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1.
目的评价通过超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的诊断价值。方法选择从2014年3月-2015年5月于海南省人民医院行产前检查的150例孕妇,均经过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合胎儿超声心动图检查筛查胎儿先天性心脏病。观察孕妇筛查胎儿颈项透明层厚度异常发生情况,颈项透明层增厚孕妇胎儿先天性心脏病的发生情况及妊娠结局。结果所有孕妇NT检查正常胎儿135例,平均NT厚度为(1.58±0.22)mm,其中不同年龄段孕妇,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05),胎儿不同性别,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05);NT增厚胎儿15例,NT测量均2.5mm。15例NT异常增厚孕妇,妊娠结局中有5例胎儿结合超声心动检查确诊为先天性心脏病后终止妊娠,且NT值越大的胎儿较易合并先天性心脏病,另外10例胎儿正常分娩。结论早孕期胎儿颈项透明层增厚超声检测对于筛查先天性心脏病有一定的辅助诊断意义,是产前筛查的一个重要参考指标,期待大规模多中心的随机对照试验可以有效发掘该检查项目的诊断灵敏度,特异性及诊断价值。  相似文献   

2.
《临床医学工程》2017,(10):1341-1342
目的探讨高龄与适龄孕妇的胎儿颈项透明层(NT)增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择2 204例单胎孕妇按年龄分为高龄组(≥35岁)566例与适龄组(<35岁)1 638例,采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层进行检测,比较两组孕妇的胎儿颈项透明层增厚以及胎儿畸形发生率。结果高龄组孕妇的胎儿NT异常及胎儿畸形发生率显著高于适龄组(P<0.05),两组的NT异常和NT正常孕妇的胎儿畸形发生率无统计学差异(P>0.05);两组的染色体异常类型及不良结局无统计学差异(P>0.05)。结论高龄是胎儿畸形的危险因素,在胎儿畸形的临床诊断中,采用超声检测NT值可以作为产前诊断指征。  相似文献   

3.
目的探讨早孕期(胎龄为11~13+6孕周)胎儿颈项透明层(NT)超声检测联合胎儿DNA无创产前检测(NIPT),对于高龄(≥35岁)孕妇胎儿性别发育异常(DSD)的临床诊断价值。 方法根据孕妇入院时的顺序编号,采用随机数字表简单随机抽样方法,选取2016—2018年于中国人民解放军联勤保障部队第901医院最终活产的198例高龄孕妇的单胎妊娠胎儿为研究对象。198例高龄孕妇接受早孕期胎儿NT超声检测与胎儿DNA的NIPT。以多学科协作诊疗团队(MDT)专家根据新生儿临床表现及相关检查结果做出诊断,作为诊断胎儿DSD的"金标准",计算早孕期胎儿NT、胎儿DNA的NIPT及二者联合检测对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度、特异度及准确度。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有受试儿监护人知情同意,并且签署临床研究知情同意书。 结果本组198例胎儿中,28例经MDT综合评估,最终被诊断为DSD。①早孕期胎儿NT超声检测对诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为89.3%,特异度为71.2%,准确度为73.7%。②胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为85.7%,特异度为78.2%,准确度为79.3%。③早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT对于诊断高龄孕妇胎儿DSD的敏感度为96.4%,特异度为88.2%,准确度为89.4%。 结论早孕期胎儿NT超声检测联合胎儿DNA的NIPT,对诊断高龄孕妇胎儿DSD具有一定价值。由于本研究仅为单中心研究,纳入样本量较小,早孕期胎儿NT联合胎儿DNA的NIPT对诊断高龄孕妇胎儿DSD的价值,尚待大样本、多中心、随机对照试验进一步证实。  相似文献   

4.
目的探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的价值。方法选取4 000例早孕期(11~13+6周)接受颈部透明带(NT)相关检查的孕妇作为研究对象,并对其分娩的4 007例胎儿实施规范化超声,同时追踪异常病例妊娠结局。结果受检对象中检出胎儿畸形96例(2.4%),共139个异常,其中33例(34.4%)结构异常,40例(41.7%)单纯NT增厚,23例(23.9%)其他异常;67例孕妇选择将妊娠终止,29例孕妇选择继续妊娠,在继续妊娠孕妇中18例于中晚期接受超声检查显示未出现结构异常,11例发生新异常;接受染色体检查胎儿22例,3例(13.6%)检出异常。结论于早孕期实施规范化超声检查具有重要意义,能帮助临床筛查出部分严重的染色体异常、结构异常相关软指标,为临床指导产前介入诊断开展提供参考依据,但仍需在中孕期实施胎儿超声检查。  相似文献   

5.
目的探讨早孕期胎儿颈项透明层(NT)增厚与染色体异常以及不良妊娠结局的相关性。方法选取该院2014年1月-2016年1月128例孕11~13~(+6)周,且超声筛查提示NT厚度2.5 mm的单胎孕妇行绒毛染色体核型分析,并对染色体核型分析正常者进行妊娠结局随访,随访截至胎儿出生后6个月。按NT厚度2.5~3.4 mm、3.5~4.4 mm、4.5~5.4 mm、5.5~6.4 mm、6.5 mm分成5组,计算各组染色体异常发生率及各组核型正常者的不良妊娠结局发生率。结果 128例NT增厚病例中,检出染色体异常核型43例,总异常核型检出率33.6%。其中数目异常38例,结构异常5例。正常核型85例,全部随访成功,其中18例发生不良妊娠结局,不良妊娠发生率为21.2%,其余67例健康存活。85例正常核型病例中,B超检出畸形胎儿14例,5例诊断为遗传性疾病,18例病例仅1例为出生后诊断,产前诊断率94.4%。根据NT厚度分成5组,各组染色体核型异常发生率随NT厚度增加而增加,异常发生率从15.4%上升到64.7%。各组核型正常者的不良妊娠结局发生率在NT 2.8~3.4 mm组发生率最低,为9.1%,6.5 mm组发生率最高达83.3%。不同NT厚度组的染色体异常核型发生率及核型正常者的不良妊娠结局发生率差异有统计学意义(P0.05)。结论 NT厚度的增加与染色体异常存在相关性,且随NT厚度的增加异常率也升高。NT增厚且核型正常病例不良妊娠结局发生率高,B超结合遗传学检测可大大提高产前疾病的诊断率,降低出生缺陷。  相似文献   

6.
目的 在早孕期畸形胎儿筛查中分析颈后透明层(NT)超声的应用价值。方法 选取2021年3月-2022年3月在本院建档立卡的1974例孕妇为研究对象,所有患者均在早期接受NT超声检查,并以胎儿分娩、手术或尸检病理结果为标准。观察NT超声检查结果及应用价值。结果 1974例孕妇中出现NT增厚27例,经超声诊断出胎儿畸形6例,其中伴有染色体异常5例。超声诊断出早孕期NT增厚、胎儿畸形及合并染色体异常胎儿与NT增厚伴胎儿结构异常总数比较,其畸形灵敏度83.33%(5/6),特异度为98.93%(1947/1968),准确度为98.63%(1947/1974),阴性预测值为99.94%(1968/1969)、阳性预测值22.22%(6/27);对比观察1947例NT超声检查正常胎儿与6例异常胎儿颈后透明层厚度发现,5例检查结果提示异常胎儿颈后透明层厚度显著较高(P<0.05);经NT超声检查异常且染色体核型显示异常的胎儿有5例,以21-三体综合征较为常见,占比60.00%(3/5),对比观察三组研究对象孕周及NT厚度发现,21-三体孕周时间最长,18-三体综合征NT厚度最厚;后续超声随访监测胎儿畸形类型发现,以颜面部鼻骨问题较为常见,其次为心脏畸形,骨骼畸形,颈部淋巴水囊瘤、脐膨出及全身皮肤水肿异常。结论 新生儿生育质量与我国人口质量息息相关,加强对畸形胎儿的防治具有重要意义,在早孕期开展NT超声检查能够提高筛查诊断准确率,为孕妇优生优育提供有力的诊断依据,值得在临床推广运用。  相似文献   

7.
目的:探讨早孕期系统性超声筛查在基层医院胎儿产前检查中的应用价值.方法:对2015年10月—2021年10月在天津医科大学总医院滨海医院进行早孕期颈项透明层(nuchal translucency,NT)筛查中检出的异常胎儿情况及中孕期系统性超声筛查中检出的畸形胎儿情况进行回顾性分析,总结归纳胎儿异常种类及特点,对比分...  相似文献   

8.
目的:探究产前胎儿畸形超声筛查工作中开展颈项透明层(NT)检测的效果及意义。方法:择取2017年11月~2018年10月期间进行产前胎儿畸形超声筛查的孕妇共600例,所有孕妇均行常规超声检测并测量NT。记录胎儿畸形检出率,并与健康产妇进行孕早期NT值比较,对所有孕妇进行跟踪随访了解其妊娠结局,记录生产后胎儿畸形情况。结果:受检的600例孕妇中发现合并胎儿疾病孕妇共10例,检出率1.67%,其中包括3例神经系统畸形、4例先天性心脏病、2例骨骼畸形以及1例唇腭裂。10例合并胎儿畸形产妇中共7例选择人流方式终止妊娠。孕早期在孕11、12及13周时对胎儿畸形孕妇与健康孕妇NT值进行比较,胎儿畸形孕妇NT值均显著高于健康孕妇,数据差异有统计学意义(P0.05)。结论:产前胎儿畸形超声筛查时检测NT值对胎儿异常检出具有重要作用,可提供准确数据估测胎儿发育状况,临床应用价值较高。  相似文献   

9.
目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5 mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果 8125例孕妇NT值阳性率为3.71%; 302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论 NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。  相似文献   

10.
目的本文将研究在产前胎儿畸形早期(孕11-13+6周)筛查中采用彩色多普勒超声检查仪的效果。方法在本文的临床研究中将选取笔者所在科室对1560例孕期为孕11-13+6周的孕妇行超声检查的临床资料进行回顾分析。结果在1560例孕妇中,对正常胎儿中成功检测胎儿颈后透明层NT厚度1520例,胎儿鼻骨NB长度1489例,而胎儿NT厚度的成功率为97.43%,NB长度的成功率为95.45%;在本组1560例孕妇中共筛查出33例胎儿畸形(畸形率为2.12%)。结论通过对孕期为11-13+6周的孕妇行超声检查,可筛查存在严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,通过早期筛查畸形胎儿可做到早发现、早诊断、早处理,对提高我国优生优育水平同样具有十分重要的意义。  相似文献   

11.
孕期综合性筛查技术评估唐氏综合征风险   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 探讨孕早期超声与孕中期母血清标记物联合筛查评估唐氏综合征(DS)的风险价值.方法 回顾性分析2011年至2015年间,在西安交通大学第一附属医院检查和其他医院转诊的具备完整妊娠结局的单胎妊娠孕妇2730例,所有孕妇均于妊娠11~13+6周完成常规超声检查和唐氏综合征相关超声软指标筛查,其中96例孕妇完成了超声胎儿鼻骨探查;2597例孕妇于妊娠15~19+6周完成孕中期DS筛查,检测甲胎蛋白(AFP),人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-hCG),游离雌三醇(uE3)指标;初步筛查DS风险较高者于妊娠12周至24周,完成无创产前检测(NIPT).采用羊膜腔穿刺羊水细胞培养与染色体分析确诊的DS病例作为金标准,病例组和对照组按照1:1标准配对,各纳入12例,运用受试者特征曲线(ROC曲线)分析孕早期超声DS筛查软指标、孕中期实验室DS血清学筛查指标、无创产前检测筛查指标在诊断DS中的价值.结果 2730例孕妇行孕早期超声筛查,其中96例完成胎儿鼻骨超声检查,早期超声显示胎儿鼻骨不显影的筛查阳性率最高,达3.13%;胎儿颈项部透明层厚度(NT)高危的筛查阳性率为1.43%;胎儿颈部水囊瘤和水肿的筛查阳性率均不足1.00%.2597例孕妇行DS实验室筛查,孕期母体血清检测DS高危和临界高危的阳性率分别为2.04%和3.62%.诊断DS的各类检测筛查方法中,诊断准确性高且具有显著诊断意义的方法为无创产前检测(AUC=0.958,P<0.05);诊断准确性中等的方法包括孕早期超声胎儿鼻骨不显影(AUC=0.750,P=0.038),孕早期超声NT≥3mm(AUC=0.701,P=0.094)和孕中期血清学DS筛查(AUC=0.708,P=0.083).结论 孕早期超软指标、孕中期母血清标志物的应用对胎儿DS具有筛检意义,孕早期胎儿鼻骨不显影的超声软指标对DS筛查有显著意义.应用早期超声和中期血清标志物的联合筛检有助于提高唐氏综合征的检出率.  相似文献   

12.
陈敏  彭烨  王皓 《中国校医》2021,35(12):932-934
目的 探讨产前超声筛查胎儿先天性心脏病的临床价值并分析其高危因素。方法 应用回顾性分析2019年1月—2020年7月在本院接受产前胎儿先天性心脏病超声筛查的2 869例孕妇的临床资料,计算超声对胎儿先天性心脏病的诊断灵敏度、特异度及准确度。将发生胎儿先天性心脏病者作为先天性心脏病组,未发生者作为正常组。采用Logistic回归分析胎儿发生先天性心脏病的高危因素。结果 2 869例孕妇中126例发生胎儿先天性心脏病,检出率为4.39%,超声检查结果灵敏度为87.30%(110/126)、特异度为88.52%(2 428/2 743)、准确度为88.46%(2 538/2 869)。与正常组相比,先天性心脏病组胎儿早期颈项透明层(nuchal translucency,NT)值高或患有颈部淋巴水囊瘤(61.90%)、母亲患有结缔组织病或糖尿病(64.29%)、先天性心脏病家族史(77.78%)、羊水异常(62.70%)占比均高于正常组的35.29%、46.85%、60.30%、44.29%(χ2=36.850、14.688、15.480、16.479,P值均<0.001)。经Logistic回归分析,胎儿早期NT值高或患有颈部淋巴水囊瘤、母亲患有结缔组织病或糖尿病、先天性心脏病家族史与羊水异常均为导致胎儿先天性心脏病的高危因素(P<0.001)。结论 产前超声筛查对于胎儿先天性心脏病的诊断价值高,胎儿早期NT值高或患有颈部淋巴水囊瘤、母亲患有结缔组织病或糖尿病、先天性心脏病家族史与羊水异常均为导致胎儿先天性心脏病的高危因素。  相似文献   

13.
562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨   总被引:1,自引:1,他引:1  
目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。  相似文献   

14.
目的探讨妊娠11~13+6周规范化超声检查的临床价值。方法回顾性分析中山市博爱医院2012年收治的64例孕早期规范化超声检查可疑异常单胎妊娠,孕妇孕周为11~13+6周,并追踪其妊娠结局。结果 64例孕早期规范化超声检查可疑异常胎儿中,颈项透明层(nuchal translucency,NT)≥2.5 mm不合并其他异常41例(其中4例为异常胎儿,均引产,2例中孕期胎死宫内,35例为正常胎儿);NT≥2.5 mm合并其他异常13例,均引产;NT2.5 mm合并胎儿解剖结构异常包括软指标异常10例(其中6例为异常胎儿,均引产,4例为正常胎儿)。结论妊娠11~13+6周规范化超声检查能早期检出部分严重、早发的结构异常胎儿及染色体异常胎儿,对异常胎儿可进行早期干预,大大降低孕妇身心的伤害。  相似文献   

15.
目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。  相似文献   

16.
目的:分析在产前胎儿畸形筛查中采取胎儿颈项透明层厚度(NT)检查联合孕中期四维彩超检查的应用价值。方法:选取本中心2017年11月~2018年6月进行产前检查的200例产妇,在孕11~14周进行NT检查,孕22~28周进行四维彩超检查。分析两种检查方式在胎儿畸形筛查中的准确率。结果:NT检查胎儿异常检查准确率93.10%,孕中期四维彩超胎儿异常检查准确率为100.00%。结论:采取NT检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中应用效果良好。  相似文献   

17.
目的:探讨表面增强激光解析/离子化飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术在筛选神经管缺陷胎儿母亲血清蛋白质标志物中的应用。方法:经超声确诊为胎儿神经管缺陷的孕妇17例和正常孕妇14例,神经管缺陷包括脊柱裂7例、无脑儿4例、脑膨出6例。所有孕妇均于清晨空腹取外周静脉血5 ml,离心后取血清,然后用CM10芯片按照蛋白质芯片标准操作流程进行检测。采用PBSIIC型蛋白质芯片阅读机读取数据,设定优化相对分子质量范围1000~30000 Da。统计分析使用Ci-phergen protein chip 3.1.1软件。结果:所有神经管畸形胎儿母亲血清标本共检测到55个差异蛋白峰,其中12个与正常组比较存在统计学意义,包括8种蛋白质/多肽高表达,质荷比(m/z)分别为4 105、4 297、4 188、6 650、8 583、3 282、2 750、3327;4种蛋白质/多肽低表达,m/z分别为5 497,28 078,9 155,9 434。建立决策分类树,得到了带有3个终结点的决策分类树,获得了2个标志性蛋白质,m/z分别为4 105、7 788。神经管缺陷诊断模型的灵敏度为88.2%,特异度为100%。结论:应用SELDI技术可以筛查出神经管缺陷的特异性蛋白质标志物,是神经管缺陷产前诊断的重要方法之一。  相似文献   

18.
目的:通过孕中期彩超及母体血清生化标志物的联合筛查,提高对唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)患儿的筛查率。方法:对孕中期(15~20周)孕妇应用彩色超声测量胎儿颈项皱褶厚度(nuchal fold thickness,NF),抽取孕妇空腹静脉血,应用时间分辨免疫荧光技术及配套的统计软件检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合孕妇的年龄、产次、孕产史、妊娠方式、孕期用药、糖尿病等病史,综合分析胎儿罹患21-三体综合征的风险。NF≥5 mm和/或血清筛查大于1/270为筛查高危,对结果为高危的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,随访追踪每例筛查孕妇直至胎儿出生。结果:筛查2 786例孕妇,彩超检出NF高危56例,母血清检测DS高危172例,发现21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外9例为染色体正常的出生缺陷。结论:孕中期彩超测定NF及母体血清hAFP和F-βHCG的联合应用筛查胎儿先天缺陷有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了缺陷儿的出生。  相似文献   

19.
目的分析产前超声检查诊断胎儿单脐动脉结合胎儿染色体核型分析对孕妇进行正确的产前咨询的价值。方法回顾性分析2011年1-12月在宁夏医科大学总医院行超声检查发现的18例单脐动脉,对其超声特征、胎儿染色体核型、产前咨询建议、妊娠结局进行随访分析。结果18例胎儿单脐动脉病例中,其中16例单胎妊娠,2例双胎妊娠;9例单纯性单脐动脉,9例单脐动脉合并其他系统胎儿发育异常,其中染色体异常2例。随访结果中9例单纯性单脐动脉孕足月分娩,新生儿正常,8例引产,1例失访。结论单纯单脐动脉大多预后良好,产前咨询建议继续妊娠、定期随访;单脐动脉合并多发畸形者,若合并染色体异常,建议终止妊娠。临床医师应对胎儿单脐动脉进行正确的产前咨询,做好孕妇的孕期保健工作。  相似文献   

20.
目的探讨EB病毒急性感染与胎儿水肿的关系,了解妊娠中晚期EB病毒感染对母儿的危害及妊娠结局的影响。方法对孕期B超检查符合胎儿水肿综合征的40例孕妇作为研究组,进行孕妇血清EBEA-IgM检测,观察妊娠结局,并随机抽取同期101例胎儿正常的孕妇血作为对照组。结果研究组孕妇EBEA-IgM阳性率(95%)显著高于对照组(48.5%,P〈0.01),且死胎、活产、胎儿异常引产的比例与对照组相比差异有统计学意义(P〈0.01),活产中早产(40%)率明显高于对照组(10.9%,P〈0.05)。结论孕期急性EB病毒感染与胎儿水肿的发生存在相关性,应重视孕期EB病毒感染的检测。  相似文献   

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