热休克蛋白70-hom基因多态性与老年脑梗死易感性的研究

目的探讨热休克蛋白70(Hsp70)-hom基因多态性与老年脑梗死和高血压发生的关系。方法选择住院和门诊的老年患者220例,按诊断分为脑梗死组105例和高血压组115例,脑梗死组又分为单纯组38例和合并组67例,同期选取健康体检者100例为健康组。采用PCR-RFLP方法检测Hsp70-hom+2437位点基因多态性。结果与健康组比较,脑梗死组Hsp70 hom TT基因型及T等位基因明显升高,分别达到70.48%和82.38%(OR=3.311,95%CI:2.078～4.359,P=0.000;OR=2.121,95%CI:1.271～3.325,P=0.003)。与健康组比较,合并组、单纯组C与T等位基因频率有显著差异(OR=1.193,95%CI:1.128～3.246,P<0.05;OR=2.31 2,95%CI1.128～4.721,P<0.05)。结论 Hsp70 hom基因多态性与脑梗死易感性有关,Hsp70 hom+2437位点基因型的检测价值,值得进一步探讨。     

海南籍黎族和汉族急性脑梗死患者C反应蛋白和白细胞介素18的基因多态性研究

目的探讨C反应蛋白(CRP)-1059 G/C,白细胞介素18(IL-18)启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点的基因多态性与海南黎、汉族人群急性脑梗死的相关性。方法选择汉族脑梗死患者115例为汉族脑梗死组和黎族脑梗死患者52例为黎族脑梗死组,分别与健康的汉族对照组116例和黎族对照组51例对照研究。测定CRP-1059 G/C、IL-18启动子基因-607 C/A和-137 G/C位点基因多态性。结果汉族脑梗死组CRP-1059 G/C位点C等位基因频率与汉族对照组比较,差异有统计学意义(P=0. 044),并且CRP-1059 G/C位点GG+GC基因型频率明显高于汉族对照组,CC基因型明显低于汉族对照组(78. 3%vs 87. 9%),差异有统计学意义(P=0. 049)。黎族脑梗死组CRP-1059 G/C、IL-18-607 C/A及IL-18-137 G/C位点的基因型和等位基因频率与黎族对照组比较,差异无统计学意义(P 0. 05)。多因素logistic回归分析显示,CRP-1059 GG+GC基因型为汉族脑梗死患者的独立危险因素(P 0. 05)。结论 CRP-1059 GG+GC基因型是海南籍汉族脑梗死患者的独立危险因素。而IL-18-607 C/A、IL-18-137 G/C基因多态性均与海南籍黎、汉族脑梗死患者无关。     

沉默信息调节因子1基因多态性与老年原发性高血压的相关性研究

目的分析沉默信息调节因子1(SIRT1)基因多态性与老年原发性高血压的关系。方法选择2016年1月～2019年3月广东医科大学附属医院老年医学中心住院的老年原发性高血压患者500例(高血压组),另选同期我院健康体检中心的健康体检者500例(对照组),采用SNaPshot技术对2组SIRT1基因启动子区rs3758391多态性位点行基因型检测,运用荧光定量PCR方法检测外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达量,进一步分析其与rs3758391位点基因型的关系。结果高血压组SIRT1基因rs3758391位点的TT、CT和CC基因型频率分别为62.8%、31.6%和5.6%,对照组分别为73.0%、24.2%和2.8%,差异有统计学意义(P=0.001);高血压组SIRT1基因rs3758391位点C等位基因频率明显高于对照组(21.4%vs 14.9%,P=0.001)。SIRT1基因rs3758391位点显性基因模型、隐性基因模型及等位基因模型比较,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。高血压组外周血单个核细胞SIRT1基因mRNA相对表达明显低于对照组(0.38±0.09 vs 0.92±0.15,t=30.87,P0.05);对照组CC+CT基因型SIRT1基因mRNA相对表达明显低于TT基因型(0.67±0.12 vs 1.01±0.16,t=10.03,P0.05)。结论 SIRT1基因启动子区rs3758391位点多态性与老年原发性高血压易感性有关,C等位基因可能是老年原发性高血压的危险因素。     

老年高血压并抑郁症与血管紧张素原G-6A位点基因多态性的相关性研究

目的探讨老年高血压并抑郁症与血管紧张素原(AGT)基因G-6A位点基因多态性的关系。方法选择2010年12月—2013年11月昆明市延安医院干疗/老年病科及云南省精神病院收治的老年高血压患者400例,根据患者是否并发抑郁症分为高血压并抑郁症组和高血压组,各200例;另选取同期就诊于昆明市延安医院体检中心的200例老年体检健康者作为健康对照组。采用基因测序方法检测AGT基因G-6A位点基因多态性。结果 (1)高血压并抑郁症组和高血压组AGT基因G-6A位点G/G基因型所占比例高于健康对照组、A/A基因型所占比例低于健康对照组,高血压并抑郁症组AGT基因G-6A位点GG基因型所占比例高于高血压组(P0.05)。(2)高血压并抑郁症组和高血压组等位基因频率分布分别与健康对照组比较,差异有统计学意义(P0.05),OR(95%CI)分别为3.389(2.475,4.651)、2.336(1.698,3.215);高血压并抑郁症组和高血压组等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P0.05),OR(95%CI)为1.452(1.094,1.928)。结论 AGT基因G-6A位点基因多态性与老年高血压并抑郁症遗传易患性有关,携带AGT基因G-6A位点G/G基因型及G等位基因的高血压患者患抑郁症的风险较高,携带AGT基因G-6A位点A/A基因型及A等位基因的人群患高血压及高血压并抑郁症的风险较低。     

脂蛋白脂肪酶基因多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联

目的 探讨脂蛋白脂肪酶(LPL)基因rs264多态性与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死风险的遗传关联。方法 选择2019年1月至12月在山西医科大学第一医院神经内科以大动脉粥样硬化型脑梗死入院的高血压患者130例为病例组，选择同期年龄、性别匹配的体检中心高血压患者260例为对照组。检测LPL基因rs264多态性，采用logistic回归分析LPL基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的遗传关联研究。结果 2组rs264位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率比较，差异有统计学意义(P<0.05)。rs264位点GG基因型是高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的独立危险因素(OR=0.248,95%CI:0.106～0.582,P=0.001)。结论 LPL rs264位点基因多态性可能与老年高血压患者大动脉粥样硬化型脑梗死的发病相关，可能作为其风险预测的有效遗传因子。     

唐山地区汉族人群白细胞介素6基因-572C/G多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨唐山地区汉族部分人群白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与脑梗死的关系。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性,检测118例首次新发脑梗死患者(脑梗死组)和154例健康体检者(对照组)IL-6基因-572C/G多态性位点频率,分析基因型与脑梗死的相关性。结果脑梗死组患者-572位点CC、CG、GG基因型频率分别为50.85%、41.53%、7.63%;对照组CC、CG、GG基因型频率分别为65.58%、31.82%、2.60%。脑梗死组和对照组-572位点C等位基因频率分别为71.61%、81.49%;G等位基因频率分别为28.39%、18.51%,差异有统计学意义(P0.05)。CG、GG基因型人群患脑梗死的风险分别是CC基因型的1.683倍(95% CI:1.012～2.800,P0.05)和3.788倍(95% CI:1.11 8～12.833,P0.05)。多因素logistic回归分析显示,-572G等位基因是脑梗死发生的独立危险因素。结论唐山地区汉族部分人群中存在IL-6基因-572C/G多态性,可能与脑梗死有关,-572G等位基因可能是脑梗死发病的易感基因。     

热休克蛋白70基因多态性在冠心病中的作用

目的:探讨热休克蛋白(HSP)70-1(+190G/C)、HSP70-2(+1 267A/C)和HSP70-hom(+2 437T/C)的基因多态性在冠心病中的作用。方法:选择237例冠心病和203例非冠心病患者,均无血缘关系。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)方法检测HSP70-1基因+190G/C、HSP70-2基因+1 267A/G、HSP70-hom基因+2 437T/C多态性。结果:研究人群中存在3种基因的多态性,符合HardWeiberg遗传平衡分布。HSP70-1基因C等位基因和HSP70-2基因G等位基因在两组中的分布差异有统计学差异(χ2=13.781,P0.005和χ2=7.577,0.01P0.025)。HSP70-hom基因T等位基因在两组中的分布无统计学差异(χ2=0.343,0.75P0.9)。Logistic多元回归分析得出HSP70-1基因(GC+CC)基因型和HSP70-2基因(AG+GG)基因型均是冠心病的独立危险因素,而HSP70-hom基因则无。结论:HSP70-2基因+1 267A/G和HSP70-1基因+190G/C多态性与冠心病的危险性有关联。其中(GC+CC)基因型、C等位基因和(AG+GG)基因型、G等位基因分别是冠心病的独立危险因素。HSP70-hom基因+2 437T/C多态性与冠心病的危险性关联不大。     

热休克蛋白70基因多态性与慢性心力衰竭患者预后的相关性研究

目的:探讨热休克蛋白(HSP)70基因多态性与慢性心力衰竭(CHF)患者预后的相关性。方法:将408例CHF患者纳入研究,根据随访2年内是否发生心血管事件将患者分为事件组与非事件组,采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析法检测HSP70-1基因+190G/C、HSP70-2基因+1267A/G和HSP70-hom基因+2437T/C多态性,并收集患者临床资料进行分组及统计学分析。结果:事件组与非事件组患者年龄(t=2.392,P=0.017),脑钠肽(BNP)水平(t=3.922,P=0.000),NYHA分级(χ~2=5.100,P=0.024),左室舒张末期内径(LVEDD)(t=2.872,P=0.004)、右室舒张末期内径(RVEDD)(t=2.232,P=0.026)、左室射血分数(LVEF)超声测值(t=4.338,P=0.000)等参数比较均差异有统计学意义。2组HSP70-2基因+1267A/G位点基因型和等位基因分布频率比较差异均有统计学意义(χ~2=8.480,P=0.014;χ~2=7.643,P=0.006),在隐性基因模型下HSP70-2基因+1267A/G位点基因多态性与CHF患者发生心血管事件相关(χ~2=9.877,P=0.002);HSP70-1基因+190G/C和HSP70-hom基因+2437T/C位点基因型和等位基因分布频率均差异无统计学意义(均P0.05),且在显性基因模型和隐性基因模型下两位点基因多态性均与CHF患者发生心血管事件无关(均P0.05)。Logistics多因素回归分析结果显示HSP70-2基因+1267A/G位点GG基因型是CHF患者发生心血管事件的危险因素(OR=1.362;95%CI 1.046~2.701;P=0.003)。结论:HSP70-2基因+1267A/G多态性与CHF患者预后相关,GG基因型可增加CHF患者发生心血管事件的风险。HSP70-1基因+190G/C和HSP70-hom基因+2437T/C多态性可能与CHF患者预后关联不大。     

内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压发生及非洛地平降压作用的关系

目的探讨内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压及降压治疗效果的关系。方法汉族老年原发性高血压患者200例作为高血压组,健康体检老年人200例作为对照组。高血压患者给予非洛地平(5 mg,1次/d)口服治疗2个月。采用基因芯片技术测定内皮素-2基因A985G位点基因型。结果高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点基因型比较差异有统计学意义(P0.05),高血压组GG基因型高于对照组(P0.05),AA基因型和AG基因型低于对照组(P0.05)。高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),高血压组G等位基因频率高于对照组,A等位基因频率低于对照组(P0.05)。高血压组高血压家族史比例高于对照组(P0.05),体重指数、总胆固醇和三酰甘油水平均高于对照组(P0.05)。高血压患者治疗后收缩压和舒张压均明显低于治疗前(P0.05),GG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型和AG基因型(P0.05),AG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型(P0.05)。结论内皮素-2基因A985G位点基因多态性和老年原发性高血压的发病有关,应用非洛地平降压治疗后,GG基因型的降压效果更好。     

CDKAL1基因多态性与妊娠期糖尿病及其临床特点的相关性研究

目的 探讨我国南方人群中CDKAL1基因两个SNP位点rs7754840和rs10448033的多态性与GDM易感性的关系. 方法 采用病例对照研究,分别选取GDM患者(GDM组)153例和正常糖耐量的孕妇(GNGT组)180名.采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性分析法(PCR-RFLP)测定两个SNP位点多态性分布,并进行统计学分析. 结果 GDM组孕前BMI、FPG、TG均高于GNGT组,TC、HDL-C及LDL-C均低于GNGT组(P＜0.05).SNP位点rs7754840基因型(CC,GC,GG)频率和等位基因频率与GNGT组比较,差异均无统计学意义(P=0.937、0.933);而SNP位点rs10440833基因型(AA,AT,TT)与GNGT组比较,差异有统计学意义(P=0.024),且风险基因型TT的频率高于GNGT组(TTvs TC+CC,P=0.032);GDM组A等位基因频率高于GNGT组[OR(95％CI):1.519(1.114～2.071),P=0.008];AA基因型患者的FPG高于其他基因型(P=0.011),TG高于TT基因型(P=0.007),HDL C低于TT基因型(P=0.001). 结论 CDKAL1基因SNP位点rs7754840与GDM无相关性;SNP位点rs10440833与GDM的易感性相关,且该位点多态性可能与血糖、TG及LDL-C的水平有关.     

脂蛋白脂肪酶-447C/G基因多态性与老年脑梗死的关系

目的 探讨脂蛋白脂肪酶基因-447C/G多态性与我国老年脑梗死的关系.方法 采用病例-对照研究,对206例老年脑梗死患者和203例非脑血管病患者(对照组)采用多聚酶链反应-限制性片长多态性对-447C/G基因多态性进行分析.结果 脑梗死组中CC、CG+ GG基因型和C、C等位基因的频率分别是83.98％、16.02％和91.75％、8.25％;对照组中CC、CG+ GG基因型和等位基因C、G的频率分别是81.77％、18.23％和90.89％、9.11％.-447C/G基因型分布和等位基因频率在脑梗死组与对照组之间差异无显著性(P＞0.05);各基因型之间血脂、血压水平差异无显著性(P＞0.05).脑梗死多因素回归方程的主要危险因素包括吸烟史、糖尿病史、家族史.结论 (1)-447C/G基因多态性可能与老年脑梗死的发病无关.(2)-447C/G基因多态性与老年人的血脂及血压可能无关.     

白细胞介素6基因-597G/A与-572C/G多态性对心房颤动发病易感性的影响

目的 了解白细胞介素6(IL-6)基因-597G/A及-572C/G多态性对心房颤动(房颤)发病易感性的影响.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,测定291例房颤患者(房颤组)和325例正常对照者(对照组)的IL-6基因-597G/A及-572C/G多态性,探讨其与房颤的相关关系、对不同病因及不同临床类型房颤的影响,观察其对左心房内径(LAD)、血清IL-6水平及外周血单个核细胞(PBMC)产生IL-6能力的影响.结果 在研究人群中,-597位点仅发现有GG基因型.-572位点存在3种基因型,房颤组CG+GG基因型和G等位基因频率分别为51.55％和29.90％,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.001),对照组中分别为35.38％、18.77％;G等位基因携带者患房颤的风险是CC基因型的1.94倍(95％ CI:1.41～2.68,P＜0.001);校正了其他因素的影响后,CG+GG基因型仍然是房颤发生的独立危险因素(OR=1.63,95％ CI:1.05～2.51,P＜0.05).孤立性、高血压、冠心病等不同病因以及不同临床类型房颤间-572C/G多态性分布差异无统计学意义(P＞0.05).房颤组CG+GG基因型人群LAD值高于CC基因型人群[(37.51±8.78)mm对(35.26±5.52) mm,P＜0.05].不同基因型人群血清IL-6水平差异无统计学意义(P＞0.05),但对照组G等位基因携带者PBMC随培养时间的延长上清液IL-6含量高于CC基因型人群(P＜0.05).结论 IL-6基因-597G/A多态性可能与中国汉族人群房颤发病易感性无关;而-572C/G多态性可能是该人群房颤发病的易感基因之一,该多态性存在一定的功能.     

巨噬细胞移动抑制因子启动子区基因多态性与成人斯蒂尔病的关系研究

目的 研究成人斯蒂尔病(AOSD)患者巨噬细胞移动抑制因子(MIF)基因5’端启动子区-173和-794位点核苷酸多态性与疾病易感性的关系.方法 采用酶联免疫吸附法检测82例AOSD患者和55名健康志愿者血浆MIF的表达.从AOSD患者和健康者中提取基因组DNA.聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-PFLP)检测5’端启动子区-173位点核苷酸多态性,并对-794位点微卫星序列PCR产物直接进行基因分型.病例组与健康对照组之间-173 G/C SNP和-179 CATT重复序列的基因与基因型频率比较采用Pearson x2检验,血浆MIF数值采用非参数Mann-Whitney U检验.结果 AOSD患者组血浆MIF水平为(119±113) ng/ml,显著高于健康对照组(55±29) ng/ml(P＜0.01).携带有-173*C等位基因的个体疾病易感性增加[ OR=1.776;95％可信区间(CI) 1.101～2.864;P=0.017];携带有-794*5-CATT等位基因的个体患AOSD风险增加(OR=1.81;95％CI 1.27～2.58;P=0.001).结论 MIF基因启动子区-173和-794位点核苷酸多态性影响AOSD的易感性.     

炎症因子基因多态性与原发性高血压患者发生脑卒中风险相关性

目的探讨炎症因子基因多态性与原发性高血压(essential hypertension, EH)患者发生脑卒中(cerebral stroke, CS)的关联。方法收集2015年1月至2018年12月解放军第九八七医院无脑血管并发症的原发性高血压患者112例(EH组),原发性高血压合并脑卒中患者88例(EH+CS组),同时期常规健康体检成人102例(健康体检组)。抽取患者外周静脉血并提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)检测白介素-6(rs572、rs174)、肿瘤坏死因子α(rs308)、CXC型趋化因子受体2(rs1126579)的基因型,并分析各基因型与高血压脑卒中之间的关系。结果 IL 6-rs572 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。IL 6-rs174 GG、GC和CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs308 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05)。TNF-αrs238 GG、GA基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),三组未检测到TNF-αrs238 AA基因型。CXCR2rs1126579 TC、CC基因型频率在健康体检组与EH组、健康体检组与EH+CS组之间的差异有统计学意义(P 0.05),而TT基因型频率差异无统计学意义(P 0.05)。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2 rs1126579 TC基因型患者发生高血压脑卒中的风险增加(OR=1.025、1.756、1.231、2.284;P 0.05);CXCR2 rs1126579 CC基因型患者发生高血压脑卒中风险降低(OR=0.569,P 0.05)。结论炎症因子的基因多态性与EH患者发生CS有关联。IL-6 rs572 GC基因型、IL-6 rs174 GC基因型、TNF-αrs308 GA基因型、CXCR2rs1126579 TC基因型是高血压脑卒中的危险因素,而CXCR2 rs1126579 CC基因型可能是高血压脑卒中的保护因素。     

健康中老年人和老年脑梗死患者热休克蛋白70的研究

目的测定健康中老年人及老年脑梗死患者外周血淋巴细胞热休克蛋白70(Hsp70)的表达水平,分析其随年龄而变化的规律和Hsp70变化程度、规律与脑梗死患者神经功能缺损程度的关系。方法选择102例年龄在40～79岁的健康中老年人(健康组)和92例老年脑梗死患者(分轻型脑梗死组30例、中型脑梗死组31例和重型脑梗死组31例),Westerm blot法检测健康组及脑梗死患者起病后第1、15和30天Hsp70水平,并对脑梗死患者行神经功能缺损程度评分。结果 (1)健康组Hsp70水平呈现40岁以后随年龄增长而逐渐降低趋势,与年龄的增长呈负相关(r=-4.06,P<0.01)。Hsp70的表达与性别不相关(r=-14.45,P=0.36)。(2)轻、中、重型脑梗死组在起病后第1天Hsp70水平达最高峰,明显高于健康组,差异显著(P<0.01);轻型脑梗死组Hsp70水平在第1、15天较重型脑梗死组高,与神经功能缺损程度评分均呈显著负相关(分别为r=-0.53.P<0.01;r=-0.54.P<0.01);随病程延长,Hsp70表达逐渐下降,轻型脑梗死组下降幅度较大(P<0.01);起病后第30天,重型脑梗死组Hsp70水平高于轻型脑梗死组(P<0.01),与神经功能缺损程度评分呈正相关(r=0.49,P<0.01)。结论健康中老年人Hsp70水平与年龄及年龄增长相关;Hsp70水平动态变化与缺血性脑梗死病情的轻重密切相关。     

慢性肾脏病与非肌性肌球蛋白重链9基因多态性的相关性

目的:探讨我国慢性肾脏病(CKD)患者与非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因多态性的相关性.方法:选取301例CKD患者作为观察组,294例体检健康者作为对照组.采用PCR法检测MYH9基因rs3752462、rs4821480两位点基因多态性,分析MYH9不同基因型与CKD患者的发病年龄、性别、血压、24h尿蛋白定量、血清肌酐、肾小球滤过率、原发病及服用降压药频率的相关性. 结果:单因素分析结果显示,CT基因型患者的收缩压高于CC基因型(147.94±27.40 mmHg,136.43±19.09 mmHg,P＜0.05);CC基因型患者的肾小球滤过率(32.00±29.98)显著高于CT基因型(21.62±23.67,P＜0.05)及TT基因型(21.99±24.18,P＜0.05).校正年龄因素后,多因素Logistic回归分析结果显示:rs3752462位点CC基因型是CKD患者收缩压增高的保护因素,CT基因型CKD患者患高血压的概率是CC基因型的0.175倍(95％CI 0.071～0.431);rs3752462位点CC基因型是CKD进展至终末期肾病(ESRD)的独立保护因素,CC基因型肾小球滤过率是TT基因型的0.410倍(95％CI 0.183～0.922). 结论:携带MYH9基因rs3752462位点CC基因型的CKD患者不易患高血压,且肾损害进展慢,CC基因型是CKD患者的保护因素,等位基因C突变为T可导致收缩压升高甚至ESRD的发生.     

DNA切除修复基因XPD在肝癌中遗传易感性的荟萃分析

目的 探讨DNA切除修复基因XPD基因多态性在中国人群原发性肝癌中的遗传易感性. 方法 检索中外数据库,获得有关XPD基因多态性与肝癌发病风险的病例对照研究资料进行Meta分析,得到合并的优势比(OR)和95％可信区间(95％CI). 结果 共纳入XPD基因多态位点相关文献6篇,累计病例3424例,对照3636例;在XPD基因多态位点751和312位点等位基因的OR (95％CI)分别为1.25 (0.70～ 2.24)和0.85 (0.58～ 1.25);在XPD基因多态位点751,与野生基因型Lys/Lys相比,(Lys/Gln+Gln/Gln)合并的OR(95％CI)为1.31(0.71 ～ 2.42);在XPD基因多态位点312位点,与野生基因型Asp/Asp相比,(Asp/Asn+Asn/Asn)合并的OR值(95％CI)为1.19 (0.73～ 1.95). 结论 XPD多态性遗传位点751和312不是中国人群原发性肝癌发病的风险因素.     

去整合素金属蛋白酶10基因启动子区多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系

目的观察腔隙性脑梗死患者去整合素金属蛋白酶（ADAM）10基因启动子区多态性变化,分析此多态性变化与腔隙性脑梗死发病风险的关系。方法研究对象为173例腔隙性脑梗死患者（梗死组）和297例非脑血管病体检者（对照组）,采用Snapshot分型技术检测ADAMIO基因启动子区rs653765和rs514049位点多态性,采用B型彩色多普勒超声仪测量颈动脉内膜中层厚度（CIMT）;比较两组位点多态性及其与梗死组性别、年龄、CIMT的关系。结果梗死组ADAMIO基因rs653765位点CC基因型频率显著低于对照组（P=0．0080）、隐性模型CT＋TT基因型频率显著高于对照组（OR：0．54,95％a为0．36—0．81,P=0．0029）,T等位基因频率显著高于对照组（OR=1．95,95％CI为1．37～2．79,P=0．0002）;两组ADAMl0基因rs514049位点的基因型频率和等位基因频率无显著差异（P〉0．05）。携带ADAMIO基因rs653765位点T等位基因的男性发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．51,95％CI为1．00—2．28,P=0．048）,而≥70岁人群中携带cT基因型或T等位基因者发生腔隙性脑梗死的风险显著升高（OR=1．69,95％CI为1．00—2．85,P=0．046）;ADAMl0基因rs653765和rs514049位点的多态性与腔隙性脑梗死患者cI．MT无明显相关。结论ADAMl0基因rs653765位点T等位基因可能与腔隙性脑梗死的发病有关。     

对氧磷酶1 192Q/R基因多态性及酶活性与脑梗死的相关性研究

目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase1,PON1)192Q/R基因多态性及酶活性在脑梗死发生中的作用。方法将104例脑梗死患者为脑梗死组,并按年龄分为老年脑梗死组(41例)和中青年脑梗死组(63例)2个亚组,同期选择门诊体检的非脑血管疾病患者104例为对照组,并按年龄分为老年对照组(41例)和中青年对照组(63例)2个亚组。入选者按年龄?性别相匹配对分为老年组和中青年组。测定2组PON1 192Q/R基因多态性及酶活性。结果脑梗死组患者PON1酶活性均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。老年脑梗死组患者PON1 192 Q/R基因型的分布与老年对照组比较差异无统计学意义(P=0.353)。中青年脑梗死组RR基因型(34例)高于中青年对照组(16例),QQ基因型(3例)低于中青年对照组(9例,P=0.003)。老年组(r=-0.290,P=0.008)和中青年组(r=-0.354,P<0.001)PON1 R基因型与酶活性均呈负相关。老年组(OR=0.823,P<0.001)和中青年组(OR=0.835,P<0.001)PON1酶活性升高,脑梗死发生风险降低。结论PON1 192Q/R基因型可影响PON1酶活性。高PON1酶活性可降低脑梗死的风险,而PON1 192Q/R基因型对脑梗死的发生无影响。     

河南汉族老年患者纤溶酶原激活抑制物基因多态性与缺血性脑血管病的关系

目的 探讨河南汉族老年患者纤溶酶原激活抑制物(PAI-1)基因多态性与缺血性脑血管病的关系及其与相关的危险因素的相互作用. 方法 应用病例对照研究方法,选取408例缺血性脑血管病患者以及年龄、性别匹配的418例健康对照人群为研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)法进行PAI-1-844G/A多态性位点检测. 结果 患者组PAI-1-844G/A位点AA、AG、GG基因型频率依次为18.1％、41.4％、40.4％,对照组分别为15.8％、47.4％、36.8％;患者组和对照组A等位基因频率分别为38.8％、39.5％,G等位基因频率分别为61.2％、60.5％.PAI-1-844G/A位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).PAI-1基因844G/A位点多态性的不同基因型与缺血性脑血管病患者的血压、血糖、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平等指标间无相关性(均P＞0.05). 结论 PAI-1基因-844G/A位点多态性可能不是河南汉族老年人群缺血性脑血管病发病的独立危险因素.