PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋

本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变.通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核楮焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降.通过原位杂交,我们证实Prvs1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达.PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因.     

端粒酶组分亚单位研究进展

目的 简述端粒酶亚单位的研究情况及端粒酶活性的关系。方法 参阅相关文献,并作综合性报道。结果 端粒酶是一种特殊的逆转录酶,由ＲＮＡ和蛋白组成的核糖核蛋白（ｒｉｂｏｎｕｃｌｅｏｐｒｉｏｔｅｉｎ）复合体。目前已经克隆了人类端粒酶亚单位（ｓｕｂｕｎｉｔ）基因,分别为端粒酶ＲＮＡ（ｈＴＲ）,端粒酶结合蛋白（ｈＴＰ）和端粒酶活性催化亚单位（ｈＴＥＲＴ）。研究发现,端粒酶活与其亚单位关系密切。结论 为端粒酶的     

自身免疫性感音神经性聋血清抗膜迷路蛋白抗体的检测

采用改良免疫转印法分析了拟诊为自身免疫性感音神经性听力减退患者体内抗膜迷路蛋白抗体，并将该法与常规法比较，发现用该法在患者血清中最多可检出５条强阳性带（含６８０００），阳性率为７２％（１８／２５），显著高于常规法（４０％）。还在部分患者体内检出了抗肺炎克雷白杆菌膜蛋白抗体（７／９）。     

焦磷酸测序技术在遗传性聋基因筛查中的应用

目的研究焦磷酸测序(Pyrosequencing)单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中的可行性及适用性。方法利用焦磷酸测序遗传分析检测系统,选择遗传性聋常见突变位点SLC26A4IVS7-2A>G及少见的突变位点GJB3 538C>T、547G>A,分别对100例经过Sanger测序法验证的遗传性聋病例DNA样本进行单个样本和多样本混合的位点突变频率定量,分析两种方法的相关性,并进一步制定针对耳聋常见突变位点的焦磷酸测序技术筛查的标准曲线。结果焦磷酸测序技术SNP与Sanger测序法结果一致(N=100),准确率为100%。焦磷酸测序技术对SLC26A4IVS7-2A位点突变位点频率相对荧光比值与实际基因突变频率(Sanger测序法)存在线性相关(r=0.994,P<0.01),实际突变频率x与相对荧光比值y的线性关系为y=6.984+0.861x。焦磷酸测序技术DNA池的相对荧光比值的均值与对应DNA池中样本的个体相对荧光比值的平均值存在线性相关(r=0.892,P<0.01),实际突变率y与DNA池突变率x的线性关系为y=-0.003+0.801x。同时,焦磷酸测序技术对突变频率低的GJB3 538C>T、547G>A突变位点的频率定量分析显示,混合样本的筛查突变率和实际突变率较一致(实际突变率均数与定量值差异95%CI范围为-3.07%～-1.35%)。结论焦磷酸测序技术单样本及多样本混合测序方法在遗传性聋基因筛查中具有可行性,适用于进一步开展耳聋相关基因的大规模筛查研究。     

鼻粘膜心钠素基因表达及调控研究

以￣（３２）Ｐ标记的大鼠心钠素互补脱氧核糖核酸（ＡＮＦｃＤＮＡ）为探针．应用斑点印渍和Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印渍杂交的方法，检测了正常大鼠、给予雌激素及糖皮质激素大鼠的鼻粘膜心钠素基因转录水平及其变化。并检测了７例鼻疾病患者粘膜组织心钠素基因表达状态。结果表明鼻粘膜存在心钠素ｍＲＮＡ（信使核糖核酸），可合成心钠素，雌激素与糖皮质激素可明显促进鼻粘膜心钠素基因表达，并呈剂量依赖性，鼻息肉患者的息肉组织及其下甲粘膜较其它病变鼻粘膜心钠素基因表达明显。并探讨了心钠的素存在于鼻粘膜的临床意义。     

豚鼠内淋巴囊中一氧化氮合酶同形体(Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ)的定位

体内的一氧化氮（ＮＯ）是通过一氧化氮合酶（ＮＯＳ）在非正常反应下,将精氨酸和氧转换成瓜氨酸和ＮＯ而形成的,是调节巨噬细胞免疫反应和内皮依赖性血管舒张的生物信使。并在外周和中枢神经系统中充当神经递质。ＮＯＳ有三种同形体（ｉｓｏｆｏｒｍｓ）。研究选用１５...     

PET与MRI的电脑重叠技术在头颈部肿瘤中的应用

正电子发射Ｘ线体层扫描（ＰＥＴ）是头颈部鳞癌有效的诊断工具。ＰＥＴ的工作原理是对恶性细胞糖代谢的改变极为敏感。静脉注射糖的同功异质体氟－１８标记的２－氟,２－脱氧右旋葡萄糖（ＦＤＧ）后,此物质被当做６一磷酸葡萄糖而被正在进行有丝分裂的细胞捕获,因肿瘤...     

鼻粘膜心钠素基因表达及调控研究

以３２Ｐ标记的大鼠心钠素互补脱氧核糖核酸（ＡＮＦ ｃＤＮＡ）为探针，应用斑点印渍和Ｎｏｒｔｈｅｒｎ印渍杂交的方法，检测了正常大鼠、给予雌激素及糖皮质激素大鼠的鼻沾膜心钠素基因转录水平及其变化。并检测了７例鼻疾病患者粘膜组织心钠素基因表达状态。结果表明鼻粘膜存在心钠素ｍＲＮＡ（信使核糖核酸），可合成心钠素，雌激素与糖皮质激素可明显促进鼻沾膜心钠素基因表达，并呈剂量依赖性。鼻息肉患者的鼻肉组织及其下甲     

miRNA与鼻咽癌侵袭转移关系的研究进展

微小RNA（micro RNA,miRNA）是一类由内源基因编码长度为17～25个核苷酸的非编码单链RNA分子,它们主要参与在基因转录后水平的调控。早在1993年,Lee等在秀丽新小杆线虫（C．elegans）体内发现miRNA存在。     

耳蜗血管纹缘细胞三磷酸腺苷释放机制

三磷酸腺苷（adenosine triphosphate,ATP）被认为是耳蜗中一种重要的信号分子,可以作为共同递质和（或）神经调节物质发挥耳蜗的各种生理功能。目前已证实新生大鼠耳蜗血管纹缘细胞内的ATP囊泡为溶酶体,可以释放ATP。然而,缘细胞释放ATP的机制还未完全阐明,本文结合国内外文献就耳蜗缘细胞中ATP释放机制的研究现状做一综述。