遗传性高铁血红蛋白血症Ⅰ型1例报告(附家系调查)

高铁血红蛋白血症Ⅰ型是由于遗传性缺乏辅酶Ⅰ-高铁血红蛋白还原酶(又名NADH 脱氢酶)而致血中高铁血红蛋白异常增多,自幼出现青紫的一种先天性红细胞酶缺陷病。现报告我院1例附家系调查。患者女,27岁,住院号83-758。足月妊娠住本院顺产一女婴。患者自出生后即有口唇、肢端青紫,无心悸、气短、蹲踞与晕厥等症状。五年前因患疟疾服伯氨喹啉出现青紫加重,住某院曾疑诊先天性心脏病。父母为嫡亲表兄妹婚配,生二男四女,健在兄妹四人,除一男外三姊妹均自小有青紫。体检:轻度斜     

复方阿斯匹林引起小儿高铁血红蛋白血症3例

高铁血红蛋白血症主要临床表现为皮肤及粘膜出现青紫色,1981年以来,我们收治三例由复方阿斯匹林(A.P.C)引起高铁血红蛋白血症的患儿,现报告如下: 一般资料发病年龄分别为18天,43天、三个月。原发病均为上呼吸道感染,且三例患儿均系发烧口服A.P.C后出现青紫,经治疗后痊愈,典型病例摘要如下:刘某,女,3个月。入院前一天因感冒发烧,在家口服A.P.C治疗,每次1/3片,服二次后患儿面色发青,但未引起家长重视,四小时后又给服同样剂量A.P.C一次,患儿青紫加重而来我院。体检:精神欠     

遗传性高铁血红蛋白血症(报告一个家族的病例)

遗传性高铁血红蛋白血症是一种罕见的先天性疾病。本病的主要特征是有家族史,出生后或儿童时期即开始青紫,但无先天性心脏病体征和心肺功能不全症状,无杵状指,有高铁血红蛋白血症,一部分患者经维生素C和亚甲蓝治疗后发绀可减轻或暂时消失。本文报告一个已遗传四代的青紫家系。例1 男,38岁,出生时即青紫,从无心慌气急史,偶有头昏、无其他不适。能从事体力劳动,胜任日     

少量氨苯砜致高铁血红蛋白血症1例

少量氨苯砜致高铁血红蛋白血症１例福建省皮肤病性病防治院黄灿溢我院皮肤科门诊遇到１例少量氨苯砜（ＤＤＳ）致高铁血红蛋白血症，现报告如下。患者，女，１７岁，学生。主诉为头昏伴口唇、指甲青紫１天。３天前双小腿复发大小不等斑片形紫癜，压之不退，发作时双下肢轻...     

高铁血红蛋白血症32例临床视察与护理体会

食物中毒引起的高铁血红蛋白血症,包括青菜引起的肠原性紫绀及亚硝酸盐、硝酸盐、黄胺类、苯胺等多种药物或化学药品中毒,多发生在3岁以上患儿。近年来由于个体食品的出售,使本病有增高趋势,现将我院在1993～2001年中,共诊治32例食物中毒引起的高铁血红蛋白血症的护理体会     

抢救先天性高铁血红蛋白血症1例

先天性高铁血红蛋白血症是一种少见的血红蛋白化学变性的疾病。血液分光镜检查示有高铁血红蛋白,而无杵状指(趾)及心肺病变。还可有代偿性红细胞增多症。现将我们所见1例报告如下: 男婴,10d,因出生后即有发绀,并呈发作性加重,于1993年5月14日来院就诊。患儿为第2胎足月顺产。娩出时全身青紫,哭声微弱,经抢救好转。以后于口     

国家食品药品监督管理局提醒关注苯佐卡因引起高铁血红蛋白血症的安全性信息

日前,国家药品不良反应监测中心发布了第39期《药品不良反应信息通报》并表示,近期国外药品管理部门发现苯佐卡因可能引起高铁血红蛋白血症的严重不良反应。考虑到此类风险在我国临床应用中也同样存在,且苯佐卡因产品多为非处方药,为使广大医务人员和患者及时了解该药品的使用风险,国家食品药品监督管理局提醒广大医务人员、药品生产企业和公众关注苯佐卡因引起高铁血红蛋白血症的安全性信息。     

先天性高铁血红蛋白血症：二例报告

高铁血红蛋白血症(Methemoglobinemia,MHb E)分为先天性(遗传性)和后天性(中毒性)两类,我们收治两例先天性 MHb E,报告如下。例1 女,时龄2小时,因全身青紫一个半小时收入院。患婴系第四胎第三产,足月顺产,生后自然啼哭,体重3kg。生后半小时发现全身皮肤青     

用浅井水配奶引起高铁血红蛋白血症三例

1983～1985年,我科收治了3例婴儿高铁血红蛋白血症,经水质检验证实,为饮用浅井水配奶所致,报告如下。例一,于莉,女,出生35天,1985-04-20入院。生后28天被于家抱养,改人工喂养第5天,出现全身青紫,无热。查体:发育正常,呼吸平稳,心肺无异常,血红蛋白100g/L,白细胞数12.8×19~9/L,分叶0.58,淋巴0.38,单核0.02,嗜酸0.02,末梢血高铁血红蛋白还原试验阳性,经静脉注亚甲蓝和维生素 C3次后,青紫消失,治愈出院。回家第3天再次出现全身青紫,     

监测非感染性新生儿高胆红素血症中胆红素（经皮测）对并发肠源性败血症早期诊断的意义

目的：探讨非感染疾病新生儿高胆红素血症临床治疗中,部分发展为新生儿肠源性败血症病例的早期诊断和防治。方法对2012年1月～2013年7月我科收治的新生儿高胆红素血症患儿,监测胆红素（经皮测）数值变化,对退黄疗效不理想或黄疸不退反而升高,同时并出现相关败血症症状的及早寻找原因,必要时做相关检查以早期诊断肠源性败血症,及时采取措施。结果150例新生儿高胆红素血症中6例并发新生儿败血症,均是肠道菌,推测为肠源性败血症。结论肠源性内毒素血症和细菌移位、肠源性败血症是本组新生儿败血症的主要原因。早期诊断,及早采取防治措施是关键。     

异丙酚及普鲁卡因静脉复合麻醉对高铁血红蛋白含量影响的临床观察

普鲁卡因静脉麻醉发生高铁血红蛋白（MetHb）血症的事件常有报道，而异丙酚静脉麻醉是否引起高铁血红蛋白的改变未见报道，异丙酚复合普鲁卡因静脉麻醉是否会增加普鲁卡因对高铁血红蛋白含量的影响也未见报道。因此本文就异丙酚、普鲁卡因、异丙酚复合普鲁卡因静脉麻醉对MetHb含量的影响临床观察如下。     

高铁血红蛋白血症10例

高铁血红蛋白血症 (肠原性紫绀 )可致患者周身皮肤粘膜发绀 ,现将 10例高铁血红蛋白血症报告如下。1　临床资料本组男 4例 ,女 6例 ;1个月以内 3例 ,1个月～ 3岁 6例 ,5岁 1例。5岁患儿由于吃腌制青菜后致腹痛、恶心呕吐、头痛、心悸、周身皮肤发绀。 4例混合喂养 ,5例人工喂养 ,因调换奶粉 ,喂奶后约 2～ 3个小时 ,周身皮肤、口唇粘膜呈蓝灰色 ,其中 1例患儿周身皮肤粘膜反复青紫约 10天。以上患儿哭声响 ,反应尚可 ,但较烦躁 ,易啼哭 ,无发热、咳嗽。体检除全身皮肤粘膜青紫外 ,余无异常。查血常规、胸片、心电图均正常。抽静脉血为紫黑色…     

普鲁卡因致高铁血红蛋白血症

普鲁卡因致高铁血红蛋白血症山西省肿瘤医院（０３００１３）季永兰张勤功赵嘉训普鲁卡因致高铁血红蛋白（简称ＭｅｔＨｂ）血症曾有报道〔１～３〕。我院施行普鲁卡因静吸复合麻醉７４５０例，出现两例典型的ＭｅｒＨｂ血症，特此报告。１病例摘要例１：男，５６岁，体重...     

有机硝酸酯引起的高铁血红蛋白血症

有机硝酸酯经代谢形成无机亚硝酸盐,后者将血红蛋白氧化成高铁血红蛋白,过量的高铁血红蛋白可引起高铁血红蛋白血症。临床实验剂量的有机硝酸酯虽可引起高铁血红蛋白含量增加,但一般无临床意义。几例病例报告描述了接受硝酸甘油(iv)剂量>10μg/kg·min 时,高铁血红蛋白含量有很大增加。由于目前可行的临床试验设计的缺点,现在难以确定剂量-反应关系,特别是用口服和舌下给药有机硝酸酯治疗时。根据Saxon 和     

先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症2例报告

先天性酶缺陷所致的高铁血红蛋白血症是一种少见的色素代谢异常性疾病,现将笔者所遇两例报告如下。例1 患儿,男,出生29天,足月顺产,哺母乳。因全身青紫二周入院。查体:平温,发育营养稍差,神志清,全身呈灰褐青紫,呼吸稍增快。心界不大,无杂音,心率160次/分,双肺呼吸音清晰。腹部平软,肝脾不大,四肢末梢微冷,神经系统无异常。末梢血像:wbc12×10~9/L,S 0.52,L 0.48,R bc 4.5×10~(12)/L。抽取静脉血1毫升加入     

新生儿亚硝酸盐中毒10例临床分析

亚硝酸盐中毒，又称肠源性紫绀，是由于过量食入含有亚硝酸盐类的食物而引起的高铁血红蛋白症，新生儿亚硝酸盐中毒基本由母乳喂养获得，症状较乳母出现早且重。临床上报道较少，我院自1993年至今共收治10例急性亚硝酸盐中毒新生儿，报告如下。     

遗传性高铁血红蛋白血症的基础与临床进展

高铁血红蛋白(methemoglobin,MetHb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的[1],其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemo globinemia),分为获得性和遗传性两大类[2,3].遗传性高铁血红蛋白血症(hereditary methemoglobinemia,HM)在国内外被列为罕见病.近年来,由于酶检测技术的进步,有关HM的报道越来越多,其发病机制、临床分型及治疗方面的研究备受国内外学者的重视,其中有关NADH-细胞色素65还原酶(NADH-dependent Cytochrome 65 reductase,NADH-CytbSR)基因突变的研究获得了很大的进展.     

拉克替醇保留灌肠对重型肝炎患者肠源性内毒素血症的影响

急慢性重症肝病时肠源性内毒素血症极为常见,重型肝炎/肝衰竭患者发生率可达70%～100%[1]。患者发生肠源性内毒素血症后,内毒素诱导单核巨噬细胞合成和释放炎性因子如TNF-α、IL-1、IL-6等,引起机体一系列病理损伤,进而对已经严重受损的肝组织造成再次打击,而且这种打击往往是致命性的。因此,有效控制重型肝炎/肝衰竭患者肠源性内毒素血症对于提高其救治成功率有重要意义[1,2]。我们研究了拉克替醇保留灌肠对重型肝炎患者肠源性内毒血症的影响,以期为该疗法常规用于重型肝炎的临床治疗提供依据。1材料和方法1·1临床资料共有38例重型肝炎…     

监测非感染性新生儿高胆红素血症中胆红素(经皮测)对并发肠源性败血症早期诊断的意义

目的探讨非感染疾病新生儿高胆红素血症临床治疗中,部分发展为新生儿肠源性败血症病例的早期诊断和防治。方法对2012年1月~2013年7月我科收治的新生儿高胆红素血症患儿,监测胆红素(经皮测)数值变化,对退黄疗效不理想或黄疸不退反而升高,同时并出现相关败血症症状的及早寻找原因,必要时做相关检查以早期诊断肠源性败血症,及时采取措施。结果 150例新生儿高胆红素血症中6例并发新生儿败血症,均是肠道菌,推测为肠源性败血症。结论肠源性内毒素血症和细菌移位、肠源性败血症是本组新生儿败血症的主要原因。早期诊断,及早采取防治措施是关键。     

56例急性亚硝酸盐中毒患者的救治体会

目的总结急性亚硝盐中毒患者的治疗经验。方法回顾性论述本院急诊科自2005年至2010年之间收治的56例急性亚硝酸盐中毒患者的临床资料。结果 56例患者经1～5d治疗,全部痊愈出院。讨论亚硝酸盐易被误食造成中毒,亚硝酸盐是一种氧化剂,能使血液中正常携氧的低铁血红蛋白氧化成高铁血红蛋白,因而失去携氧能力而引起组织缺氧。最早出现的症状是皮肤黏膜色泽的变化,表现为不同程度的青紫,对于确诊的患者应立即开始救治,亚甲蓝是亚硝酸盐中毒的特效解毒剂,能还原高铁血红蛋白,恢复正常输氧功能。