费城染色体阳性急性髓系白血病3例

患者1:女性,54岁,2011年9月于外院血液科初诊为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)-M4b伴淋巴系统表达,初诊时白细胞19.8×10~9/L、血红蛋白154 g/L、血小板291×10~9/L,人工分类外周血原始和幼稚细胞占34%,骨髓涂片中原始和幼稚细胞占82%。免疫分型:CD19~+CD34~+     

芦可替尼治疗费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤的临床研究进展

费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤(Ph-MPN)主要包括原发性骨髓纤维化(PMF)、真性红细胞增多症(PV)和原发性血小板增多症(PT)3种类型。自2011年,Janus激酶1/2(JAK1/2)抑制剂芦可替尼(ruxolitinib)已成为治疗PMF核心药物。此前异基因造血干细胞移植是唯一可能治愈PMF的治疗方法,但因没有配型或费用昂贵让多数患者却步。Ruxolitinib作为PMF的靶向药物,可以针对PMF的发病机制进行治疗,从根本上控制疾病,改善患者临床症状。Ruxolitinib除了可治疗PMF外,对羟基脲耐药或不耐药PV或PT患者亦起良好的作用。     

异基因造血干细胞移植治疗成人费城染色体阳性急性淋巴细胞性白血病的疗效分析

目的:探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗成人费城染色体阳性(Ph+)的急性淋巴细胞白血病(ALL)的疗效。方法:回顾性分析经VDP(长春新碱、蒽环类、糖皮质激素)±C(环磷酰胺或异环磷酰胺)±L(左旋门冬酰胺酶或培门冬酶)方案诱导化学治疗(化疗)的12例Ph+ALL患者。初始诱导缓解患者在等待移植期间进行巩固化疗,并加用伊马替尼(400～800 mg/d),与化疗同步或交替应用。初始诱导失败患者及巩固治疗期间复发患者应用Hyper-CVAD/LALA(大剂量环磷酰胺、长春新碱、多柔比星、地塞米松或米托蒽醌、阿糖胞苷)方案联合伊马替尼或达沙替尼进行再次诱导。所有患者缓解后经白消安联合环磷酰胺(Bu-Cy)或改良Bu-Cy方案预处理后进行allo-HSCT。部分患者干细胞回输后2～3个月始继续服用酪氨酸激酶抑制剂。结果:12例患者移植前均获得血液学缓解、7例获得分子学缓解。其中完全缓解(CR)1期9例、CR 2期2例、初发难治性1例。移植前11例患者应用伊马替尼;移植后5例患者应用酪氨酸激酶抑制剂,其中4例应用伊马替尼、1例应用达沙替尼。中位随访时间12.7(3～54)个月,7例患者生存,3例患者死于疾病复发,2例患者死于治疗相关并发症。所有患者均植入,移植后2年总生存率66.7%±13.6%;2年累计复发率40.6%±16.0%;2年累计非复发病死率16.7%±10.8%。首次缓解(CR1)后移植治疗的2年总生存率70.0%±14.5%;2年累计复发率40.0%±18.2%;2年累计非复发病死率20.0%±12.6%。结论:酪氨酸激酶抑制剂可能会使更多患者获得缓解,从而有机会进行allo-HSCT。CR1的生存获益更大。allo-HSCT联合酪氨酸激酶抑制剂为Ph+ALL患者有前景的治疗方案。     

贝林妥欧单抗在费城染色体阳性急性淋巴细胞白血病治疗中的应用研究进展

费城染色体阳性（Ph+）急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种恶性程度较高的ALL,目前治疗主要以酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联合化疗为主,耐药后复发患者预后较差。贝林妥欧单抗是靶向CD19+B淋巴细胞和CD3+T淋巴细胞的双特异性抗体,在初诊、复发难治以及微小残留病阳性的Ph+ALL治疗中效果均较好,尤其是在出现TKI耐药的复发患者以及耐受能力较差的老年患者中优势更加明显,且不良反应安全可控。目前贝林妥欧单抗治疗Ph+ALL相关的大样本研究较少,其具体机制及最佳用药方案仍有待进一步探索。     

格列卫治疗Ph+急性白血病2例报告

费城染色体 (Ph染色体 )虽为慢性粒细胞白血病 (CML)的标志性染色体 ,但也见于 5 %的儿童急性淋巴细胞白血病 (ALL)、1 5 %～ 30 %的成人ALL以及 2 %的急性粒细胞白血病 (AML) 〔1〕。格列卫为针对Ph染色体的分子靶向药物。我院最近采用格列卫治疗Ph+急性白血病 (AL)住院患者 2例 ,现报告如下。1 　 病例报告例 1　男 ,2 9岁。诊断为急性混合细胞白血病。检查骨髓象示原始细胞占 97%。外周血血常规示原始细胞占 74%。采用三色免疫荧光流式细胞术进行骨髓细胞免疫分型 ;以CD45设门 ,病态细胞占 99% ,其中CD1 0 96% ,CD1 999% ,CD33…     

费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例报道并文献复习

正费城染色体由9号和22号染色体易位形成特征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的BCR-ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞遗传学标志。此外,Ph染色体也常见于高危急性淋巴细胞白血病。急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者出现Ph染色体临床上十分罕见,检出率仅约0.5%～3.0%[1-3]。Ph阳性AML发生率较低,缓解率低,预后差。Ph阴性AML复发为Ph阳性AML极为罕见,国内尚未发现相关报道     

早孕重复性流产染色体原因分析

对1154例早孕重复性流产夫妇的外周血及66例自然流产胚胎绒毛组织制备了染色体,进行核型分析,结果表明:①夫妇染色体异常发生率为3.7%,其中平衡易位占83.7%;②胚胎染色体异常检出率为31.7%;③流产次数越多,生育畸形儿及智力低下儿的风险越大。因此对早孕重复性流产者,再孕后应加强管理,做好产前诊断。     

染色体易位与人类白血病

染色体易位在人类白血病的发病机理中起着重要作用。人类常见白血病,如慢性粒细胞白血病、急性早幼粒细胞白血病和急性淋巴细胞白血病等中都存在特异染色体易位,由于易位使某些原癌基因激活或结构发生改变,从而可能导致白血病的产生。当认识了这些染色体易位性质时,人们在临床上可利用这些染色体易位,建立一些新的诊断方法,并采取一些针对原癌基因活化的治疗手段。     

肝癌患者外周血染色体分析

肝癌的病因十分复杂 ,目前大多数学者均认为肝癌发病是包括环境和遗传多种因素综合作用的结果。大量的研究已经表明肿瘤细胞可使染色体的数目和结构发生畸变[1,2 ] 。为进一步从遗传物质染色体的角度阐明肝癌发生的机制 ,我们对 48例肝癌患者外周血进行了染色体分析。材料与方法一、研究对象48例我院住院患者经病理诊断均为肝癌 ,其中男性 40例 ,女性 8例 ,平均 46.5岁。对照组 3 0例。其中男性 2 0例 ,女性10例 ,平均年龄 45 .8岁 ,均为健康供血员。二、方法按常规的外周血染色体制备法 ,即取外周血于含 2 0 %小牛血清的ＲＰＭＩ 164 0培养…     

老年人染色体畸变的观察

老年人染色体畸变的观察夏向南，张宝珍，朱忠勇，胡湘云为了解人类染色体随增龄的变化，对福州地区部分健康老年人及非老年人的染色体作了调查分析。对象和方法自１９９２年５月至１９９３年８月，随机选择福州地区健康老年男性８０例、女性８０例，年龄６０～８７岁、平...     

32名长寿老人染色体分析

本文在染色体常规培养方法的基础上作适当修改,对32例长寿老人外周血细胞进行培养,观察染色体数目及结构畸变的性状,并寻找共同的脆性部位。培养结果发现,非整倍体细胞占12.45％,染色体结构畸变率达2.09％,明显高于文献报道,但未发现共同的脆性部位。     

521例生殖异常患者的染色体核型分析

目的探讨引起生殖异常的细胞遗传学原因。方法对45例核型异常患者行外周血G显带染色体核型分析。结果常染色体异常18例,性染色体异常27例。其中平衡易位15例;缺失1例;倒位2例;47,XXY11例;47,XYY1例;46,XX男性性反转1例;常见多态性大Y4例,小Y1例;45,XO4例;46,X,i（Xq）3例;46,XY女性性反转2例。结论染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断。     

染色体不稳定性与肺癌及其研究策略

肺癌的常规化疗效果差，特别是复发性肿瘤，常产生对原化疗药物和其他药物的多药耐药性。已有的研究表明，恶性肿瘤及其耐药细胞存在遗传不稳定性。这些遗传不稳定性导致了肿瘤及其耐药性的产生。遗传不稳定性以微卫星不稳定性和染色体不稳定性两种形式存在。其中，染色体不稳定性具体表现为染色体数目的改变和染色体结构的改变。     

布鲁氏菌染色体DNA研究进展（综述）

近年来,布鲁氏菌分子遗传学研究发展迅速,特别是对布鲁氏菌染色体DNA的研究取得了一些成绩。这些研究可大体上分为以下几个方面:一、布鲁氏菌G+CM％测定及各菌种间和不同性质布鲁氏菌(如S型和R型、强毒株和弱毒株、典型和非典型布鲁氏菌)间同源性研究。二、布鲁氏菌属酶切片断长度多态性(RFLPs)研究及其应用。三,特异性基因探针及其应用研究。四、布鲁氏菌特异性基因的克隆、表达及序列测定、基因工程菌苗。这些研究从分子水平上揭示了布鲁氏菌的生物本质及致病机理,对布鲁氏菌的分类、鉴定、病原追踪及致病特性的研究具有重要意义,特别是某些有重要意义的布鲁氏菌抗原性基因的测序、克隆和表达,有可能导致具有优良性能的基因工程菌苗的产生,这对布鲁氏菌病的防治将产生重大影响。