多巴胺能系统基因与注意缺陷障碍的关系研究进展

注意缺陷障碍(ADHD)是儿童最常见的神经发育障碍性疾病,其确切病因至今尚不清楚,目前认为多巴胺功能异常假说是解释ADHD发病机制的主要生化假说之一。该文就近年多巴胺能系统基因的研究进展作一概述,并认为进一步深入分析基因-基因、基因-环境之间的相互作用,将为ADHD遗传病因学研究提供一个新思路。     

多巴胺能系统基因与注意缺陷障碍的关系研究进展

注意缺陷障碍(ADHD)是儿童最常见的神经发育障碍性疾病，其确切病因至今尚不清楚，目前认为多巴胺功能异常假说是解释ADHD发病机制的主要生化假说之一。该文就近年多巴胺能系统基因的研究进展作一概述，并认为进一步深入分析基因一基因、基因一环境之间的相互作用，将为ADHD遗传病因学研究提供一个新思路。     

注意缺陷多动障碍的遗传学研究

注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）是儿童青少年期最常见的行为障碍，患病率约5％～10％。目前，ADHD无客观可靠的辅助诊断（生化指标），主要依靠临床诊断。ADHD的病因与环境心理和遗传因素有关，有关家系及双生子、寄养子等的研究都提示ADHD具有遗传倾向，遗传度约为60％～90％。随着分子遗传学的飞速发展，用分子遗传学的手段对ADHD进行分子遗传学的研究成为热点。     

注意缺陷多动障碍与遗传

近10 a来,注意缺陷多动障碍(ADHD)分子遗传学的研究发展迅速。作为一种病因尚未明确的多基因遗传病,尽管候选基因关联研究和全基因组连锁分析方法在揭示ADHD易感基因和潜在的连锁区域方面已取得进步,但是研究结果并不一致,因而无法得出确切结论。     

注意缺陷多动障碍患儿Period3基因可变数目串联重复序列多态性分析

目的探讨Period3(Per3)基因18号外显子54 bp可变数目串联重复(VNTR)序列多态性与中国汉族儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)伴睡眠障碍的相关性。方法选取2005年8月-2010年5月在本科就诊、符合美国《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》诊断标准的166例ADHD患儿为ADHD组,另收集150例健康儿童为对照组。用睡眠障碍量表(SDSC)评分评定儿童睡眠障碍情况,采用PCR技术分析ADHD组患儿与健康对照组儿童Per3基因54 bp-VNTR多态性基因型和等位基因的频率分布。将ADHD患儿根据SDSC量表评分分为有睡眠障碍组和无睡眠障碍组,并比较2组间Per3基因54 bp-VNTR多态性。结果 Per3基因54 bp-VNTR多态性各基因型(Per34/4,Per34/5,Per35/5)及等位基因(Per34,Per35)频率在ADHD组和健康对照组间的分布差异均无统计学意义(Pa>0.05),在伴睡眠障碍组和不伴睡眠障碍组间的分布差异均有统计学意义(Pa<0.05),伴睡眠障碍组携带等位基因Per35明显多于不伴睡眠障碍组(χ2=15.028,P<0.001;OR=2.760,95%CI:1.635～4.658)。结论 Per3基因54 bp-VNTR多态性可能与ADHD的易感性无关,但可能与ADHD伴睡眠障碍有关。     

注意缺陷多动障碍的遗传方式研究

目的　探讨注意缺陷多动障碍 (ADHD)可能的遗传方式。方法　用分离分析和多基因阈值模型理论方法估计 54个ADHD家系各级亲属遗传度和ADHD再病风险。结果　 1 .ADHD的平均遗传度为 (1 0 2 .47± 9.78) % ;2 .一级亲属患病风险增高 (2 3 .0 % )明显高于群体患病率 (2 .6 % ) ,各级亲属患病率随着与先证者的亲属关系级数递增而剧减。结论　ADHD的遗传方式可能是具有主基因的多基因遗传。其遗传因素在决定疾病易患性变异上可能有重要作用 ,除微效、累加的多对基因外 ,可能还存在主基因效应。     

儿童发育障碍相关疾病的病因鉴别和诊断

注意缺陷多动障碍（ADHD）、 孤独症谱系障碍（ASD）和智力障碍（MR）是儿童发育门诊最常见的几种疾病。病因非常复杂, 包括生物医学因素和社会心理文化因素, 其中生物医学因素又包括遗传学因素等。随着这几年遗传学技术的迅速发展, 越来越多发育障碍相关疾病的染色体异常或基因异常病因被不断发现。这些遗传学技术包括已经成熟的常规染色体核型分析、 遗传代谢病筛查、一代基因测序技术、 新发展起来的二代测序技术和多重连接探针扩增技术（MLPA）及微阵列比较基因组杂交（aCGH）。 二代测序技术又包括全基因组测序、全外显子测序（WES）和疾病靶向序列测序技术（DTS）。临床医生可根据不同临床表现选择相应技术,以便查出遗传学病因。     

注意缺陷多动障碍忠儿COMT基因rs6267多态性分析

目的分析儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因rs6267多态性位点与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关联,寻找ADHD的易感基因。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析114例ADHD儿童与76例正常对照组的COMT基因rs6267多态性位点频率,并用儿童行为量表(CBCL)评定儿童行为问题。结果 rs6267多态性各基因型及等位基因在ADHD组和正常对照组之间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。基因型为G/G的ADHD患儿的思维问题和违纪问题(分别为1.7±1.9,4.5±3.7)明显多于基因型为G/T的患儿(分别为1.0±0.9,2.2±1.4)(P<0.05)。结论 COMT基因rs6267多态性可能不是ADHD的易感因素;rs6267多态性可能与ADHD的某些临床特征有关。     

儿童注意缺陷障碍和睡眠障碍关系的研究进展

注意缺陷障碍（ADHD）是生物、心理、社会等因素共同作用导致的儿童行为障碍，病因目前仍不清楚。这些患儿中很多存在睡眠障碍，而睡眠障碍也可引起和加重ADHD的症状。因此，睡眠障碍可能是ADHD的病因之一，对睡眠障碍进行治疗有可能改善ADHD的症状，这就为ADHD的病因研究及治疗提供了新的思路。该文从ADHD患儿睡眠障碍的临床表现、睡眠周期的改变、ADHD与周期性肢体运动障碍、多动腿综合征及睡眠呼吸紊乱的关系、中枢兴奋性药物对ADHD睡眠结构的影响以及ADHD共患病对睡眠的影响等方面阐述ADHD与睡眠障碍关系的研究进展。     

CLOCK基因T3111C多态性与儿童注意缺陷多动障碍及相关睡眠障碍的关联研究

目的：探讨CLOCK基因3’非编码区SNP 位点T3111C与儿童注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder, ADHD）及相关睡眠障碍的关联性。方法：取无亲缘关系的ADHD患儿166名以及正常儿童（对照组）150名,根据睡眠障碍量表（Sleep Disturbance Scale for Children, SDSC）评分筛查睡眠障碍,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测ADHD组和对照组CLOCK基因的T3111C基因型和等位基因的频率分布。结果：CLOCK基因的T3111C基因型及等位基因频率分布在ADHD组和对照组之间差异有统计学意义（P<0.05）,ADHD组中等位基因C频率显著高于对照组（χ2=7.254,P=0.007, OR=1.740,95%CI=1.160~2.612）。伴有睡眠障碍的ADHD患儿等位基因C频率显著高于不伴有睡眠障碍者（χ2=13.052,P<0.001,OR=2.766,95%CI=1.573~4.865）。结论：CLOCK基因T3111C位点与ADHD易感性存在关联,也是影响ADHD患儿相关睡眠障碍的重要因素。携带C等位基因的个体罹患ADHD以及ADHD相关睡眠障碍的相对风险增高。     

注意缺陷多动障碍与多巴胺相关基因研究进展

注意缺陷多动障碍（ADHD）是学龄期儿童最常见的心理行为障碍，其病因复杂，但有明显遗传倾向，对其致病机制研究主要集中在多巴胺相关基因。经Meta分析与ADHD关联程度较高的基因包括多巴胺转运体基因、多巴胺受体4基因、多巴胺受体5与ADHD相关。与ADHD关系不明确的基因包括多巴胺受体1、2与3。一般认为ADHD为多基因遗传病，表型多种多样，不同种族和地域的基因结构也存在差异，判定标准的偏差和文化差异也不容忽视，故造成研究结果存在差别甚至矛盾。     

注意缺陷多动障碍患儿T淋巴细胞亚群及细胞因子的初步研究

目的测定注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿T淋巴细胞亚群和白细胞介素-1β(IL-1β)、6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,探讨ADHD与免疫的关系.方法ADHD组30例7～13岁符合DSM-ⅣADHD诊断标准的男性儿童;对照组22例同龄的正常健康男性儿童,收集外周血测定T淋巴细胞亚群及细胞因子水平.结果ADHD组CD3+和CD8+细胞数较对照组降低;ADHD组血清IL-1β水平高于对照组,而TNF-α低于对照组;TNF-α水平与儿童行为量表(CBCL)中注意问题、外向性行为问题及划销测验失误率呈负相关,IL-1β与划销测验失误率呈正相关.结论ADHD存在着Ts细胞功能的低下;ADHDIL-1β的增高和TNF-α的降低可能与ADHD的神经发育异常有关;TNF可能作为ADHD遗传的一个候选基因;TNF-α降低可能是ADHD的外向性行为问题的状态标记.     

多不饱和脂肪酸与注意缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童青少年期常见的心理行为障碍,其主要临床特征为注意力不集中、活动过度和行为冲动.ADHD的发病机制及病因至今不明,多数学者认同ADHD是生物-心理-社会因素共同作用形成的疾病模型.生物学因素包括生物化学、遗传学、免疫学、神经系统发育障碍、脑电生理、影像学等.近年来,人体营养状况与精神心理健康的关系愈来愈引起研究人员注意,也不断有学者报道儿童青少年营养状况与ADHD存在一定的相关性,其中多见多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acid,PUFA)与ADHD关系的研究,以及锌元素、镁元素在脂肪酸(fatty acid)与ADHD中的作用.本文在查阅相关文献基础上,仅就此方面做一综述.     

儿童注意缺陷多动障碍诊疗进展

注意缺陷多动障碍(ADHD)是儿童最常见的慢性神经精神疾病之一,多起病于7岁前,持续影响患儿的认知、情绪、行为、生活质量及社会功能,约2/3可持续至青春期或成年期,大多共患其他类行为或情绪问题/障碍。ADHD的病因涉及出生缺陷、遗传、神经心理发育异常、家庭与环境等影响因素,是生物-心理-社会诸因素导致的病症。临床通常采用药物治疗,并结合心理指导和行为矫治。现就ADHD的病因及诊疗研究进展做一简略概述。     

科学理解合理诊治注意缺陷多动障碍

注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivy disorder,ADHD)亦被称为儿童多动症、多动障碍或多动综合征.尽管人们对ADHD的认识已逾百年,但ADHD是病还是毛病?是心理的问题还是生理的问题?是儿童特有的问题还是儿童青少年和成人共同的问题?诊断需不需要实验室检查?治疗重点是用药还是靠管教?多年来一直是人们争论的焦点.目前国内诊断治疗ADHD观点不一,甚至混乱.因此,走出误区,及时了解ADHD的最新研究进展和理念是十分重要的.     

注意缺陷多动障碍儿童焦虑抑郁情绪研究

目的探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童情绪问题。方法ADHD儿童70例与对照组儿童45例分别自行完成儿童焦虑性情绪障碍筛查表、儿童抑郁障碍自评量表。结果ADHD组儿童躯体化/惊恐、广泛性焦虑、分离性焦虑、学校恐怖及焦虑、抑郁总分均高于对照组(P均<0.05)。结论ADHD组儿童存在明显焦虑、抑郁情绪。     

儿童神经发育障碍疾病研究进展

托莫西汀是第一种用于治疗儿童和成人注意力缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）的非兴奋剂药物,其安全性和有效性在儿科人群中表现出显著的差异性。该文首先从托莫西汀主要代谢酶CYP2D6基因多态性方面综述了影响托莫西汀药代动力学的遗传因素。同时,从治疗药物监测角度,总结了已有研究提出的托莫西汀在ADHD患儿中的有效浓度参考范围。总体而言,托莫西汀血药浓度峰值与临床疗效之间存在相关性,但缺乏中国儿童人群数据。因此,建立托莫西汀暴露的临床相关指标,定义中国ADHD患儿的有效治疗范围,结合CYP2D6基因分型,为托莫西汀的精准用药提供支持十分必要。     

儿童注意缺陷多动障碍常见神经内科共患病及治疗北大核心CSCD

儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)是一种儿童时期常见的神经发育障碍性疾病,虽然ADHD的病因很多,但继发于小儿神经系统疾病后ADHD其实并不少见,其正规诊断与治疗尤为重要。该文从脑结构异常、小儿神经科疾病与ADHD入手,对癫痫、头痛、睡眠障碍及脑炎与ADHD之间相互关系进行讨论。旨在强调ADHD的早期诊治和干预固然重要,其病因诊断与鉴别诊断不能忽略,标本兼治十分重要。     

注意缺陷多动障碍儿童血催乳素水平变化

目的测定注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童血中催乳素(PRL)水平,探讨其在ADHD儿童血浆中的变化。方法32例ADHD儿童中混合型(ADHD!C)19例,注意缺陷型(ADHD!I)9例,多动-冲动型(ADHD!HI)4例,采用全自动微粒子化学发光法分别测定各组PRL水平,并与15例对照组进行比较。结果ADHD组PRL水平较正常对照组低,差异有显著性(P<0.05);ADHD3个不同亚型组间PRL水平比较,差异无显著性(P>0.05)。结论ADHD儿童PRL水平降低,提示PRL可能参与ADHD发病,但与ADHD不同亚型无关。     

智力障碍的病因及诊断方法

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病, 人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程, 获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作, 但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法, 并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。