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1.
目的 探讨IL-17A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性和严重程度的关系.方法 选取稳定期COPD患者147例(COPD组)及同期健康体检者115例(对照组),采用基因测序法检测IL-17A基因rs2275913、rs1974226位点基因型及等位基因分布情况,采用多因素logistic回归分析COPD影响因素,并检测不同严重程度COPD患者基因型分布情况.结果 两组rs2275913位点的基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),rs1974226位点基因型及等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05).与GG基因型相比,携带rs2275913位点AG基因型患COPD的风险下降(P<0.05).不同严重程度COPD患者rs2275913和rs1974226位点基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05).结论 IL-17A基因rs2275913位点多态性可能与COPD的易感性有关,AG基因型是COPD的保护性因素,而与COPD严重程度无明显关系. 相似文献
2.
目的探讨类风湿关节炎易感性与白细胞介素-1F10(IL-1FIO)基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法采用病例对照的研究方法,收集安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊确诊的类风湿关节炎患者184人和同期正常健康体检人群184人,采用高温连接酶的连接酶检测反应(LDR)方法检测两位点的单核苷酸多态性,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果白细胞介素-1FIO(IL-1FIO)基因中rs6743376和rs6761276位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,rs6743376位点基因型频率(x2=2.04,P=0.361),等位基因频率(X2=0.187,P=0.667);rs6761276位点基因型频率(X2.28,P=0.320),等位基因频率(X2=0.206,P=0.650)。结论中国安徽省汉族类风湿关节炎患者遗传易感性与白细胞介素-1F10基因中rs6743376和rs6761276位点无关。 相似文献
3.
目的 探讨哮喘易感基因ORMDL3的单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎(AD)及其临床表型的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法,对592例AD患者(AD组)和509例健康人群(对照组)的ORMDL3多态位点rs7216389进行基因分型和分析.结果 两组rs7216389的基因型频率和等位基因型频率均无显著差异.女性群体中,rs7216389基因型分布在两组之间有显著差异(P<0.05),与AD诊断显著相关.rs7216389与AD同时伴发哮喘和鼻炎显著相关,基因型CC在AD同时伴发哮喘和鼻炎病例中的频率显著增高(P<0.05).rs7216389与AD发病年龄显著相关,基因型TT的AD患者发病年龄显著低于基因型TC或CC的AD患者(P<0.05).结论 哮喘易感基因ORMDL3的多态位点rs7216389与中国人群,尤其是女性AD及其临床表型相关.基因型CC可能是AD同时伴发哮喘和鼻炎的风险因素,基因型TT则可能与AD早期发病相关. 相似文献
4.
目的 分析白细胞介素(IL)-12A 基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs568408 和IL -12B 基因SNP 位点 rs3212227 的各基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率,及不同地区的分布差异。方法 采用单碱基延伸的PCR 技术对165 例广西壮族人群IL-12A rs568408 和IL-12B rs3212227 进行多态性检测,对比国际人类基因组计划(HapMap)公布的中国北京、日本、非洲和意大利人群的SNP 分型数据,分析5 个人群rs568408、rs3212227 位点的基因型和等位基因频率差异。结果 在广西壮族人群中存在rs568408 和rs3212227 多态性,2 位点基因型及等位基因频率在男女性别间差异无统计学意义(P > 0.05),IL-12A rs568408 与北京、日本和意大利人群差异无统计学意义(P > 0.05),但与非洲人群存在差异(P < 0.01);IL-12B rs3212227 与北京和日本人群差异无统计学意义,但与非洲和意大利人群存在差异(P < 0.01)。结论 IL-12A rs568408 和IL-12B rs3212227 存在多态性,2 位点基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与其他种族和地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一。 相似文献
5.
目的 探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体及2型受体基因(AT1R、AT2R)多态性与中国汉族人群肾上腺醛固酮腺瘤(APA)发病风险的相关性.方法 提取148例APA组织DNA及192例正常人群外周血DNA;采用MGB-Taqman探针法对AT1R基因(rs5182、rs5186)和AT2R基因(rs5194、rs1403543) 4个SNP位点进行基因型检测.SNPassoc 1.5-3软件分析Hardy-Weinberg平衡以及AT1R、AT2R基因多态性与APA发病危险的关联性.结果 4个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P均>0.05).APA组AT2R基因rs5194位点A等位基因频率(0.49)要高于正常人群组(0.35)(x2=12.08,P==0.001).以rs5194纯合子基因型GG为参照,纯合子基因型AA和杂合子基因型GA的APA发病风险均增高(OR=2.66,95% CI=1.45-4.87和OR=1.67,95% CI=1.02-2.74).rs5194位点多态性在显性模型、隐性模型以及加性模型中均与APA发病相关联(OR=1.94,95%CI=1.23-3.06,P=0.003; OR=2.01,95% CI=1.17-3.45,P=0.01; OR=1.64,95%CI=1.21-2.20,P=0.001).结论 AT2R基因rs5194位点多态性和APA发病相关联,对该SNP位点的检测可能可以对预测APA的发病危险提供有用的遗传信息. 相似文献
6.
目的:研究肾移植术后患者多药耐药相关蛋白(MRP2/ABCC2)基因多态性对环孢素(CsA)肝功能异常的影响.方法:入选的339例肾移植受者均采用CsA治疗,检测患者rs717620(A/G)和rs2273697 (G/A)多态性的基因型.此外,采用荧光偏振免疫法检测患者的CsA血药浓度,根据肾移植患者发生肝脏损伤的情况分为3组.结果:rs717620和rs2273697突变等位基因发生频率分别为38.89%和10.72%.ABCC2基因rs717620位点的G突变等位基因与CsA肝功能异常的发生密切相关,与对照组比较,CsA肝功异常组的GG基因型发生频率明显升高(P<0.05),AA基因型发生频率明显降低(P<0.05).ABCC2基因rs2273697多态性与CsA肝功异常的发生无明显相关.基因型分析结果显示,这两个多态性对CsA谷浓度均无明显相关性,但rs2273697多态性对ALT和AST检测值有明显影响.对于ABCC2基因rs717620而言,GG基因型纯合子携带者的发病风险比AA型纯合子携带者高6倍(OR=6.960,95% CI.1.636~29.610,P<0.01).单倍体分析结果显示,与AA-AA基因型个体相比,GG-GG和GG-GA基因型个体移植术后发生CsA肝功异常的风险分别增加5.909倍和13.333倍.结论:ABCC2基因rs717620位点多态性与CsA肝功异常有明显相关性.ABCC2基因单倍体各基因型中,GG-GG和GG-GA单倍体基因型是肾移植术后发生CsA肝功异常的危险基因因素. 相似文献
7.
目的 探索IL-1RAP基因多态性与类风湿关节炎(RA)的关联性.方法 选取178例RA患者(RA组)及207例正常对照的全血标本,提取DNA、基因分型,对病例组与对照组IL-1RAP rs766442的等位基因频率、基因型进行分析.结果 IL-1RAP rs766442基因型包括GG、GT、TT,RA组与正常对照组间三种基因型频率差异有统计学意义(P=0.038)、等位基因频率差异有统计学意义(P=0.018).结论 携带T等位基因的RA患者出现RF-IgG阳性的几率可能较高,IL-1RAP rs766442的TT基因型可能为RA的易感基因. 相似文献
8.
目的探讨肽基脯氨酰顺反异构酶(Pin1)启动子区域的单核苷酸多态性(SNP)位点rs2233678、rs2233679与喉鳞状细胞癌(LSCC)的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测95例LSCC患者(病例组)及100例喉良性病变患者(对照组)外周血Pin1基因相关的SNP位点的差异;比较突变位点的基因型频率及等位基因型频率与患者颈淋巴结转移、临床分期的关系。结果 rs2233678多态性位点的基因型频率在病例组外周血中表达高于对照组(P<0.05),其基因型频率分布与淋巴结转移、TNM临床分期分组无关。rs2233679多态性位点的基因型频率分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05)。结论 rs2233678多态性位点与LSCC易感性有关。rs2233679多态性位点与LSCC易感性无关。 相似文献
9.
目的探讨IL-6基因多态性与青岛地区复发性自然流产发病风险的相关性。方法选取复发性自然流产(RSA)患者及正常早孕女性各60例进行对照研究,对IL-6rs1800795、IL-6rs1800796位点进行基因测序,探讨各位点多态性与复发性自然流产患病风险之间的关系。结果 IL-6rs1800795位点基因型在病例组及对照组之间差异无统计学意义(P>0.05);IL-6rs1800796位点CG+GG基因型分布频率病例组较对照组明显低,而CC基因型较对照组高,G等位基因病例组比对照组低,差异均具统计学意义(P<0.05)。结论 IL-6rs1800795(G/C)与RSA患病风险无明显相关性;IL-6rs1800796(C/G)等位基因G可能会降低RSA的风险,而等位基因C可能会增加RSA的发病风险。 相似文献
10.
目的 研究NKX2.5 基因(同源盒转录因子)多位点单核苷酸多态性与成人心血管疾病发病风险的相关性.方法 实验采用病例对照研究,纳入心血管疾病患者108例,对照组105例(同期体检的健康人).采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA测序技术对NKX2.5 基因rs3729753、rs2277923的多态性位点进行序列扩增、检测和基因分型分布.采用卡方检验对两个多态性位点与成人心血管疾病的风险进行关联分析.结果 rs3729753位点,纯合突变型(CC),突变杂合子(GC)与野生型纯合子(GG)在两组中分布差异无统计学意义(P=0.200).突变型等位基因C和野生型等位基因G在两组中的分布差异无统计学意义(P=0.213).rs2277923位点,携带突变等位基因A个体的患病风险是携带野生型等位基因G个体的2.36倍(95%CI 1.50~3.70,P=0.000).与野生型纯合子(GG)比较,杂合子(GA)个体患病的风险显著增高(OR=2.18,95%CI 1.24~3.85,P=0.007);纯合子(AA)个体患病的风险显著增高(OR=16.62,95%CI 2.07~133.25,P=0.001).rs2277923位点亚组分析中,冠心病组携带突变等位基因A相对于野生型等位基因G个体的患病风险显著增加(χ2=8.523,P=0.004).与野生型纯合子(GG)比较,突变纯合子(AA)个体患病风险显著增高(χ2=11.396,P=0.001).原发性高血压组并未发现rs2277923位点突变与疾病存在相关性.冠心病合并原高组携带突变等位基因A相对于携带野生型等位基因G个体的患病风险显著增加(χ2=13.23,P=0.000).与野生型纯合子(GG)比较,杂合子(GA)个体患病风险显著增加(χ2=6.957,P=0.008);纯合子(AA)个体患病风险显著增加(χ2=13.679,P=0.000).结论 NKX2.5 基因rs2277923位点突变是成人心血管疾病的风险因素. 相似文献