血管内皮生长因子单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关研究

目的：探讨血管内皮生长因子（VEGF）＋936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法：采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF＋936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比（OR）计算VEGF＋936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果：子痫前期组VEGF＋936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF＋936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）;正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF＋936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义（P〈0.05）;而对照组＋936C/T位点CT＋TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC＋GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义（P〈0.05）。结论：携带VEGF＋936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。     

汉族人群白细胞介素-2基因多态性与鼻咽癌风险的关系

目的研究四川汉族人群白细胞介素-2基因（IL-2）-330T/G及＋114G/T基因多态性与鼻咽癌风险的关系。方法采用病例对照研究方法,PCR-RFLP检测180例汉族人和150例鼻咽癌患者IL-2-330T/G、＋114G/T的多态性分布及与鼻咽癌风险的关系。结果病例组和对照组两多态性位点基因型频率分布无显著性差异（P〉0.05）,两多态性位点未增加个体患鼻咽癌的风险（P〉0.05）。结论 IL-2-330T/G、＋114G/T多态性与鼻咽癌易感性无关。     

冠心病病人纤维蛋白原β-148C/T基因多态性的检测

目的探讨冠心病病人纤维蛋白原（Fg）β基因启动区多态性位点β-148C/T基因多态性频率分布及其与血浆Fg水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析方法,测定128例冠心病病人（冠心病组）和110例健康体检者（对照组）Fgβ-148C/T基因多态性频率分布,凝血酶原时间法测定血浆Fg水平。结果冠心病组Fgβ-148C/T基因多态性与对照组比较差异有显著性（χ^2=12.95,P〈0.01）;冠心病组T等位基因的频率为0.309,明显高于对照组（0.209）（χ^2=6.04,P〈0.05）。冠心病组血浆Fg水平高于对照组（t=2.98,P〈0.01）;冠心病病人148CC和148CT基因型组Fg水平高于对照组（t=2.231、2.886,P〈0.05）,148TT基因型组Fg水平与对照组比较差异无显著性（t=0.559,P〉0.05）。结论Fgβ-148C/T基因多态性与冠心病的发生有关,可能是通过等位基因T影响血浆Fg水平在冠心病的发生机制中起作用。     

KIR3DL2基因多态性与子痫前期的相关性研究

目的 探讨自然杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因(KIR3DL2)第3外显子52位点(A/G)和第9外显子32位点(C/T)突变与子痫前期发病的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对95例子痫前期患者和91名正常妊娠妇女的KIR3DL2基因第3外显子A52G、第9外显子C32T突变进行检测.结果 KIR3DL2基因第3外显子52位点基因型频率分布及等位基因的频率分布在两组间比较差异均有统计学意义(均P<0.05).子痫前期组第9外显子基因型频率与对照组的基因型频率比较差异有统计学意义(P<0.05).轻度子痫前期与重度子痫前期在上述两位点的基因型频率分布及等位基因的频率分布比较差异均无统计学意义.结论 KIR3DL2基因第3外显子A52G突变与子痫前期的发病有关,第9外显子32位点基因型频数分布与子痫前期发病有关,但与子痫前期的发病程度无关.     

β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属（对照组）中的频率分布。结果（1）哮喘组16位点Gly／Gly基因型频率为31％，健康对照组中频率为11％，两者比较差异有显著性（P〈0．01）；而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）；（2）轻度哮喘患者16位点Gly／Gly基因型频率为9．5％，中重度哮喘患者频率为37．5％，两者比较差异有显著性（P〈0．01），而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）。结论β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与哮喘发病及其严重程度之间有一定的关系，可能是哮喘的易感基因之一。     

β_2AR基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性关系研究

目的研究β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与我国汉族慢性阻塞性肺病（COPD）易感性之间关系。方法提取92例COPD患者及80例对照组基因组DNA,采用等位基因特异性多聚酶链反应法（Allele-spe-cific PCR）检测β2AR基因＋46（A/G）位点和＋79（C/G）位点多态性;统计分析各基因型和等位基因频率。结果β2AR基因＋46（A/G）位点基因型和等位基因比较两组差异有显著性（P〈0.05）;＋79（C/G）位点基因型及等位基因分布两组间无显著性差异（P〉0.05）。结论β2AR基因＋46位点（A/G）基因多态性可能与我国中部地区汉族COPD易感性有关。     

妊娠期高血压疾病患者血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性

目的：探讨血管紧张素Ⅱ 1型受体(AT₁R) 基因非编码区（-535）位点多态性与妊娠期高血压疾病（HDCP）发病的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测86例HDCP组孕妇（妊娠期高血压17例、子痫前期轻度28例、子痫前期重度23例、子痫18例）和74例对照组（正常孕妇)基因型。结果：①HDCP组孕妇AT₁R 基因（-535）位点基因型CC、CT、TT频率分别为74.4%、20.9%和4.7%,对照组分别为87.8%、8.1%和4.1%,两组基因型频数分布比较差异无显著性（P>0.05）;HDCP组孕妇AT₁R 基因（-535）位点等位基因C、T频率分别为84.9%和15.1%,对照组分别为91.9%和8.1%,两组等位基因频率比较差异亦无显著性（P>0.05）;②HDCP组妊娠期高血压、子痫前期轻度、子痫前期重度和子痫孕妇（-535）位点T等位基因频率分别为5.9%、7.1%、15.2%和36.1%,前3者与子痫患者比较差异均有显著性（P<0.05）。结论：AT₁R基因（—535）C→T变异与妊娠期高血压疾病发病无关,但与病情严重程度有关     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的 了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系.方法 采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析.结果 正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P＞0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P＞0.05).IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D'=0.915,r=0.735).IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95% CI 0.763 ～ 1.937).结论 IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关.IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加.     

白细胞介素1基因-31C/T多态性与重庆地区胃幽门螺杆菌感染的关系

目的了解白细胞介素（IL）1β-31C／T多态性在重庆地区慢性胃炎患者中的分布情况，探讨IL-1β基因多态性与重庆地区胃幽门螺杆菌感染的关系。方法收集重庆地区168例慢性胃炎患者及150例健康时照人群的外周血标本,提取DNA，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP，）检测IL-β—31C／T多态性基因及基因型频率情况，采用快速尿素酶法检测胃组织的幽门螺杆菌感染情况，比较慢性胃炎患者组和健康时照组31C／T基因及基因型频率的分布差异以及慢性胃炎IL-1β-31C／T不同基因型患者幽门螺杆菌感染率。结果IL-1β-31T等位基因在慢性胃炎和健康时照组的分布频率分别为52．6％和48．1％，慢性胃炎组略高于健康时照组，但差异无统计学意义（P＞0．05）；慢性胃炎患者组中，IL-1β-31T／T、-31C／T及-31C／C基因型胃幽门螺杆菌感染率分别为92．00％、90．67％及79．07％．IL-1β-31T／T纯舍子型和T／C杂合子的胃幽门螺杆菌感染率显著高于-31C／C基因型（P＜0．05）。结论 IL-1β-31T等位基因增加胃幽门螺杆菌感染的风险性，IL-1β-31T／T基因型可能与重庆地区胃幽门螺杆菌感染发生风险有关。     

TGF-β1基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的探讨转化生长因子-β1（TGF-β1）基因多态性是否与慢性HBV感染人群肝硬化发生的遗传易感相关。方法收集173例中国汉族慢性HBV感染患者（肝硬化组42例和非肝硬化组131例）和52例健康对照者的外周血标本,提取白细胞DNA,基因直接测序法检测TGF-β1基因4个多态性（869T/C、915G/C、-800 G/A、-509 C/T）,ELISA法检测TGF-β1血清浓度,比较各组TGF-β1基因型分布频率、等位基因频率及TGF-β1血清水平的差异。结果 （1）乙型肝炎肝硬化组TGF-β1869位点以TT基因型为主（47.6%）,高于非肝硬化组（25.2%）和对照组（19.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）;869T等位基因频率（63.1%）明显高于正常对照组（44.2%）,差异有统计学意义（P〈0.05）,乙型肝炎肝硬化组与慢性HBV感染非肝硬化组（53.8%）、慢性HBV感染非肝硬化组与正常组869T等位基因携带率相比,差异无统计学意义（P〉0.05）。（2）所检其余多态性位点基因型及基因频率未见组间统计学差异。（3）869T/C不同基因型患者的血清TGF-β1水平不一,T/T型携带者较T/C和C/C型可见明显增高（P〈0.017）。结论 TGF-β1869T可能与汉族人群乙型肝炎肝硬化的遗传易感相关,其机制可能与该多态性对TGF-β1血清水平的影响有关。     

四川汉族人群白细胞介素18基因多态性与鼻咽癌风险的关系

目的研究四川汉族人群白细胞介素18基因（IL-18）-137G/C、-607C/A多态性与鼻咽癌风险的关系。方法采用病例-对照研究方法,PCR-RFLP和PCR-SSCP技术检测150例鼻咽癌患者和180例正常人群IL-18-137G/C和-607C/A基因多态性分布及与鼻咽癌风险的关系。结果病例组和对照组IL-18-137G/C基因型频率分布差异有显著性（P〈0.05）,-137G/C多态性可能与个体患鼻咽癌风险相关,等位基因C可能增加个体患鼻咽癌的风险（OR=1.783,95%CI为1.208～2.634）;-607C/A在两组中分布差异无显著性（P〉0.05）。结论 IL-18-137G/C多态性可能与鼻咽癌风险相关,-607C/A多态性与鼻咽癌易感性无关。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

IL-6和IL-18基因启动子多态性与广东汉族人群类风湿性关节炎相关性研究

目的 了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6(IL-6)和白细胞介素-18(IL-18)基因启动子单核苷酸多态性及与类风湿性关节炎(RA)的相关性.方法 应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术检测168名健康体检者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174及IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性.结果 对照组和患者组IL-6基因启动子-572位点、-174位点和IL-18基因启动子-607C/A位点、-137G/C位点均存在单核苷酸多态性.IL-6-572位点、-174位点和IL-18-607位点基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组间差异均有显著性(P＜0.001).IL-18-137位点基因型频率在两组间无统计学意义(P=0.141),但等位基因分布频率在两组间差异有显著性(P=0.024).经Logistic回归分析,年龄、性别、IL-6-572位点、-174位点和IL-18-137位点与RA有相关性(P＜0.05).结论 广东汉族人群IL-6基因启动子-572和-174单核苷酸多态性与RA可能相关,IL-18基因启动子-607C/A和-137G/C单核苷酸多态性与RA是否相关需进一步研究.     

亲核素β3基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症表型的关系

目的：探讨中国北方汉族人群13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神裂症各种临床表型的关系。方法：收集752例中国北方汉族人群精神分裂症患者和909例健康对照全血样品，提取基因组DNA，采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法，检测KPNB3基因rs626716单核苷酸多态性位点基因型。应用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用χ²检验和数量性状分析分别进等位基因、基因型以及各种临床表型的关联性分析。结果：精神分裂症病例组和健康对照组rs626716位点基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。等位基因关联分析表明，病例组和对照组等位基因C和T的频率分布差异无显著性（P>0.05）；基因型关联分析表明，病例组和对照组C/C、C/T和T/T 3种基因型的频率分布差异无显著性（P>0.05）；等位基因频率与精神分裂症各种临床表型的关联性分析结果表明，rs626716与精神分裂症各种临床表型不相关（P>0.05）。结论： KPNB3基因rs626716位点可能与中国北方汉族人群精神分裂症发病及其临床表型无关，但是不能排除该基因其他SNPs位点与精神分裂症有关联。     

转化生长因子-β基因多态性与矽肺相关性研究

①目的探讨转化生长因子-β（TGF-β）基因多态性与矽肺的关系。②方法采用1：1配对的病例对照研究方法,矽肺组为确诊的77例Ⅰ期矽肺患者,对照组与矽肺纽同性别、同民族、同一工作车间或相同采掘工作面,年龄差〈5岁,开始接尘时间和累积接尘工龄差〈不超过2年的接尘工人。应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术对TGF-β启动区的-509C／T住点和第一外显子的＋869T／C、＋915G／C住点的基因多态性进行检测。⑧结果矽肺组TGF-β启动区的-509C／T住点等住基因和基因型频率与对照组比较,差异均有显著性（P〈0．05）;＋869T／C位点等住基因和基因型频率与对照纽比较,差异均无显著性（P〉0．05）;＋915G／C位点等位基因和基因型频率与对照组比较,差异均有显著性（P〈0．05）。④结论TGF-β—509TT和＋915GC基因型是矽肺的易感基因型;同时携带TGF-β—509＊T和TGF-β＋915＊C等位基因的接尘人群,更易感矽肺。未发现TGF-β＋869位点基因多态性与矽肺易感性有关联。     

血浆纤维蛋白原Bβ链4个基因多态性位点单体型与其功能表达和脑梗死的关联性分析

目的分析血浆纤维蛋白原（Fbg）Bβ链,1689T/G、16I/D、345C/T及Hinf 1A/C位点的基因多态性及其单体型对血浆Fbg浓度和分子活性等功能表达的影响及其与脑梗死疾病的关系。方法选取首次新发急性脑梗死患者96例为病例组,107例健康者为正常对照组;用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法（PCR-RFLP）及基因测序法检测等位基因和基因型频率;测定Fbg浓度、纤维蛋白单体最大聚合速率（FMPV）、最大光密度值（Amax）、FMPV/Amax,及血糖等生化指标。结果 4个多态性位点的等位基因和基因型频率分布在两组之间的差异无统计学差异（P〉0.05）;脑梗死组FMPV和Amax明显高于正常组（P〈0.01）;正常组中Hinf1位点AC＋CC组的FMPV和Amax高于AA组（P〈0.05）;CI组中1689 TG＋GG组的Amax高于TT组（P〈0.05）。四个位点主要构成了H1、H4、H5及H7等4种单体型,它们在两组间的频率分布无统计学差异（χ2=1.95,P〉0.05）。结论 Fbg Bβ链1689、16I/D、345C/T及Hinf 1A/C基因多态性位点中,仅3’端Hinf1变异基因型可使血浆FMPV和Amax等急性脑梗死的重要危险因素表达增强,而使其携带者成为发生脑梗死疾病的高危人群。同时,这些基因多态性位点构成的H1、H4、H5及H7等常见单体型与脑梗死疾病没有明显的直接关系,但它们均可以影响相应的血浆Fbg功能表达。     

炎症性肠病IL-1β基因多态性及连锁不平衡研究

目的了解炎症性肠病患者IL-1β基因多态性和等位基因频率的分布情况,探讨IL-1β基因多态性与炎症性肠病(IBD)的发病关系。方法采用PCR-RFLP法,对IBD组(N=48)和正常对照组(N=137)IL-1β启动子区-31、-511位点进行基因分型,计算等位基因频率分布,并进行连锁不平衡分析及其单倍型与疾病的关联分析。结果正常对照组IL-1β-31CC、CT、TT基因型分别为22.63%、56.93%、20.44%,IBD组为33.33%、39.58%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。正常对照组IL-1β-511TT、TC、CC基因型分别为21.17%、52.55%、26.28%,IBD组为29.17%、43.75%、27.08%,两组比较无显著性差异(P>0.05);两组的等位基因频率间也无显著性差异(P>0.05)。IL-1β-31C/T与-511T/C间存在强连锁不平衡(D=0.915,r=0.735)。IL-1β-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加(OR=1.216,95%CI0.763~1.937)。结论IL-1β-31、-511均以杂合子C/T、T/C基因型所占的百分比高,提示基因多态性可能与种族有关。IL-1β-31C/T与-511T/C之间存在强连锁不平衡,-31C/-511T单倍体型发生IBD的风险增加。     

ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖患者血脂及-载脂蛋白的相关性

【摘要】 目的 探讨载脂蛋白A5(ApoA5)基因-1131T＞C多态性与成都地区汉族人群肥胖及其血脂和载脂蛋白水平的关系。 方法 收集四川大学和四川师范大学校医院体检的教职工,均为无亲缘关系的成都地区汉族人295例,根据体重指数（BMI）分为肥胖组(BMI≥25kg/m 2,102例）和对照组（BMI＜25kg/m 2,193例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法,对两组ApoA5基因 1131T＞C多态性进行了分析。酶法测定血清总TC、TG及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平,免疫扩散法分析载脂蛋白的水平。 结果 ApoA5基因-1131T＞C多态位点T、C等位基因频率在肥胖组和对照组分别为0.676、0.324和0.687、0.313,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。ApoA5基因-1131T＞C位点基因型频率和等位基因频率在肥胖组和对照组间比较差异无统计学意义(P＞0.05)。对照组ApoA5基因-1131T/C位点CC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT和TC基因型携带者,而HDL-C水平则低于后两种基因型携带者（P＜0.05）。肥胖组CC基因型携带者的血清TG水平、TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者,LDL-C水平低于TT基因型携带者（P＜0.05）。对照组CC基因型携带者血清载脂蛋白C-Ⅱ、C-Ⅲ和E水平均高于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）;肥胖组CC基因型携带者血清apoB100水平低于TT和TC基因型携带者（P＜0.05）。 结论 ApoA5基因-1131T＞C多态性与肥胖的发生无相关性。ApoA5基因-1131T＞C多态性与非肥胖及肥胖患者的血清TG水平和TG／HDL-C比值增高有关,且与部分血清载脂蛋白水平的改变存在关联。     

强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子α-857和-863位点基因多态性分析

目的探讨肿瘤坏死因子（TNF）α-857和-863位点基因多态性与强直性脊柱炎（AS）的相关性。方法用序列特异引物PCR方法对112例AS患者和96例健康对照人群,以及98例HLAB27阳性AS患者和14例阴性AS患者的TNF—α-857（C／T）和-863（C／A）位点基因多态性进行分析。结果AS患者组TNF—α-857位点基因型和等位基因频率分布与健康对照组有显著统计学差异（P〈0．01）,AS患者的T等位基因频率明显高于对照组,而AS患者TNF-α-863位点基因型和等位基因频率分布与健康对照组无统计学差异（P〉0．05）。HLA-B27阳性As患者和阴性AS患者TNF—α-857位点基因型频率亦有显著统计学差异（P〈0．01）。结论TNF—α-857位点基因多态性与AS相关,T等位基因可能增加AS的易感性。     

白介素-1β基因多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性研究

目的 探讨白介素-1β（IL-1β）基因-511C/T和-31T/C多态性与新疆维吾尔族人群抑郁障碍的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对目的片段进行扩增,用限制性内切酶酶切消化反应方法对目的片段进行基因分型.研究选取100例维族抑郁障碍患者和120名维族健康受试者,对IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C位点进行多态性分析.结果 IL-1β基因启动子区-511 C/T在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型19％和19.2％,CT型58％和55％,TT型23％和25.8％.-511C/T抑郁障碍组与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.266,P=0.875）.-31T/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为：CC型24％和24.2％,CT型58％和58.3％,TT型18％和17.5％.-31T/C抑郁障碍与对照组基因频率相似,差异无统计学意义（x2=0.0093,P=0.995）.结论 IL-1β基因启动子区-511C/T和-31T/C基因多态性和新疆维吾尔族抑郁障碍的发生无明显相关性.