儿童型Hallervorden-Spatz病二例

Hallerorden-Spatz病(HSD)是一种罕见的以锥体外系症状为主要表现的遗传性神经变性病．现将我们诊断的2例儿童型HSD报告如下。     

儿童型重症肌无力44例临床分析

目的　探讨儿童型重症肌无力 (MG)的临床特点。方法　收集 1999年 9月至 2 0 0 2年 2月上海华山医院 4 4例儿童型MG患者的临床资料并进行回顾性分析。结果　 3～ 5岁起病者为 4 3 2 % ,男女患病率之比为 1 2∶1;95 5 %起病时表现为眼肌型 ,其中仅 9 5 %进展为全身型 ;发病前有上呼吸道感染者占 18 2 % ;有 31 8%在发病后出汗增多 ;2 9 5 %的患者乙酰胆碱受体 (AchR)抗体阳性 ,31 8%的患者突触前膜受体 (PsmR)抗体阳性 ,5 0 %的患者神经节苷脂 1(GM1)IgM抗体阳性。结论　我国儿童型MG在患病率、性别、发病年龄、病情进展、实验室检查和治疗各方面有其自身特点。     

儿童型脊髓性肌萎缩症的临床与病理研究

目的：总结42例儿童型(I～III型)脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床与病理特征,以探讨儿童型SMA临床与病理学特征及其意义。方法：收集42例做过肌活检的SMA I～III型病例,进行临床、肌肉病理学(常规组织学及组织化学方法)分析。结果：不同型SMA临床各有特点,主要是病情轻重和起病年龄有关。起病越早者,病情越重。肌活检显示SMA I型为大组分布的圆形萎缩肌纤维,而非角形纤维,呈不完全同型肌群化,常累及整个肌束;SMA II型少见大组萎缩肌纤维,同型肌群化突出;SMA III型病理变化多样,以同型肌群化为主。结论：临床表现结合肌电图、肌活检可协助诊断儿童型脊肌萎缩症。     

低碱性磷酸酶血症六例临床和基因分析

目的:分析低碱性磷酸酶血症(HPP)患儿的临床特点、基因变异类型及随访资料。方法:回顾性总结分析2010年10月至2019年1月北京儿童医院内分泌遗传代谢中心收治的6例HPP患儿的临床资料,并对其中5例患儿及家系进行致病基因测序分析,总结其临床特点和基因变异类型及转归。结果:6例HPP患儿中男5例、女1例,年龄2月龄至6岁4月龄,血碱性磷酸酶均明显降低(2~49 U/L),婴儿型4例、儿童型与牙型各1例。婴儿型患儿均有纳差、体重增长缓慢及高钙血症,儿童型与牙型患儿均有牙齿脱落,儿童型患儿伴有跛行等运动功能改变。5例患儿及其中4个家系发现10个组织非特异性碱性磷酸酶基因变异,7个错义变异,1个插入变异,1个移码变异,1个缺失变异,其中3个为新发变异(p.Y28C、p.268,F>L、p.A176V)。4例婴儿型HPP患儿中3例死亡,1例好转后失访,儿童型和牙型HPP患儿经治疗后好转。结论:HPP各型之间的临床表现变异性大又相互重叠,儿童型及牙型预后较好,婴儿型预后较差,基因检测是明确诊断的主要方法。     

儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。本研究通过对我院1997～2001年间临床及病理确诊的儿童型SMA进行SMN-T(端粒侧运动神经元生存基因)及SMN-C(着丝粒侧运动神经元生存基因)拷贝数的定量测定,以探讨临床及病理诊断为SMA,     

超关节外固定架结合有限内固定手术治疗儿童型Pilon骨折的中期随访结局分析

目的由于Pilon骨折在骨骺未闭合的儿童及青少年中十分罕见,因此本研究旨在探讨儿童型Pilon骨折的治疗方法和治疗规律,提高医生对这种特殊类型骨折的认识,制定恰当的治疗方案,降低并发症发生率,最大程度恢复踝关节功能。方法收集北京积水潭医院小儿骨科2011年1月至2017年1月收治的21例儿童型Pilon骨折患儿的临床资料,年龄为8岁2个月至14岁3个月,随访时间为1年7个月至7年8个月,中位年龄11岁3个月,中位随访时间4年3个月。根据Letts提出的儿童Pilon骨折分型,本组中Ⅰ型2例、Ⅱ型6例、Ⅲ型13例。所有病例合并腓骨骨折,其中12例还合并距骨骨折。结果 7例行单纯切开复位内固定; 13例因软组织严重肿胀或难以维持复位的踝关节脱位,行关节外固定架结合有限内固定; 1例因损伤较轻行石膏固定保守治疗。最终随访结果根据Helfet标准进行判定,其中10例为优、8例为良、3例为差,总体优良率为85. 7%。3例出现距骨坏死,4例出现因胫骨远端骺早闭导致的踝内外翻畸形;无一例出现骨髓炎及深部感染; 1例因皮肤坏死行局部皮瓣转移手术,愈合良好。结论对于伴有踝关节脱位或严重软组织损伤的儿童型Pilon骨折患儿,超关节外固定架联合有限内固定可作为首选的治疗方法。     

儿童型肾脏髓质囊性病7例误诊分析

儿童型肾脏髓质囊性病(MCD)为常染色体隐性遗传性肾脏疾病,比较罕见,临床表现复杂多样,易造成误诊和漏诊。本文对1991年～1999年住院确诊为MCD 7例进行回顾性分析,以提高对本病的认识。     

儿童肺结核的X线特点

X 线检查迄今为止仍是诊断肺结核的重要方法之一.儿童肺结核主要分为3大类型:①原发性肺结核又称儿童型肺结核;②血行播散型肺结核;③继发性肺结核又称成人型肺结核.     

儿童型早老症脑阻抗血流图的变化

儿童型早老症[即Hutchinso-Gilford综合症(HGS)],系指在儿童期体内各种代谢均已达到人类衰老的表现,迄今文献报告共30余例。目前对本病之诊断多依据临床表现,缺乏有力佐证。脑阻抗血流图(以下简称脑血流图),是一种非创伤性的反映颅脑血液循环状态的检查方法,对脑动脉硬化的诊     

儿童房室结自律性心动过速合并心动过速性心肌病1例

房室结自律性心动过速(junctional ectopic tachycardia,JET)又称为先天性房室交界区无休止性心动过速、希氏束自律性心动过速等,是一种起源于房室交界区的自律性心动过速。儿童型患儿常自幼发病,自然病程较差,心动过速性心肌病出现早,对药物及非药物反应差,射频消融治疗难度大,风险高。本例患儿经射频消融降低异位起搏点自律性,配合药物治疗,效果良好。可作为本病治疗的借鉴。     

儿童型脊髓性肌萎缩症遗传学研究进展

儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷贝SMN2基因可调节疾病的严重性,两个基因间功能的不同是编码区单个核苷酸不同致沉默突变使SMN2转录翻译大为降低.组蛋白脱乙酰基酶抑制剂在临床治疗实验中已显示出较好前景.     

儿童型肾脏髓质囊性病一例

儿童型肾脏髓质囊性病一例张光丽，蒋履曾，余世禄，李桦余涛，肖壬川患儿，７岁９个月。因头痛，呕吐３天入院。自幼纳差、矮小、夜盲、尿多。体检：体重１３ｋｇ，身长９６ｃｍ。烦躁、嗜睡交替，呼吸深长，呈中度脱水。肝肋下４ｃｍ，质地较硬。巴彬斯基征（＋）。眼底...     

儿童孤独症的诊断和评估

儿童孤独症成为独立的疾病实体仅二十余年.该障碍早在1943年即由Kanner予以报道.之后的国际疾病分类第6、7版(ICD-6、7)及美国精神障碍诊断与统计手册第1版(DSM-I)将其列入"精神分裂样反应、儿童型"之中;     

家族性青少年肾单位肾痨症四例报告

家族性青少年肾单位肾痨症(FamilialJuvenile Nephrophthisis,FJN)或称儿童型肾脏髓质囊性病(Chilehood Type Renal M-edullary Cystir Disease,MCD),为小儿期一种慢性肾脏疾病,临床主要表现为多尿、生长发育障碍及进行性肾衰,偶伴有其他脏器损伤。本病1951年由Fanconi 等人发现并命名,此后国外文献有散在报道,但国内仅见史延芳等人的4例报告,说明本病罕见。笔者现将1981～1987年所见的4。例报告如下:     

尘螨代谢产物制剂透皮疗法防治小儿哮喘30例报告

1992年起我们用螨代谢培养基配制成甘油溶液,对30例哮喘患儿进行了透皮疗法,取得一定疗效,现报道如下。 资料和方法 一,一般资料 根据1987年全国小儿呼吸道疾病学术会议制订标准选择儿童型哮喘25例,均有哮喘发作史,发作时肺部闻及哮鸣音,一般用解痉药     

先天性肾病的分类及临床意义：附10例分析

本文报告先天性肾病(CNS)10例,4例获尸解病理证实。结合Steffensen分类法进行回顾性分析。10例中2例为芬兰型。2例为同胞兄弟,其中1例病理诊断为弥漫系膜硬化性肾病。儿童型先天性肾病及继发性(CMV感染)各1例。作者提出新分类对CNS的诊断意义及肾活检组织学检查对确定病理类型的重要性。     

澳洲维省糖尿病儿童夏令营见闻

儿童糖尿病夏令营是集娱乐、健身、宣教、治疗为一体的一种集体活动，是一种加强儿童糖尿病管理行之有效的手段。我有幸参加了一期澳大利亚维多利亚省儿童糖尿病夏令营，撰此文将所见所闻与同道分享。     

儿童型肾脏髓质囊性病2例报告

儿童型肾脏髓质囊性病２例报告山东省滨州医学院附属医院（２５６６０３）庄福聚李萍例１．男，１３岁。因多尿、多饮、乏力半年，气喘２天入院。既往无肾脏病史。父母均健康，非近亲婚配，染色体检查无异常。否认有遗传病家族史。查体：发育落后，贫血貌，咽充血，扁桃腺...     

免疫性血小板减少性紫癜的诊断及危急状态的识别

免疫性血小板减少性紫癜(immune thrombocy-topenic purpura,ITP)以往也称特发性血小板减少性紫癜,它是免疫介导的以体内产生抗血小板抗体导致单核-巨噬细胞系统吞噬破坏血小板,造成外周血血小板减少的一种自身免疫性疾病 [1].儿童ITP的年发病率大约1/10000,我国尚无发病率方面的统计学报道.ITP有成人型和儿童型、急性和慢性以及原发性和继发性之分.但在诊断儿童ITP时应格外注意排除遗传性血小板减少性疾病 [2].     

儿童糖尿病基因检测研究进展

<正>儿童糖尿病是一组以高血糖为特征,可引起多器官系统并发症的疾病。主要包括1型糖尿病(T1DM)、2型糖尿病(T2DM)和其他类型糖尿病。近年来,随着二代基因测序技术的发展,儿童糖尿病的研究也取得了一些进步。本文就儿童糖尿病与基因的相关内容加以综述。