家族性高胆固醇血症

大部分高胆固醇血症患者属于普通型,病因是吃太多胆固醇、饱和脂肪,太少蔬菜水果谷物。然而,有另一部分人,在美国大概有50万,患上另一种更为危险的高胆固醇血症。它起源于遗传性的基因缺陷,使对血管有害的低密度脂蛋白(简称 LDL)极度升高。这种常常不为人知的疾病,称为家族性高胆固醇血症(英文简称为 FH)。可导致年轻人心脏病发作、中风,甚至早年丧命。     

家族性高胆固醇血症1例

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显增高,临床表现为黄色素瘤及早发动脉粥样硬化,如不尽早发现及合理治疗,易导致冠心病、脑血管栓塞等,易猝死。现报道我院心外科收治的1例典型家族性高胆固醇血症患者。     

家族性高胆固醇血症的基因治疗

家族性高胆固醇血症的基因治疗黎健（卫生部北京老年医学研究所北京医院，１００７３０）家族性高胆固醇血症（ＦＨＣ）是一种ＬＤＬ受体缺失的遗传性疾病，根据ＬＤＬ受体两个等位基因缺失的程度不同，分为杂合子和纯合子型。在杂合子型病人，由于一个等位基因的异常而引...     

家族性高胆固醇血症与早发冠心病研究进展

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterol-emia,FH）是一种以血浆总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平增高及早发冠心病（pre-mature coronary artery disease,pCAD）为特征的常染色体显性遗传性疾病。     

家族性高胆固醇血症1例

患儿,男,14岁,1993年5岁时发现皮肤黄色瘤,1997年到我院就诊,无胸闷及体力活动受限,双肺呼吸音清晰,心率78次/min,心尖部及主动脉瓣听诊区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,双颈部可闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肘、膝关节伸侧,手背及跟腱处多发性黄豆至花生米大小黄色瘤。血、尿常规,肝肾功能,血糖及心电图均正常,3次查血浆总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均显     

中国家族性高胆固醇血症诊疗现状

家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病。诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等。FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国FH诊断严重不足,且治疗后低密度脂蛋白胆固醇达标率低下。     

家族性高胆固醇血症一家系调查

目的：了解家族性高胆固醇血症的临床及遗传特征。方法：对家族性高胆固醇血症一家系４５名家族直系成员进行了调查，检查了所有成员血清总胆固醇（ＴＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬ－Ｃ）及甘油三酯（ＴＧ）。结果：发现其中有１２例患家族性高胆固醇血症，患病率为男３２％（８／２５），女２０％（４／２０），总患病率为２６．７％。遗传方式符合常染色体显性遗传。临床特征为：①血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ自儿童期即增高，且随年龄的增长有逐渐增高的趋势，ＴＧ正常或稍高；②自３５岁后逐渐出现黄色瘤、运动试验阳性，４０岁后出现脂性角膜弓及心绞痛且逐渐加剧，５０岁后可出现心肌梗死甚至猝死。结论：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，血清ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ升高及黄色瘤、脂性角膜弓、早发冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）是其临床特征     

家族性高胆固醇血症研究现状

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,其在我国的诊治情况不容乐观,诊断率和治疗率都不尽如人意。该文主要介绍我国FH的诊疗现状和基因学研究概况,探讨国外重要的诊断标准和疾病的特点及预后,并就FH治疗及管理的方法进行讨论。     

家族性高胆固醇血症诊治的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是指由基因突变导致血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高的疾病。FH患者临床表现为皮肤、肌腱黄色素瘤或角膜弓等,也可出现心血管系统受累,严重者甚至导致急性心肌梗死等疾病。因此,对FH进行早期识别、诊断和治疗尤为重要。本文就FH的分子病理基础以及疾病的诊断和治疗的研究进展作一综述。     

家族性高胆固醇血症诊治新进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体、前蛋白转换酶枯草溶菌素9、载脂蛋白B和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1等基因突变。FH的发病率较高,危害性大,是早发冠心病的重要原因。     

家族性高胆固醇血症患者饮食治疗的重要性

家族性高胆固醇血症（ＦＨ）的饮食治疗旨在降低血浆低密度脂蛋白（ＬＤＬ）胆固醇水平，是各种药物治疗的基础。合理的方案是：胆固醇（１００ｍｇ／日），总脂肪（占热卡的２０％），碳水化合物（６５％），蛋白质（１５％）。这种低脂肪、高碳水化合物饮食能降低血浆胆固醇１８～２１％。     

家族性高胆固醇血症诊断进展

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要[1-3]。我们将就FH的临床特征以及国内外的诊断方法、标准展开     

家族性高胆固醇血症的早期诊断与治疗

家族性高胆固醇血症是一种常染色体共显性遗传疾病 ,是脂质代谢疾病中最严重的一种 ,常伴有高胆固醇血症和提早发生的动脉粥样硬化 ,是冠脉疾病发生的一种重要危险因素。本文综述了家族性高胆固醇血症的临床特点、诊断及治疗 ,并提出了早期诊断与有效治疗对部分消除或阻滞冠脉病变发展的重要性。     

家族性高胆固醇血症

正家族性高胆固醇血症是早期冠心病发作的主要原因,需要更好地识别和治疗。近30年来,中国人群的血脂水平逐步升高,血脂异常患病率明显增加。中国成人血脂异常总体患病率高达40.4%。人群血清胆固醇水平的升高将导致2010年～2030年期间我国心血管病事件约增加920万。2012年全国调查结果显示,高胆固醇血症的患病率4.9%;     

家族性高胆固醇血症的基因诊断和基因治疗

家族性高胆固醇血症是低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因突变所致的常染色体显性遗传性疾病，目前已发现的ＬＤＬ受体基因突变达１５０多个，ＬＤＬ受体基因突变的诊断方法有：Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹法，聚合酶链反应法，核苷酸序列分析法，寡核苷酸探针法和限制性（酶切）片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析法等。家族性高胆固醇血症基因治疗的动物模型已成功地建立，临床应用也已开始，其疗效令人鼓舞。     

有关家族性高胆固醇血症的治疗问题

家族性高胆固醇血症出现于新生儿直至老年人，而且表现多种多样。通常由普内科或儿内科医师作出诊断，然后由专科医师对纯合子患者和难治性杂合子患者进行进一步的诊断和治疗。     

中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展

家族性高胆固醇血症(FH)诊治是个体化医疗甚至精准医疗的代表,早期筛查及治疗可在很大程度上改善患者预后。然而,我国FH患者普遍存在诊断及治疗均不足的情况,不仅国民健康意识不足,而且公共卫生防治体系对于FH筛查及干预管理也不足。FH治疗策略包括治疗性生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换、肝脏移植等。本文旨在对我国FH诊疗现状及进展进行综述,以期提高公众对FH的认知,实现早期识别、及时治疗,并助力我国FH的防治。     

家族性高胆固醇血症的诊疗进展

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种由于脂蛋白代谢异常所致的遗传疾病，绝大多数为常染色体显性遗传；其特点主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）增高。患者自幼年起因持续暴露于高LDL-C环境致使冠状动脉提前发生硬化，大幅度增加了动脉粥样硬化性心血管疾病(Atherosclerosis cardiovascular disease，ASCVD)的发生几率。FH目前尚无诊断的金标准，主要依靠临床症状，家族史，基因检测等进行综合评估；这就给我们带来了巨大的挑战，尽可能早地筛查、诊断并治疗对其预后有极大的帮助。本文将从FH的发病机制、筛查与诊断，治疗方法等方面综述。     

家族性高胆固醇血症的临床与基因治疗新进展

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传病，临床表现为血浆总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平升高、皮肤或肌腱黄色瘤和早发冠心病。FH的治疗手段主要包括临床治疗和基因治疗，近年来新药的研发和基因研究的快速发展为FH的治疗提供了更多的手段，本文将对FH的临床和基因治疗的新进展进行综述。     

家族性高胆固醇血症姐妹二人基因突变分析

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种较为常见的常染色体显性遗传病，其主要特点为血浆胆固醇水平极度增高，多部位皮肤肌腱黄色瘤和过早发生冠心病，严重者青少年时期发生心肌梗死甚至死亡。本研究对临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症两姐妹进行聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR—SSCP）结合银染技术、