IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

IL-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系

目的探讨白细胞介素(IL)-17基因多态性与新疆地区中老年人群骨性关节炎易感性的关系。方法选取行全膝关节置换术的膝关节骨性关节炎患者400例为骨性关节炎组;另取年龄、性别相匹配的健康志愿者260例为健康对照组。采集两组受试者外周静脉血并提取DNA,采用等位基因聚合酶链反应-单链构型多态性(PCR-sscp)检测IL-17A G-289A基因rs3386824位点和IL-17F T-8599基因rs874891位点单核苷酸多态性,对组间有明显差异的基因型计算OR值和95%可信区间(CI)。结果 IL-17A G-289A(rs3386824)基因分布频率方面,骨性关节炎组与健康对照组之间差异有统计学意义(P0.01);其中各基因型OR值分析显示,携带G等位基因(G/A、G/G)的受试者骨性关节炎发生风险明显高于A/A基因型者。对基因频率在人群中分布情况进行H-W定律检验显示,骨性关节炎组基因遗传不平衡(P=0.000),健康对照组基因遗传平衡(P=0.358)。骨性关节炎组与健康对照组不同性别受试者的IL-17A G-289A基因多态性分布差异无统计学意义(P0.05)。低年龄组(≤65岁)中骨性关节炎组与健康对照组IL-17A G-289A基因型分布差异无统计学意义(P0.05);高年龄组中(65岁)骨性关节炎组与健康对照组基因型分布差异有统计学意义(P0.05);OR值分析显示,高年龄组人群携带IL-17A G-289A基因增加骨性关节炎发病率。IL-17F T-8599(rs874891)基因分布频率方面,骨性关节炎组各基因型及其等位基因分布频率与健康对照组之间差异均无统计学意义(P0.05)。结论新疆地区老年人群中,IL-17A G-289A多态性与骨性关节炎易感性相关,阳性位点rs3386824等位基因G/A、G/G是其高风险因素,A/A为低风险因素。     

内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压发生及非洛地平降压作用的关系

目的探讨内皮素-2基因多态性与老年原发性高血压及降压治疗效果的关系。方法汉族老年原发性高血压患者200例作为高血压组,健康体检老年人200例作为对照组。高血压患者给予非洛地平(5 mg,1次/d)口服治疗2个月。采用基因芯片技术测定内皮素-2基因A985G位点基因型。结果高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点基因型比较差异有统计学意义(P0.05),高血压组GG基因型高于对照组(P0.05),AA基因型和AG基因型低于对照组(P0.05)。高血压组和对照组内皮素-2基因A985G位点等位基因频率比较差异有统计学意义(P0.05),高血压组G等位基因频率高于对照组,A等位基因频率低于对照组(P0.05)。高血压组高血压家族史比例高于对照组(P0.05),体重指数、总胆固醇和三酰甘油水平均高于对照组(P0.05)。高血压患者治疗后收缩压和舒张压均明显低于治疗前(P0.05),GG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型和AG基因型(P0.05),AG基因型收缩压和舒张压下降值高于AA基因型(P0.05)。结论内皮素-2基因A985G位点基因多态性和老年原发性高血压的发病有关,应用非洛地平降压治疗后,GG基因型的降压效果更好。     

慢性阻塞性肺病TNFA和LTA基因等位基因变异分析

目的中国北方汉族人群中研究TNF超家族基因等位基因变异是否与慢性阻塞性肺病(COPD)相关联.方法 以50例COPD患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法研究TNF超家族基因(TNFA和LTA)等位基因变异分布.结果 TNFA基因多态性位点-308G/A COPD组和对照组比较AA基因型频率分布差异显著(χ2=7.111,P＜0.01),OR值为10.756(95%CI为9.875～12.640).-308G/A多态性位点A等位基因频率差异显著(χ2=8.219,P＜0.01);LTA基因 252A/G多态性位点AG基因型频率分布COPD组与对照组比较差异显著(χ2=11.974,P＜0.01),OR值为4.373(95%CI为3.301～6.872).LTA基因 252 A/G多态性位点G等位基因频率差异不显著.在COPD患者组中TNFA基因GG正常基因型和LTA基因AG杂合基因型结合个体频率比对照组显著增高(χ2=4.10,P＜0.05).结论 中国北方汉族人群LTA基因等位基因变异、TNFA基因多态性变异组合与COPD相关联.     

血管紧张素原基因核心启动子(AGCEl)G-6A变异与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

目的研究血管紧张素原(AGT)基因核心启动子(AGCEl)部位G-6A分子变异与中国新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性酶切(RFLP)方法对85名新疆哈萨克族血压正常者与85例新疆哈萨克族原发性高血压(EH)患者进行G-6A分子突变的检测。结果AGT基因G-6A多态性各基因型在EH组和对照组中的分布分别为8.25%、37.64%、54.11%和32.94%、34.12%、32.94%,差异有统计学意义(χ2=17.126,P<0.001),-6A等位基因在EH组(72.94%)的分布高于对照组(50.00%),差异有统计学意义(χ2=18.888,P<0.001),携带A等位基因EH的患病风险度是携带G等位基因的2.696倍(OR=2.696,95%CI:1.714～4.239);女性EH患者与对照组的差别更大。结论AGT基因AA基因型可能与新疆哈萨克族EH的发生有关,-6A等位基因是EH发病的危险因子,并且与性别表达有关,对新疆哈萨克族女性的影响更大。     

金属硫蛋白基因G-201A多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨金属硫蛋白(MT)基因家族中的MT4基因G-201A位点单核苷酸多态性(SNPs)与云南地区汉族人群中原发性高血压的相关性。方法选取原发性高血压患者301例,正常对照组301例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测MT4基因G-201A位点的基因多态性。结果原发性高血压组、正常对照组MT4 G-201A基因型GG、GA、AA的频率分别为42.2%、48.5%、9.3%;42.5%、51.5%、6.0%;基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。MT4 G-201A多态性:原发性高血压组和正常对照组比较分布无显著差异(P>0.05);等位基因频率分布无显著差异(P>0.05)。两组男性基因型及等位基因频率分布均有统计学差异(P<0.05);回归分析示年龄、性别、体重指数(BMI)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、总胆固醇(TC)、尿酸(UA)与原发性高血压的发生相关(P<0.05),等位基因A携带者(GA+AA型)与原发性高血压的发生无相关性(P>0.05)。原发性高血压组与正常对照组比较,年龄、BMI、甘油三酯(TG)、HDL-C、LDLC、UA有统计学差异(P<0.05)。原发性高血压组中GG组与AA组比较,性别、TC有统计学差异(P<0.05)。结论 MT基因G-210A多态性与原发性高血压无相关性;等位基因A携带者与原发性高血压的发生无相关性;MT基因G-201A多态性与脂代谢相关,GG组有较高的TC。     

新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A位点的多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 研究αENaC基因G(3091)A位点的多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法 选择收缩压≥140 mmHg和/或舒张压均值≥90 mmHg的新疆哈萨克族原发性高血压患者259例（高血压组）和血压正常者266例（正常对照组）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测G(3091)A位点的多态性,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A位点存在AA、AG、GG3种基因型和A、G两种等位基因。基因型AA、AG、GG的分布频率分别为0.196、0.520和0.284;等位基因A、G的分布频率分别0.455和0.545,符合Hardy-Weinberg平衡（X2＝1.21,P＝0.27）。3种基因型在高血压组和正常对照组中的频率,分别为0.197、0.521、0.282和0.195、0.519、0.286;A、G等位基因的频率分别为0.456、0.544和0.454、0.546,基因型和等位基因的频率在两组间均无显著差异。各基因型之间血压的比较也无显著差异。分别按性别、体质量指数进行分层分析后,3种基因型在高血压组和正常对照组无显著差异。多因素Logistic回归分析,G(3091)A的多态性基因型未进入方程。结论 新疆哈萨克族αENaC基因G(3091)A存在变异,该变异可能与新疆哈萨克族的原发性高血压不相关。     

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。     

Klotho基因G-395A多态性与华中地区老年汉族人群颈动脉内中膜厚度的相关性

目的探讨Klotho基因G-395A位点多态性与华中地区老年(年龄≥60岁)汉族人群颈动脉内中膜厚度(IMT)的相关性。方法随机选取278例华中地区老年汉族患者,根据IMT分为IMT增厚组(IMT≥1 mm,132例)和对照组(IMT1 mm,146例),分别检测各组血压、血糖、血脂等生化指标,并用Taq Man基因探针法检测各组Klotho基因G-395A位点的基因型。结果与对照组相比,IMT增厚组GG基因型和G等位基因频率明显增高,AA基因型和A等位基因频率明显降低,AG基因型无明显差异。经多元Logistic回归分析后,G等位基因频率与IMT增厚存在相关性,为IMT增厚的独立危险因子。结论 Klotho基因G-395A位点多态性与华中地区老年汉族人群颈动脉IMT具有相关性,G-395A多态性有可能作为颈动脉IMT增厚的预测指标之一。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压

目的　研究中国人群中血管紧张素原 (AGT)基因单核苷酸多态性 (SNP)及血管紧张素转换酶 (ACE)基因插入 /缺失多态与高血压病的关系。方法　在 3 4 5例高血压病患者与 2 0 6名血压正常人中采用PCR RFLP法检测AGT基因A 2 0C ,A 6G和M 2 3 5T的多态性 ,用PCR法检测ACE基因 16内含子Alu片段插入 /缺失多态 ,同时用EM算法进行两位点连锁不平衡分析。结果　在M 2 3 5T和A 2 0C ,M 2 3 5T和A 6G ,A 2 0C和A 6G位点观察到了连锁不平衡 (P <10 - 4)。病例 对照检验显示T2 3 5等位基因频率在高血压组中高于对照组 ,且高血压病患者中ACE (DD +ID) +AGT TT2 3 5基因型频率高于对照组。结论　受检人群中AGT基因各多态频率处于两两连锁不平衡 ,但AGT基因即T2 3 5位点以隐性作用方式与高血压关联 ,T2 3 5等位基因与ACE D等位基因在高血压病发生中具协同作用