A perplexing case of juvenile extrapyramidal disease

A case of a 15-year-old patient with a progressive extrapyramidal disease is presented. A brain CT shows bilateral atrophy of globus pallidus. Different diagnostic hypothesis are discussed.

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Sommario Viene presentato il caso di una paziente di 15 anni con una sintomatologia extrapiramidale evolutiva. Viene proposta la significatività di una correlazione tra quadro clinico e reperto T.A.C. di atrofia bilaterale del pallido.

     

Atypical features and prognosis of Wallenberg syndrome: Longitudinal study

The lessons of a retrospective study of 24 consecutive cases of Wallenberg syndrome observed during a 6-year span are described: the high frequency of signs and symptoms not considered typical, such as headache, diplopia, supranuclear homolateral facial paresis and homolateral brachiocrural hemiparesis; the unfavorable short term course in a high percentage of cases, and the risk of sudden respiratory arrest.

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Sommario Viene descritta una serie di 24 casi consecutivi di sindrome di Wallenberg osservati durante 6 anni. Viene sottolineata da un lato l'elevata incidenza di sintomi e segni non considerati tipici, quali la cefalea, la diplopia, la paresi facciale omolaterale di tipo sopranucleare e l'emiparesi brachio-crurale omolaterale, dall'altro la sfavorevole evoluzione a breve termine di una percentuale rilevante di casi, dato in contrasto con quelli della letteratura classica. In particolare viene sottolineato il rischio importante di arresto respiratorio.

     

Transient topographical amnesia: A case report

We describe the case of a 56 year old female, with a history of migraine since adolescence, who experienced two episodes of transient topographical disorientation in the absence of intellectual deterioration or evident focal cerebral lesions.

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Sommario Viene descritto il caso di una paziente di 56 anni, con storia di emicrania fin dall'adolescenza, caratterizzato da due episodi di disorientamento topografico transitorio, in assenza di deterioramento mentale e di evidenti lesioni cerebrali focali.

     

Neuroborreliosis: a Sardinian case with cerebellar symptoms

We report the case of a patient long resident in Sardinia in whom the clinical history, neurological symptoms, serological and neuroradiological investigations pointed to the diagnosis of neuroborreliosis. We emphasize the rarity of cerebellar involvement in this disease.

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Sommario Viene descritto un paziente residente in Sardegna nel quale la storia clinica, la sintomatologia neurologica, le indagini sierologiche e neuroradiologiche e la buona risposta alla terapia specifica, hanno consentito di porre diagnosi di neuroborreliosi. Viene sottolineate la rarità del coinvolgimento cerebellare in tale malattia.

     

Cerebrotendinous xanthomatosis. Case report

We report a case of cerebrotendinous xanthomatosis in a 53 year old woman with details of the neurophysiological and neuroradiological findings, gross anatomy and histology.

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Sommario Viene riportato un caso clinico di xantomatosi cerebrotendinea in una donna di 53 anni: quadro neurofisiologico, neuroradiologico e anatomo-istologico.

     

Polygraphic-television recording in a case of syncope

In a case of loss of consciousness presenting diagnostic difficulties, the syncopal nature was determined only with the help of combined polygraphy and closed circuit television recording.

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Sommario Viene descritto un caso di syncope a scatenamento emotivo, di difficile diagnosi differenziale con l'epilessia. Si sottolinea l'importanza di una registrazione combinata in poligrafia e TV a circuito chiuso per impostare correttamente la diagnosi.

     

Drug-induced tremor of the tongue

Two cases are reported in which a transient tremor of the tongue followed treatment with thioridazine and flunarizine. The finding of this kyperkinesia as the only extrapyramidal side-effect of drug therapy is uncommon.

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Sommario Viene riportata l'osservazione di 2 casi in cui un tremore transitorio della lingua fece seguito all'assunzione di tioridazina e flunarizina. Il riscontro di questa ipercinesia come unico segno extrapiramidale conseguente all'uso di farmaci è inusuale.

     

Familial Alzheimer disease affecting only females

A family lineage is reported in whom several subjects, all of them females, suffered from SDAT. The existence of a subgroup of inherited dementias affecting only females is discussed.

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Sommario Viene descritto un ceppo familiare in cui vari soggetti, tutti di sesso femminile, sono affetti da SDAT. Si discute l'esistenza di un sottogruppo di demenze ereditarie che colpisce solo soggetti di sesso femminile.

     

Sanfilippo A syndrome (Mucopolysaccharidosis III A): a neurochemical study

A post-mortem study of the brain neurochemistry of a patient with Sanfilippo A syndrome or mucopolysaccharidosis III A is reported. The main findings were: increased glycosaminoglycans, changes in the electrophoretic profile of the water-soluble and membrane-bound proteins, altered concentrations of glycoproteins, lipids and gangliosides and altered lysosomal enzyme activities. The relationship between these complex changes and the specific heparansulfate sulfatase deficiency is discussed.

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Sommario Viene riportato lo studio neurochimico di un caso autoptico di Malattia di Sanfilippo A o mucopolisaccaridosi III A. Le maggiori alterazioni neurochimiche riscontrate sono: aumento dei mucopolisaccaridi, variazioni del profilo elettroforetico delle proteine solubili ed insolubili, variazioni nella concentrazione delle glicoproteine, dei lipidi, dei gangliosidi e delle attività di alcuni enzimi lisosomiali. Viene discussa la relazione tra tali complesse alterazioni biochimiche e la specifica deficienza di Eparansolfato solfatasi.

     

Association of cardiomyopathy with Kugelberg-Welander disease

A case of Kugelberg-Welander disease with echocardiographic evidence of mitral and tricuspid valve prolapse, in the contest of a cardiomyopathy that might be pathogenically related to the neurologic disease is reported.

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Sommario Viene presentato un caso di malattia di K-W reperti ecocardiografici di prolasso delle valvole mitrale e tricuspide nell'ambito di una cardiomiopatia che potrebbe essere patogeneticamente correlata alla malattia neurologica.

     

Cerebrovascular fibromuscular dysplasia. Case report

The case of a 51-year-old man with cerebrovascular FMD is described. The relevant references are cited and the possible etiology discussed.

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Sommario Gli autori descrivono un caso di fibrodisplasia muscolare dei vasi cefalici in un uomo di 51 anni. Viene descritta la sintomatologia e discussa la possibile eziologia.

     

Kearns-Sayre syndrome. A case of the complete syndrome with encephalic leukodystrophy and calcification of basal ganglia

A case of a complete Kearns-Sayre syndrome, of early onset, associated with cerebral and cerebellar leukodystrophy and basal ganglia calcification is reported. The clinical, neurophysiological and morphological findings suggest multisystem involvement.

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Sommario Viene riportato un caso di sindrome di Kearns-Sayre completa ad esordio precoce, associata a leucodistrofia cerebrale, cerebellare e calcificazioni dei nuclei della base.

     

A unique association of Marfan syndrome with craniofacial hypoplasia, oligophrenia and severe microphthalmia

The present report describes a case of Marfan syndrome with microphthalmia, facial and cerebral hemiatrophy and oligophrenia. This association has never previously been described in patients with Marfan disease.

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Sommario Viene descritto il caso di un paziente con sindrome di Marfan associata a microftalmia, emiatrofia facciale e cerebrale con oligofrenia. Il caso di una tale associazione non era stata mai descritto in letteratura e viene qui discusso dagli autori.

     

VEP and EEG in cortical blindness: A case with a complicated course

We report a case of cortical blindness secondary to an extensive bilateral occipital ischemic infarct and complicated by the onset of bilateral optic nerve ischemia. We discuss the behavior of the VEP, present—an unusual finding—in the first phase of the occipital ischemic lesion, and the value of the alpha band rhythm in the EEG record.

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Sommario Viene descritto un caso di cecità corticale sostenuta da un esteso infarto ischemico occipitale bilaterale e complicata nella sua evoluzione da una sopravvenuta otticopatia ischemica bilaterale. Viene discusso il comportamento del PEV, inusualmente presente nella prima fase di sola lesione ischemica occipitale, e il valore dell’attività ritmica di banda alfa nel tracciato EEG.

     

Acute intermittent porphyria. A perplexing case

We report the case of a 58-year-old woman affected by polyneuropathy, vegetative disturbances and abdominal pain. A provisional diagnosis of acute intermittent porphyria was made and was confirmed by the increased levels of urinary deltaaminolevulinic acid (ALA) and porphobilinogen (PBG).

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Sommario Viene riportato il caso di una paziente di 58 anni affetta da polineuropatia, disturbi vegetativi e dolori addominali. La diagnosi di porfiria acuta intermittente venne sospettata e la conferma scaturì dal riscontro di elevati livelli urinari di porfobilinogeno e di acido delta-aminolevulinico.

     

Italian multicenter study of dementia: a pathologically verified case of Alzheimer disease

The pathological findings in a case included in the Italian multicenter study of dementia on clinical grounds are reported. The histological and ultrastructural examination confirms the diagnosis of Alzheimer disease, evidence for the validity of the clinical protocol.

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Sommario Viene descritto lo studio neuropatologico di un caso incluso nello Studio Multicentrico Italiano sulla Demenza sulla base di dati clinici. L'esame istologico ed ultrastrutturale conferma la diagnosi di malattia di Alzheimer avvalorando quindi il protocollo clinico.

     

Water intoxication from fluphenazine therapy

The present report describes a woman with a past history of alcoholism who coma associated with water intoxication (W.I.). Inappropriate secretion of ADH is discussed as one of multiple factors in the development of W.I.

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Sommario Viene descritto il caso di una donna alcolista la quale presenta un episodio di coma associato ad intossicazione d'acqua. Tra i molteplici fattori che intervengono nello sviluppo di questa sindrome viene discusso il ruolo di una inappropriata secrezione di ormone antidiuretico.

     

Massive cerebellar infarct complicated by hydrocephalus

We report a case of massive cerebellar infarction in which CT and MRI led to the diagnosis of acute hydrocephalus. All the neurological symptoms cleared after CSF shunting.

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Sommario Viene riportato il caso di una paziente, colpita da infarto cerebellare massivo, nel quale la TAC cerebrale ha permesso di diagnosticare un idrocefalo acuto, regredito dopo derivazione liquorale.

     

A long-lasting CBZ controlled case of hypnogenic paroxysmal dystonia

We report a case of hypnogenic paroxysmal dystonia (HPD), diagnosed on the basis of typical clinical and neurophysiological criteria. Dose dependent and long-lasting well-being of the patient was obtained with carbamazepine (CBZ) treatment.

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Sommario Viene descritto un caso di distonia parossistica ipnogenica diagnosticata sulla base di tipici dati clinici e neurofisiologici. Una remissione completa e persistente della sintomatologia è stata ottenuta con terapia a base di carbamazepina.

     

Coexisting clinical and CT findings of progressive supranuclear palsy and normal pressure hydrocephalus. Case report

We report the case of a patient presenting clinical symptoms and signs of progressive supranuclear palsy (PSP) and normal pressure hydrocephalus (NPH). CT revealed the findings typical of both PSP and NPH. The possible pathogenetic mechanisms of the coexistence of these two diseases are briefly discussed.

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Sommario Viene riferito il caso di un paziente con sintomi e segni di paralisi sopranucleare progressiva e di idrocefalo normotensivo. La TAC ha rivelato le tipiche espressioni delle due malattie. Vengono brevemente discussi i meccanismi patogenetici di coesistenza di queste due forme morbose.