先天性膈疝产前诊断及腔镜矫治研究进展

正先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是胚胎期膈肌发育停顿所致膈肌缺损,在胸腹腔压力差的作用下使腹腔内游动度较大的脏器疝入胸腔。90%的CDH发生在膈肌后外侧(胸腹裂孔疝,Bochdaleck hernia),9%发生在前中侧(胸骨后疝,Morgagni hernia),发病率约1/2 500~1/3 500,死亡率高达50%~([1])。曾有学者认为在生后即出现     

肺容量和肺功能检测在先天性膈疝中的应用和研究进展

先天性膈疝(CDH)是指由单侧或双侧膈肌发育缺损,腹腔脏器疝入胸腔为主要病理生理改变的一种先天性疾病.该病发病率约1/2 000～1/5 000.随着呼吸支持技术的发展以及膈疝患儿生后标准化治疗方案的初步形成,CDH患儿离院前的存活率明显提高.但目前CDH患儿的总体存活率差异仍然很大,尤其是不同类型及不同病情程度的膈疝患儿的存活率有显著性差异.患儿术后仍面临着肺发育不全导致的种种威胁.本文对膈疝患儿的肺功能检测进行综述.     

先天性膈疝的临床诊治进展

<正>先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是由于胚胎发育异常导致膈肌缺损,致使腹腔脏器疝入胸腔,从而引起一系列病理生理变化的一种先天性疾病。据近年文献报道,CDH发病率约为1/2500~3000,若包括死产婴儿在内,发病率接近1/2000,一般左侧多于右侧,左右侧发病比例约为6∶1,双侧较少见,约占2%~([1])。合并其他畸形的发生率为30%~70%,其中心血管畸形(27.5%),泌尿生殖系统畸形     

先天性膈疝的研究与诊治进展

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是单侧或双侧膈肌缺损,导致腹腔内脏器官疝入胸腔的一种先天性疾病,常伴其他畸形和心肺发育异常,被认为是小儿外科医生面临的最具挑战性的疾病之一.CDH发病率约为出生新生儿的1∶2 500～1∶3000,若连死产计算,则每2 000例中即有1例[1].无论近年科学技术如何进步,基础研究和临床工作怎样努力,先天性膈疝的存活率近年并未明显提高,尤其重症膈疝的病死率居高不下,文献报道其病死率仍高达50%～60%[2,3].     

先天性重症膈疝的多学科救治

正先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是危及新生儿生存的严重畸形,发病率约为1/3 000～1/4 000。胚胎第9周时胸腹膜、横膈膜、食管背侧系膜及侧面体壁融合,形成完整的膈肌,这种融合过程的障碍会导致先天性膈疝的发生,80%以上的膈疝发生于左侧膈肌后方的Bochdalek裂孔,10%～20%发生于右侧的Morgagni裂孔,膈肌缺损范围大小不一,轻者仅为后外侧膈肌小裂隙,     

先天性膈疝肺发育不良的研究进展

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是由于单侧或双侧膈肌发育缺损,导致腹腔内脏器官疝入胸腔的一种先天性疾病.其发病率约为1/2.500(如包含死产在内,约为1/2 000)~([1]).CDH的病因及分子生物学机制尚未明了,目前仍无有效的治疗手段从根本上改变其合并的肺发育不良;临床上,尽管对CDH患儿进行了积极的对症支持及相应的外科手术治疗,重症病例的死亡率仍达50%～60%,而双侧CDH患儿的死亡率更是高达100%~([2-3]).目前,对CDH的研究已成为一个热点,其临床治疗的效果常常是衡量新生儿科综合治疗水平的一个重要的指标.本文就目前CDH肺发育不良的病因及诊疗进展作如下慨述.     

产前MRI在评估胎儿膈疝的应用及研究进展

正先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是胎儿时期横膈发育缺陷导致的一种先天性畸形,其发病率在活产儿中约占1/2 500~1/5 000。病理改变基础是腹腔脏器疝入胸腔导致的占位效应,因此胎儿肺容积的测量更能直观反映患侧肺受压和健侧肺的发育情况。MRI检查软组织分辨率高,三维空间测定的可操作性强,因此在测量膈疝胎儿肺容积、评估肺发育不良程度方面较超声检查有     

先天性膈疝诊治中的若干争议问题

<正>先天性膈疝在活产婴儿中发病率约1/2400~3000~([1])。我国尚缺乏大样本发病率的报道,部分可能产前或生后未经诊治而死亡。既往认为胸腹膜管闭合障碍是膈疝形成的原因,2015年Merrell提出胸膜腹膜返折发育缺陷才是先天性膈疝形成的组织学基础~([2])。孤立性膈疝约占先天性膈疝的60%,其余合并多发畸形,其中一半为心脏畸形,约50种基因与这些多发畸形有关。由于以往研究中,先天性膈疝病情轻重程度差异较大,缺乏标准的衡量方法,     

先天性膈疝肺发育不良的研究进展

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是由于一侧或双侧膈肌发育缺陷,导致腹腔器官进入胸腔,而引起一系列症状的疾病.其发病率为1:2 500[1].CDH肺发育不良的原因目前还不甚清楚,存在各种不同的发病学说.随着现代医学的进步,CDH的病死率有所下降,但由于病因不明,缺乏对因治疗,外科手术修补膈疝仍然是临床治疗CDH的最主要手段,但手术不能从根本上解决患儿肺发育不良的问题,所以其病死率仍然较高,据国外中心报道高达50%～60%[2].由于CDH复杂的病因和肺发育不良导致的高病死率,目前对CDH的研究已成为了一个热点.     

多学科临床诊疗模式架构下的先天性膈疝临床评估与诊疗

先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是由于胚胎期膈肌发育停顿所致膈肌缺损,腹腔脏器疝入胸腔,从而导致一系列生理病理变化的一种先天性疾病,其发病率在1/5000~1/2000。诚然,随着近年CDH产前诊断、围手术期管理和手术技术的发展,CDH患儿的存活率有所提高,但危重CDH患儿的病死率仍高达40%~60%,其致死的主要原因是肺发育不良和肺动脉高压[1]。对于重症CDH,如何早期准确评估患儿病情的危重程度以指导临床诊疗方案,如何进行围手术期管理以达到呼吸、循环的相对稳定状态以及手术时机和方式的选择等问题均需进一步探讨。此外,CDH患儿术后可能长期存在呼吸系统、消化系统和神经生理发育等多系统并发症,如何进行长期规范化随访,早期识别并防治术后相关并发症,也是CDH患儿综合治疗的非常重要的问题之一,需要引起高度的重视。     

先天性膈疝对肺发育的影响及其防治措施

先天性膈疝(Congenital Diaphragmatic Hernia，CDH)是先天隔肌发育不良而导致的畸形，腹部脏器经膈肌缺损疝人胸腔，引起一系列病理生理变化，对胎儿或患儿的心肺发育、心肺功能均造成了不同程度的影响。国外资料表明，其发病率约为1：2000～1：5000。患儿出生后，由于心肺发育不全，病死率较高。近年来，对CDH所致的肺发育不     

胎儿膈疝不同程度分级的临床特征及预后

目的总结胎儿膈疝不同程度分级的产前评估及预后情况。方法以广州市妇女儿童医疗中心胎儿医学中心2017年1月1日至2020年3月31日收治的62例先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia, CDH)患者为研究对象。根据胎儿超声和MRI结果分为轻度CDH组(29例)和中重度CDH组(33例),对比两组间出生胎龄、出生体重、诊断孕周、肺头比实测值与预测值的比值(observed/expected lung-to-head ratio, o/e LHR)、总肺体积实测值与预测值的比值(observed/expected total fetal lung volume, o/e TFLV)、预测肺容积比(Percentage of the predicted lung volume, PPLV)、肝脏疝入、疝囊及预后情况等资料。结果两组在性别构成、出生胎龄、出生体重、膈疝侧别、MRI是否发现疝囊方面比较,差异均无统计学意义(P0.05);中重度CDH组的5分钟Apgar评分7分、肝脏疝入的人数比例高于轻度CDH组(P0.05);中重度CDH组的首诊孕周、o/e LHR、o/e TFLV、PPLV以及出生后存活率低于轻度CDH组(P0.05);中重度CDH组出生后符合ECMO指征率及PPHN发生率高于轻度CDH组(P0.05)。结论胎儿膈疝的严重程度与临床预后相关,产前评估有助于对胎儿膈疝进行严重程度分级,为产前咨询、规划患者出生后诊疗方案提供依据。     

Nitrofen诱导的先天性膈疝模型的再审视

尽管近年先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia; CDH)的诊断及治疗已经取得了很大进步,但重症膈疝的死亡率仍高达50%～60%~([1]).多年来人们一直致力于相关发病机制的研究,以期找到更好的预防和治疗方法.     

先天性膈疝对肺发育的影响及其防治措施

先天性膈疝(Congenital Diaphragmatic Hernia,CDH)是先天隔肌发育不良而导致的畸形,腹部脏器经膈肌缺损疝入胸腔,引起一系列病理生理变化,对胎儿或患儿的心肺发育、心肺功能均造成了不同程度的影响.国外资料表明,其发病率约为1:2000～1:5000(1).患儿出生后,由于心肺发育不全,病死率较高.近年来,对CDH所致的肺发育不良的研究成为小儿外科关注的热点之一,本文就CDH对肺发育的影响及其防治措施的研究进展概述如下.     

新生儿先天性膈疝的诊治体会

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia,CDH）是由于膈肌缺损或发育不良,腹腔脏器经膈肌缺损处进入胸腔,造成解剖关系异常的一种疾病。本院1998年1月至2008年6月共收治新生儿先天性膈疝22例,现报告如下。     

先天性膈疝动物模型制作及其肺部一氧化氮的改变

用Nitrofen致畸孕鼠，获取先天性膈疝鼠仔模型。共获得28只先天性膈疝（CDH）鼠仔，经Nitrofen处理未患CDH鼠仔34只，正常对照组鼠仔25只，对3组进行肺重/体重指数，肺蛋白定量、肺中一氧化氮合成酶（NOS）和一氧化氮（NO）研究。结果发现用Nitrofen致畸孕鼠，在鼠仔中能产生CDH；病侧肺组织中NO含量下降，NOS酶活性下降。由于NO能舒张血管平滑肌细胞。因此病侧肺组织中NO含量明显下降。和CDH肺高压病理生理有关。NO制剂量治疗CDH肺高压一种有希望的新途径。     

胸腔镜手术治疗新生儿先天性膈疝复发的影响因素分析及其对复发膈疝的治疗效果

目的探讨影响胸腔镜治疗新生儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)复发的相关因素及膈疝复发的疗效。方法回顾性分析2013年1月至2019年7月由安徽省儿童医院进行胸腔镜手术的45例先天性膈疝患者的临床资料,探讨与术后膈疝复发可能有关的影响因素。结果45例中,术后复发8例,总复发率17.8%。复发组术前有25%的患者同时合并肺动脉高压和粗大动脉导管未闭,而未复发组术前无一例合并此情况,差异有统计学意义(P=0.03);缺损范围≥5 cm×4 cm的大型膈肌缺损CDH患者术后复发率(45.5%)明显高于缺损范围<5 cm×4 cm的小、中型膈肌缺损患者(8.8%),差异有统计学意义(χ2=5.329,P=0.02)。其中2013—2015年复发组手术时间为(132.83±49.32)min,明显长于未复发组(87.92±22.47)min,差异有统计学意义(t=2.779,P=0.01)。8例复发患者中,1例死亡;6例接受再次手术后治愈,无再次复发;1例接受再次手术后仍复发,第三次手术后治愈,之后无复发。结论术前有肺动脉高压合并粗大动脉导管未闭、缺损范围≥5 cm×4 cm的大型膈肌缺损以及在胸腔镜手术学习曲线早期、手术时间更长的胸腔镜治疗新生儿先天性膈疝,复发率更高。     

先天性膈疝患儿肺发育不全机制的研究进展

先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）是由于先天性膈肌发育不良而导致的畸形，多发生在左侧，可能是环境因素作用于易感个体而引起的一种先天性疾病。先天性膈疝的分子生物学基础及遗传因素尚未明了。据报道其在新生儿中的发病率为1：2500，尽管在患儿出生后进行了积极的治疗和外科手术修补缺损，其存活率仍然很低。目前认为其合并的肺发育不良及肺动脉高压是主要的死因。有研究表明，肺发育不全和CDH可能是同日寸发生的，横膈的关闭可能需要肺的正常发育嘲。因此有人推测肺发育不全是胚胎受到干扰的结果，     

产前诊断先天性膈疝的转运救治机制与临床实证分析

目的探讨产前诊断先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的转运救治机制与临床实践效果。方法首都儿科研究所附属儿童医院与北京市及周边地区8家产前诊断中心建立合作网,以2018年1月至2020年12月期间在合作网接受产前咨询的CDH孕妇为研究对象。产前转运救治机制包括:产前以新生儿外科与产科为主导,协同超声影像科、遗传科组成专家小组进行不定期多学科会诊,对产前发现畸形患儿的诊断与预后进行评估;同时对分娩时间、分娩方式、出生后处置及转运、治疗等问题进行商讨,初步确定病情危重程度,分析出生后可能出现的风险,制定最优个性化诊疗方案。结果共88例CDH孕妇接受产前咨询,最终经绿色通道转运收治63例。63例中,男41例,女22例;足月儿52例,早产儿11例(中位出生胎龄34周);出生体重(2978.73±607.69)g;产时气管插管22例(34.9%),产房内高频呼吸机辅助呼吸22例(34.9%)。9例二氧化碳分压大于70 mmHg,54例小于70 mmHg。产前评估为重度CDH 31例,中度CDH 32例。产前诊断孕周(27.69±5.33)周。左侧膈疝53例,右侧膈疝10例。肝脏疝入15例。58例行手术治疗,术后存活率为87.9%(51/58);5例产前评估为极重度膈疝,出生后虽经全面抢救仍无法改变呼吸循环衰竭状态而死亡。58例采用手术治疗的患儿中,开放手术8例(13.8%),腔镜手术50例(86.2%);无疝囊35例,有疝囊23例;术中发现B级缺损20例(34.5%),C级和D级缺损共38例(65.5%)。使用补片修补膈肌者占10.3%(6/58)。结论先天性膈疝治疗水平的提升有赖于产科、儿科密切合作。新生儿外科专业转运团队在产前参与诊断和评估、产时进驻产房共同完成生后抢救及转运工作、以及后续有效的手术治疗和围术期管理,对改善先天性膈疝患者预后有着积极的作用。     

经胸腔镜新生儿左侧膈疝修补术二例经验报告

先天性膈疝( congenital diaphragmatic hernia,CDH )是由于胚胎期膈肌发育缺陷所致,传统治疗方法是经腹或经胸手术修补缺损,近年来已有作者报道[1-3]腹腔镜下修补治疗,但对新生儿病例因其腹腔容积小,采用经腹腔镜途径修补往往比较困难,2010年10月至2010年12月我们成功实施经胸腔镜下修补膈肌缺损治疗新生儿左侧膈疝2例,报告如下.