以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤2例报告并文献复习

目的总结以顽固性腹泻为主要症状的儿童神经母细胞瘤(NB)的临床特点。方法回顾分析2例以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 2例患儿均为女性、1岁余,均有顽固性腹泻及低钾血症。例2为经术后病理确诊的神经母细胞瘤,在化疗过程中出现反复腹泻;例1以腹泻发病,且为最明显症状,伴电解质紊乱、腹胀、体质量减轻等,腹部可触及包块,经影像学及病理检查确诊为神经母细胞瘤。2例患儿均为节细胞型神经母细胞瘤,手术联合化疗后症状缓解,现均无病生存。结论以顽固性腹泻为主要症状的神经母细胞瘤比较罕见,目前尚无标准诊断及治疗方案,经过手术及化疗联合治疗效果较好。     

β受体阻滞剂治疗婴幼儿血管瘤有效率和安全性的系统评价和Meta分析

目的 系统评价β受体阻滞剂(β-R)治疗婴幼儿血管瘤有效性和安全性。方法 计算机检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、Web of Science、中国生物医学文献数据库、中国知网、维普数据库，收集β-R治疗婴幼儿血管瘤的RCT文献，检索时限为建库至2014年11月。由2位研究者按照纳入与排除标准筛选文献，提取数据和评价纳入文献的方法学质量，采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 17篇RCT进入Meta分析，共纳入1 097例患儿(β-R组585例，对照组512例)。①普萘洛尔治疗有效率高于泼尼松(OR=6.15, 95%CI：1.69~22.40, P＝0.006)；低于激光(OR=0.13, 95%CI：0.02~0.67, P=0.02)；高于Sr-Y敷贴、维生素E、安慰剂等其他干预措施(OR=22.64, 95%CI：9.16~55.96, P<0.000 01)；与噻吗洛尔治疗有效率差异无统计学意义(OR=0.64, 95%CI：0.31~1.35, P=0.24)。②噻吗洛尔+激光治疗有效率与激光差异无统计学意义（OR=1.80,95%CI:0.14~23.37,P=0.65）；噻吗洛尔有效率高于空白对照(OR=21.80, 95%CI:7.10~66.90, P<0.05)。③普萘洛尔与其他干预措施（Sr-Y敷贴、维生素E、安慰剂）的总体不良事件发生率差异无统计学意义(OR=2.10, 95%CI；0.67~6.58, P=0.20)，普萘洛尔的不良事件发生率低于泼尼松(OR=0.20, 95%CI：0.06~0.65, P=0.007)；高于噻吗洛尔(OR=5.74, 95%CI：2.30~14.36, P=0.000 2)。β-R对患儿的心率、甲状腺功能及肝肾功能无明显影响。结论 β-R治疗婴幼儿血管瘤疗效优于传统的泼尼松，不良事件发生率低于泼尼松。在不同的β-R中，噻吗洛尔体现出与普萘洛尔相近的疗效和较低不良反应的趋向，有待补充研究证实。     

HACE1和LIN28B基因单核苷酸多态性与中国汉族儿童神经母细胞瘤易感性的关联研究

目的 探讨HACE1和LIN28B基因多态与中国汉族儿童神经母细胞瘤的相关性。方法 采用病例对照研究,收集246例中国汉族神经母细胞瘤患儿和328例中国汉族健康儿重标本,提取外周血DNA,通过PCR扩增目的基因片段,随后应用Sequenommassarray对目的片段进行测序分型。并采用卡方检验、校验后Logistic回归分析等统计学方法,比较各SNP位点与NB肿瘤发生发展相关性。结果 HACE1基因rs45521835位点携带AA基因型的患儿以及rs6927608位点携带CC基因型的患儿其NB肿瘤始发于肾上腺较多,OR值分别为5.20(95%CI:1.06~25.56,P:0.047)和5.00(95%CI:1.02~24.55,P=0.052)。LIN28B基因SNP位点rs7759938(CC基因型)、rs314280(TTT基因型)、rs314276(AA基因型)和rs314263(CC基因型)主要与GNB密切相关,OR值分别2.94(95%CI:1.06~8.20,P=0.047)、2.94(95%CI:1.06~8.20,P=0.047)、2.95(95%CI:1.06~8.24,P=0.047)和3.02(95%CI:1.08~8.41,P=0.042)。结论 在中国汉族儿童中,HACE1基因(rs45521835,rs6927608)和LIN28B基因(rs7759938,rs314280,rs314276,rs314263)SNPs与原发于肾上腺的神经母细胞瘤或者节细胞性神经母细胞瘤(GNB)密切相关。     

阿奇霉素对比阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性的Meta分析

目的 采用Meta分析方法比较阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎疗效和安全性。方法 电子检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库、中国知网、万方数据库、中国医学会数字化期刊、PubMed、Cochrane Library和EMBASE数据库,检索起止时间均从建库至2013年8月。纳入阿奇霉素对比阿莫西林/克拉维酸治疗儿童急性中耳炎的RCT文献,对文献进行质量评价。评估临床治愈率、治疗失败率和不良反应。采用RevMan 5.0软件进行数据分析,二分类变量采用OR及其95％CI表示。结果 共纳入13篇RCT文献（5 081例患儿）。Meta分析结果显示,阿奇霉素组与阿莫西林/克拉维酸组在<10 d临床治愈率（OR =0.69, 95%CI:0.46~1.02）、~19 d临床治愈率（OR=0.88, 95%CI:0.68~1.13）、~29 d临床治愈率（ OR=0.99, 95%CI:0.83~1.19）、≥30 d临床治愈率（OR＝1.00, 95%CI：0.72～1.39）和治疗失败率（OR＝0.87, 95%CI:0.65～1.17）差异均无统计学意义。阿奇霉素组恶心（OR＝0.44, 95%CI：0.20～0.97）、皮疹（OR＝0.48, 95%CI：0.31～0.75）、腹泻（OR=0.38, 95%CI:0.25~0.57）和稀便（OR=0.41, 95%CI:0.20~0.81）的发生率显著低于阿莫西林/克拉维酸组。结论 阿奇霉素与阿莫西林/克拉维酸治疗儿童中耳炎疗效相当且不良反应少。     

儿童腹膜后畸胎瘤围手术期并发症的危险因素分析

目的儿童腹膜后畸胎瘤围手术期并发症发生率较高。本研究旨在探索围手术期并发症的手术危险因素,以期减少手术并发症。方法回顾性分析2000年5月至2017年12月在广州市妇女儿童医疗中心手术治疗的腹膜后畸胎瘤病例。收集的临床资料包括患儿性别、年龄、体重、主要症状、甲胎蛋白、影像学特征、术中发现、围手术期并发症及病理结果。结果152例腹膜后畸胎瘤患儿均在本院接受手术治疗,其中女童102例,男童50例,中位年龄为5.7个月。152例中63例共发生84起围手术期并发症,并发症发生率为42%。113例有术前CT或MRI影像学资料,分别有112例(99%)、111例(98%)、113例(100%)出现动脉、静脉或器官移位,28例(25%)表现为肿瘤包绕血管。单因素分析提示,年龄>1岁(OR=0.29,95%CI:0.12~0.71)、体重较高(OR=0.87,95%CI:0.78~0.97)的患儿发生围手术期并发症的风险显著降低;静脉移位(OR=1.52,95%CI:1.15~2.00)、器官移位(OR=1.74,95%CI:1.23~2.47)、血管包绕(OR=1.53,95%CI:1.06~2.19)显著增加了围手术期并发症风险;肿瘤跨越中线显著增加围手术期并发症(OR=2.91,95%CI:1.28~6.60);左侧腹膜后畸胎瘤较右侧具有更高的手术风险(OR=2.01,95%CI:0.99~4.08)。多因素Logistic回归分析显示,血管包绕(OR=1.45,95%CI:1.00~2.10)和器官移位数量(OR=1.69,95%CI:1.19~2.41)是围手术期并发症的危险因素。结论儿童腹膜后畸胎瘤围手术期并发症的发生率较高,肿瘤包绕血管或推移器官显著增加手术风险。     

儿童髓母细胞瘤的临床特点及预后相关因素分析

目的通过分析儿童髓母细胞瘤的临床特点、治疗方法和患者预后的关系,探索影响儿童髓母细胞瘤预后相关因素。方法收集2004年至2014年复旦大学附属儿科医院收治且术后病理证实为髓母细胞瘤患儿的病例资料,对所收集数据进行分组,采用单因素Kaplan-Meier法进行生存分析,统计各组病人的总体生存时间及累计生存率,采用Log-Rank检验分析各组病人累计生存率差异,采用Cox回归进行多因素分析,探讨儿童髓母细胞瘤临床因素与生存时间、生存结局的关联性。结果单因素分析结果认为,临床症状阳性数(P=0.039)、M分期(P=0.009)、术后放疗(P=0.001)、术后化疗(P=0.018)、肿瘤复发(P=0.04)是髓母细胞瘤患儿预后的影响因素;Cox多因素分析结果认为术后放疗(OR=0.291,95%置信区间:0.120~0.706,P=0.006)和化疗(OR=0.095,95%置信区间:0.024~0.384,P=0.001)是影响髓母细胞瘤患儿预后的保护因素;性别、年龄、肿瘤位置、T分期、肿瘤切除程度、病理分型等因素未发现与预后有关(P>0.05)。结论术后是否接受放疗、化疗对患儿预后影响较大,而临床症状的个数、M分期、肿瘤复发对患儿预后的判断价值有限,性别、年龄、肿瘤位置、T分期、肿瘤切除程度、病理分型等因素则与预后无关。     

儿童癫痫持续状态近期预后影响因素分析北大核心CSCD

目的探讨儿童癫痫持续状态(SE)近期预后不良的影响因素。方法回顾性分析SE患儿的临床资料,采用格拉斯哥预后评分量表(GOS)描述近期预后,GOS=5分为预后良好,GOS<5分为预后不良。结果1.临床资料:入选298例,其中男163例,女135例;年龄2个月7 d^14岁5个月,1~3岁106例。154例(51.68%)既往有抽搐史,98例(63.63%)确诊癫痫,新发SE共241例(占80.87%)。儿童SE病因以热性惊厥居多(92例,占30.87%),其次为远期症状性(81例,占27.18%)。治疗:109例(41.90%)抽搐发作后及时予地西泮治疗,151例(58.10%)先予苯巴比妥钠或水合氯醛等抗癫痫药物。近期预后:254例(85.23%)GOS=5分,余44例GOS<5分。2.近期整体预后影响因素:单因素分析显示年龄、入儿童重症监护病房(PICU)、气管插管、既往抽搐史、生长发育落后、新发SE、发热、全面性发作、难治性SE、脑电图异常、头颅影像学异常及病因共12个因素与预后不良有关(均P<0.05)。多因素分析显示,需要PICU监护(OR=4.306,95%CI:1.554~11.933,P=0.005)、发育落后(OR=3.054,95%CI:1.157~8.066,P=0.024)、头颅影像学异常(OR=2.110,95%CI:1.121~3.970,P=0.021)为近期预后不良的独立危险因素。全面性发作(OR=0.330,95%CI:0.139~0.782,P=0.012)、热性惊厥病因(OR=0.688,95%CI:0.480~0.987,P=0.042)为预后的非危险因素。3.入PICU组SE患儿近期预后影响因素:PICU停留时间越长、非全面性发作类型、脑电图异常、头颅影像异常、发育落后、病因这6个因素与PICU组的预后不良有关,其中PICU停留时间(OR=36.912,95%CI:5.165~263.787,P=0.000)、发育落后(OR=14.403,95%CI:1.725~120.273,P=0.014)为PICU组预后不良的独立危险因素。结论需PICU监护、发育落后、头颅影像学异常为儿童SE整体近期预后不良的独立危险因素。PICU住院时间、发育落后为入PICU儿童SE近期预后不良的独立危险因素。     

基于甲胎蛋白临床诊断肝母细胞瘤行新辅助化疗可行性分析

目的探讨基于血清甲胎蛋白(AFP)升高和肝脏影像学的临床诊断行经验性新辅助化学治疗在儿童肝母细胞瘤临床诊疗中的可行性。方法回顾分析近5年收治的80例原发肝占位患儿的临床资料,其中肝母细胞瘤50例和非肝母细胞瘤30例。分析血清AFP对临床诊断儿童原发肝占位为肝母细胞瘤的灵敏度和特异度;根据化疗前是否有病理证据将50例肝母细胞瘤患儿分为经验性化疗组和有病理化疗组,比较两组最终病理结果、总生存率(OS)和无事件生存率(EFS)。结果血清AFP异常升高诊断儿童原发肝占位为肝母细胞瘤的灵敏度为98%,特异度100%;与病理诊断的一致性高(Kappa=0.97,P0.001)。肝母细胞瘤经验性化疗组和有病理化疗组3年OS分别为88.3%和90.7%,EFS分别为74.8%和81.3%;经Log-rank检验,OS和EFS的差异均无统计学意义(P0.05)。经COX回归分析发现,在校正年龄、性别因素后,化疗前有无病理证据对PRETEX分期Ⅲ、Ⅳ期肝母细胞瘤3年OS和EFS影响无统计学意义(HR=4.68,95%CI:0.55～39.91;HR=2.34,95%CI:0.53～10.28)。结论根据血清AFP明显升高,可鉴别儿童肝母细胞瘤与其他儿童原发肝占位性疾病。基于血清AFP升高临床诊断肝母细胞瘤可指导手术耐受差的患儿术前新辅助化疗,降低手术风险。     

儿童晚期肝母细胞瘤伴肺转移综合诊疗分析:附12例报告

目的总结晚期儿童肝母细胞瘤伴肺转移的诊疗经验。方法收集2006年4月—2012年1月收治的12例经病理确诊及分期明确的晚期肝母细胞瘤伴有肺部转移患儿的临床资料,其中男7例、女5例。分析经化疗、介入治疗、手术治疗及自体外周血干细胞移植治疗的临床疗效及随访结果。结果至2012年2月,12例患儿完全缓解3例,部分缓解4例,死亡4例,进展1例,缓解率达到58.3%(7/12),其中10例患儿随访时间超过12个月(12～66月),95%平均生存可信区间是35.3～66.8月,5年生存率估计值为30.41%。结论肺是肝母细胞瘤最常见的转移部位,起病隐匿,预后较差,应注意早期、综合、规律治疗以提高生存率。     

极低和超低出生体重儿生存随访和放弃治疗院内因素分析

目的：总结2000~2008年该院新生儿重症监护室（NICU）住院的极低和超低出生体重儿的生存情况,分析放弃治疗的院内因素。方法：采用回顾性病例对照研究方法,收集148例患儿的临床资料并随访。通过单因素检验和logistic回归对放弃治疗患儿的危险因素进行分析。结果：148例患儿中,院内死亡20例（13.5%）,出院后死亡3例（2.0%）,放弃治疗后死亡19例（12.8%）,出院后失访30例（20.3%）,随访存活病例76例（51.4%）。存活病例中正常47例,先天遗传病2例,不良预后27例。多因素logistic回归分析表明,放弃治疗的院内高危因素主要是新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）（P=0.030,OR=11.396,95%CI 1.264~102.701）和住院年限为2004~2006年（P=0.039,OR=9.869,95%CI 1.118~87.140）。结论：极低和超低出生体重儿生存情况不容乐观;减少新生儿RDS的发生率可能有利于减少院内放弃治疗病例。     

儿童急性淋巴细胞白血病中E-钙黏蛋白甲基化对预后的影响

目的 通过Meta分析探讨在儿童及青少年成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤治疗中应用利妥昔单抗联合化疗的疗效与安全性,为更加合理地应用利妥昔单抗提供理论依据。 方法 检索PubMed、Embase、Cochrane Library、ClinicalTrials.gov、Web of Science、中国知网、万方、维普数据库的文献,共筛选出从建库至2022年6月公开发表的利妥昔单抗治疗儿童及青少年成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤的10篇文献,共计886例患儿。以3年无事件生存率、3年总生存率、完全缓解率、病死率和不良反应发生率作为结局指标,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析、亚组分析、敏感性分析和发表偏倚分析。 结果 与单纯化疗组相比,利妥昔单抗联合化疗组3年无事件生存率显著提高（HR=0.38,95%CI：0.25~0.59,P<0.001）,3年总生存率显著提高（HR=0.29,95%CI：0.14~0.61,P=0.001）,完全缓解率显著提高（OR=3.72,95%CI：1.89~7.33,P<0.001）,病死率显著降低（OR=0.31,95%CI：0.17~0.57,P<0.001）。而两组的不良反应发生率差异无统计学意义（OR=1.28,95%CI：0.85~1.92,P=0.24）。 结论 在儿童及青少年成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤治疗方案中添加利妥昔单抗可带来明显的生存益处,且不会增加不良反应的发生。     

频复发/激素依赖肾病综合征儿童利妥昔单抗治疗1年以上随访情况的系统评价/Meta分析

背景：权威指南和共识均推荐将利妥昔单抗（RTX）应用于儿童激素敏感型肾病综合征（SSNS）中频复发/激素依赖肾病综合征（FRNS/SDNS）的治疗，但仍存在临床适应证不统一、治疗和随访方案多样等问题。 目的：了解RTX首疗程治疗缓解期FRNS/SDNS随访1年以上复发和激素使用情况结局。 设计：系统评价/Meta分析。 方法：检索PubMed、Embase、Cochrane、Scopus和中国生物医学文献服务系统数据库，从建库至2022年6月26日，以SSNS、FRNS、SDNS和 RTX构建中英文数据库检索式。同一篇文献初筛、全文筛选和证据提取均由2人完成，有争议和不确定的文献由第3人复核审查。纳入至少1组干预措施使用RTX治疗1~22岁SSNS患儿的研究。 主要结局指标:RTX干预后随访≥1年的复发率、首次复发时间，激素累积剂量和停用比例。 结果:符合本文临床结局的文献26篇（RCT 8篇、非随机对照试验 1篇、队列研究8篇、病例系列报告9篇），中文文献1篇，英文文献25篇。基于FRNS/SDNS病例的随访≥1年复发率的9项研究的Meta分析显示，RTX较对照组复发率下降了78%(OR=0.22，95%CI:0.09~0.53)，在FRNS/SDNS+（RTX干预前已使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX较对照组复发率下降了67%(OR=0.33，95%CI:0.12~0.94)，在FRNS/SDNS-（RTX干预前未使用其他免疫抑制剂）亚组病例中，RTX-（不联用其他并免疫抑制剂）较对照组复发率下降了85%(OR=0.15，95%CI:0.03~0.68)。基于20项研究的Meta分析显示，RTX复发率42% (95%CI:32%~53%)。基于FRNS/SDNS+随访≥1年首次复发时间的9项研究的Meta分析显示，首次复发时间9.89（95%CI: 7.14~12.65)月。基于FRNS/SDNS-开始干预至随访≥1年中位首次复发时间的3项研究的 Meta分析显示，RTX（1~2剂）较对照组中位首次复发时间长20 d，中位生存比（MSR）为0.69(95%CI:0.52~0.87）。基于FRNS/SDNS的12个月激素累积剂量减少结局的4项研究的Meta分析显示，RTX较对照组年激素累积剂量减少明显，差异有统计学意义(SMD=-1.12，95%CI:-1.49~-0.74)。基于FRNS/SDNS的随访3个月激素停用率的2项研究的Meta分析显示，RTX是对照组（CNI或CTX）随访3个月激素停用率的14.6倍 (OR=14.62，95%CI:5.43~39.39)。基于FRNS/SDNS+的RTX治疗6个月停用激素率的3项研究的Meta分析显示，停用激素率68%（95%CI:56%~79%）。 结论:与对照组相比，RTX从随访1年的首次复发时间中获益有限，可从激素减量中获益但不能从停用激素率中获益。RTX治疗FRNS/SDNS随访12个月较安慰剂治疗或空白对照至少可降低88%的复发率，FRNS/SDNS接受RTX治疗随访1年复发率43%。RTX治疗FRNS/SDNS+可获得10个月的无复发生存时间。     

过敏性紫癜患儿血清miR-374b表达水平及其与并发肾炎的相关性

背景 过敏性紫癜常可累及肾脏,引发紫癜性肾炎,其远期预后与患儿肾脏受累程度关系密切,及早评估并发肾炎的可能性并给予针对性干预具有重要意义.目的 探讨过敏性紫癜患儿血清miR-374b表达水平及其与并发肾炎的相关性.设计病例对照研究.方法 病例组纳入过敏性紫癜患儿,分为并发肾炎亚组和未并发肾炎亚组;对照组纳入体检健康儿童...     

婴儿中枢神经系统肿瘤的生存和预后影响因素多中心回顾性队列研究

背景：婴儿期起病的中枢神经系统（CNS）肿瘤临床罕见,国内少见报道。 目的：探讨婴儿期起病的CNS肿瘤患儿的临床特征、病理类型、治疗结局及预后的影响因素。 设计：回顾性队列研究。 方法：以2011 年 6 月至2019年 12月婴儿原发CNS肿瘤病例为队列起点,采用多学科诊疗模式手术联合化疗,以2020年 3 月 31 日为随访终点,采集性别、起病年龄、有无转移、肿瘤部位、肿瘤级别、肿瘤直径、切除程度、是否化疗作为生存率(OS)和无事件生存率(EFS)的预后影响因素。 主要结局指标：OS和EFS的预后影响因素。 结果：52例初诊婴儿原发CNS肿瘤进入本文分析,男36例,女16例;诊断时中位年龄6.7 （0~12）个月,起病年龄<6月龄18例,其中新生儿期起病2例。幕上33例,幕下17例,脊髓2 例;肿瘤直径＜5 cm 26例,≥ 5 cm 19例,不详7例。行手术治疗44例中,全切/次全切39例（89%）,部分切除4 例,非开颅活检1例,起病即转移4例。经临床和影像学诊断,评估手术风险高和经济原因等未手术治疗8例,于诊断后0.9（0~1.24）个月死亡。低级别肿瘤24例,高级别肿瘤20例。脉络丛肿瘤17例,胶质瘤11例,胚胎性肿瘤13例,非成熟畸胎瘤 2例,先天性造釉细胞型颅咽管瘤1例。手术后化疗24例,复发或进展11例（其中死亡10例）,EFS 13例,其中有事件存活1例。手术后未化疗20例,1例复发或进展后死亡,EFS 19例。COX回归分析显示,肿瘤非全切较肿瘤全切/次全切OS和EFS的HR分别为5.7（95% CI：1.408~23.115）和5.1（95% CI：1.260~20.731）; 高级别肿瘤较低级别肿瘤婴儿OS和EFS的HR分别为18.0（95%CI：2.222~146.589 7）和8.3（95%CI：1.687~40.530）;肿瘤部位幕下较幕上婴儿OS和EFS的HR分别为4.2（95%CI：1.563~11.291）和4.9（95%CI：1.996~12.216）。 结论：婴儿原发CNS肿瘤低级别肿瘤预后良好,高级别肿瘤如非典型畸胎瘤/横纹肌样瘤、伴多层菊形团胚胎性肿瘤及松果体母细胞瘤预后差,肿瘤非全切、高级别肿瘤和幕下肿瘤为影响OS和EFS的不良预后因素。     

基于感觉讯息处理及自我调节功能量表对学龄前孤独症谱系障碍儿童自我调节能力的影响因素分析

背景：孤独症谱系障碍（ASD）患儿常存在对不同感觉刺激的处理困难,影响其参与正常日常生活所需的自我调节能力。 目的：探讨感觉讯息处理因素对学龄前ASD儿童自我调节能力的影响。 设计：病例对照研究。 方法：纳入首次诊断ASD且家长完成感觉讯息处理及自我调节功能量表（SPSRC）的学龄儿童。以SPSRC量表Z分值,将自我调节功能和感觉讯息处理能力及其不同版块区分为异常（Z＜-1）和正常。以自我调节功能及其版块为因变量,以性别、年龄和感觉讯息处理能力的6个版块为自变量,行单因素和多因素Logistic回归分析。 主要结局指标：影响ASD儿童自我调节功能的SPSRC内的感觉讯息处理能力的因素。 结果：155例ASD患儿的SPSRC量表数据进入本文分析,男126例,女29例,平均（48.1±10.2）月龄,自我调节功能维度整体异常112例（72.3%）,正常43例;生理状况异常54例（34.8%）,正常101例,情绪调节异常85例（54.8%）,正常70例;适应能力异常72例（46.5%）,正常83例。 单因素分析显示,自我调节功能异常患儿在听觉、视觉、触觉、味嗅觉、前庭平衡觉和本体觉异常发生率高于自我调节功能正常的患儿,差异均有统计学意义;多因素Logistic回归分析显示,听觉和触觉异常是导致自我调节功能整体异常（OR=0.319,95%CI：0.111~0.912;OR=0.236,95%CI：0.060~0.928）和情绪调节异常（OR=0.314,95%CI：0.130~0.759;OR=0.369,95%CI：0.145~0.937）的影响因素,听觉异常是导致生理状况（OR=0.382,95%CI：0.155~0.941）和适应能力（OR=0.393,95%CI：0.170~0.909）异常的影响因素。 结论：学龄前ASD儿童自我调节功能整体、情绪调节异常主要受听觉和触觉异常的影响,听觉异常也影响生理状况和适应能力的异常。     

UGT1A1基因多态性与新生儿黄疸遗传关联性的Meta分析

目的 评价不同人群UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸的遗传关联性。方法 制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Web of sciences、Cochrance图书馆、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普中文科技期刊数据库及中国生物医学文献数据库,检索时间均为建库至2010年2月。获得UGT1A1基因GLY71ARG多态性、TATA重复多态性与新生儿黄疸遗传关联性的相关文献。以新生儿黄疸为病例组。依据NHI-NHGRI研究工作组2007年制定的遗传关联性研究报告规范为基础,并依据相关文献选取其中的14条标准用于文献质量评价。以基因型和等位基因频率为指标,采用RevMan 5.0软件进行Meta分析,计算合并的OR值及其95%CI。 结果 共检索到相关文献284篇,22篇文献进入Meta分析（英文文献18篇,中文文献4篇）;病例组1 444例,对照组1 835例。按人群构成分为4个亚组：中国,日本,马来西亚和泰国及高加索人群（印度、土耳其和美国）。①GLY71ARG基因型A/A+G/A频率：中国（OR=2.84,95%CI：2.14~3.76）,日本（OR=3.22,95%CI：2.03~5.11）,马来西亚和泰国人群（OR=2.41,95%CI：1.56~3.72）病例组均显著高于对照组;高加索人群（OR=1.98,95%CI：0.49~8.03）病例组与对照组差异无统计学意义。基因型A/A频率：中国（OR=6.47,95%CI：3.24~12.94）,马来西亚和泰国人群（OR=21.01,95%CI：5.21~84.79）病例组均显著高于对照组;日本（OR=3.08,95%CI：1.00~9.49）和高加索人群（OR=5.89,95%CI：0.24~145.49）病例组与对照组差异均无统计学意义。A等位基因频率：中国（OR=2.82,95%CI：2.22~3.58）,日本（OR=2.50,95%CI：1.72~3.62）,马来西亚和泰国人群（OR=3.01,95%CI：2.07~4.37）病例组均显著高于对照组;高加索人群（OR=2.47,95%CI：0.66~9.25）病例组与对照组差异无统计学意义。②TATA基因型7/7+6/7频率：中国（OR=0.59,95%CI：0.36~0.96）和日本人群（OR=0.15,95%CI：0.04~0.51）对照组均显著高于病例组;马来西亚（OR=1.31,95%CI：0.59~2.92）和高加索人群（OR=1.18,95%CI：0.68~2.02）病例组与对照组差异无统计学意义。基因型7/7频率：中国（OR=1.78,95%CI：0.11~28.69）,日本（OR=0.38,95%CI：0.04~3.56）,马来西亚（OR=2.46,95%CI：0.46~13.06）和高加索人群（OR=1.45,95%CI：0.91~2.33）病例组与对照组差异均无统计学意义。等位基因7频率：中国（OR=0.65,95%CI：0.35~1.21）,马来西亚（OR=1.40,95%CI：0.59~3.29）和高加索人群（OR=1.17,95%CI：0.80~1.69）病例组与对照组差异均无统计学意义;日本人群（OR=0.15,95%CI：0.04~0.50）对照组显著高于病例组。结论 现有证据表明UGT1A1基因GLY71ARG多态性与中国、日本、马来西亚及泰国人群新生儿黄疸有关联性;启动子TATA重复多态性与新生儿黄疸无关联性。     

中国新生儿先天性心脏病危险因素的Meta分析

目的探讨中国新生儿先天性心脏病(CHD)的主要危险因素,为CHD的预防提供参考依据。方法系统搜集2001~2016年研究中国新生儿CHD危险因素的病例对照研究,提取相关数据,按照NOS量表对纳入文献进行质量评价,敏感性分析采用不同模型分析同一资料,采用Egger's检验评估发表偏倚。结果共纳入17篇病例对照研究,其中病例组2 930例,对照组4 952例。Meta分析显示中国新生儿CHD主要危险因素为:孕母高龄(OR=2.649,95%CI:1.675~4.189)、感冒或发烧(OR=4.558,95%CI:2.901~7.162)、孕早期用药(OR=3.961,95%CI:2.816~5.573)、被动吸烟(OR=2.766,95%CI:1.982~3.859)、不良生育史(OR=2.992,95%CI:1.529~5.856)、接触噪声(OR=3.030,95%CI:1.476~6.217)、受到辐射(OR=2.363,95%CI:1.212~4.607)、居室新装修(OR=4.979,95%CI:3.240~7.653)、孕期糖尿病(OR=5.090,95%CI:3.132~8.274)、饲养宠物(OR=2.048,95%CI:1.385~3.029)。结论孕母高龄、感冒或发烧、孕早期用药、被动吸烟、不良生育史、接触噪声、受到辐射、居室新装修、孕期糖尿病、饲养宠物可能增加新生儿CHD的患病风险。     

极低出生体重儿颅内出血危险因素的分析

目的：颅内出血是造成极低出生体重（VLBW）儿智力及运动障碍主要原因之一,了解其发病的危险因素、及早预防,可减少残疾、提高生存质量。方法研究169例极低出生体重儿,对产前因素及生后因素进行分析,采用SPSS12.0对数据进行卡方检验,有意义因素再进行logistic回归分析,得出回归方程。结果胎膜早破、1分钟Apgar评分≤7分、使用PS及呼吸机治疗、上机时间＞3 d、入院时PT＞20 s、生后1 d和2 d低钠血症及生后1 d pH值＜7.25为VLBW颅内出血危险因素。结论1分钟Apgar评分≤7分和使用呼吸机治疗是VLBW儿颅内出血的主要危险因素,而凝血功能和内环境紊乱均与缺氧窒息有关。因此,作好产前保健,减少窒息及生后合并症发生,有利于降低VLBW儿颅内出血发生率,提高患儿生存质量。 ［中国当代儿科杂志,2007,9（4）：297-300］