2158例神经管缺陷儿的产前B型超声波诊断分析

回顾性分析１９９０～１９９３年全国２８省、市、自治区２３３所医院,住院分娩的孕满２８周的２１５８例神经管缺陷儿的产前诊断情况,了解我国神经管缺陷儿产前Ｂ型超声波诊断情况。结果显示：我国神经管缺陷产前诊断的比例为６１．８％,产前Ｂ型超声波诊断的比例为５６．５％,其中无脑畸形、脑膜脑膨出、脊髓外翻的产前Ｂ型超声波诊断比例分别为６６．７％、６２．５％、５２．５％。胸段（４６．４％）、腰段（４３．４％）的     

2000～2004年山西省神经管缺陷的动态监测

目的利用2000-01~2004-12期间山西省出生缺陷监测网收集的资料,描述围产儿无脑、脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷(NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法采用以医院为基础的监测方法收集资料。调查对象为孕28周至产后7 d住院分娩的围产儿,包括活产、死胎和死产。结果共收集围产儿130 783例;神经管缺陷儿730例。围产儿NTDs总发生率为49.77/万,其中无脑、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为19.19/万、28.67/万和7.95/万。总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势。男性NTDs发生率为42.60/万,女性为70.05/万,城市为26.03/万,农村为105.83/万,母龄别发生率在<20岁和>35岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占65.07%,低出生体重占56.85%,围产期病死率为81.57%。结论山西省围产儿总NTDs发生率及无脑发生率呈下降趋势;无脑及神经管缺陷(NTDS)发生率女性均高于男性;无脑、脊柱裂、脑膨出及神经管缺陷(NTDS)发生率农村高于城市;神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良。加强预防和产前诊断是降低神经管缺陷发生率的有效措施。     

中国30个县(市)1993～2000年神经管畸形在出生人群中的患病率及变动趋势分析

目的:描述中国30个县(市)1993至2000年神经管畸形(neural tube defects,NTD)在出生人群中的患病率及变动趋势.方法:资料来源于"中美预防出生缺陷和残疾合作项目"中出生缺陷监测的常规报告.研究对象为1993～2000年所有孕满20周的总出生人群(包括活产和死胎、死产).利用线性回归分析神经管畸形率按年变动的趋势.结果:在1993～2000年间,共监测到1 189 126个活产儿和死胎、死产儿出生,其中有明确诊断的神经管畸形儿1 264例;总出生人群中的神经管畸形率为10.63/10 000,1993年的畸形率最高(18.99/10 000), 1998年最低(6.05/10 000);无脑儿、脊柱裂和脑膨出在每10 000个出生儿中的患病率分别为4.71、4.39和1.53.在所有神经管畸形病例中,无脑儿和脊柱裂占的比例较高,分别为44.3% 和41.3% ,而脑膨出仅占14.4%.在神经管畸形病例中有 69.3% 为死胎、死产;而死胎、死产在无脑儿、脊柱裂和脑膨出中所占的比例分别为95.4% 、 43.7% 和 62.6%.线性回归分析结果显示,神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势(F=11.818,β=-0.814,P<0.05);而对3种畸形单独分析发现,无脑儿和脊柱裂率也呈显著下降趋势(P分别为0.004和0.026),没有发现脑膨出有显著的年度变化(P=0.227).与国外的9个监测地区比较结果显示,中国的神经管畸形率最高,约为英格兰和威尔士(最低)的7倍.结论:中国30个县(市)的神经管畸形率从1993至2000年呈显著下降趋势;然而中国的神经管畸形率仍然较高.     

神经管缺陷畸形的B型超声诊断(附62例分析)

本文报道我科62例神经管缺陷畸形的B型超声检查,其中无脑儿38例,单纯脊柱裂2例,无脑儿合并脊柱裂11例,脑积水4例,脑膜及脑脊髓脊膜膨出7例。62例神经管缺陷中有32例在本院分娩,得以证实均为神经管缺陷几,其余30例失访。本文对B型超声诊断神经管缺陷的要点,羊水量与神经管缺陷的关系及脑积水儿双顶间径的大小对诊断的意义进行了探讨。     

神经管缺陷的诊断

神经管缺陷(NTD)是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出。是最常见又严重的围产期新生儿畸形之一，其中又以无脑和脊柱裂为重要，发病率高，死亡率更高，地理分布差异较大。据我国1986～1987年资料，围产儿出生缺陷发生率为13．01%，其中NTD占全部缺陷儿的21%，居首位。1987年我国人口统计资料出生2258万新生儿，若按上述发生率推算，     

神经管缺陷的诊断

神经管缺陷(NTD)是指无脑畸形、开放性脊柱裂以及脑膨出。是最常见又严重的围产期新生儿畸形之一，其中又以无脑和脊柱裂为重要，发病率高，死亡率更高，地理分布差异较大。据我国1986～1987年资料，围产儿出生缺陷发生率为13．01%，其中NTD占全部缺陷儿的21%，居首位。1987年我国人口统计资料出生2258万新生儿，若按上述发生率推算，     

超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值探析

目的：针对超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用价值进行探讨分析。方法选择于2012年12月—2013年12月在该院进行产前超声诊断的70例单胎孕妇为研究对象,所有孕妇的胎儿经分娩后随访和引产后尸检证实为中枢神经系统畸形,分析超声表现和超声检查的临床符合率。结果所有胎儿中,引产68例,继续妊娠后生产2例。经病理检查证实该组胎儿严重小脑畸形1例,3例脊柱裂,11例脑膜脑膨出和脑膜膨出,23例为脑积水,31例为无脑畸形。通过产前超声检查诊断,胎儿中枢神经系统畸形包括：1例蛛网膜囊肿,3例脊柱裂,11例脑膜脑膨出和脑膜膨出,23例为脑积水,32例为无脑畸形。超声检查与病理检查结果的临床符合率98.9%,误诊率为1.1%。结论超声检查在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用具有较高的诊断率,并且操作简便,无创伤,可以作为产前排除胎儿中枢神经系统畸形的重要方法。     

产前超声筛查在胎儿神经管畸形中的价值探讨

目的探讨产前超声筛查在胎儿神经管缺陷中的应用价值。方法参考国际妇产超声学会(ISUOG)操作规范,对2008年2月-2014年2月在新疆医科大学第一附属医院就诊的3 056例孕妇进行了产前超声筛查,系统检查胎儿头颅、脊柱等结构,对其病例资料进行回顾性分析。结果 3 056例胎儿中共检出胎儿神经管缺陷87例,其中脑室扩张32例,前脑无裂畸形5例,无脑儿11例,露脑畸形1例,脉络膜囊肿8例,Dandy-walker畸形3例,脑脊膜膨出4例,脑膜脑膨出2例,脊柱裂19例,半椎体畸形2例。结论产前超声筛查能够最大限度地检出胎儿神经管畸形,对减少漏诊率、降低医疗风险具有重要的临床意义。     

B型超声诊断胎儿畸形50例报告

本文用B型超声诊断胎儿畸形50例,均经分娩及引产得以证实,符合率为96%。畸形胎儿中以无脑畸形占首位。其它有脑积水、脑脊膜膨出、胎儿腹水、内脏外翻、胎儿成骨不全等。并总结讨论了(1)B型超声诊断在优生学诊断中的意义及降低围产儿死亡率的重要作用。(2)提出B型超声在孕期中常规探查及探查时间的意义。     

规范化超声诊断妊娠11～13 +6周胎儿神经管畸形的临床价值

【摘要】目的 探讨超声诊断妊娠11～13 +6周胎儿神经管畸形（NTDs）的临床价值。方法 选择2014年12月～2016年12月于南充市中心医院产检的2638例妊娠11～13 +6周孕妇,进行规范化早孕期产前超声检查,追踪检出的NTDs胎儿及其余胎儿的引产结果和妊娠结局。结果 妊娠11～13 +6周超声NTDs总检出率71.43%（10/14）,无脑畸形检出率为100%（3/3）,露脑畸形检出率100%（1/1）,脑膜脑膨出检出率100 %（2/2）,全前脑畸形检出率50%（1/2）,脊柱裂及脊髓脊膜膨出检出率50%（3/6）。NTDs异常声像表现均可在存留标准图像中进行观察和诊断。 结论 规范化超声检查对妊娠11～13 +6周严重NTDs胎儿的确诊率高,可在临床推广应用。     

PRENATAL DIAGNOSIS OF NEURAL TUBE DEFECTS

14 cases of neural tube defect (NTD) were detected on screening of 1950 pregnant women over a period of 30 months by antenatal ultrasonography (USG) examination, suggesting an incidence of 7.1 per thousand conceptions. The distribution of types of NTD were occult dysraphism 14%, meningocele 14%, myelocele 7%, myelomeningocele 14%, encephalocele 14% and anencephaly 37%. The study established high accuracy of USG screening for antenatal diagnosis of NTD with sensitivity of 85.71% and specificity of 100.KEY WORDS: Neural tube defect     

三维彩色多普勒超声在胎儿神经管畸形中的应用分析

目的：分析胎儿神经管畸形的三维彩色多普勒超声（彩超）声像图表现与特点,探讨三维彩超在产前筛查胎儿神经管畸形的方法技巧与诊断价值。方法回顾性分析行三维彩超产前筛查的受检者中经过本院及上级医院会诊确诊的21例胎儿神经管畸形病例的超声影像学资料,分析胎儿的头颅和脊柱情况。结果21例胎儿神经管畸形病例中单发畸形19例,多发畸形2例,包括脑积水9例,脊柱裂7例,脑膜脑膨出1例,无脑儿2例,脊柱裂合并无脑儿1例,脊柱裂合并脑积水1例。结论胎儿神经管畸形的三维彩超声像图表现具有特殊性,三维彩超对孕妇及胎儿无损伤、价格低廉、检出率高,对减少漏诊率、降低医疗风险具有重要的临床意义,适合在产前筛查中推广应用。     

胎儿开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂的超声鉴别诊断

 目的  探讨超声诊断胎儿脊柱裂的价值及鉴别诊断开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂的实用方法。方法  回顾性分析2010年1月—2014年12月在复旦大学附属妇产科医院经过超声诊断的63例脊柱裂,包括中孕期 (20.1~23.6周)超声筛查67 618例孕妇中所诊断的11例和外院转诊至我院超声诊断的52例 (13.5~32.6周)。结果  孕中期（20.1~23.6周）脊柱裂发生率为0.016% 。开放性脊柱裂43例 (占68.3%),其中合并Arnold-Chiari Ⅱ型异常39例,无合并Arnold-Chiari Ⅱ型异常的4例。闭合性脊柱裂20例 (占31.7%),后颅窝池消失、双侧脑室扩张和小脑横径<5%在开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂中的差异有显著统计学意义（P<0.01）。结论  产前超声诊断胎儿脊柱裂具有重要临床价值。根据超声图像判断是否伴有胎儿颅脑的改变可以区分开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂。     

断层超声显像技术诊断胎儿脊柱裂的初步研究

目的 探讨断层超声显像技术(TUI)对胎儿脊柱裂的临床应用价值.方法 对8例二维超声检查疑有胎儿脊柱裂的孕妇进行TUI检查,观察分析胎儿脊柱裂在冠状切面、横切面及矢状切面的声像图表现,判断脊柱裂累及的具体椎节.超声诊断与引产后结果对照.取1例引产后开放性脊柱裂胎儿进行超声观察,并与引产前图像进行比较.结果 检出胎儿脊柱裂8例,其中6例获得较满意的胎儿脊柱裂TⅥ图像,所显示脊柱裂累及的具体椎节与胎儿实际畸形相符.引产后开放性脊柱裂胎儿所获得图像质量较宫内胎儿清晰,超声诊断与产前诊断结果一致.结论 TUI技术可更精确地显示胎儿脊柱裂,作为二维超声的补充,提高超声对胎儿脊柱裂的诊断能力.     

超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统诊断中的应用价值

目的分析超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统诊断中的应用价值。方法回顾性分析我院收治引产证实54例胎儿中枢神经系统畸形患者声像图特征,并观察分析超声鉴别诊断的效果。结果经过分析得知,54例孕妇经产前超声确诊有51例为中枢神经系统畸形,确诊率为94.44%。其中共发现16例脑膨出、19例脑积水、4例无脑儿、5例脊柱裂以及7例脉络丛囊肿。结论超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统诊断中应用不仅确诊率高,而且能够很好地显示胎儿中枢神经系统畸形现象,有助于及时终止妊娠,是产前筛选胎儿中枢神经系统畸形最切实的方法,值得临床推广和应用。     

神经管缺陷重现危险的初步估计

对１９９０年７月至１９９３年６月全国２８省（市、自治区）（天津、浙江未参加）２３３所医院住院分娩，且分娩神经管缺陷儿的产妇２１５９例进行回顾性调查。结果发现：神经管缺陷的重现率为６．８６％；神经管缺陷重现率与畸形率密切相关，畸形率高的地区，重现率也高，全国神经管缺陷的高发区的重现率最高，为８．３２％，中发区为４．５０％，低发区为３．７０％；神经管缺陷的重现以出现相同的畸形的机率最大。     

22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征

目的 通过对22q11.2微缺失综合征胎儿的染色体及胎儿超声特点分析,明确患病胎儿临床表型与基因型间的相关关系。方法 回顾性分析2013年1月1日至2020年10月31日首都医科大学附属北京妇产医院19例产前诊断22q11.2微缺失综合征孕妇的一般情况、产前诊断指征、染色体及超声表现。结果 19例22q11.2微缺失综合征胎儿中,4例是因孕妇血清学筛查异常或外周血胎儿游离DNA筛查异常后产前诊断确诊的,15例是因胎儿超声异常行产前诊断确诊的,其中最常见的胎儿超声表现为右位主动脉弓(8/16)、室间隔缺损(5/16)及法洛氏四联症(5/16)。结论 胎儿超声异常,特别是心血管异常是产前22q11.2微缺失综合征的主要表现,有必要对超声异常胎儿进行以基因拷贝数变异检测为基础的产前诊断。