短串联重复序列检测法在江苏地区亲子鉴定的应用

目的:分析短串联重复序列(STR)基因座在江苏汉族人群亲子鉴定的应用.方法:取在本中心进行亲权鉴定的1 016个案例共2558份样本,提取DNA.用PCR特异性扩增出18个STR基因位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳分型检测.以亲子关系指数(RCP)≥99.99%为认定亲权关系,以≥3个基因位点不符为排除亲权关系.结果:1016个案例中,认定亲权关系为758例,占75%,排除亲权关系为258例,占25%.19例表现出1个STR基因座突变现象.结论:STR基因检测位点多,多态性高、分布广泛、灵敏度高、易检测.联合使用多个STR位点进行检测可作为亲子鉴定的主要技术手段.     

ABO血型遗传异常的亲子鉴定案例分析

目的探讨应用短串联重复序列(STR)基因位点检测技术开展亲子鉴定的可行性。方法采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳及五色荧光自动化检测技术对2例亲子鉴定案例6份血液样本,进行了15个STR基因位点和1个Am elogen in性别基因位点检测分析。认定亲权关系的均以亲子关系指数(RCP)≥99.73%为准,排除亲权关系的则以≥3个以上基因位点不符为依据。结果1例排除亲子关系,另1例不排除亲子关系。结论STR位点的基因扫描方法简便、省时、快速、灵敏度高,结果准确可靠。     

运用STR基因分型技术对128例亲子鉴定结果分析

目的:探讨18个位点短串联重复序列(STR)复合扩增基因分型技术在亲子鉴定中的价值。方法:采用chelex-100 DNA抽提法、18位点STR复合扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳基因分型技术,对128例亲子鉴定案件进行分析判断。结果:128例亲子鉴定案例中,结果认定96例(75%),排除32例(25%),18个位点STR基因组合的亲子关系相对机会RCP(relative chance of paternity)值可达到99.9999%。结论:18个位点STR基因组合分析体系具有较高的灵敏度和特异度,是亲子鉴定的理想方法。     

Identifiler & STRtyper-10F/G系统在单亲亲子鉴定中的应用分析

目的应用AmpFISTR IdentifilerTM和STRtyper-10F/G PCR扩增试剂盒,检测195例亲子鉴定案例,分析2个系统在单亲亲子鉴定中的应用价值。方法采用Chelex-100法提取全血基因组DNA,通过IdentifilerTM和STRtyper荧光标记试剂盒对24个STR基因座进行检测,判定基因分型。结果 195例单亲亲子鉴定中,认定亲生血缘关系182例(93.33%),累计PI值大于或等于10 000,RCP>99.999 9%。排除亲生血缘关系13例(6.67%),排除STR位点数5~16范围。在IdentifilerTM检测系统中,1个案例的vWA出现一步突变,1/182(0.55%),其他基因座检测结果均符合遗传规律。结论应用Identifiler和STRtyper系统的24个STR基因座进行DNA亲权鉴定,能准确地提高亲子鉴定判断结果,有效力地避免错误判性发生。     

Identifiler体系在276例单亲亲权鉴定中的应用分析

目的 探讨Identifiler体系在单亲亲权鉴定案例中的应用价值.方法 采用荧光标记STR-PCR复合扩增、毛细管电泳基因分型技术,应用3100 Avant遗传分析仪对276例单亲亲权鉴定的个体进行15个短串联重复串联序列(STR)基因座的基因分型.结果 在276例的单亲亲权鉴定中,认定亲权关系199例,占72.10%,其中亲权指数(CPI)≥2 000,父权相对机会(RCP)≥99.95%有183例,13例CPI＜2 000,3例出现一个基因座单步突变;排除亲权关系77例,占27.90%,其中2例只出现1～2个不符合遗传规律基因座,通过加测母亲样本,排除指标均大于3个.结论 应用Identifiler体系的15个STR基因座对常规单亲亲权案例能成功地开展鉴定分析工作,但当CPI＜2 000或有1～2不符合遗传规律基因座时,须增加检测基因座和加测母亲样本,以提高亲权指数或增加排除指标,规避可能的错误鉴定结论 .     

短串联重复序列联合检测在亲子鉴定中的应用

目的:客观评价15个短串联重复序列(STR)位点联合检测在亲子鉴定中的准确性。方法:28例南方无关汉族家系血样74份,PCR扩增,ABI-310DNA分析仪测序分型,依据中国南方汉族人群基因频率资料,计算非父排除率和亲子关系概率。结果:15个STR位点联合检测,累积非父排除率为0.999999,亲子关系概率均大于或等于99.73%。结论:亲子鉴定中,15个STR位点联合检测灵敏、可靠。     

增加7个STR基因位点在二联体亲子鉴定中的应用

目的在二联体亲子鉴定出现位点完全匹配但累积亲权指数（PI）较低的情况下,增加检测位点。方法选择STR_Typer₁0_v1荧光标记复合扩增试剂盒,对47例累计亲权指数较低的二联体亲子鉴定增加D11S2368,D13S325,D18S1364,D22-GATA198B05,D2S1772,D7S3048,D8S1132这7个位点的检测。结果通过增加7个STR基因位点的检测,有27例提高到99.974%以上,有14例增加到99.99%以上,增加STR检测没有观察到基因突变的现象。二联体检测的累计亲权指数有不同程度的增加,有8例从102以下提高到104以上。结论增加检测位点后二联体的检测结果更准确,结论更可靠,司法鉴定人的执业风险大大降低。     

546例亲子鉴定案件中基因突变的观察和分析

目的:在亲权鉴定案件中经常可以观察到突变,突变会直接影响到亲权指数(PI)的计算。这里我们观察分析15个STR基因座在山西汉族人群亲子鉴定案件中的突变特点和规律。方法:546例确认亲子关系案件来自于山西汉族人群,包括父-母-子三联体案件383例,二联体案件163例。用含15个STR基因座的Power Plex16 System kit试剂盒对上述案例进行分析。结果:在546例亲子鉴定案件中共有22例出现突变,Penta E,D5S818,D7S820,v WA,D21S11 5个位点均出现3例突变,突变率最高为0.32%;FGA,D8S1179 2个位点突变均为2例,突变率为0.22%;CSF1PO,D3S1358,D18S51 3个位点突变均为1例,突变率为0.11%;未观察到其余基因座的基因突变。22例突变全部为一步突变,其中来自父亲的突变10例,来自母亲7例,5例无法确定突变来源。22例突变中增加1个基序的10例,减少1个基序的10例,增加减少不明确的2例。结论:山西汉族人群常染色体STR的突变率在0%~0.32%之间,该数据为计算突变情况下的亲权指数提供了数据支持。     

孕妇血浆中胎儿游离核酸Y染色体STR复合扩增的应用

目的:探讨利用孕妇血浆中游离胎儿DNA通过复合扩增Y染色体上的STR进行胎儿性别鉴定及其应用在产前无创性亲子鉴定中的可能性.方法:收集23例12-28孕周的孕妇外周血以及血浆,同时收集胎儿羊水标本以及可疑父亲的外周血标本,提取DNA,利用ABI Identifiler以及ABI Yfiler扩增系统复合扩增常染色体以及Y染色体上的STR位点,扩增产物经ABI 3130基因测序仪分析,用GeneMapper ID 3.2软件分析.结果:23例孕妇中,有16例孕妇经羊水Identifiler系统验证为男性胎儿,该16例孕男胎的孕妇血浆DNA的Y染色体STR位点扩增成功率100％,扩增出位点数目5-12个不等;并将其分型结果与羊水标本相比较,结果均一致;同时将其与可疑父亲的Y染色体STR位点分型结果相比较,在9例经ABI identifiler验证为非父子关系的案例中有8例可以成功排除其父子关系.结论:利用位于Y染色体上的STR位点进行多位点复合扩增可以明显提高胎儿性别鉴定的准确率,同时将其应用于产前无创性亲子鉴定中,可用于亲缘关系的初步排除.     

亲子鉴定中STR位点基因突变及等位基因重叠分布的四例报告

短串联重复 (Shorttandemrepeat ,STR)位点是人类的一类重要遗传标记 ,属微卫星DNA。STR位点多态性丰富 ,多态性片断长度在 4 0 0bp以下 ,易于扩增 ,在法医学物证鉴定中具有重要意义 ,但STR位点位于人类基因组高变区 ,STR位点的基因突变问题不容忽视。我们采用ABI377型基因测序仪 ,检测美国ABI公司生产的“ProfilerPlus”及“Cofiler”试剂盒中的 13个STR位点 ,进行常规亲子基因鉴定。若有3个或 3个以上的STR位点不符合孟德尔遗传规律 ,则排除亲子关系 ;若 13个位点均符合遗传规律 ,并且计算亲子关系概率达到 99.99%,则认定亲…     

人类D1S80位点的Amp—FLP分析在法科学实践中的应用

用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术分析Ｄ１Ｓ８０位点的多生，对８５例亲子鉴定案和２例强奸杀人案进行了鉴定。在８５例亲子鉴定案中，３５例排除了错误被控父亲，５０例未排除。在３５例中的Ｄ１Ｓ８０位点排除了３０例，排除机率为３５．２９％，其中有２例只有Ｄ１Ｓ８０位点排除了亲子关系；其余遗传标记排除３３，排除机率为３８．８２％，有５例Ｄ１Ｓ８０示排除。在５０例未排除亲子关系的案例中，由Ｄ１Ｓ８０位点得到的单项父权指数（     

人类D1S80位点的Amp-FLP分析在法科学实践中的应用

用Ａｍｐ－ＦＬＰ技术分析Ｄ１Ｓ８０位点的多态性，对８５例亲子鉴定案和２例强奸杀人案进行了鉴定。在８５例亲子鉴定案中，３５例排除了错误被控父亲，５０例未排除。在３５例中，Ｄ１Ｓ８０位点排除了３０例，排除机率为３５．２９％，其中有２例只有Ｄ１Ｓ８０位点排除了亲子关系；其余遗传标记排除３３，排除机率为３８．８２％，有５例Ｄ１Ｓ８０未排除。在５０例未排除亲子关系的案例中，由Ｄ１Ｓ８０位点得到的单项父权指数（ＰＩ）为２．０５７６～１１１．１１１１，在提高父权相对机会（ＲＣＰ）上起了很大作用。５０例中，４１例的ＲＣＰ达到了９９．７３０％以上，肯定了父权，９例达到９９．３００％～９９．６４９％，证明被控男子很可能是孩子生父。Ｄ１Ｓ８０位点的个人鉴别能力高，在法医学亲子鉴定和个人识别中具有重要的作用。     

血型遗传标记在235例亲子鉴定中的应用

对1987年5月至1995年5月应用ABO等11种血型标记检测亲子鉴定案235例进行回顾性分析。结果显示:否定亲权67例中,争议父与孩子间1个遗传座位不相符9例(13.4％),1个以上座位不相符58例(86.6％),认定亲生关系168例中,RCP值大于95.00％155例(92.3％),RCP值小于95.00％13例(7.7％)。证明血型遗传标记用于亲子鉴定,绝大部分案例可作出否定或认定亲权的可靠结论,并提示鉴定中存在一定的局限性。     

广西地区1786例亲子鉴定STR基因位点突变的观察与分析

目的：观察和分析17个STR基因位点在广西地区亲子鉴定案件中的突变特点。方法1786例“不排除”亲子关系的亲子鉴定案例中,三联体1430例,二联体356例,父母民族为汉族的有1001例,壮族2102例,其他民族113例。通过Chel-ex-100法提取DNA ,采用Power Plex?18D System试剂盒进行17个STR基因位点检测,筛查出含STR基因位点突变的案例,统计各STR基因位点突变的特异性、父源和母源特异性及突变率,分析突变的特点。结果17个被检测的STR基因位点中有16个位点观察到突变,共观察到75次突变,其中一步突变73次（97.34％）,二步突变1次（1.33％）,三步突变1次（1.33％）,T POX点位未观察到突变。突变率为0.0311％～0.4042％,平均突变率约0.1458％。父系来源突变与母系来源突变的比例约5.4：1.0,差异有统计学意义（P＜0.01）。汉族和壮族的突变率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论 STR基因位点突变是亲子鉴定中较为常见的现象,应不断积累STR基因位点突变数据,选择其符合广西人群的遗传特点,及具有高鉴别能力的STR基因位点的遗传标记,以保证鉴定结果的准确可靠。     

Parentage testing anomalies in Hong Kong SAR of China

TheforensicuseofDNAtechnologybeganintheUnitedKingdomin 1987,withtheintroductionofDNAfingerprintingbasedonrestrictionfragmentlengthpolymorphisms 1　Subsequentdevelopmentsincludedtheuseofvariablenumbertandemrepeatandshorttandemrepeat (STR)locilocatedinthenon transcribedregionsofthegenome 2 　Thelatterareparticularlyamendabletoanalysisbythepolymerasechainreaction (PCR) ThishasledtotherapidintroductionofDNAfingerprintingbothasaforensictoolandasacommercialactivitywithaparticularassociationt…     

双亲双子女四联体亲缘鉴定似然比率计算

目的:建立双亲双子女四联体亲缘鉴定似然比率计算方法并应用于具体案例中。方法:以遗传学原理建立双亲双子女四联体亲缘鉴定分析模型,应用于1例"疑父-亲母-双子女"亲缘鉴定案例中,计算似然比率。结果:该案例的支持疑父为亲父的似然比率为2.245×1011。结论:本文建立的亲缘鉴定四联体似然比率的计算方法对法医学检案和DNA数据分析具有一定的应用价值。     

单亲与双亲亲子鉴定结果的比较分析

[目的]研究单亲和双亲亲子鉴定结果的准确性。[方法]采用AmpFeSTRTM IdentifilerPlusTM 荧光标记复合系统,通过310遗传分析仪对2 13例亲子鉴定进行基因型分型。[结果]双亲排除案例的排除指标均为3个以上。单亲排除案例中,观察到3例排除指标小于3个,后经增加检测母亲遗传信息,排除指标均大于3个。排除案例中双亲组的排除指标比单亲组平均多2个。不排除案例中,双亲组的RCP均大于99.9999% ;在单亲组中RCP值明显偏低,有2 9.3%案例低于99.73% ,只有2 4 %的案例RCP大于99.99%。[结论]缺少一方的单亲鉴定对鉴定结果有明显影响。     

常染色体STR突变率的研究

【目的】 观察10 000例肯定亲子关系的三联体案例中STR基因座的突变事件,获取STR基因座的突变率资料?【方法】 采用PowerPlexTM 16系统进行15个STR基因座的检测,从10 000例肯定亲子关系的三联体案例中筛查出包含STR基因座突变的案例,确定突变等位基因的来源和步数,统计各STR基因座特异性?父源和母源特异性及等位基因特异性的突变率及其95%置信区间,分析突变的特点? 【结果】 10 000例三联体亲子鉴定中检出368例发生突变的案件,共计379个突变事件?突变案件的发生率为3.68%,15个STR基因座的突变率为0.10 × 10-3 ~ 2.30 × 10-3,平均突变率为1.26 × 10-3?各基因座的父源和母源突变率分别为0.05 × 10-3 ~ 1.35 × 10-3和 0.05 × 10-3 ~ 0.70 × 10-3?统计FGA?vWA和D18S51等三个基因座一步突变的等位基因突变率分别为5.0 × 10-5 ~ 40.0 × 10-5?5.0 × 10-5 ~ 50.0 × 10-5 和5.0 × 10-5 ~ 35.0 × 10-5?15个基因座的父源/母源突变比值为1.3 ∶ 1 ~ 17.0 ∶ 1,平均为3.57 ∶ 1?【结论】 STR基因座突变现象普遍存在于亲子鉴定中,各基因座的突变率?父源和母源的突变率?各等位基因的突变率均存在差异,获取这些数据资料对于更准确地评判亲子鉴定结果非常必要?     

马鞍山地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性调查

目的:调查292名马鞍山地区汉族无关个体15个STR基因座的等位基因类型及其频率。方法:用硅珠法提取DNA,采用AmpFISTR Identifiler荧光标记复合扩增系统进行复合扩增;扩增产物用ABI3130xl型遗传分析仪检测,得到STR分型结果后统计15个基因座的基因频率。结果:15个STR基因座,累计个人识别率达0.999 999 999 999 999 985,累计非父排除率为0.999 998 96。结论:该系统在马鞍山地区汉族人群中具有高度多态性,适用于法医学亲权鉴定、个体识别以及DNA数据库的建立。