新生儿糖尿病1例治疗体会

<正>患儿,男,16 d,因发现血糖增高16 d入院,患儿系第2胎第1产,足月出生,出生体重1.8 kg,否认宫内窘迫及羊水污染,1、5、10 min Apgar评分均为10分。生后因"体重低"入当地医院诊治,治疗期间血糖进行性增高,查胰岛素水平低(<0.2μIU/mL),予胰岛素皮下     

新生儿多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

患儿,女,1 d,因气促并口吐白沫半天余入院。患儿系第5胎第4产,患儿母亲于2004年人工流产1次;2006年平产1活女婴,生后第2天突然死亡;2008年平产1活男婴,生后4月因"病毒性脑炎"死亡;2010年8月平产1活女婴,生后第5天突然死亡,尸检报告提示先天性肝发育不全。患儿顺产出生,出生体重2.6 kg,出生时羊水清亮,Apgar评分正常。患儿于出生第二天出现气促、口吐白沫现象,哭吵时有口唇发绀现象。患儿父亲     

维生素B_6依赖综合征1例

患儿,女,21天,因阵发性四肢抽动2小时于1988年8月10日收入院。患儿系第一胎,孕40周,妊娠时其母无特殊服药史,因母亲有妊高征及巨大胎儿在某医院剖宫产,出生体重4900g,产前无宫内窘迫.出生后无窒息,生后第5天突然四肢频繁抽动,查     

糖尿病母亲新生儿并发下肢深静脉血栓1例

<正>患儿,女,2 d,生后发现血糖低2 d入院。患儿母亲患糖尿病5年,给予胰岛素治疗,孕期空腹血糖6.0～6.6 mmol/L,餐后血糖具体不详。该患儿系第1胎第1产,胎龄36+3周,剖宫产娩出,双胎之大,出生体重3000 g,羊水、胎盘、脐带未见异常,脐带绕颈1周。Apgar评分不详,生后口周发绀,呼吸不规则,于当地医院给予吸氧治疗后好转。监测血糖低于正     

1例高甲硫氨酸血症基因突变分析

<正>患儿,女,汉族,12 d,系第1胎第1产。因新生儿疾病筛查异常提示高甲硫氨酸血症入院。患儿于胎龄40~(+3)周剖宫产出生,出生体重4 580 g,身长52 cm,1分钟和5分钟Apgar评分均为9分,出生情况无异常。其母26岁,孕期各项检查均未发现异常。患儿出生3 d后家属自愿接受新生儿疾病筛查以排除29种遗传代谢疾病,初步筛查结果异常。遂将患儿召回行进一步检查。入院体格检查:患儿吃奶好,无青紫、气促,     

新生儿糖尿病1例临床特点和基因突变分析

正患儿,女,11个月,哈萨克族,因发热、咳嗽、发现血糖高15 d入院。患儿因发热、咳嗽就诊发现随机血糖16.0 mmol/L,给予抗感染治疗,并监测随机血糖:波动在5.7～26 mmol/L。患儿自患病以来,精神、饮食及睡眠可,无多饮、多食、多尿,大便未见异常,体重无明显变化。患儿为第3胎第3产,足月顺产出生,出生体重3.6 kg、身长69 cm,否认窒息、产伤史;生后母乳喂养,6     

临床病理讨论——新生儿黄疸、进行性肝脾肿大

病史摘要女,9天。于1985年11月5日因全身皮肤黄染8天入院。患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3.1kg,无窒息抢救史。出生第2天起全身皮肤出现黄染,并逐渐加重,生后第6天当地医院测血总胆红素319.77umol/L(18.7mg/dl),直接胆红素80.37umol/L(4.7mg/dl),SGPT<40u,以黄     

Marfan综合征伴泌尿系畸形1例报告

<正>患儿,男,6 h,因生后气促5 h入院。患儿系第2胎第2产,足月剖腹产出生,出生体重2.3 kg,否认宫内窘迫史和出生时窒息史,未作常规孕检,母亲39岁,患儿有一个姐姐,9岁,健康,否认有家族史。     

床边碘水灌肠X线照片诊断先天性肠旋转不良1例

<正>患儿,男,2h,因生后呻吟、发绀2h入院。患儿系第2胎第1产,足月,因"宫内窘迫"行剖宫产出生。出生时羊水清,出生体重3400g,Apgar评分1、5、10min分别为9分、10分、10分,生后无痰鸣、气促,反应差,哭声稍弱。生后半小时出现面色苍白,呻吟、口周发绀。入     

X-连锁低丙种球蛋白血症一例

患儿男 ,5岁 ,因“左膝关节肿痛半年”入院。半年前患儿出现左膝关节疼痛 ,不肿 ,影响活动 ,夜间疼痛重 ,不伴有发热、皮疹及其他关节疼痛。 4个月前左膝关节轻微肿胀 ,外院诊为“关节炎” ,未正规治疗。 2个月前左膝关节肿胀明显加重 ,影响行走及下蹲 ,来我院就诊。患儿为第 8胎第 3产出生 ,患儿母亲第 1,2胎于孕 2个月自然流产 ;第 3胎女 ,孕 7个月因羊水多、胎儿畸形引产 ;第 4胎为足月 ,正常分娩出生 ,女孩 ,15岁 ,健康 ;第 5胎男 ,1岁 4个月 ,因发热给予臀部肌肉注射后 ,出现局部感染脓肿 ,发展为“败血症” ,“胸膜炎” ,“化脓性脑膜…