脐膨出—巨舌—巨体综合征11例

作者报道１１例脐膨出—巨舌—巨体综合征，男９例，女２例，年龄均在３天之内。身长体重超正常标准，舌大而厚伸出口外，４例血糖低于正常，矫治后接近正常低水平。本文就该综合征发病、病理改变作了较详细描述。     

体外受精-胚胎移植受孕子代Beckwith-Wiedemann综合征一例并文献复习

目的：提高对Beckwith-Wiedemann综合征( Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)的临床表现和基因特征的认识,探讨辅助生殖技术与BWS的相关性以及BWS患儿的管理措施。方法总结分析1例我院确诊的BWS患儿的病史、临床表现、基因检测结果和随访情况,并复习相关文献。结果患儿,男,3月龄,因“频发呼吸暂停1月余”入院。有典型的巨舌、巨体、腹部器官肥大、腹壁缺陷等临床表现。其母有习惯性流产史,患儿系第6胎第2产,其母系体外受精-胚胎移植受孕,胎龄29周,剖宫产娩出,出生体重1.68 kg。采用甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测显示,11p15.5区域印迹中心2区去甲基化,确诊为BWS。规律随访至6月龄,仍有呼吸、喂养困难,侧卧位稍缓解,定期筛查腹部彩超及肝功能等,未见肿瘤性病变,无偏侧增生等情况。舌体伸出口外约1 cm,尚未行舌减容术。结论BWS临床表现多样化,若有巨舌、巨体、腹壁缺陷等临床表现应考虑BWS的可能,对辅助生殖技术子代更应提高警惕,通过甲基化敏感性多重链接探针扩增技术检测可确定诊断。应加强对BWS患儿的管理,定期随访。     

颅锁骨发育不全一家3代4例

例1，女，12a。因双耳听力下降3a就诊。3a前发现耳聋，近半年加重。学习成绩较差。查体：反应迟钝，身高125cm，体重25kg，头围53cm，前囱6．scmX6．scm，矢状缝裂开4cm，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，唇厚，舌粗大，乳牙未换，色黄，牙齿排列不齐，下额较大，双肩下垂，能向     

脐疝、巨舌、巨体综合征1例报告

患儿，男，第4股第4产，过期20余天于家中自然分娩、无窒息，出生体重4．7g。生后3天因拒乳1天伴抽搐4～5次入院。入院查体：头围35.5cm，身长56．5cm，体重4．1kg、体温37℃，神清，反应差，前由3×3cm，平软，张口伸舌状，舌较正常者宽、厚、长，舌突出口腔1．0cm，心、肺听诊无异常，无脐店，腹软，肝肋下2．0cm，质中等，脾助下未触及，触及两肾下端，外阴部正常，未触及睾丸，四肢肌张力高。化验：血、尿、便常规、电解质及肝、肾功能正常，空腹血糖1．3mmol／L，血培养（一），脑脊液常规及生化正常，腹部B超：肝脏肿大，双肾上极囊…     

中国7岁以下儿童正常体重和身高主要参数及估算公式

目的：分析由首都儿科研究所,九市儿童体格发育调查协作组公布的“2005年中国九市7岁以下儿童体格发育调查”数据;探讨我国7岁以下儿童体重和身高（长）增长规律,推算相应的估算公式以帮助儿科医生和医学生熟练掌握儿童生长的重要参数并评估儿童的生长。方法：将儿童体重和身高（长）数据绘制成生长曲线图,按不同年龄段,采用Graphpad Prism 5.0软件进行分析。根据临床需要和应用习惯,大致将其分为：出生后第一个3个月,出生后第二个3个月,出生第一年的后6个月,出生后第二年,以及2~7岁5个年龄段,分别进行分析。结果：我国儿童出生时平均体重3.3 kg,身长50 cm;出生后第一个3个月生长速度最快,每个月体重增长1.0~1.2 kg,身长增长4 cm,3个月时,婴儿平均体重6.6 kg,身长62 cm;第二个3个月生长速度减慢一半,每个月体重增长0.5~0.6 kg,身长增长2 cm;出生6个月后到1周岁又减慢一半,每个月体重增长0.25~0.3 kg,身长增长1 cm,12个月时,平均体重9.9 kg,身长75 cm;出生后第二年,每个月体重增长0.2 kg,身长增长1 cm,2周岁时,平均体重12 kg,身长87 cm。2~7岁时呈匀速增长趋势, 体重估算公式：年龄×2 + 8 （kg）;身高（长）估算公式：年龄×7 + 75 （cm）。结论：我国7岁以下儿童的身高（长）和体重可以分别采用上述参数和公式进行大致推算。［中国当代儿科杂志,2009,11（8）：672-674］     

范可尼贫血畸形综合征伴21-三体综合征1例

患儿 ,女 ,1a6 m o,面色苍白伴进食差 2 mo入院。 1a4m o无明显诱因面色口唇苍白 ,吃奶少 ,不爱活动 ,精神不好。渐出现面色苍黄。 1a5 mo鼻衄 1次 ,自行止住。足月顺产 ,出生体重 3kg,2 m o会抬头 ,7mo会坐 ,认人 ,1a扶站 ,住院时仍不能独走 ,只能说几个叠声词或单个字。反应迟钝。舌常伸于口外。母孕期体健。父母非近亲婚配。家族中无贫血或智力低下等病人。查体 :体重 10 kg。前囟平软 ,1cm× 1cm,神清 ,精神差 ,表情淡漠。特殊面容 :毛发稀疏、眼距宽、鼻梁低、鼻孔上翘 ,舌常伸于口外。面苍黄 ,睑结膜、口唇苍白 ,硬腭裂 ,鸡胸 ,心肺腹…     

重组人生长激素治疗Prader-Willi综合征1例

患儿女,11岁8个月,因进行性肥胖近10年,生长缓慢3年于2001年5月就诊.患儿在母体内胎动少,出生体重3.1kg、身高50cm,生后喂养困难,1岁前曾患营养不良.自2岁起出现贪食、肥胖趋势,呈进行性加重.8岁后生长缓慢,视力不好,学习成绩不佳;脾气较暴躁,固执.父母无肥胖趋向,家族中无类似病人.查体:身高131cm,体重67kg,头围53cm,腹围102cm,臂围31cm,大腿围66cm,视力右眼0.3,左眼0.4,BP12/8kPa.窄脸,杏眼,鼻梁平,皮肤细白.     

脑性巨体综合征1例报告

男,9岁。因说话不清,智力差入院。出生体重4200g,头围37cm。自婴幼儿期起体格发育过快,体重在2、5、6、8岁时分别为19、26、30、34kg,身高2岁时98cm,8岁达138cm,均超过正常同龄儿的第97百分位。头大,2 1/2岁头围52cm。牙齿发育提前,4月出牙,1 1/2岁出齐。脚大,2岁穿18号鞋,8岁穿39号鞋。动作和语言发育落后,14月会坐,18     

先天性甲亢合并心力衰竭一例

病例报告女孩,足月,因头盆不称于1986年12月2日剖腹产出。出生体重2800g。产后1和5分钟Apgar评分为8与10分。产后半小时转入儿科。第七天起持续发热一周,肛温波动在36.7～38.4℃之间。每日大便4～8次,食欲亢进,第一周末热卡摄入每日95cal/kg,第二周最高每日达160cal/kg,体重下降,烦躁不安。因发粗硬,舌大常伸出口外,于第22天放免法查T_421.5μg/dl,T_3108.5ng/dl。第25天呼吸增快至80次,心率164次。肺部出现湿罗音,胸部X光片示心脏增大。肝肋下4.5cm。经速尿静注,口服鲁米那、心得安、地高辛、Lugol氏液(1滴q 8H)、甲基硫氧嘧啶(10mgq 8H)等。第30天,呼吸、心率分别降至40次和132次,     

喉乳头状瘤患儿生长变化的临床观察

目的观察喉乳头状瘤患儿生长变化情况。方法在我院住院诊断为喉乳头状瘤的患儿77例,选择同期健康查体儿童84例为健康对照组,测量入院时候的身高体重并进行比较。结果喉乳头状瘤患儿身高在70～170cm之间,平均为（123．10±24．97）cm,体重在10～98kg之间,平均为（29．10±15．48）kg;健康对照组身高在71．40～178．50cm之间,平均为（126．75±26．69）cm,体重在9．5～65kg之间,平均为（31．21±15．63）kg。两组间比较身高及体重差异均没有显著性（身高F=0．701,P=0．404;体重F=1．73,P=0．19）。结论喉乳头状瘤患儿身高、体重发育与健康儿童之间没有差异。     

同型胱氨酸尿症1例报告

女,13岁。系社会福利院收容儿。家族史、个人史不详。患儿语言幼稚、简单,穿衣动作笨拙、缓慢,不会玩球,走路摇摆。饮食、大小便尚能自理。体检:体重37kg,身长132cm,上部量56cm,下部量76cm,指距135cm,头围51cm。表情呆滞,发棕黄卷曲,皮肤可见网状紫斑纹。两颧红,两耳大、低位,下颌小,牙齿稀疏、釉质发育不良。胸廓畸形,呈漏斗     

单纯性巨脑症1例报道

患儿女 ,2天 ,第 2胎第 1产 ,38 2因头盆不称剖宫产 ,出生体重 42 0 0 g,阿氏评分 1分钟为 4分 ,5分钟为 9分 ,因气急 ,黄疸 1天入院。母孕期体健 ,父母及其亲属头围正常。体检 :足月儿貌 ,体重 41 5 0 g,身长 5 4cm,头围 43cm,身材匀称 ,哭声大 ,气促 ,中度黄疸 ,皮肤无色素斑。前囟 6× 4cm,张力不高 ,后囟 3× 3cm,骨缝 0 .3cm,眼距稍宽 ,无落日眼 ,双瞳孔等大 ,光反射存。舌不大 ,心肺无异常 ,肝脾不大 ,肌张力及生理反射均正常。染色体 46 XX。 CT示两额叶及顶枕叶脑实质密度部份降低 ,右侧脑室较左侧稍大 ,中线结构正常 ,符合缺氧缺…     

48,XYY+21综合征1例

患儿男,9岁,因智力低下、不会讲话于2 0 0 3年8月来诊。患儿生后即被遗弃,家族史不详。出生时身高、体重较正常儿低,肌张力低下。自幼体弱,反复呼吸道感染,智力体格发育落后。幼儿时期表现为“乖孩子”,少哭,学龄前期听话,对人亲切,近1年性情较固执,任性,易于冲动,常同周围人发生争执,冲突,至今只可听懂他人谈话的内容,但不会讲话,发音单一。查体:身高12 7cm ,体重34kg ,步态笨拙,体毛不多,皮肤略显粗糙,面部、四肢及腋下可见针尖大小的粉刺。典型Down’s综合征面容,两眼裂外上斜,眼距宽,鼻梁低,舌常伸出口外,舌表面可见深沟状裂纹,牙齿发…     

其它

920310 101例腰椎穿刺深度分析/郑屏生…∥中华儿科杂志。-1991,29(4)。-230男52例,女49例,年龄10～14岁,体重3～34公斤。腰穿进针最浅0.8cm,最深3.9cm。腰穿深度与体重、体表面积、年龄的相关分析结果为与体重、体表面积高度相关,与年龄仅中度相关。体重与腰穿深度关系进行线性回归处理,显示回归方程式为:腰穿深度=1.29cm 0.082cm×体重(kg)。建议腰穿试用上述公式预测深度。(王淑娴)     

骨骼及肌肉系统疾病

900258 Maroteauz-Lamy综合征一例/王德芬…∥遗传与疾病。-1989,6(3)。-177～178 先证者,女,8岁,身高96cm,体重17kg,典型粘多糖沉积症面容,额两侧较狭、前突、毛发浓密,鞍鼻,角膜混浊,舌厚大半伸,龈增生,颈短,鸡胸,心前区收缩期杂音,巨大脐疝,肝肋下4cm,脾肋下8cm,质地中等。膝、肘关节及指(趾)弯缩,腕部宽而厚,臀部略后翘,步态尚稳,反应灵活,经常便秘,家族史阴性。化验:尿粘多糖定性试验阳性,24小时粘多糖定量与尿肌酐比值增高。白细胞A     

中国儿童身高与体重的生长模式及简单数学模型的建立

目的 探讨中国儿童身高、体重生长规律及反映规律的简单数学模型.方法 采用"2005年九市7岁以下儿童体格发育调查"及"2005年中国学生体质与健康调研"所获得的0～18岁儿童的身高、体重数据.0～6岁身高和体重曲线采用LMS法拟合,6～18岁数据采用三次样条函数平滑修匀和修正LMS法转换.生长速度根据生长曲线修匀后获得的数值计算产生.1～10岁儿童身高和体重的简单线性模型采用修匀后生长数据建立.结果 (1)我国儿童出生身长约50 cm,3、6、12、24月龄时约61、67、76、88 cm.2～10岁身高增长较为稳定,平均每年增长约6～7 cm.约3岁半和12岁时的身高分别达到出生时2倍和3倍.2～10岁估算公式:身高(cm)=年龄(岁)×6.5+76.(2)出生体重约3.3 kg.出生后第一个3个月生长速度最快,平均每月体重增加约1.0～1.1 kg;第二个3个月减慢一半,约0.5～0.6 kg,出生后第一年的后6个月又减慢一半,约0.25～0.30 kg.约3、12、24月龄时体重达到出生时的2、3、4倍.1～6岁、7～10岁体重基本呈匀速增加,平均每年分别增长2 kg和3 kg左右.1～6岁估算公式:体重(kg)=年龄(岁)×2+8,7～10岁:体重(kg)=年龄(岁)×3+2.结论 针对临床实践的需要,总结不同年龄阶段身高、体重的增长规律,提供了0～18岁儿童身高和体重的生长速度参考值,同时对1～10岁儿童身高和体重估算公式进行修订.     

先天性甲状腺功能减低症1例

患儿 ,女 ,8个月 ,因生长发育迟缓就诊。系第 1胎 ,足月臀位产 ,无产伤、窒息史。生后 1个月出现吃奶量少 ,易呛咳 ,嗜睡 ,哭声小 ,声嘶 ,腹胀 ,便秘 ,黄疸于生后 2个月消退 ,发育明显落后于同龄儿。父母均健康 ,非近亲结婚 ,家族中无类似病史。体检 :体重 5 .8kg ,身长 5 6cm ,头围 5 3.7cm ,前囟 1cm× 1cm ,平坦 ,皮肤苍黄干燥 ,毛发稀少 ,无光泽 ,双眼睑轻度水肿 ,巩膜无黄染 ,眉毛稀少、色淡 ,鼻梁宽平 ,舌大宽 ,舌尖圆钝 ,未出牙。表情呆滞 ,对外界刺激反应低下 ,逗之不笑 ,哭声低哑 ,不会抬头 ,不会独坐。胸前皮肤可见约 5cm× 6cm×…     

儿科基础

072220中国儿童青少年生长长期趋势及其公共卫生意义/季成叶…∥北京大学学报(医学版).-2007,39(2).-126～13116个省1直辖市7～18岁汉族中、小学生样本超过20万,分析身高、体重、体重指数(BMI)增幅和不同阶段增速。结果:26年来男、女平均身高增幅为6.5和4.7cm,体重增幅为8.9和5.2kg。男、女增速均以1985至1995年期间最快,身高分别达每10年增加3.8和3.0cm;体重分别达每10年增加4.7和3.1kg;该长期趋势迄今仍保持强劲。青春期发育年龄持续提前,身高生长突增峰值不断增长,对长期趋势贡献最大。男、女成年身高分别增长3.2和2.1cm,增幅为每10年1…     

先天性巨细胞病毒感染致颅内多发性钙化一例

患儿男,33 d.因咳嗽、气促3 d入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生无窒息史,出生体重2.5 kg,父母均身体健康,非近亲结婚,母妊娠期间无异常,否认有遗传病史.体检:头围31 cm,身长48 cm,体重3.5 kg.神志清楚,面色较苍白,呼吸稍促,皮肤黏膜无黄染,未见皮疹或出血点.     

先天性无脑回畸形一例

患儿男 ,3个月 ,因四肢抽搐 4d入院。患儿发病无诱因 ,无规律性 ,每天发作 3～ 4次 ,每次发作均为四肢抽搐 ,持续约 1～ 2min后自然缓解 ,不伴发呕吐及发热。患儿为足月顺产第一胎 ,新法接生 ,没有产伤史 ,出生体重 3 5kg ,Apgar评分 9分。患儿发育未见明显异常 ,吸吮、睡眠、哭闹、四肢活动及排便等与其他同龄儿无明显差别 ,始终母乳喂养 ,父母非近亲结婚。查体 :体重 7 0kg,身长 6 0cm ,头围 4 2cm ,外观未见明显异常 ,前囟约 1 5cm× 1 5cm ,张力不高。双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射灵敏。吸吮反射可诱出。心、肺及腹部查体无明显异常。颈…