新疆维吾尔族精神分裂症与5-羟色胺受体基因多态性关联分析

目的:探讨13q14.1区域5-羟色胺受体基因多态性与新疆维吾尔族(维族)精神分裂症的关系;方法:采用病例一对照研究,应用飞行时间质谱生物芯片技术(MassARRAY)检测新疆地区106例维族精神分裂症患者和123例维族对照组在13q14.1区域5-HT2A的2个SNP(rs6311、rs6313)位点基因型;应用卡方检验和数量性状分析分别进行等位基因、基因型关联分析;结果:维族病例组和对照组rs6311、rs6313位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);等位基因T/C在患者组和对照组中的频数分布比较均无显著性差异(P＞0.05);基因型T/T、C/T、C/C频数分布比较无显著性差异(P＞0.05).结论:5-HT2A基因rs6311、rs6313位点可能不是维族精神分裂症的易感基因,但是不能排除该基因其他SNP位点与维族精神分裂症的关联;新疆维吾尔族精神分裂症5-HT2A基因rs6311、rs6313位点无交互作用.     

飞行员广泛性焦虑障碍临床特征及其与去甲肾上腺素转运蛋白(NET)基因T182C位点多态性关系的研究

目的探讨飞行员广泛性焦虑障碍(generalized anxiety disorder,GAD)临床特征及其与去甲肾上腺素转运蛋白(norepinephrine transporter,NET)基因T182C多态性的关系。方法采用汉密顿焦虑量表(HAMA),症状自评量表(SCL-90)对飞行员GAD临床特征评估;采用聚合酶链反应(PCR)技术对19例飞行员GAD患者及20名正常健康对照飞行员进NET-T182C基因多态性检测。结果飞行员GAD最常见的症状为焦虑心境(94.7%),SCL-90量表各因子评分显著高于对照组(P0.05);飞行员GAD组NET-T182C位点TT、TC及CC基因型构成与对照组存在统计学差异(P0.05),且GAD组T等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。结论飞行员GAD以焦虑心境症状多见,并且存在多种心理-精神症状的改变;NET基因T182C位点多态性可能与飞行员GAD相关,T等位基因可能为一个易感基因。     

INSRNsiⅠ和PGC-1α Gly482Ser基因位点多态性与飞行人员代谢综合征的相关性

目的 研究胰岛素受体基因第8外显子Nsi I位点和过氧化物酶体增殖物激活受体-γ协同刺激因子-1α基因Gly482Ser位点的多态性与空军飞行人员代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的相关性,为飞行人员MS预防提供依据.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测42名MS飞行人员和50名健康对照飞行人员两基因位点的多态性.结果 MS组及健康对照组飞行人员在两基因位点基因型的构成比上均存在显著差异(P＜0.05),MS组N2及A等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05);且N2等位基因对MS的影响大于A等位基因.结论 两基因位点的多态性为飞行人员MS的影响因素,N2及A等位基因可能是飞行人员MS相关基因,且N2等位基因与飞行人员的关系较A等位基因密切.     

中国汉族男性军人ADRA2A基因多态性研究

目的 探讨中国汉族男性军人α2A肾上腺素能受体基因(ADRA2A)的遗传多态性及其与有氧耐力素质的关联性.方法 108名无训练史的汉族健康男性军人进行18周的有氧耐力训练,测试训练后5 000m跑的成绩.DNA测序分析ADRA2A基因的G6412C、T6623A、C6645C三个位点的多态性.分析5 000m跑成绩与基因多态性之间的关系.结果 3个多态位点的基因分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡.ADRA2A基因6623位点杂合子A/G基因型频率为50.0%,高于纯合子G/G基因型(26.0%)和A/A基因型(24.0%);G等位基因频率为49.0%,低于A等位基因频率(51.0%).6623位点基因型为A/A的汉族男性军人5 000m测试成绩(18.97±0.65min)明显快于基因型为A/G者(20.95±0.82min),差异有显著性意义(P＜0.05),G/G基因型5 000m测试成绩(20.21±0.73min)与A/G、A/A基因型比较无显著性差异(P＞0.05).未发现G6412C、C6645C单点多态性与有氧耐力素质有明显的相关性.结论 ADRA2A基因位点T6623A多态性可作为中国汉族男性青年个体有氧耐力素质的基因标记,而G6412C和C6645C多态性不是预测个体有氧耐力素质的基因标记.     

肺表面活性物质相关蛋白A基因多态性与高原低氧适应性关系

目的 探讨中国平原汉族人与高原藏族登山运动员肺表面活性物质相关蛋白A(surfactant protein A,SP-A)基因单核苷酸多态性与低氧适应性关系.方法 应用引物序列特异性聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer, SSP-PCR),检测SP-A基因在86例藏族登山运动员与90名汉族平原人中基因型构成比和等位基因频率的分布.结果 86例藏族登山运动员在SP-A1基因aa62位点A/A,A/G和G/G 3种基因型和SP-A2基因aa223位点C/C,A/C和A/A 3种基因型的构成比与平原汉族对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).aa62G/G基因型和aa223A/C基因型在高原藏族组具有明显的优势比;在SP-A1基因aa219位点各基因型和等位基因在高原藏族组和平原汉族对照组之间的分布无显著性差异(P＞0.05).结论 SP-A基因在A1-aa62和A2-aa223位点单核苷酸多态性可能和藏族人对低氧的适应性有关.     

重度抑郁障碍与肿瘤坏死因子α和白细胞介素6基因启动子区多态性的相关性

目的 探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor,TNF-α)基因启动子区-308G/A、-857C/T位点,白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因启动子-174G/C和-572C/G多态性与重度抑郁障碍症发生的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法检测393例重度抑郁障碍症患者和393名健康者对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析.结果 TNF-α基因启动子-857C/T位点的基因型及等位基因频率分布在重度抑郁障碍症组与正常对照组间存在统计学意义(P＜0.05).其中,-857T的等位基因频率只在男性重度抑郁障碍症组与对照组间存在显著差异(OR=0.309,95％ CI:0.218 ～0.439,P＜0.01),而-308A位点的等位基因频率只在女性病例组与对照组间存在统计学意义差异(OR=0.399,95％ CI:0.246～0.648,P＜0.01).结论 证实TNF-α基因启动子区多态性可能是中国北方汉族重度抑郁障碍患者的风险因素.TNF-α基因启动子区多态性可能与重度抑郁障碍的发病存在关联.     

军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型的频率分布

目的调查不同省区军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型频率在地理上的分布。方法采用聚合酶链反应的方法对不同省区的177例男性军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C多态进行基因型分析。结果177例军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型频率分布分别为：AIA1为0．07～0．33,x^2=4．44,P=0．6171;A1A2为0．50～0．72,x^2=1．14,P=0．9422;A2A2为0．17～0．29,x^2=0．93,P=0．9857;基因型频率与地区间差异均无显著相关性。结论中国不同省区军人精神分裂症患者5-HT2A受体基因T102C基因型频率在地理分布上比较均一。     

中国北方地区汉族男性PPARGC1基因多态性与耐力训练效果的关联性研究

目的:探讨中国北方平原地区汉族男子过氧化物酶体增殖受体γ辅激活因子α(PPARGC1)基因多态性分布特点以及与耐力训练效果的关联性。方法:102名无训练史的健康男子进行18周有氧耐力训练,测试训练前后的最大摄氧量、跑节省化。用PCR-RFLP法分析PPARGC1基因的G482S、A2962G和T394T多态性。结果:(1)3个多态位点分布频率均符合H-W平衡,且有显著的种族差异。(2)A2962G多态性与ΔVO2max(ml/min/wt)可能关联,GG基因型群体显著性高于AG和AA,但GG基因型频率仅为3%;未发现其他单点多态性和单体型与训练敏感性有较强的关联。结论:PPARGC1基因的G482S和T394T多态性不是预测个体耐力训练敏感性的基因标记;对于A2962G,则有必要加大样本进一步确认。     

强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子α-857和-863位点基因多态性分析

目的探讨肿瘤坏死因子(TNF)α-857和-863位点基因多态性与强直性脊柱炎(AS)的相关性。方法用序列特异引物PCR方法对112例AS患者和96例健康对照人群,以及98例HLA B27阳性AS患者和14例阴性AS患者的TNF-α-857(C/T)和-863(C/A)位点基因多态性进行分析。结果AS患者组TNF-α-857位点基因型和等位基因频率分布与健康对照组有显著统计学差异(P<0.01),AS患者的T等位基因频率明显高于对照组,而AS患者TNF-α-863位点基因型和等位基因频率分布与健康对照组无统计学差异(P>0.05)。HLA-B27阳性AS患者和阴性AS患者TNF-α-857位点基因型频率亦有显著统计学差异(P<0.01)。结论TNF-α-857位点基因多态性与AS相关,T等位基因可能增加AS的易感性。     

福建地区汉族人群骨保护素基因rs2073617T/C、rs2073618G/C多态性与急性冠脉综合征的相关性研究

目的 探讨骨保护素(OPG)基因启动子rs2073617T/C(950T/C)和第1外显子rs2073618G/C(1181G/C)位点基因多态性在福建地区汉族人群中的分布及其与急性冠脉综合征(ACS)的相关性.方法 纳入福建地区无血缘关系的汉族人720例作为研究对象,分为ACS组(n=360)和对照组(n=360),采用聚合酶链式反应－限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对OPG基因950T/C和1181G/C多态性位点进行基因型分型,同时采用DNA测序对酶切产物进行鉴定.结果 在福建地区汉族人群中,OPG基因950T/C多态性TC、TT、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为47.8％、26.7％、25.6％和43.3％、33.3％、23.3％;1181G/C多态性GG、GC、CC 3种基因型在ACS组和对照组中的频率分别为51.1％、40.0％、8.9％和60.0％、35.0％、5.0％.ACS组与对照组OPG基因950T/C、1181G/C基因型及等位基因频率分布进行比较均差异无统计学意义(P＞0.05).OPG基因950T/C、1181G/C在ACS组患者单支病变、双支病变及三支以上病变组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 福建地区汉族人群OPG 950T/C、1181G/C位点基因多态性与ACS发生无相关性.     

飞行员中CKB基因rs3759582和rs3759584位点多态性研究

目的了解飞行员脑型肌酸激酶（CKB）基因rs3759582和rs3759584位点多态性情况,探讨其与飞行员基础正加速度（＋Gz）耐力的可能关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对122名飞行员和128名普通健康人CKB基因rs3759582和rs3759584位点进行多态性分析比较。结果rs3759582位点基因型和等位基因频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）,rs3759584位点基因型和等位基因频率在两组间有显著统计学差异（P〈0．01）,TT基因型和T等位基因在飞行员组明显高于普通对照组。结论CKB基因rs3759582位点不是预测飞行员飞行时＋Gz耐力的基因标记,rs3759584位点T等位基因对飞行员飞行时＋Gz耐力可能有重要作用。     

非溃疡性消化不良飞行员胃运动功能的改变

目的　对患有非溃疡性消化不良的飞行人员进行胃排空功能检测。　方法　采用双核素标记试餐及单光子发射计算机体层摄影 (SPECT)技术 ,对 5 4例非溃疡性消化不良 (NUD)飞行员(其中包括类溃疡型 2 3例 ,运动障碍型 2 6例 ,返流型 5例 )和 6 4例健康飞行员进行胃排空测定 ,求出各自全胃半排空时间 (T1 /2 ) ,近端胃半排空时间 (PT1 /2 ) ,固体食物开始排空前的延迟时间 (T1 )及其异常的发生率。　结果　与对照组相比 ,NU D组飞行员液体 T1 /2 延长 ,与 3型 NU D间均无明显关系 ;固体 T1 /2 明显延长 ,异常发生率 72 .2 % ,与运动障碍型 NUD和返流型 NU D呈正相关 (r=0 .81和 0 .78,P<0 .0 5 ) ;PT1 /2 与类溃疡型 NUD呈正相关 (r=0 .75 ,P<0 .0 5 ) ;T1 异常发生率 88.9% ,其中38.2 %延迟 ,与运动障碍型 NU D呈正相关 (r=0 .78,P<0 .0 5 ) ,另 6 1.8% T1 消失 ,与类溃疡型 NU D呈负相关 (r=- 0 .6 7,P<0 .0 5 )。　结论　 NUD飞行员多有固体食物排空障碍。     

ATP结合盒转运子A1R219K基因多态性与飞行员血脂异常的关系

 目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K基因多态性与飞行员血脂的关系。方法199例男性飞行员分为91例血脂异常组及108例血脂正常组(对照组),检测两组血脂及其他生化指标。PCR-RFLP方法测定两组ABCA1R219K基因多态性。结果高血脂组与对照组ABCA1基因R219K基因型(RR、RK、KK)及等位基因频率(R、K)分别为28.6%、47.2%、24.2%、52.2%、47.8%,以及33.3%、53.7%、13.0%、60.2%、39.8%。两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ²=4.197,P=0.123;χ²=2.564,P=0.109)。高血脂组不同基因型的TC、TG、LDL-C差异均无统计学意义(分别为P=0.631,P=0.449,P=0.834)。而高血脂组携带KK基因型者HDL-C明显高于携带RR基因型者[(1.44±0.11)mmol/Lvs(1.10±0.23)mmol/L,P<0.05]。结论检测ABCA1R219K基因型可为飞行员心、脑血管疾病的预防及个体化治疗提供新思路、新方法。     

高性能战斗机飞行员的PERIOD3基因多态性频率及与睡眠的关系

目的鉴定高性能战斗机飞行员的PERIOD3（PER3）基因型频率,并分析其与睡眠分型的关系。方法获取104名高性能战斗机飞行员的外周静脉血样本各2m1,提取基因组DNA样本。应用PCR扩增基因片段,鉴定个体的PER3基因型。根据Horne-Ostberg生理时钟问卷调查,进行睡眠类型分类。结果104名高性能战斗机飞行员的PER3基因型频率为：PER3^4/4基因型频率占70．2％（73／104）;PER3^4/5基因型频率占26．9％（28／104）;PER3^5/5频率占2．9％（3／104）。高性能战斗机飞行员与普通汉族人PER3基因型频率比较,差异无统计学意义（X^2=2．737,P〉0．05）。Horne-C）stberg生理时钟问卷调查结果显示：高性能战斗机飞行员PE船的3种基因型在睡眠分型上没有差别。结论高性能战斗机飞行员与普通汉族人PER3基因型频率分布相似。飞行员睡眠分型中,未提示PER3^5与昼行睡眠偏好相关。     

重性抑郁障碍患者与肿瘤坏死因子ɑ基因启动子区多态性的相关性研究

目的：探讨肿瘤坏死因子α（tumor necrosis factor,TNF－α）基因启动子区－308G／A、－857C／T位点多态性与重性抑郁障碍症发生的相关性。方法采用聚合酶链限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）分析方法检测393例重性抑郁障碍症患者和393名健康对照各个多态性位点的基因型,采用SPSS 13.0进行统计学分析。结果 TNF－α基因启动子－857 C／T位点的等位基因和基因型频率分布在正常对照组与重性抑郁障碍症组间存在统计学意义（ P＜0.05）。其中,男性重性抑郁障碍症组与对照组在－857 T的等位基因频率上存在显著差异（ OR＝0.31,95％CI：0.22－0.44,P＜0.01）,而女性病例组与对照组在－308 A位点的等位基因频率存在显著性差异（ OR＝0.40,95％CI：0.25－0.65,P＜0.01）。结论研究证实TNF－α基因启动子区多态性可能是中国北方汉族重性抑郁障碍患者的风险因素。 TNF－α基因启动子区多态性可能与重性抑郁障碍的发病存在关联。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

飞行员与普通人脑白质高信号患病率和分布的比较研究

目的比较战斗机飞行员和普通人脑白质高信号(white matter hyperintensity signal,WMHS)的发病情况。方法收集某医院健康体检进行头颅MR检查的战斗机飞行员120例、普通人200例进行回顾性分析,比较飞行员与普通人WMHS的患病率及部位分布。结果飞行员WMHS者18例,患病率为15%;普通人WMHS者15例,患病率为7.5%。两组患病率有明显差异(P0.05)。结论本组飞行员WMHS的患病率高于普通人。两组WMHS分布相似,主要位于额叶。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征对飞行员睡眠、情绪和主观生活质量的影响

目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（obstructive sleep apnea syndrome,OSAS）对飞行员白天过度嗜睡（excessive daytime sleepiness,EDS）、情绪状态和主观生活质量（subjective qualityoflife,QOF）的影响。方法对经多导睡眠仪（polysomnography,PSG）监测诊断的54例OSAS飞行员和30例正常飞行员做人体测量、记录Epworth嗜睡量表评分（Epworth sleepinesss cale,ESS）、睡眠呼吸暂停生活质量指数（calgary sleep apnea quality of life index,SAQLI）和Zung抑郁自评量表（Zungself-rateddepression scale,SE,S）,将所获资料进行描述和均数比较。结果OSAS飞行员中76．6％超重,20．3％肥胖;28．1％存有白天嗜睡,对日常工作及生活有明显影响;41．7％的患者抑郁,抑郁症状与白天嗜睡及疲劳有明显关系。比较正常飞行员和不同程度OSAS飞行员的体质指数、颈围、呼吸暂停低通气指数（sleep apneah ypopnea index,AHI）、ESS、SAQLI和SDS评分,差异均有统计学意义（F=6．28～270．29,P〈0.01）;进一步分析发现,SAQu和AHI在正常和轻度患者之间差异有统计学意义（P〈O．01）,ESS在正常和轻度患者之间差异无统计学意义（P〉0．05）,而在正常和中重度患者之间差异有统计学意义（P〈O．01）。本研究12例OSAS歼击机飞行员中9例轻度,3例中度,经减轻体重,复测PSG参数和ESS评分正常,均飞行合格;42例OSAS运输机飞行员中13例轻度,飞行合格;15例中度,经减轻体重,PSG参数和ESS评分正常,飞行合格;14例重度,其中8例经减轻体重症状好转飞行合格,6例尚在治疗中。结论OSAS飞行员常伴有白天过度嗜睡和抑郁情绪,其主观生活质量较正常者明显下降。中度及重度OSAS飞行员应进行干预治疗。     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T和血管紧张素受体1(AT1R)基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

WAF1 accumulation by carbon-ion beam and alpha-particle irradiation in human glioblastoma cultured cells

PURPOSE: There have been no reports about the effects of heavy-ion beams on the expression of the WAF1 gene, although ionizing radiation such as y-rays and X-rays is well known to induce WAF1 (p21/CIP1/sdi1) gene expression in a p53-dependent manner. In the present study, it was examined whether WAF1 accumulation was induced after carbon-ion (C-) beam or alpha-particle irradiation in four glioblastoma cell lines. MATERIALS AND METHODS: A colony assay for radiosensitivity and Western blot analysis of WAF1 were applied to two human glioblastoma cell lines, A-172 bearing wild-type p53 (wtp53) and T98G bearing mutated p53 (mp53). A-172/neo and A-172/mp53 were transfected with a control vector (containing only a neo selection marker) and a mp53 expression vector respectively. RESULTS: The amount of WAF1 increased markedly after X-ray irradiation in A-172 and A-172/neo cells but not in T98G and A-172/mp53 cells. The level of WAF1 reached a plateau at 3-10 h after X-ray irradiation at 5 Gy in A-172 and A-172/neo cells. Likewise, the levels of WAF1 in A-172 and A-172/neo cells reached a plateau at 3-10 h and 6-24 h after C-beam (3.0 Gy) and alpha-particle (4.5 Gy) irradiation respectively. The amount of WAF1 increased markedly in a dose-dependent manner 10 h after X-ray, C-beam or alpha-particle irradiation in A-172 and A-172/neo cells but not in T98G or A-172/mp53 cells. In addition, cell survival assay showed that these cell lines were most sensitive to C-beams, less sensitive to alpha-particles and least sensitive to X-rays at 10% survival. There was no difference in sensitivity among these cell lines against C-beam and alpha-particle irradiation whereas wtp53 cells (A-172 and A-172/neo) were more sensitive to X-rays than mp53 cells (A-172/mp53 and T98G). CONCLUSIONS: These results indicate that C-beams and alpha-particles induce p53-dependent WAF1 accumulation as well as is the case with X-rays, suggesting that WAF1 protein accumulation may not contribute to cell killing.