结节性硬化致婴儿痉挛症2例分析

例1，患儿，男，8个月。因“间断抽搐2个月余”就诊。患儿于2个月前无明显诱因出现抽搐，表现为突然点头，上肢内收呈抱球动作，然后外展前伸，持续（1～2）秒，多成串发作，每串（10～30）下不等，每天发作10次左右，刚睡醒或困倦时容易发作。发作时意识不完全丧失。曾在外口服苯巴比妥、丙戊酸钠，不能控制发作而入院。查体：神志清，一般情况尚可。前额正中见一浅红色不高出皮面的蝶形斑块，边界清楚，压之退色。     

结节性硬化症1例

患儿，男，3岁。因反复抽搐2年余而来我院门诊求治。患儿是第一胎足月顺产儿，出生时无异常，于生后10个月开始反复出现不明诱因的面部肌肉抽搐，每周发作1—2次，每次持续约数秒钟缓解，无昏迷。于1岁时，两侧面颊部出现数个红褐色如芝麻大小之皮疹，随年龄增长皮疹渐增多，于2岁开始局限性面部抽搐发作渐增多，每月发作8～10次。近半年来，曾出现全身抽搐2次，每次发作时，两眼上翻，口吐白     

结节性硬化症6例临床分析

结节性硬化症（TuberoussclerosisTS）是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。癫病和智力低下是患儿就诊的主要原因。近2年来，我们对以上述原因就诊的患儿进行脑CT检查时发现6例给节性硬化症患儿，报道如下。1临床资料本组6例，男2例，女各冽；年龄4个月、7个月、4岁各1例、9个月3例。6例均无产伤及产时窒息史。抽搐形式表现为婴儿痉挛者5例，癫痫大发作反倒。从出现抽搐到就诊时间为1天～3年。6例中除1例4个月患儿无明显智力低下外，其余5例中，4岁1例表现明显智力低下，4例均有智力发育落后和运动发育落后。全部患儿均可见到皮肤脱…     

甲基丙二酸血症1例

1　病例介绍患儿 ,男 ,4岁 ,因间断抽搐 3ａ余 ,2 0 0 1- 0 6 - 2 3来我院就诊 ,该患儿为第二胎第二产足月顺产 ,无窒息史 ,母妊娠期无疾病及服药史 ,无毒物及放射线接触史 ,父母非近亲婚配 ,第一胎因间断抽搐于妊娠 5个月时窒息死亡。患儿 3个月起无诱因出现间断抽搐 ,开始 3～ 4ｄ抽搐 1次 ,表现为双眼凝视 ,双上肢屈曲抖动 ,颜面发青 ,乎之不应 ,双下肢强直 ;逐渐为1ｄ数次 ,入院时表现不会说话 ,目光不能与人对视 ,头不能立 ,不能独坐 ,不能表达大小便 ,手不能持物 ,不认其父母。查体 :体重 15ｋｇ ,头围 4 8ｃｍ ,呼吸平稳 ,目光呆滞 ,…     

接种百白破混合制剂后发生抽摔1例

患者 ,女 ,3个月。患儿 3周前无明显诱因出现吐奶 ,每日 1～ 2次 ,未予任何处置。于 2 0 0 0年 2月2 9日下午 4时接种百白破混合制剂 ,批号 9910 4 2。次日晨 6时发现患儿哭闹 ,ＫＴ39℃ ,且出现口唇青紫 ,口吐白沫 ,四肢抽搐 ,呼吸急促 ,急来我院 ,门诊给予吸氧 ,以“发热待查”收入院。查体 :一般状态差 ,前囟波动 ,面色青紫 ,精神烦躁 ,ＫＴ39 2℃ ,Ｐ140次 /分 ,心肺听诊未见异常。神经系统检查无著征。免疫接种史 :出生及 1个月接种乙肝疫苗 ;出生 12天及 2个月服脊髓灰质炎疫苗。入院予以吸氧 ;5 %葡萄糖液 80ｍｌ加双黄连液 10ｍｌ…     

西宁地区儿童Rasmussen综合征一例报告

患儿,男,8岁。以“间断抽搐2月余”主诉入院。2个月前无明显诱因出现无热抽搐,发作形式多为由左侧口角开始-左上肢-左下肢的阵挛发作,有时继发全身强直一阵挛发作,每次发作持续（3—10）分钟不等。开始每日发作（1—3）次,曾在我院门诊就诊,先后给与卡马西平和丙戊酸钠,发作不能控制,发作频率增加,每日达10余次,持续时间增加可长达30分钟左右。且逐渐出现构音障碍和左侧肢体轻偏瘫,智力运动倒退。围产期无缺氧窒息史,否认头颅外伤史,     

腹型癫痫1例报告

患儿，男，8岁，学生。因无明显诱因出现发作性上腹部疼痛2个月来我院就诊。每次发作持续时间8min-2h，可自行缓解。每天发作一二次，发作时有恶心、多汗、面色苍白；无呕吐、意识障碍及肢体抽搐，间歇期如常人。     

脐风散中毒二例

例1,患儿,男,生后38h。体重3.5kg,足月顺产,生后哭声好,母乳喂养,吃奶好,胎便3次,小便十余次。家族史无异常。生后患儿外祖母瞒着医务人员先后喂患儿脐风散3次,总量约2袋。患儿突然出现呼吸困难、紫绀、全身抽搐,继而呼吸心跳消失,经抢救40min无效死亡。例2,患儿,男,7个月,主因抽搐两次,呕吐1次住院。患儿于入院前4d出现大便次数增多,7~8次/d,稀水样便,无脓血,查便常规为脂肪球,红细胞1~2个/Hp,白细胞3~4个/Hp,体温正常。在个人诊所服用脐风散2d共服3袋半,于入院前3h突然出现全身抽搐,剧烈呕吐。于入院前半小时再次出现抽搐、呕吐,胃内容物…     

急性播散性脑脊髓炎一例

病例:患儿,女,7岁.因"发热咳嗽半天伴抽搐两次"入院.患儿于入院当天中午发热,测体温在38℃左右,并出现抽搐,抽时双目上吊,口唇青紫,四肢强直伴意识丧失,持续2～3分钟,自行缓解.伴轻咳,无吐泻,无烦燥及嗜睡,下午去当地医院就诊,于输液中出现第2次抽搐,症状同前,持续约半小时余缓解,急来我院就诊.     

肠病性肢端皮炎1例

患儿范某,男,3个月,因腹泻2个月,加重8d,阵发性抽搐12h人院。患儿于2个月前无明显诱因的出现腹泻,大便呈粘液稀便,3～4次／d,无呕吐、咳嗽。近8d加重,大便呈稀水样绿色便,5～6次／d,曾在多处应用多种止泻药(如复方苯乙哌定、鞣酸蛋白等)治疗,不见好转。患儿近12h出现抽搐呈阵发性,共发作4次,来院就诊,门诊以“小儿肠炎、     

反复抽搐6年,加重2个月

患者，女，15岁，学生。以反复抽搐6年，加重2个月于2003年2月6日入院。6年前患者无明显诱因突然出现四肢强直性抽搐，两眼上翻，牙关紧闭，意识不清，针刺人中穴后约1～2分钟苏醒，醒后对发作情况无知。在当地检查脑电图示儿童轻度异常脑电图。头颅CT扫描无明显异常，当地医院按症状性癫痫治疗，给予口服卡马西平50mg／次，每日3次，随着年龄增长，卡马西平量逐年增加，最大剂量为600mg／日，但服药期间抽搐仍反复发作，尤以春季频繁。     

婴儿颅面血管瘤病1例

患儿，男，8个月。因剧烈哭闹1h。抽搐3次。予2005年10月22日入院。患儿就诊当晚睡眠中无诱因突然出现剧烈哭闹，无发热，无咳嗽．无腹胀、腹泻．无外伤史。1h后入睡，约10min后出现1次抽搐．表现为双眼球上斜固定、呼吸暂停、颜面发绀、四肢软瘫、意识丧失、无二便失禁，历时约2min，经刺激人中穴后抽搐缓解。1h后又连续抽搐2次，表现为左侧肢体抽搐及意识丧失，经静注地西泮注射液后抽搐缓解。该患儿系第一胎足月顺产，母孕期正常，无风疹等病毒感染史．无产后窒息史，出生时左侧颜面及躯干部可见大面积葡萄酒色斑片。母乳喂养，生长发育与正常同龄儿无差异．智力稍差．50d会笑，3个月会抬头．5个月会翻身，7个月会坐。患儿父母均健康，非近亲婚配，否认家中有类似病史及遗传病史。     

迅速出现昏迷的化脓性脑膜炎1例

患儿，男性，5岁半，因发热半天，昏迷抽搐1小时，于2002年12月26日入院。患儿入院当天中午外始出现发热，体温高达40℃，伴寒颤，并呕吐1次非咖啡色胃内容物，为非喷射状，当时无昏迷，在当地乡医就诊，具体诊治小详，效果欠佳。1小时前在当地卫生院就诊时突然出现四肢抽搐、口吐白沫、两眼上翻、小便失禁，予头孢曲松、     

脑囊虫病误诊3年1例

1病例报告 患者，男，26岁，因反复抽搐3年并出现精神障碍加重1周入院。患者3年前无明显诱因出现头痛、头晕、抽搐症状，抽搐持续1～2min可自行缓解，开始发作2次／周，近半年每月发作数次，4～5min／次自行缓解，并出现伤人毁物行为，曾在当地医院诊断为“癫痫”。给予抗癫痫药物治疗效果不明显，近1周病情反复发作，抽搐频繁而入院。查体：T37-2℃，P90次/min，R22次／min，Bp18／12kPa，神志清楚，问答切题，精神差，心肺检查未见异常，除膝腱反向活跃外未见明显的病理征，入院后考虑为癫痫，并按癫痫进行治疗，     

婴儿结节性硬化1例报告

1病例报告 患儿，女，10个月，因反复抽搐1个月入院。患于1个月前开始出现抽搐，有时为某一肢体短暂性抽动，持续约十几秒钟，有时为全身性的抽动，双眼球上翻凝视，点头动作，持续约1～3min，可自行缓解，每日均有发作，最多发作4次，抽搐停止后意识清晰，无发热，无呕吐、腹泻，曾在当地医院诊断为“婴儿痉挛症”，予苯妥英钠等口服治疗，疗效欠佳。     

发热咳嗽1周，抽搐5天，昏迷2天

发热咳嗽１周，抽搐５天，昏迷２天（病案讨论见下期）（贵阳医学院附属医院吴娜，李大中提供）患儿男性，１０个月。因反复呕吐半个月，发热、咳嗽１周，抽搐５天、昏迷２天入院。患儿于入院前半个月无明显诱因出现反复呕吐，３～４次／日，为胃内容物，非喷射性。自给中...     

Landau-Kleffner综合征1例报告并文献复习

患儿女,4岁7个月。因“反复抽搐8个月,失语6个月”入院。患儿于3岁11个月开始出现抽搐,形式为愣神、发呆、双眼凝视、停止原来动作、呼之不应,持续约10 s,继续原活动,每天数次。外院予丙戊酸钠口服液治疗,测血药浓度75.5μg/ml。患儿抽搐减少,但逐渐出现语言减少,开始仍能说话。发病后2个月患儿发热后出现双眼凝视、不言语、呼之不应,持续20余min,于当地医院给予地西泮后缓解。随后抽搐发作明显,形式同前,每天10~50余次。并出现失语,不能执行言语指令,对声音刺激有反应,对吃饭、大小便等有行为表达,查听觉诱发电位未见异常。加用托吡酯3.33 mg/（kg＆#183;d）,患儿抽搐无缓解,为进一步诊治入我院。患儿是足月剖宫产出,出生体重3.5 kg,否认窒息史,精神运动发育正常,发病前语言发育正常,发病后未规律上学,烦躁易怒,多动但不说话。家族史无特殊,患儿家长否认有癫痫及热性惊厥患者。患儿有一哥哥,身体健康。查体：与人有眼神交流,微笑,缄默,不执行言语指令,有时多动易怒,见数次抽搐发作,余未见异常。辅助检查：头颅MRI：未见明显异常。 VEEG：清醒期双侧额、前颞区见棘波、棘慢复合波节律或无节律持续发放,左侧颞区波幅最高,非快速动眼（nonrapid eye movement, NREM）睡眠期放电明显增多,整个睡眠期放电指数达85%,符合睡眠期癫痫性电持续状态（electrical status epilepsy during sleep, ESES）。尿代谢病筛查、肝肾功能、心酶、血常规、血氨等未见异常。诊断：癫痫,不典型失神发作,Landau -Kleffner 综合征（LKS）。入院后完善激素冲击治疗前准备后,给予甲泼尼龙冲击治疗,20 mg/（kg＆#183;d）＆#215;3 d,口服醋酸泼尼松2 mg/（kg＆#183;d）＆#215;4 d 为1疗程,共3个疗程。减停托吡酯,丙戊酸钠加量,复查血药浓度73.92μg/ml,加用左乙拉西坦20 mg/（kg＆#183;d）。患儿抽搐控制,多动改善。复查VEEG：可见广泛低-中波幅的棘慢复合波节律性间断出现,左侧中颞区较显著,睡眠期增多。患儿出院后继续口服泼尼松（总疗程1年）及丙戊酸钠、左乙拉西坦。瞩家长于语言康复机构进行语言训练。随访半年、1年时患儿无抽搐发作,复查VEEG 均显示正常,偶尔说两三个字,可与人玩耍,情绪可,不执行言语指令。     

盐酸氟西汀胶囊致癫痫发作1例

患者女性，40岁，既往无精神疾病及神经系统疾病史，因情绪低落，兴趣减退，工作能力下降，反应迟钝，夜间睡眠差3月就诊。诊断抑郁症，以盐酸氟西汀胶囊（奥麦伦）治疗，日量20mg，3周后情绪明显好转，夜间睡眠改善，正常生活工作，嘱继续服用盐酸氟西汀胶囊，日量20mg。3个月后无明显诱因出现意识障碍，四肢抽搐，口吐白沫，颈项强直，约2分钟后缓解。连续2周均发生问歇性倒地抽搐。     

以抽搐为主要临床表现的阵发性室上性心动过速1例

1　病例介绍患儿 ,女 ,4个月。因反复发作性抽搐 2月加重 1天入院。患儿自出生后 2个月出现反复哭闹不止 ,随之出现全身抽搐。不伴有发热、咳嗽等表现。查体 :Ｔ 36 5℃ ,Ｐ 2 5 0次 /ｍｉｎ ,Ｒ 6 0次 /ｍｉｎ ,Ｂｐ70 / 4 0ｍｍＨｇ。双肺呼吸音清 ,无干湿性罗音。心界不大。心率 2 5 0次 /ｍｉｎ ,律齐 ,未闻及病理性杂音。腹部及四肢未见异常。神经系统查体未见异常阳性体征。心电图检查示阵发性室上性心动过速。曾给予异搏定、心律平等药物治疗后仍间断反复发作。近 2个月来共发作 9次。每次发作长达 10余分钟至数小时不等。心脏电生…     

小儿惊厥抢救措施的临床体会

1病案介绍 患者，男，4岁，因发热3天，抽搐1次来诊。3天来患儿流涕、发热，T39℃，就诊前10min突然抽搐未经任何处理，即送入我院。无新生儿期窒息史及脑外伤史。