中国先天性成骨不全围产儿特征分析

目的了解我国先天性成骨不全围产儿的发生情况及特征.方法在1987～1992年期间,采用以医院为单位的整群抽样方法,对全国500多所医院孕28周至产后7天的围产儿进行监测.结果5年共监测围产儿4 489 692例,先天性成骨不全围产儿133例,发生率为0.30/万,乡村的发生率为0.26/万,城镇为0.32/万;男性的发生率为0.27/万,女性为0.29/万,差异均无显著性(P＞0.05).先天性成骨不全围产儿有48.1%为低体重儿,围产期病死率为62%,产前诊断率为14.3%.76%先天性成骨不全为多发性畸形,以合并骨骼系统的畸形多见.结论我国先天性成骨不全的发生率与国外一些国家的相似,其围产畸形儿病死率较高,产前诊断率低,围产期管理有待加强.     

中国人直肠肛门畸形1262例分析

目的 了解中国人直肠肛门畸形基本状况及合并其他畸形的情况,为临床治疗提供参考资料。方法 １９８７￣１９９２年中国出生缺陷监测网以医院为基础在全国对孕２８周至产后７天的围产儿进行监测,对监测出的１２６２例直肠肛门畸形患儿进行流行病学分析。结果 中国人直肠肛门畸形的发病率为２．８１／万,全国各地发生率无显著差异,且发生率呈下降趋势。单发直肠肛门畸形５３１例,多发７３１例,其中尸解３０３例,直肠肛门畸形     

先天性巨结肠1家7例

先天性巨结肠１家７例新乡３７１医院（４５３０００）秦志成，蒋玉霞，李霞我院收治１例先天性巨结肠患儿，‘其家中３代人患巨结肠症７例，实属罕见，现报告如下。患儿，男，１０天，因吮乳差、腹胀、便秘而来院。查体：体温３６．８℃，脉搏１３０次／分。体重２．５昨...     

先天性巨结肠与巨结肠同源病的Ret蛋白免疫组织化学研究

目的了解Ret蛋白在先天性巨结肠和具结肠同源病肠组织中的表达,并进一步研究Ret蛋白在先天性巨结肠和巨结肠同源病发病中的作用。方法采用鼠抗人Ret单克隆抗体通过免疫组化SABC法对15例先天性巨结肠,11例巨结肠同源病肠组织Ret蛋白的表达进行研究,10例正常结肠组织作对照。结果Ret蛋白在先天性巨结肠和巨结肠同源病的扩张段,对照组均呈现阳性反应（P〉0．05）,在先天性巨结肠狭窄段大多数表现为阴性反应,极少数出现阳性反应,而巨结肠同源病狭窄段可见Ret免疫反应蛋白阳性细胞,而且偶见巨大的阳性细胞;先天性巨结肠狭窄段分别与巨结肠同源病狭窄段和对照组比较均有统计学意义（P〈0．001）。结论Ret蛋白对先天性巨结肠的发生有重要作用,而与巨结肠同源病的发生无明确关系。     

TORCH与优生(讲座)

优生是实行计划生育,提高人口素质的一个重要方面,但是先天性畸形在新生儿中比例仍然很高。我国从1986年10月到1987年9月全国29省市区945所医院1243248例住院分娩围产儿出生缺陷调查显示,共有16172例出生缺陷儿,发生率为130.1/万,     

围产期先天性消化道发育畸形的外科处置

消化道畸形是新生儿期最常见的畸形之一，研究表明20％与遗传因素有关，其次为染色体畸形（10％）、环境因素（10％）及原因不明（60％）。发生率国内各地报道不一，从1．11～4．11／万围产儿，1998年报告41740万活产儿（出生后7d内）调查中，有82例为消化道畸形（19．4／万活产儿），发生率依次为肛门闭锁或狭窄、小肠闭锁或狭窄、胆道闭锁、肠旋转不良、巨结肠、胃破裂、食管闭锁、胎粪性腹膜炎。近年来胎儿学和围产医学飞速发展，人们已经将胎儿和新生儿作为一个生理上的整体来对待，诊断技术的发展使得很多疾病在胎儿期即可得到确诊和监测，孕期监测从孕13周开始，一直延续到生后7d。     

腹腔镜手术治疗小儿先天性巨结肠的Meta分析

先天性巨结肠(Hirschsprung's diasease,HD)是小儿常见的消化道运动性疾病,手术是公认的治疗方法.自1994年Smith等[1]报道腹腔镜辅助治疗先天性巨结肠以来,国内各大医院相继开展了腹腔镜手术治疗先天性巨结肠.大量文献报道,腹腔镜辅助先天性巨结肠根治术具有创伤小、并发症少、住院时间短等优点.但目前的文献研究比较分散、孤立.本文用循证医学的方法对这些研究进行系统评价和Meta分析.以获得比较客观的评价.     

北京市693例围产儿死亡的病理分析

围产医学是个新兴的医学领域?在国内外日益为广大医务工作者所重视。围产儿的死亡率已被用来衡量一个国家医药卫生和文化水平的重要指标。近一年来,为了更有效地降低围产儿的病死率,我市不少区县建立了由产科、儿科和病理共同组成评审组,对死亡的围产儿逐一进行讨论,现将1986年10月以来经系统监测的693例围产儿尸检资料分析、报道如下。材料和方法 1986年10月至1988年1月,我们在北京市的19个区县、64所医院产科共监测了围产儿(Ⅰ)136657例(包括“全国29省市出生缺陷监测”79407例及“八省市监测”的     

2001～2005年湖北省围生儿出生缺陷监测资料分析

目的 了解湖北省围生儿出生缺陷发生情况及影响因素。方法 在全省出生缺陷监测医院出生的妊娠满28周以上死胎、死产和活产中。连续监测2001～2005年围生儿出生缺陷的发生情况。结果 2001～2005年全省围生儿平均出生缺陷发生率为107．39／万，与2001年（81．07／万）比较，出生缺陷发生率明显上升（χ^2=39．505P〈0．001）。城乡出生缺陷发生率无显著性差异，但男女出生缺陷发生率存在明显差异，男童明显高于女童（χ^2=15．974P〈0．001）。围生儿出生缺陷的主要类型分别为唇裂、多指（趾）、神经管畸形、脑积水。结论 大力开展围生儿出生缺陷监测与干预工作，能有效降低围生儿出生缺陷发生率。     

腹腔镜辅助与开腹手术治疗先天性巨结肠的 Meta 分析

目的：通过 Meta 分析腹腔镜辅助与开腹手术治疗先天性巨结肠的疗效与安全性,评价腹腔镜辅助一期手术根治先天性巨结肠的优势。方法检索1998年1月至2013年8月 Pubmed、西文生物医学期刊文献数据库、CCTR、CNKI、中国生物医学文献数据库发表的相关腹腔镜辅助与传统开腹手术治疗先天性巨结肠疗效比较的文献,比较手术时间、术中出血量、术后住院时间、胃肠功能恢复时间、术后早期并发症的发生率（切口感染、粘连性肠梗阻、尿潴留、术后出血）以及远期并发症的发生率（小肠结肠炎、大便失禁、便秘、污粪）。用 Review Manger 5．2软件进行 Meta 分析。结果共9篇文献入选,9篇文献记录先天性巨结肠手术患儿456例,其中腹腔镜手术239例,开腹手术195例。Meta 分析结果显示：腹腔镜手术较开腹手术出血少,住院时间短,差异有统计学意义（P 值均≤0．05）,手术时间和术后胃肠功能恢复时间比较,差异无统计学意义（P 值均≥0．05）,术后早期并发症的发生率分别为11．61％、21．53％,差异有统计学意义（P 值≤0．05）,术后远期并发症率分别为32．90％、42．56％,差异无统计学意义（P 值≥0．05）。结论腹腔镜辅助一期手术根治先天性巨结肠创伤小,恢复快,能有效减少术后早期并发症的发生。     

早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。     

Outcome of the Treatment of Inborn Errors of Metabolism

The use of specific dietary restrictions, cofactor administration, mobilisation of insoluble substances, environmental modifications, product replacement and selective enzyme inhibition are now established for the treatment of some inborn errors of metabolism. There is no generally accepted application for enzyme administration, cytopharmacology (manipulation of the cytoskeleton) or for cell transplantation except for bone marrow transplantation in disorders where the bone marrow is primarily at fault. The other uses of bone marrow transplantation which have been proposed require further evaluation. Results of recent research suggest that the scope of this approach is gradually being widened. There is also scope for development in the field of organ transplantation taking advantage of recent technical¹ and immunological progress. The treatment of inborn errors of metabolism by genetic modification is not yet on a practical clinical level; more laboratory and animal studies are needed before this can be attempted in man. Adenosine deaminase deficiency appears to be the disease in which this will be first attempted using a retroviral vector to insert the gene into the genome of pluripotential bone marrow cells.     

婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的影响因素

目的 探讨影响婴幼儿法乐四联症手术治疗近期疗效的各相关因素.方法 将2003年8月至2011年2月经作者一期手术纠治的117例年龄≤3岁的法乐四联症患儿分为疗效良好、疗效较差两组.分析手术时患儿年龄、体重、术前HCT值、McGoon指数、EDVI、主动脉阻断时间、转流时间、室间隔缺损大小、升主动脉与肺动脉干直径比、...     

术中判断肠活力三种方法的比较

术中准确地评价肠活力是外科医师面临的一个普遍问题。应用兔肠缺血模型，比较静脉荧光素、表面血氧测定和激光多普勒三种技术判断肠活力的精确性。结果：诊断效率静脉荧光素法为７８％，表面血氧测定为６８％，激光多普勒为９５％。后者精确度显著优于前二者，且操作简便、迅速，具有临床应用前景。     

Treatment of retinopathy of prematurity

Retinopathy of prematurity is a potentially blinding disorder of premature infants. Retinal ablation of the avascular retina originally described using cryotherapy but now most commonly undertaken with laser photocoagulation, reduces the unfavourable structural outcomes and improves the functional visual acuity outcome. The CRYO-ROP study showed the long-term benefit of treatment of threshold disease compared with no treatment, however even with cryoablation 44.4% of treated eyes had a visual acuity of 6/60 or worse at 10 year follow-up. The ETROP study of earlier treatment for high-risk pre-threshold disease, rather than treatment at threshold, has shown that pre-threshold treatment of type 1 disease produces a significantly improved outcome. Despite treatment some infants develop retinal detachment for which various surgical treatments have been described, although not always with a good functional outcome. Future treatment modalities may include the use of anti-VEGF therapies.     

Spectrum of clinical presentations of vein of Galen aneurysm

Aneurysm of the vein of Galen is a rare intracranial vascular malformation. It is known to have diverse manifestations and varying severity. Four cases with different modes of presentation and outcome are reported. A mortality of 50 per cent was encountered. Among the survivors, one had neurologic sequelae whereas the other had attained age-appropriate developmental milestones. The former was a rare case of spontaneous thrombosis of the aneurysm while the latter was a boy who underwent therapeutic embolization.     

主动脉缩窄的治疗研究进展

主动脉缩窄(coarctation of aorta,CoA)是主动脉的局限性狭窄,狭窄最常见于峡部,是一种常见的先天性心血管畸形,占所有先天性心脏病的5％ ～8％.缩窄导致上肢血压升高,下肢血压降低,并可引起心功能下降,未经治疗的CoA预后不佳.治疗方式包括外科治疗及经皮介入治疗,不同治疗方式的并发症发生率不同,术后长期监测其并发症、心功能是评估预后的重要指标.该文对主动脉缩窄的治疗方式及术后并发症、心功能情况的研究进展作一综述.     

Evaluation of the Efficacy of Treatment of Kawasaki Disease before Day 5 of Illness

We evaluated the efficacy of treating Kawasaki disease earlier than Day 5 of illness with a standard dose of immunoglobulin and aspirin. We performed a case–control study of patients with Kawasaki disease admitted to Princess Margaret Hospital from 1994 to 1999. Patients with pretreatment coronary aneurysm or those treated after day 10 of illness were excluded. All patients received immunoglobulin (2 g/kg) and aspirin (80–100 mg/kg/day) until fever subsided for 48 hours. Immunoglobulin retreatment was given for persistent fever 48 hours after the first dose of immunoglobulin or recrudescent fever. The case group consisted of 15 patients who received treatment earlier than day 5 of illness, and the control group consisted of 66 patients who were treated on or after day 5. Patients sex, age, duration of posttreatment fever, need for additional immunoglobulin, and coronary artery status were noted. Treatment efficacy was assessed by the duration of posttreatment fever and the prevalence of coronary artery aneurysms. Eighty-one patients were included in this study. There were 15 patients in the case group and 66 in the control group. No significant difference was noted in age and sex between the case and control groups. Thirty-three percent (5/15) and 8% (5/66) of the case and control groups, respectively, had persistent/ recrudescent fever 48 hours after the first dose of immunoglobulin that required retreatment (p = 0.017). Thirteen percent (2/15) and 5% (3/66) of the case and control groups, respectively, had coronary aneurysms (p = 0.158). Treatment of Kawasaki disease before day 5 of illness was associated with persistent/recrudescent fever that required retreatment. However, there was no significant increase in the prevalence of coronary aneurysm if retreatment was given. Poster presented at the third World Congress of Pediatric Cardiology and Cardiac Surgery, Toronto, Ontario, Canada, 2001     

640������̱�������̽��

目的探讨脑性瘫痪的诊断以利防治。方法对南京市儿童医院早期干预门诊确诊的640例脑患儿[早产儿258例(早产儿组),足月儿382例(足月儿组)]分析其病因、早期临床表现及头颅CT征象,进行体格神经系统检查并智测。结果(1)高危因素,两组在颅内出血、肺部疾病早产儿组明显高于足月儿组,缺氧缺血性脑病组足月儿明显高于早产儿组,P均<0·05外余P均>0·05。(2)6个月以内确诊早产儿、足月儿两组各为28、90例的临床表现,反应差、嗜睡、少吃、少哭、少动,肌张力低下,早产儿组明显高于足月儿组,而不停啼哭,护理困难,肌张力增高,足月儿组明显高于早产儿组,P均<0·01及0·05余P均>0·05。(3)早产儿、足月儿两组的身长、体重、头围、MDI和PDI各为73·24±9·82、73·58±11·64(cm),9·12±2·31、9·23±2·80(kg),44·15±3·47、42·99±4·23(cm),44·42±6·09、41·99±7·28(分),43·81±4·95、40·80±4·51(分)。(4)头颅CT表现。早产儿、足月儿两组CT异常率各为95·4%及89·8%,P<0·05。(5)发育落后早产儿组言语落后明显高于足月儿组外,足月儿组身长<2SD明显高于早产儿组P均<0·05,余P均>0·05。结论当患儿具有高危因素、异常临床表现与神经症状、发育明显落后,应结合头颅CT密切随访可早期诊断脑性瘫痪及早干预。     

小儿法洛四联症根治术106例临床分析

目的探讨小儿法洛四联症根治术的特点,以提高手术疗效。方法对1998-02—2005-07在河南省郑州市第七人民医院接受法洛四联症根治术的106例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果治愈103例,死亡3例,病死率为2.9%。术后随访率100%,随访3～93个月,无晚期死亡。全部病例心功能皆恢复至Ⅰ或Ⅱ级(NYHA)。结论绝大部分法洛四联症患儿可施行一期根治术,提高手术成功率的关键在于合理的体外循环灌注、严密修补室间隔缺损和恰当疏通右室流出道。