Q—T间期延长综合征

Q-T间期延长综合征(LQTS)是一种较常见的心电图异常综合征。因其易引起致命性心律失常,甚至猝死,故提高对本病的认识,及时做出诊断和处理,殊为重要。一、病因引起Q-T间期延长的原因很多。儿科常见者为原发性(特发性、先天性)LQTS。其临床特征是先天性耳聋、反复发作性晕厥,心电图Q-T间期延长,故也称心脏耳聋综合征,属常染色体隐性遗传。亦有不伴有耳聋的LQTS,属常染色体显性遗     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

介入心脏病学的热点问题探讨——长QT间期综合征的诊治

长QT间期综合征或称长QT综合征(Long QT syndrome，LQTS)。是指心电图上以QT间期延长、T波或(和)U波形态异常为特征。临床上主要表现为晕厥、猝死的一组综合征。Jervell和Lange-Nielsen于1957年首先报道了4例此类病例，均伴有先天性耳聋，系常染色体隐性遗传．其中3例发生心脏性猝死。亦称Jervell-Lange-Nielsen(JLN)综合征；     

合并完全性房室阻滞的肾上腺能依赖性尖端扭转性室性心动过速二例

长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是一类可能发生恶性心律失常的综合征,分为先天性及获得性两大类型。既往曾经有学者认为多数先天性LQTS其尖端扭转性室性心动过速（torsades de pointes，TdP）发作多表现肾上腺能依赖性，而获得性LQTS及先天性LQTS3则表现为长间歇依赖性。近年的研究表明不少LQl、s病例同时存在长间歇依赖及肾上腺能依赖等特性的重叠交叉。本院自1999年以来收治2例合并完全性房室阻滞的LQTS，其TdP发作表现出典型肾上腺能依赖的特性，现报告如下。     

先天性Q—T间期延长综合征3例

先天性Q—T间期延长综合征（LQTS）系指原因未明的以Q—T间期延长、先天性耳聋（或无耳聋）、室性心律失常、反复发作性晕厥和偶有猝死为特征的一组综合征。它是一种少见疾病，人群发病率约为1／30万，伴耳聋型的患病率约为1．6／100万-6／100万，在耳聋儿童中本征发病率约0．25％-1．00％。本征多见于青少年，女性为男性的2倍。     

LQT2相关hERG基因的功能和表达

先天性长QT综合征（LQTS）是一类遗传性心律失常,现已发现12种不同基因的突变与LQTS相关。在中国长QT综合征Ⅱ型（LQT2）是一种最常见的LQTS,其发生率占LQTS的54.5%。先天性LQT2由hERG基因突变所致。hERG基因编码心脏快速激活延迟整流钾电流（IKr）通道的α亚基,hERG基因的突变可使IKr通道外向钾电流减少,QT间期延长。本文主要从hERG基因的突变机制,基因的检测和其与miRNA的关系等方面进行阐述。     

特发性长QT综合征的遗传基础及临床意义

１概述：Ｊｅｖｅｌ和Ｌａｎｇｅ－Ｎｉｅｌｓｏｎ于１９５７年首先报道了特发性长ＱＴ综合征，临床特征为：（１）先天性神经性耳聋，（２）ＱＴ间期延长、Ｔ波异常，（３）在紧张和应激状态下出现恶性心律失常导致晕厥或猝死，称为Ｊｅｖｅｌ和Ｌａｎｇｅ－Ｎｉｅｌｓｏ...     

先天性长QT综合征的基础与临床研究进展

先天性长QT综合征(LQTS)是一种因基因突变致心室肌细胞膜上的离子通道发生异常而引起心律失常的疾病。LQTS的估计发病率为1：5000～7000，男女发病率为1：4。LQTS是猝死的主要病因之一，未经治疗者10年死亡率高达70％。本文主要对LQTS的基础与临床研究进展作一简要综述。     

长QT综合征的分子生物学研究进展和现状

先天性长QT综合症（Long QT syndrome，LQTS）是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合症，其临床特征是心电图上QT间期延长，可引起严重室性心律失常（尖端扭转性室速，室颤）甚至会出现晕厥发作和猝死亡。本文就LQTS遗传学基础及其遗传病因学的研究现状进行综述。     

先天性长QT综合征七例的临床研究

目的 对1例先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS)患者（先证者）所在的家族进行普查，研究该家族的发病情况及临床和心电图特点，推测其相应的表现型和基因型。方法 按常规采集26例家庭成员的临床病史，进行体格检查，并采集同步12导联心电衅，测量QT间期和校正的QT间期，采用Schwartz提出的评分标准作为LQTS的诊断标准。结果 26例中有7例（28%）长QT综合征患者，6例可疑诊断。发生晕厥的诱因均为情绪激动或体力劳动，心电图表现为QT间期延长，在发病前后延长得更加明显，T波宽大有切迹，多可见U波，病情严重的患者心电图表现更加典型，该家族中患者的首次发病年龄较在，预后好，没有1例发生猝死或未成年夭折。结论 该家族中LQTS患者的临床和心电图表现符合LQTS1或者LQTS2。基因型有可能为KVLQT1或者HERG基因的突变。     

家族性长QT综合征的诊断与治疗新进展

长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一种并不常见的临床疾病,从1957年起,统一命名为"长QT综合征",它包含了两种不同的遗传学类型,一种类型是Jervell和Lange-Nielsen综合征(J-LN)伴有耳聋,此类型属于常染色性隐性遗传;而另一种类型为Romano-Ward综合征,不伴耳聋属常染色体显性遗传.     

特发性Q-T延长综合征的研究进展

<正> 特发性Q-T延长综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一组有家族(显性/隐性)遗传倾向,以心室复极时间、QT间期延长,且易诱发室速(尖端扭转性室速)、室颤和心性猝死的综合性,它包括少见的伴有耳聋的染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nielson综合征和较常见的不伴耳聋的染色体显性遗传的Ro-mano-ward综合征,LQTS也可散在发生,不伴有遗传性特征,LQTS一般都是在交感神经张力过高情况下发生致命性心律失常和猝死,但也有少部分却在夜间猝死,国际LQTS研究协作组已登记了5273个家族和479个家族发支始祖.现就其流行病学、QT离散度及相关基因的分子遗传学研究,作一综述,可以预见LQTS的研究将最终解决其相关联的室速和猝死,将是继室上速被根治之后的又一个重要里程碑.     

婴儿猝死综合征与心律失常基因变异有关

虽然开展一些群众运动，减少婴儿猝死综合征（SIDS）的环境和行为危险因子，SIDS在美国仍是1个月至1岁婴儿的第一死因。最近研究反映，长QT综合征（LQTS）基因变异造成SIDS，近10％SIDS婴儿的这些心律失常易患基因变异或突变。     

先天性长QT综合征的一家系调查

长QT综合征（10ngQTsyndrome，LQTS）是指具有心电图上QT间期延长、T波异常，易产生室性心律失常，尤其是尖端扭转性室性心动过速（Tdp），晕厥和猝死的一组综合征。LQTS并非一个常见的临床疾病，但该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病为主。近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明，使LQTS成为近年来世界心血管病领域内的一个研究前沿。本文报到1例临床表现较特殊的LQTS患者及其家系。     

长QT综合征的分子生物学机制及其治疗

先天性长QT综合征(LQTS)是一类遗传性疾病。其特征是心室复极化的显著延长及猝死的高发生率,多见于青年人。由LQTS进一步发展成的威胁生命的恶性心律失常最终往往导致猝死。常发生于生理及情绪紧张状态下,也有少数病人发生于睡眠过程中。LQTS长期以来被认为是与神经相关而...     

先天性长QT综合征的临床特点

目的 强调先天性QT综合征（LQTS）患者临床特点的重要性。方法 对4例LQTS患者的临床和心电图特点进行分析。并对其临床诊断,发病机制、治疗及分子遗传学研究加以讨论,并行4例家系调查分析。结果 4例均为女性,家系中除1例外均为女性,QT间期均延长,反复发作性晕厥;4例均为Romano-Ward综合征,结论 LQTS是一个不难诊断的疾病,目前已有有效的治疗措施。应提高诊断率,勿漏诊或误诊。     

先天性长QT综合征的药物治疗

先天性长QT综合征（long QT syndrome,LQTS）是遗传性心脏离子通道疾病,临床特征表现为心电图上QT间期显著延长和尖端扭转型室速（torsadede pointes,TdP）反复发作,是心脏结构正常的患者发生心源性猝死的最常见原因之一。     

特发性Q-T延长综合征的研究进展

特发性 Q- T延长综合征 ( L QTS)是一组有家族(显性 /隐性 )遗传倾向 ,以心室复极时间、QT间期延长 ,且易诱发室速 (尖端扭转性室速 )、室颤和心性猝死的综合征 ,它包括少见的伴有耳聋的染色体隐性遗传的 Jervell L ange- Nielsen综合征和较常见的不伴耳聋的染色体显性遗传的 Romano- Ward综合征 [1,2 ] ,L QTS也可散在发生 ,不伴有遗传性特征 ,LQTS一般都是在交感神经张力过高情况下发生致命性心律失常和猝死 ,但也有少部分却在夜间猝死 ,国际 LQTS研究协作组已登记了 52 73个家族和 4 79个家族发支始祖 [3]。现就其流行病学、Q…     

长QT间期综合征的研究进展

长QT综合征（LQTs）是一种心室复极化异常致心律失常性疾病，是心律失常的常见危险因素，临床表现为体表心电图QT间期延长。LQTs是一种致命性遗传性心率失常，患者常在生理应激和（或）精神紧张时出现晕厥或猝死，极少数也可以在休息或睡眠中猝死。由于LQTS发生率较低，往往不被人们重视。最近美国和欧洲统计有基因突变阳性的LQTS发生率为40-50／10万。我国目前尚没有相关的流行病学资料。     

猝死与特发性长Q-T综合征

心率校正后的 Q-T 间期正常最高值通常是0.44秒.Q-T 间期延长可并发室性心律失常、晕厥和猝死。各种遗传型和散发型复极延长综合征统被称为长Q-T 综合征(简称:LQTS)。特发性 LQTS 患者可能完全无症状,心电图异常只是偶然发现。通常在有先证病例的家族中,发现有人出现无法解释的晕厥,再经检查,发现是 LQTS。也有些 LQTS 病例是在调查先天性神经性耳聋病人时发现的。估计约0.3%的先天性神经性耳聋患者,心电图证明有 Q-T 间期延长。LQTS 患者晕厥反复发作是由于暂时性心室扑动或颤动。这种恶性心律失常的频繁发作造成晕厥和很高的猝死率.