Amelanotic leptomeningeal melanoblastosis. Case report

Leptomeningeal melanoblastosis is a rare phakomatosis; the amelanotic variant has not till now been described. In this paper we report the case of a young man suffering from amelanotic leptomeningeal melanoblastosis manifested as medullary syndrome and secondary intracranial hypertension. The diagnosis of leptomeningeal melanoblastosis was hypothesized on the basis of CSF and neuroradiological findings and it was finally confirmed by the histopathology.

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Sommario La melanoblastosi leptomeningea è una rara facomatosi la cui variante amelanotica non è ancora stata descritta. Nel nostro studio consideriamo il caso di un ragazzo affetto da melanoblastosi leptomeningea amelanotica esordita come sindrome midollare e come sindrome ipertensiva endocranica secondaria. La diagnosi di melanoblastosi leptomeningea, suggerita dai dati liquorali e neuroradiologici, fu supportata dallo studio istopatologico.

     

Encephalopathy, hearing loss and retinal occlusions (Susac’s syndrome): a new case

We describe a young woman with retinal arteriolar occlusions, encephalopathy, and hearing loss. At present this disorder is known as Susac’s syndrome, a microangiopathy of the brain and retina whose pathogenesis is, however, unknown. The article reviews the clinical features of this rare, but not unusual, syndrome that can easily be misdiagnosed as multiple sclerosis.

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Sommario Riportiamo il caso di una giovane donna che ha presentato una sindrome caratterizzata da occlusioni delle arterie retiniche, encefalopatia e riduzione dell’udito. Attualmente tale sindrome viene riconosciuta sotto il nome di Sindrome di Susac, che individua una microangiopatia cerebrale e retinica, la cui etiopatogenesi è comunque sconosciuta. Viene riportata anche una rivisitazione della letteratura su questa rara, ma non inusuale, sindrome, che può essere erroneamente diagnosticata come sclerosi multipla.

     

Spasmodic dystonic laterocollis in familial cerebellar ataxia

The case of a woman affected by familial ataxia who developed marked spasmodic laterocollis is described. As this appears to be an uncommon association, it is worth reporting one more case.

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Sommario Viene descritto il caso di una donna affetta da una sindrome atassica famigliare nella quale si osservò anche la comparsa di un marcato laterocollo con caratteristiche distoniche. Questa associazione è infrequente ed appare utile segnalarne un altro caso.

     

Role of MRI in the diagnosis of Mills syndrome

We report the case of a 69 year old man who presented hemiplegia with an ascending spread suspected to be a primary form of Mills syndrome. The patient underwent MRI, which showed multiple lacunar infarcts of the periventricular and subcortical white matter. We recommend that patients with a suspected primary form of Mills syndrome should be studied with MRI.

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Sommario Abbiamo descritto il caso di un uomo dell'età di 69 anni che presentava una forma di emiplegia ascendente, diagnosticata come una forma primitiva di sindrome di Mills. Il paziente è stato sottoposto all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare che ha dimostrato la presenza di infarti multipli lacunari della sostanza bianca periventricolare e sottocorticale. Si consiglia pertanto di sottoporre ogni paziente con sospetta forma primitiva di sindrome di Mills all'esame di Risonanza Magnetica Nucleare

     

Post-traumatic extrapyramidal syndrome: case report

We report the case of a young man with possible post-traumatic extrapyramidal syndrome. Some features of this case have a bearing on the controversy surrounding the existence of post-traumatic Parkinson disease.

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Sommario Si descrive il caso di un giovane paziente affetto da possibile sindrome extrapiramidale post traumatica. Alcune caratteristiche di questo caso rivestono una certa importanza nell'ambito della discussione concernente la possibile esistenza di un Parkinson post traumatico.

     

Cholinergic balance in dementia with Lewy bodies: reversible worsening of Parkinsonism at rivastigmine dosage modulation

We describe a patient with probable dementia with Lewy bodies (DLB) whose Parkinsonism worsened after administration of rivastigmine within the therapeutic dose range. Some extrapyramidal signs (EPS) then reversed to pre-treatment level after rivastigmine dose reduction. We draw attention to the need of EPS monitoring during titration of cholinesterase inhibitors in patients with DLB. This is the first report to our knowledge of iatrogenic worsening of Parkinsonism which was successfully managed by dose reduction.

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Sommario Si descrive il caso di un paziente affetto da Demenza a corpi di Lewy (Dementia with Lewy Bodies, DLB) probabile, in cui si è assistito ad un peggioramento del parkinsonismo dopo somministrazione di rivastigmina a dosi terapeutiche. Alcuni segni extrapiramidali sono regrediti al livello pre-trattamento con una riduzione posologica di rivastigmina. Si sottolinea la necessità di un monitoraggio dei segni extrapiramidali durante la titolazione della terapia con inibitori dell’acetilcolinesterasi cerebrale in pazienti con DLB. Questo è il primo caso descritto, a nostra conoscenza, di un peggioramento iatrogeno di parkinsonismo efficacemente gestito con una riduzione posologica della terapia con rivastigmina.

     

Kleine-Levin syndrome in an 82 year old man

We report a case of Kleine-Levin syndrome in a man aged 82 and discuss this singular case in the light of alcoholism, an episode of what may have been encephalitis, together with advanced age.

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Sommario Gli Autori descrivono il caso di una sindrome di Kleine-Levin in un uomo di 82 anni; l'alcoolismo e un possibile pregresso episodio encefalitico, insieme all'età avanzata, rappresentano i motivi di discussione su questo singolare paziente.

     

Association of “top of the basilar” syndrome with megadolichobasilar artery. Clinical and neuroimaging evaluation

We describe the case of a patient with a history of trigeminal neuralgia who suddenly developed the “top of the basilar” syndrome. MRI disclosed ischemic lesions in the left paramedian mesencephalic tectum, in the left ventral thalamus, in the left occipital lobe and a megadolichobasilar artery (MDBA). The association of MDBA with the top of the basilar syndrome is rarely reported. We discuss the possible hemodynamic mechanism producing a top of the basilar syndrome in the presence of MDBA.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente, con una storia di nevralgia trigeminale, che ha improvvisamente presentato una “top of the basilar syndrome”. La RMN rilevava lesioni ischemiche a livello del tetto del mesencefalo in sede paramediana sinistra, nel talamo ventrale sinistro, nel lobo occipitale sinistro e la presenza di una megadolicobasilare. L'associazione di una megadolicobasilare con una “top of the basilar syndrome” è rara in letteratura. Gli autori discutono il possibile meccanismo emodinamico che può aver prodotto la sindrome in presenza di una anomala megadolicobasilare.

     

A unique association of Marfan syndrome with craniofacial hypoplasia, oligophrenia and severe microphthalmia

The present report describes a case of Marfan syndrome with microphthalmia, facial and cerebral hemiatrophy and oligophrenia. This association has never previously been described in patients with Marfan disease.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente con sindrome di Marfan associata a microftalmia, emiatrofia facciale e cerebrale con oligofrenia. Il caso di una tale associazione non era stata mai descritto in letteratura e viene qui discusso dagli autori.

     

Accidental choke cherry poisoning: early symptoms and neurological sequelae of an unusual case of cyanide intoxication

We report the case of a 56-year-old woman who was accidentally poisoned when she ingested choke cherries whose pulp contained cyanide, and describe the acute clinical picture, the neurological sequelae and the neuroradiological findings. After recovery from coma, the patient showed signs of a parkinsonian syndrome, retrobulbar neuritis and sensory-motor neuropathy. MRI showed abnormal signal intensities involving the basal ganglia. Since no memory deficits were observed, we argue that the parkinsonian syndrome was caused by cyanide intoxication rather than by subcortical damage due to hypoxia.

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Sommario Viene descritto un caso di una donna di 56 anni che ha manifestato un avvelenamento accidentale da cianuro dopo ingestione di bacche di laurino che contenevano cianuro nella polpa. Ne riportiamo il quadro clinico acuto, le sequele neurologiche e i reperti neuroradiologici. Dopo essersi ripresa dal coma, la paziente manifestò una sindrome parkinsoniana, neurite retrobulbare e neuropatia sensitivo-motoria. La RMN evidenziò aree di alterato segnale a livello dei gangli della base. La paziente non aveva disturbi di memoria per cui è possibile ipotizzare che la sindrome parkinsoniana sia stata causata dall'intossicazione da cianuro piuttosto che da un danno sottocorticale dovuto a ipossia.

     

Guillain-Barré polyradiculoneuritis after blood transfusion

We report the case of a 72 year-old woman who developed acute polyradiculoneuritis 7 days after a series of 4 blood transfusion. While blood transfusion is not listed as an antedecent event of Guillain-Barré syndrome (GBS), GBS following surgical procedures is well known. In the present case the close temporal relationship and the absence of all factors which usually precede the onset of the disease including surgery, suggest a possible role of blood transfusion in the onset of the GBS.

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Sommario Viene riportato il caso di una donna di 72 anni, che ha sviluppato una poliradiculopatia acuta 7 giorni dopo essere stata sottoposta a 4 trasfusioni di sangue. Mentre la trasfusione ematica non è compresa tra gli eventi che possono precedere una sindrome di Guillain-Barré (SGB), è nota invece la SGB successiva ad interventi chirurgici. Nel caso descritto la stretta relazione temporale e l'assenza di tutti i fattori di rischio che di solito precedono l'insorgenza della malattia, inclusi gli interventi chirurgici, suggeriscono il possibile ruolo delle trasfusioni ematiche nell'insorgenza della SGB.

     

Bickerstaff brainstem encephalitis. A case report

A 33-year-old woman three weeks after a febrile illness presented with a syndrome of ophthalmoplegia, ataxia and areflexia (SOAA) that characterizes clinically both Bickerstaff and Miller Fisher syndromes. The normality of the electrophysiological tests performed, the CSF findings and the magnetic resonance images proved that the syndrome stemmed from brainstem pathology.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente che, tre settimane dopo aver sofferto una sindrome influenzale, presentò un quadro clinico caratterizzato da oftalmoplegia, atassia ed are flessia osteotendinea il quale, come è noto, caratterizza sia la sindrome di Bickerstaff che quella di Miller Fisher. La normalità degli esami neurofisiologici (SEPs, VEPs, BAEPs, studio della VCM, VCS), il reperto liquorale e, soprattutto, l'esame di risonanza magnetica encefalica hanno permesso di ricondurre il quadro sindromico osservato and una compromissione del mesencefalo.

     

Posttraumatic epidural hygroma with associated subdural spinal fluid collection. Case report

We report a head-injured patient in whom CT scan revealed an extracerebral hypodense fluid collection separated into two compartments by a membrane, which was probably the torn dura mater. We briefly discuss the probable pathogenetic mechanism.

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Sommario Riportiamo il caso di un traumatizzato in cui la TAC evidenziò una raccolta liquida ipodensa extracerebrale, divisa in due compartimenti da una membrana che era probabilmente la dura madre lacerata. Il probabile meccanismo patogenetico è discusso brevemente.

     

Peripheral neuropathy associated with allergic granulomatous angiitis (Churg-Strauss syndrome): Clinical features and histological findings

We describe the case of a patient with a history of resistant asthma who presented with subacute neuropathy, hypereosiniphilia and central nervous system involvement; these findings were consistent with allergic granulomatous angiitis (Churg-Strauss syndrome). Although cutaneous biopsy prompted the diagnosis, the cases reported suggests that clinical, biological and histological data are all essential for the diagnosis. We emphasize that an early recognition of this syndrome may be important, since appropriate therapy may lead to recovery or influence favorably at least long term survival.

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Sommario Riportiamo il caso di un paziente con storia clinica di asma cronica, che ha presentato neuropatia periferica subacuta, eosinifilia e manifestazioni a carico del sistema nervoso centrale, dati evocativi di una sindrome di Churg e Strauss. Sebbene la biopsia cutanea sia stata l'elemento più importante per la diagnosi, il caso riportato suggerisce che i danni clinici, biologici e istologici sono tutti significativi ai fini diagnostici. La diagnosi precoce di questa sindrome può essere importante, dato che una appropriata terapia può influenzarne favorevolmente il decorso.

     

Association of neuromyotonia with peripheral neuropathy, myasthenia gravis and thymoma: A case report

A case of neuromuscular hyperactivity syndrome associated with a thymoma, high serum titres of anti-acetylcholine receptor and anti-DNA antibodies is reported. The study of peripheral nerve conduction revealed a peripheral neuropathy. Repetitive stimulation showed a decrease in the fifth M response. Myasthenic symptoms were anamnestically reported but were absent at clinical observation. The clinical picture and EMG examination improved after phenytoin administration.

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Sommario è riportato un caso caratterizzato da sindrome da iperattività neuromuscolare associata a timoma, alti titoli di anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina e anti-DNA. Lo studio della conduzione del nervo periferico ha evidenziato una neuropatia periferica. La stimolazione ripetitiva ha evidenziato un incremento della V risposta M. Al momento dell'osservazione clinica non erano presenti sintomi miastenici, riferiti invece anamnesticamente. Sia il quadro clinico che quello elettromiografico sono migliorati dopo somministrazione di fenitoina.

     

Tethered cord syndrome in an adult: Clinical and neuroradiological features

We present the clinical and neuroradiological features of tethered cord syndrome in a young woman and discuss the diagnostic role of CT scanning, performed before and after myelography.

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Sommario Presentiamo i particolari aspetti clinici e neurologici di un caso di sindrome da stiramento del midollo in una giovane adulta. Viene discusso il ruolo diangostico della TC, eseguita prima o dopo mielografia.

     

A case of “crossed aphasia” in which the integrity of the left hemisphere is assessed by MRI

We describe a 65-year-old right-handed (on the Edinburgh Inventory Test) woman who developed left hemiplegia and language disturbances after right hemisphere lesion. She showed global aphasia and left spatial neglect. To our knowledge, this is the first case of so called “crossed aphasia” in which the integrity of the left hemisphere is assessed by Magnetic Resonance Imaging (MRI). The association of aphasia and neglect is briefly discussed.

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Sommario Descriviamo il caso di una donna destrimane che, in seguito a una lesione emisferica destra, sviluppò una emiplegia sinistra e disturbi del linguaggio. La paziente presentava afasia globale ed eminattenzione spaziale sinistra. L'interesse di questo caso deriva dal fatto che è il primo caso di cosiddetta “afasia crociata” in cui l'integrità dell'emisfero sinistro è stata valutata con la Risonanza Magnetica per Immagini (MRI). La concomitanza di afasia e neglect viene brevemente discussa.

     

Lumbosacral lipoma causing tethering of the conus: Case report

We report a case of tethered cord syndrome treated surgically. As in many reported cases, the treatment was successful on pain but only partially so on sphincter dysfunction. The most important diagnostic investigation is CT scanning with contrast medium.

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Sommario Viene riportato un caso con sindrome da tethered cord trattato chirurgicamete. Come in molti dei casi riportati il trattamento ha avuto successo per il dolore, ma solo parzialmente per le disfunzioni sfinteriche. La più importante indagine diagnostica è la CT dopo somministrazione intradurale di mezzo di contrasto.

     

Water intoxication from fluphenazine therapy

The present report describes a woman with a past history of alcoholism who coma associated with water intoxication (W.I.). Inappropriate secretion of ADH is discussed as one of multiple factors in the development of W.I.

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Sommario Viene descritto il caso di una donna alcolista la quale presenta un episodio di coma associato ad intossicazione d'acqua. Tra i molteplici fattori che intervengono nello sviluppo di questa sindrome viene discusso il ruolo di una inappropriata secrezione di ormone antidiuretico.