高脂蛋白血症时胆囊疾病的发病率

作者过去已有初步报告证实高脂蛋白血症Ⅳ型(高前-β-脂蛋白血症)与胆囊疾病(GBD,即胆石症、胆囊炎、胆囊切除术)的发病率异常增高有关,而在高脂蛋白血症Ⅱa型(高-β-脂蛋白血症),GBD发病率仍属正常。本文报告在210例高脂血症患者,包括一组Ⅱb型高脂血症(高-β-和高前-β-脂蛋白血症结合)患者中的发现。结果各组患者平均年龄51～57岁。在每型高脂蛋白血症中,有一个趋势,即GBD患者体重比无GBD的患者高一些。Ⅱb型和Ⅳ型脂蛋白血症患者体重比Ⅱa型高脂蛋白血症患者重一些。Ⅱa、Ⅱb和Ⅳ型高脂蛋白血症的女性GBD的总发病率分别为     

遗传性吸收不良

0引言遗传性吸收不良是指由于各种原发性遗传病变引起的营养物质消化和(或)吸收功能障碍,以至肠内一种或多种营养物质不能顺利通过肠黏膜转运入组织内而从粪便中过量排泄,引起营养物质缺乏的症候群.本病病因较多,如乳糜泻、双糖酶缺乏、低丙种球蛋白血症、低β脂蛋白血症等,国内对此病诊断较少,本文以乳糜泻、乳糖酶缺乏、低γ-球蛋白血症为重点对该病作一介绍.1乳糜泻乳糜泻(coeliacdisease,CD)又称为成人乳糜泻,麦胶敏感性肠病,非热带口炎性腹泻;此病在欧洲地区高发[1],澳洲的发病率不及欧洲[2],有学者认为总人口发病率可达三百分之一[3]…     

高尿酸血症对老年早期糖尿病肾病的影响

目的 探讨高尿酸血症对老年早期糖尿病肾病24 h尿白蛋白排泄率,血、尿β_2-微球蛋白的影响及其临床意义.方法 将大于60岁的早期糖尿病肾病的病例根据血尿酸水平分为早期糖尿病肾病合并高尿酸血症组(ADU组)和单纯糖尿病肾病组(ADN组),并设立非老年早期糖尿病肾病合并高尿酸血症组(DU组)以及老年健康对照组(AN组).测定所有病例尿白蛋白,尿β_2-微球蛋白以及血β_2-微球蛋白的水平,计算24 h尿白蛋白排泄率,并进行统计学分析.结果 尿白蛋白排泄率以及尿β_2-微球蛋白在ADU组高于ADN以及DU组.血β_2-微球蛋白在组间无显著性差异.老年早期糖尿病肾病患者血肌酐水平与血β_2-微球蛋白在组间无显著性差异.老年早期糖尿病肾病患者血尿酸水平与24 h尿白蛋白排泄率以及尿β_2-微球蛋白分别呈正相关.结论 高尿酸血症可以加重老年早期糖尿病肾病的肾小球及肾小管损伤.     

阿尔茨海默病的发生和治疗机制

阿尔茨海默病是脑中的β-淀粉样斑块形成过多，引起细胞炎症和过氧化，通过慢钙内流而引起神经元兴奋性中毒，变性和死亡，乙酰胆碱减少。现有的阿尔茨海默病治疗可抑制β-淀粉样斑块形成，抗炎、抗氧化，阻断慢钙内流，以及增加乙酰胆碱。高胆固醇血症增加β-淀粉样斑块形成，故降低高胆固醇血症对阿尔茨海默病可能有益：低叶酸可增加同型半胱氨酸水平，后者破坏脱氧核糖核酸，从而破坏神经元，引发AD，补充叶酸可能对阿尔茨海默病有益。     

原发性低镁血症伴继发性低钙血症的临诊应对

原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)是甲状旁腺功能减退的罕见病因之一。现报道近期本科诊治的1例原发性HSH患者,并在此基础上探讨该病的诊治策略。患者为26岁男性,以反复四肢麻木、抽搐为主要表现,生化检测提示存在低镁血症、低钙血症、低钾血症及甲状旁腺功能减退,后经基因检测证实存在瞬时受体电位阳离子通道-M亚家族-成员...     

Ⅱ型冷球蛋白血症肾脏损害1例

冷球蛋白血症肾损害临床上极易漏诊误诊。加深对冷球蛋白血症肾损害的临床病理特点的认识,特别是提高做冷球蛋白检查的意识,是减少漏诊误诊的关键。本文讨论1例Ⅱ型冷球蛋白血症肾脏损害,临床表现为急性肾炎综合征,血肌酐升高并高血压,冷球蛋白明显升高伴类风湿因子阳性,补体降低,无丙肝感染。入院后通过临床-病理-实验室检查相结合,特别是冷球蛋白分析,诊断为Ⅱ型冷球蛋白血症(单克隆IgM+多克隆IgG)肾脏损害。希望通过复习本病例,提高临床医师对该病的认识及诊断水平。     

胰岛素依赖性糖尿病患者抑制性T细胞缺乏用单克隆抗体进行分析

胰岛素-依赖性糖尿病的特征是葡萄糖-诱导胰岛素分泌缺乏和胰岛β-细胞进行性丧失,并导致内源性胰岛素产生障碍。虽然本病的病因学尚未清楚,而大量证据指出免疫系统在该病的发病中起重要作用。Doberson等报告在胰岛素依赖性糖尿病患者血清中有针对胰岛β-细胞的细胞毒自身抗体。胰岛素依赖糖尿病有各种器官和组织的自身抗体并伴随自身免疫疾病提示该病存在免疫调节的紊乱。近年来利用小鼠单克隆抗体(McAb)鉴定T细胞     

成年女性Ⅰ型戈谢病1例并文献复习

<正>戈谢病(Gaucher disease,GD)是最常见的溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD),属常染色体隐性遗传病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA),又称酸性β-葡萄糖苷酶,acidβ-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄     

急性髓系白血病合并单克隆免疫球蛋白血症1例报告并文献复习

<正>急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病;单克隆免疫球蛋白血症(monoclonal immunoglobulinemia,M蛋白血症)是由B淋巴细胞或浆细胞克隆性增生并分泌异常免疫球蛋白所引起的一组疾病。AML合并M蛋白血症鲜有报道,我们通过收集1例AML-M2b合并M蛋白血症患者的临床资料和文献复习,探讨该病的病因和治疗,进一步的提高认识。     

N~5,N~(10)-亚甲四氢叶酸还原酶基因及胱硫酸-β-合酶基因突变与冠心病、脑卒中发病的关系

大量流行病学资料和临床观察发现,同型半胱氨酸与冠心病及脑卒中的发生密切相关。N5,N0-亚甲四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因与胱硫酸-β-合酶（CBS）基因突变、MTHFR与CBS活性降低可能是高同型半胱氨酸血症的产生和诱发冠心病和脑卒中的一个重要原因。高同型半胱氨酸血症是一些心血管疾病的一个独立危险因素。     

高胆红素血症新生儿63例肾功能状况的追踪观察

目的 追踪观察高胆红素血症新生儿肾功能损害的变化规律,探讨高胆红素血症新生儿肾功能损害的预后和转归.方法 对63例高胆红素血症(高胆组)和30例非高胆红素血症(非高胆组)的新生儿出生后第3天进行血尿素氮、肌酐和血β2-微球蛋白测定,并对高胆组新生儿出生后第7、10、14、21天进行血β2-微球蛋白测定.结果 出生后第3天高胆组血β2-微球蛋白(4.43±0.8)mg·L-1高于非高胆组(1.50±0.26)mg·L-1,差异有统计学意义(P<0.01);且中度高胆组(4.54±0.22)mg·L-1高于轻度高胆组(3.49±0.29)mg·L-1,差异有统计学意义(P<0.05);重度高胆组(5.34±0.16)mg·L-1高于中度高胆组,差异有统计学意义(P<0.05).轻、中、重度高胆组血β2-微球蛋白浓度分别在出生后第10、14、21天降至正常范围.高胆组血胆红素水平与血β2-微球蛋白浓度经线性相关分析呈高度直线正相关(r=0.96,P<0.01).结论 新生儿高胆红素血症时血β2-微球蛋白明显增高,存在肾小球滤过率的下降,并随着血胆红素浓度的增加而加剧,高胆程度越重其恢复越慢,但高胆所至的肾功能损害是暂时性的,预后良好.     

N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶基因及胱硫醚-β-合酶基因突变与冠心病、脑卒中发病的关系

大量流行病学资料和临床观察发现,同型半胱氨酸与冠心病及脑卒中的发生密切相关.N5,N10-亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与胱硫醚-β-合酶(CBS)基因突变、MTHFR与CBS活性降低可能是高同型半胱氨酸血症的产生和诱发冠心病和脑卒中的一个重要原因.高同型半胱氨酸血症是一些心血管疾病的一个独立危险因素.     

11β-羟类固醇脱氢酶1与胰岛素抵抗和多囊卵巢综合征

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄女性中常见的内分泌紊乱性疾病,主要以胰岛素抵抗和高雄激素血症为主要病理生理改变.PCOS患者中肥胖/代谢综合征的发生率显著高于正常人群.11β-羟类固醇脱氢酶1(11β-HSD1)在体内主要参与皮质酮和皮质醇之间的转换调节.11β-HSD1的表达和(或)活性增加,使局部皮质醇水平增加,影响胰岛素信号的转导,导致胰岛素抵抗和高胰岛素血症的发生.研究发现,11β-HSD1可能参与PCOS的发生、发展.     

消化系疾病血清β_2-微球蛋白测定的临床意义

目的 :研究探讨血清β2 微球蛋白 (β2 - MG)在鉴别良恶性消化系疾病中的价值。方法 :用放射免疫法测定 12 0例消化系癌肿和 10 8例消化系良性疾病患者的血清β2 - MG水平 ,用 3 6例正常人作对照。结果 :消化系恶性肿瘤比消化系良性疾病和正常人的血清β2 - MG明显增高 (P<0 .0 1)。良性疾病中仅溃疡性结肠炎血清β2 - MG较其它良性疾病和正常人明显升高 (P<0 .0 1) ,与结肠癌比较无差异 (P<0 .0 5 )。高β2 - MG血症发生率消化系恶性肿瘤 (60 .83 % )较良性疾病(14 .81% )明显增高 (P<0 .0 1)。血清β2 - MG增高在进展期癌肿中占 92 .5 2 % ,相对稳定期癌肿中仅占 5 1.61% (P<0 .0 1)。结论 :血清β2 - MG有助于鉴别消化系良恶性疾病。动态观察癌肿的血清β2 - MG变化对判断癌肿进展、预后、复发有一定价值。     

β—极低密度脂蛋白

动脉粥样硬化(AS)是威协人类健康和生命的主要疾病之一,AS发病的重要机制之一是血浆脂蛋白的代谢紊乱。近年来的研发现:β-极低密度脂蛋白(β-VLDL)是致AS性的异常血浆脂蛋白,主要出现在遗传性Ⅲ型高脂蛋白血症患者或高脂高胆固醇(ch)膳食后的血浆中。对β-VLDL的性质及其致AS作用的研究,为探讨AS的病因及防治开辟了新途径。一.β-极低密度脂蛋白的理化性质及其代谢     

成人继发性中枢性肺泡通气不足综合征

<正>1概述中枢性肺泡通气不足综合征(central alveolar hypoventilation syndrome)是一种罕见病症,最早多见于婴幼儿。此类患儿出生时,可发现其睡眠中有换气不良,对高碳酸血症没有反应,称为先天性中枢性肺泡通气不足综合征(congenital central alveolar hypoventilation syndrome)。1962年Severinghaus和Mitchel[1]首先把该病称为翁丁咒语综合征(Ondines curse syndrome)。其名取自欧洲神话传说中的水     

原发性巨球蛋白血症的肾脏临床表现和病理变化

原发性巨球蛋白血症是一种单株峰IgM增多,以浆细胞样淋巴细胞增殖为特征的疾病,亦称Waldenstr(?)m巨球蛋白血症。发病年龄多在50岁以上;男性略多于女性。如继发于某些支气管癌、淋巴瘤、系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎等疾病,则称为继发性巨球蛋白血症。该病的肾脏受累并不少见,如出现大量蛋白尿     

原发性巨球蛋白血症临床及伴发病的关系

原发性巨球蛋白血症也称Walden tom氏巨球蛋白血症,国外报道较多,国内只有少数报道。该病多发于51～80岁的老年男性。本组5例均为本院住院病人,并长年追随反复住院。发病年龄51～82岁。该病的临床特征是疲劳乏力、食欲减退、消瘦贫血、出血、     

常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症一例报告

正无丙种球蛋白血症是由于B细胞谱系发育障碍、外周血成熟B细胞减少导致血清免疫球蛋白水平下降或接近缺乏的原发性免疫缺陷病。临床主要表现为幼年时期易反复发生细菌感染。该病大部分为X连锁隐性遗传,即X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia, XLA)[1],发病率约为3～6∶1 000 000[2]。极少表现为常染色体遗传[3-5]。本文报告1例常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症病例。     

新型降脂药──氟伐他丁

氟伐他丁是最新的全人工合成的β-羟-β-甲基成二酸单酰辅酶A（HMGCOA）还原酶的抑制剂，可以安全有效地降低血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C），为治疗高胆固醇血症及其所引起的动脉粥样硬化，提供了新的治疗手段。