双色FISH检测未培养羊水及培养的外周血染色体标本方法的研究

目的 探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situ hybridization，D-FISH)技术在未培养羊水及培养的外周血染色体标本检测方法及实用意义。方法 选择18号染色体计数探针，红色标记；21号染色体特异位点探针，绿色标记的双色探针对30例未培养羊水细胞；5例正常者及5例先天愚型患儿外周血培养标本进行D-FISH检测。结果 成功的23例羊水标本，出现2绿、2红双色杂交信号率90.91％。改进后双色杂交成功率100％(23／23)。5例染色体正常者，4例21三体及1例18三体在间期细胞及染色体上均出现2绿、2红；3绿、2红；3红、2绿杂交信号率分别为94.6％、93.25％、92％。与羊水及外周血培养分析结果一致。结论 D-FISH技术不仅能检测培养的外周血标本，对未培养羊水细胞也是一种快速、简便、直观、成功率高的方法，在唐氏筛查中有较好的应用前景。     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的：探讨荧光原位杂交技术（FISH）及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH 技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X／Y 号染色体数目检测，同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果600例羊水标本 FISH 检测均得出结果，检测成功率为100％，FISH 检测出31例阳性结果，异常核型检出率为5．2％。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果，2例标本污染无法分析，检测成功率为99．7％。598例检测结果中阳性结果63例，异常核型检出率为10．5％。结论 FISH 检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速，成功率高，结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体，应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充，可以更好地应用于产前诊断中。     

人膀胱移行细胞癌中c-erbB-2基因扩增的检测及意义

为了探讨膀胱移行细胞癌中c-erb B-2基因扩增的意义、应用Southernblot方法对51例石蜡包埋的膀胱移行细胞癌标本进行c-erb B-2基因扩增的检测。结果显示．31.4%(16／51)的标本呈c-elrb B-2基因扩增。在不同分化程度的膀胱移行细胞癌中c-erb B-2基因扩增率的差异无统计学意义(P>0.05)，表明人膀胱移行细胞癌中存在perb B-2基因的扩增、怛与膀胱癌细胞分化及恶性程度无相关性。     

21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析

目的 对1例21羟化酶缺乏症（21OHD）先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断.方法 提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型.采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染.针对先证者突变位点,扩增羊水DNA并测序.结果 测序结果显示先证者存在IVS2-13A〉G纯合突变,父母均为携带者.比较STR位点未见羊水DNA受母体DNA污染迹象.胎儿为该突变杂合子,判断胎儿为携带者.培养后羊水检测结果与培养前一致.胎儿娩出后发育良好,证实了产前诊断结果.结论 建立了21OHD产前分子诊断方法,并成功应用于1例21OHD高风险胎儿的产前诊断分析.     

唐氏综合征产前基因诊断的初步研究

目的:探讨应用21号染色体上D21S1411和D21S1413 STR基因座进行唐氏综合征基因诊断及产前基因诊断的可行性。方法:采用PCR复合扩增体系对34例细胞遗传学确诊的唐氏综合征患者和65例羊水标本、60例绒毛标本进行基因诊断,将基因诊断结果与细胞遗传学结果进行比较。结果:34例唐氏综合征患者基因诊断率为85.3%。65例羊水标本中检测出1例唐氏综合征胎儿;60例绒毛标本基因诊断未发现唐氏综合征胎儿,但染色体核型分析发现1例易位且有嵌合的唐氏综合征胎儿。结论:D21S1411和D21S1413 STR基因座复合扩增体系可以快速、简便地进行唐氏综合征的基因诊断及产前基因诊断。     

羊水污染632例临床分析

目的探讨羊水污染的临床处理。方法2009年1月至2011年1月茂名市人民医院住院分娩5360例孕妇中,有632例发生羊水胎粪污染,对羊水污染者临床资料进行回顾性分析：Ⅱ～Ⅲ度羊水胎粪污染382例为研究组,Ⅰ度羊水胎粪污染250例作为对照组,两组分别对胎心监护异常发生率、母体并发症,剖宫产率、新生儿窒息率等情况进行对比分析。结果Ⅱ～Ⅲ度羊水胎粪污染者在胎心异常发生率、伴有母体并发症,剖宫产率、新生儿窒息率与Ⅰ度羊水胎粪污染者比较,差异均有显著性（P〈0．01）;发生羊水胎粪污染者常伴有母体并发症,Ⅱ～Ⅲ度羊水胎粪污染削宫产或阴道分娩新生儿室息发生率无明显差异（P〉0．05）。结论羊水胎粪污染,无胎心音改变,产程正常者不必干预分娩。羊水污染伴有母体并发症、伴有胎心音明显异常,严重胎儿宫内窘迫者无论刮宫产或阴道分娩,新生儿窒息发生率均明显增高,临床上要如强监护,积极处理,降低对新生儿不良影响。     

3860例全自动尿沉渣分析仪检测标本的结果分析

目的：评价全自动尿沉渣分析仪检测尿液标本的性能。方法：检测全自动尿沉渣分析仪的精密度、携带污染率和线性。选取新鲜的尿液标本3 860例,分别采用全自动尿沉渣分析仪和显微镜进行标本检测,并进行对比分析。以显微镜检测为准。结果：全自动尿沉渣分析仪在检测白细胞和红细胞时,精密度更高,污染率低、线性好。全自动尿沉渣分析仪与显微镜检测法相比,当红细胞和白细胞浓度较大时,经统计学分析,差异有统计学意义（P〈0.05）。当细胞浓度较小时,经统计学分析,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：全自动尿沉渣分析仪是一种很好的检测尿液红细胞、白细胞的方法,但并不能达到100%检测准确率,因此,临床应结合多种方法对尿液进行检测。     

聚合酶链反应检测急性淋巴细胞白血病T细胞受体基因重排分析

应用聚合酶链反应（PCR)扩增T细胞受体(TCR）δ基因重排，检测3例急性淋巴细胞白血病(ALL)骨髓与骨髓涂片标本．其中1例初发和1例未完全缓解的标本检测出基因重排，1例完全缓解的标本未检测出基因重排。对照标本均未检测出基因重排。     

噬菌体生物扩增法和涂片法检测400例肺结核痰标本结果分析

目的分析比较噬菌体生物扩增法和涂片法在检测肺结核痰标本中的应用价值。方法将400份临床确诊的肺结核患者痰标本分别行噬菌体生物扩增法和涂片法检测,统计其阳性率,并将100例非肺结核患者用同样方法检测后,比较两组的假阳性率。结果噬菌体生物扩增法阳性率为58．5％,明显高于涂片法29．5％（P〈0．05）,两组检测假阳性率之间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论噬菌体生物扩增法检测的阳性率高,假阳性率低,且检测周期短,可以作为一种快速诊断指标在临床运用。     

羊水栓塞的病理诊断

目的探讨羊水栓塞的病理诊断方法方法:对7例我院及外院临床高度疑为羊水栓塞而实施子宫手术的病理组织检查,将其中3例静脉血标本进行涂片观察。结果7例子宫切除标本中有4例找到羊水内容物;4例中有3例静脉血标本均找到羊水内容物。结论静脉血涂片寻找羊水内容物及子宫标本羊水内容物的检查是一个简便有效的方法。制做血涂片的关键是使用物品清洁,防止污染。子宫标本要充分固定,切取下段切口周围及子宫颈旁组织。取材数量要充分。     

胃粘膜活检组织端粒酶活性检测及其意义

目的 探讨端粒酶在胃癌诊断中的价值及其作为胃癌标记物的可能性。方法 采用端粒重复序列扩增法(TRAP-PCR-ELISA)检测72例胃病患胃镜活检标本端粒酶活性。结果 胃癌标本端粒酶检测阳性率为84．4%(27／32)；癌旁组织端粒酶检测阳性率为4．2％(1／24)；慢性浅表性胃炎及肠上皮化生标本端粒酶阳性率0％(0／16)。结论 端粒酶活性检测对胃癌的早期诊断可能有重要意义，有望成为一种理想的胃癌标记物。     

应用Amp-FLP分析进行唐氏综合征产前基因诊断

应用扩增片段长度多态性（ａｍｐｌｉｆｉｅｄｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ，Ａｍｐ－ＦＬＰ）分析法，对５０例高危孕妇进行孕中期羊水细胞检测，检出３例胎儿为唐氏综合征，实现了该病的超早期诊断。     

无培养羊水细胞染色体荧光原位杂交法初探

荧光原位杂交法 (ＦＩＳＨ)是一种快速、准确的染色体测定方法。为了引进ＦＩＳＨ技术用于产前诊断 ,我们抽取了中期妊娠引产妇女的羊水标本 ,用ＦＩＳＨ法对无培养羊水细胞间期的性染色体进行了检测。材料与方法一、标本来源 :16例中期妊娠引产病例 ,年龄 19～ 30岁 ,平均年龄 2 5岁。孕周 17～ 31周 ,平均 2 2孕周。全部病例无心、肝、肺、肾及内分泌疾病史 ,采用雷凡诺尔羊膜腔内注射引产术 ,在注入雷凡诺尔前先抽取羊水 ,若抽出羊水为血性或黄绿色 (胎粪污染 ) ,则此病例被排除。 16例全部抽取羊水 5ｍｌ,色澄清淡黄色 ,送实验室处理。…     

细菌标本采集的前期处理措施探讨

目的：探讨细菌标本采集的前期处理措施，从而提高病原学检测的准确度。方法回顾性分析细菌标本3000例，对其质量进行分析、统计，对采集不合格的标本分析其原因。结果标本检测质量合格的有2670例，合格率达到89%，而不合格的有330例，不合格率为11%；分析不合格原因，其中取样位置不准确的有55例，未及时送检有70例，无菌操作不严格的有132例，特殊标本没有及时处理有23例，样本采集量不够的有50例。同时要统计各类标本的质量检验情况。结论严格控制并且遵守细菌标本采集前的注意事项，采用正确方法、科学采集细菌标本，能够从源头上保证细菌标本的质量，从而提高病原学检测的准确性。     

羊水检查在胎儿生前诊断的应用

羊水是胎儿生长的环境,虽然羊水的形成尚不完全清楚,其中水、电解质和某些溶液可能来自母体,但羊水内的细胞和大分子成份肯定来自胎儿,因此羊水能直接反映胎儿的情况。Bevis 于1950年第一个用羊水标本了解胎儿的情况,对一个 Rh 同种免疫的孕妇检查羊水中胆红素水平诊断胎儿或红细胞增多症。此后很多     

体液检测中iQ200全自动尿沉渣分析仪的应用评价分析

目的评价iQ200全自动尿沉渣分析仪对于体液监测的效果与应用价值。方法随机收集100份脑脊液标本以及100份胸腹水标本,分别应用常规手工计数法以及iQ200全自动尿沉渣分析仪进行红细胞以及有核细胞定量分析,并比较两种检查方法的测定结果。结果iQ200全自动尿沉渣分析仪对于脑脊液以及胸腹水标本中红细胞以及有核细胞定量具有良好的线性以及重复性,且携带污染较手工法更低。结论 iQ200全自动尿沉渣分析仪对于体液检测具有操作简便、线性好、精密度高以及携带污染率低等优点,值得临床推广应用。     

应用MLPA分析技术快速产前诊断21-三体综合征

目的探讨应用MLPA技术快速产前诊断21一三体综合征的可行性。方法对181例羊水样本进行MLPA实验及羊水细胞染色体G显带核型分析,将MLPA实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果180例羊水样本均应用MLPA技术一次检测成功,1例样本因DNA浓度问题需二次检测,羊水标本MLPA检测的24h检出率达到99．4％。从样本中检测出4例染色体异常（3例2l一三体,1例X单体）,检测结果与羊水细胞培养染色体G显带核型分析结果一致。结论羊水MLPA分析技术可用于快速产前诊断21-三体综合征。     

临床真空采血常见护理问题分析与对策

目的总结真空采血中常见问题，分析原因并提出对策。方法对本科2006年1～11月住院患者真空采血过程及所检验的3785份血标本中存在的问题进行分析。结果标本溶血29例；未向患者详细介绍抽血前的注意事项造成检验结果有误差10例；标本凝固10例；采血量不符合要求7例；标本稀释2例；血液污染床单5例；血液流入不畅12例；穿刺针头脱出6例。结论真空采血生化标本仍必须注意做好患者抽血前宣教，并掌握正确的采血方法，做好采血后标本的处理运输等。     

发酵支原体感染与不良妊娠结局的研究

为了解围产期MF的母婴传播状况及MF感染与不良妊娠结局的关系，本文应用套式聚合酶链反应(nPCR)，检测了52例正常妊娠妇女和65例异常妊娠妇女的宫颈脱落细胞、羊水和新生儿咽拭子标本中的MF-DNA。现将检测结果报告如下。     

细胞块技术在肺癌支气管镜刷检标本中的应用价值

目的探讨对支气管镜刷检标本进行细胞块检查在肺癌诊断中的价值。方法收集36例肺癌患者的支气管镜刷检标本,进行液基细胞学检测（LCT）,并对检测剩余标本进行细胞块石蜡包埋切片,比较两种方法镜下特点及诊断的阳性率。结果 LCT镜下细胞结构及背景清晰,细胞团三维立体结构可见,诊断肺癌的阳性率为41.7%。细胞块石蜡包埋切片镜下细胞接近组织学活检形态,甚至能看到组织与间质的关系,诊断肺癌的阳性率为75%。细胞块诊断肺癌的阳性率明显高于LCT。结论 LCT联合细胞块检测能明显提高肺癌诊断的阳性率,值得推广应用。