新生儿疾病筛查10年回顾分析

新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传性疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段明确诊断,使患儿得到及早治疗,以降低残疾、死亡的发生率。新生儿疾病筛查能早期预防某些成年疾病,是预防医学领域的一项重要措施。我国20世纪80年代开始新生儿疾病筛查研究,现以先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）为主要筛查病种。CH和PKU是引起小儿智能低下的主要原因之一。     

规范操作程序 提高新筛质量

目前我市新生儿疾病筛查是以选择新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)及苯内酮尿症(PKU)为筛查病种，CH和PKU筛查是防止儿童智力低下和疾病伤残的重要措施。《母婴保健法》及《母婴保健法实施办法》都已作出明确规定，使这项工作责任更为重大。采血单位作为新生儿疾病筛查基层单位，工作质量的好坏直接影响筛查率的高低，在筛查工作中起着重要的作用。     

贵州省新生儿疾病筛查34942例结果分析

目的:了解贵州省新生儿疾病筛查中心对先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症(CH和PKU)的筛查情况和发病率。方法:2007年10月～2008年9月贵州省新筛中心省级网络医院出生的新生儿34942例,在出生后72h采足跟血,用时间分辨荧光免疫分析法进行血TSH测定,用营光分析法进行血PKU测定。结果:CH发病率为1/2495;PKU发病率为0。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH、PKU的重要措施,是防止儿童智力低下或疾病伤残,提高出生人口素质的一种有效方法,应努力提高新生儿疾病筛查率。     

新生儿CH和PKU筛查结果分析

先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病。淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作，至2004年10月底筛查新生儿30769例，现将结果报告如下。     

新生儿疾病筛查与干预效果分析

[目的] 总结陕西省新生儿疾病筛查中心开展工作以来,甲状腺功能低下(congenital hypotlwoidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查结果和干预效果. [方法] 陕西省筛查网络出生的新生儿,CH筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸干血片中促甲状腺素含量;PKU筛查采用荧光法检测滤纸干血片中苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)含量. [结果] CH发病率1/2 990;PKU发病率1/7 849,未检出四氢生物嘌呤缺乏症.经过规范治疗的19例CH和7例PKU患儿智能与正常同龄儿比较,达到正常水平. [结论] 新生儿疾病筛查可以使CH、PKU及早确诊,早期干预,避免发生智能障碍.     

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

先天性甲状腺功能低下症和新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育提高人口素质的重要措施之一,也是预防医学一项重要措施[1]。国外发达国家开展新生儿疾病筛查的项目有数十种,而我国大部份地区开展的项目为先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)。本文就新生儿CH筛查及其新生儿疾病筛查在社会、经济方面的可行性作一综述。1新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对危及儿童生长发育、导致儿童残疾的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,从而使患儿在临床症状尚未出现疾病表现,而其…     

2001—2010年淄博市新生儿疾病筛查结果分析

目的了解先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)发病率,探讨干预措施,为实施一级预防提供依据。方法分析淄博市2001年1月—2010年12月新生儿疾病筛查结果,对所有活产新生儿按照卫生部《新生儿疾病筛查规范》采血,送淄博市妇幼保健院筛查中心统一检测。结果 10年筛查活产新生儿421 446人,确诊CH和PKU共182例。其中,CH 121例,发病率0.29‰;PKU 61例,发病率0.14‰。结论新生儿疾病筛查对减少出生缺陷和提高人口素质具有深远意义。     

31343例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:分析和总结1997~2007年九江市妇幼保健院新生儿疾病筛查情况。方法:采集新生儿出生72 h后足跟血3滴,滴渗在美国SS&903滤纸片上,4℃~6℃冰箱保存,集中送检后由省筛查中心对先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)进行筛查。结果:共筛查新生儿31 343例,确诊CH患儿19例,发病率为1/1650;PKU1例,发病率为1/31343。20例患儿均得到早期治疗,智能发育均正常。结论:早期进行新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊疗,防止小儿发生智力低下。     

江门市新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解江门市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏3种先天性疾病发病率。方法:CH、PKU筛查采用荧光酶免疫法分别定量测定血促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度;G-6-PD缺乏采用荧光斑点法进行筛查。结果:江门市CH、PKU发病率分别为1/2509、1/55205,红细胞G-6-PD缺乏阳性率为6.74%。结论:新生儿疾病筛查的数量、覆盖率和地区差异是影响新生儿疾病筛查发病率准确性的重要因素。     

无锡市新生儿疾病筛查结果

新生儿疾病筛查的重点有先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU),而CH和PKU是引起儿童智能发育落后的比较常见的先天性疾病。只有早期诊断、早期治疗才能防止患儿发生智能与体格发育障碍,无锡市于2000年底开始CH和PKH筛查工作,现将2001～2005年5年来开展的新生儿CH和PKU筛查工作做一总结分析。     

2001-2010年聊城市新生儿疾病筛查

目的：了解聊城市新生儿疾病筛查甲状腺功能减退症（CH）,苯丙酮尿症（PKU）的发病率,更好的促进新生儿疾病筛查工作的开展。方法对2001年7月-2010年12月聊城市八县一区出生的新生儿共568017例进行 CH 及 PKU 筛查。结果568017例新生儿确诊 CH 患儿293例,发病率1/1939,确诊 PKU 患儿58例,发病率1/9793。所有患儿均得到及时治疗。结论新生儿疾病筛查是 CH、PKU 早发现、早治疗、提高全市出生人口素质的重要措施。     

我国新生儿疾病筛查工作的进展

国外自60年代开始筛查苯丙酮尿症(PKU)以来,目前已能进行甲状腺机能低下症(CH)、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症等十几种新生儿疾病筛查,有些国家还对新生儿疾病筛查立法,要求每个新生儿都要进行新生儿疾病筛查。我国从80年代初开始在上海、北京等城市进行新生儿疾病的筛查,主要筛查的病种有甲状腺机能低下症和苯丙酮尿症。1983年上海市儿科医学研究所首次报告了31862例新生儿     

合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.     

毕节地区2008～2010年新生儿疾病筛查结果分析

目的:分析毕节地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况,了解其发病率和治疗率,提出相关对策。方法:对2008年1月～2010年12月毕节地区83 115例新生儿进行疾病筛查,筛查方法按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》执行。结果:CH发病率为1∶2 309、随访率100%、治疗率100%;PKU发病率为1∶41 558、随访率100%、治疗率100%。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH和PKU,落实出生缺陷三级预防措施的重要手段,是提高出生人口素质、减少残疾儿发生的一种有效方法。     

瓯海区新生儿疾病筛查工作质量分析和对策

新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分，为了防治儿童智力低下或疾病伤残，提高出生人口健康素质。我区于2001年9月-2004年3月对5254例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查，先将3年来筛查工作做一回顾性分析。     

边远山区新生儿疾病筛查20800例回顾分析

目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20800例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:20800例新生儿确诊CH12例,PKU1例,CH发病率为1/1733,PKU发病率为1/20800,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论:怀化市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

茂名地区120773名新生儿疾病筛查及研究

目的:了解茂名地区新生儿疾病筛查和发病情况,统筹茂名地区新生儿G6PD缺乏症、PKU及CH患儿的追踪、预防和治疗工作,探讨茂名地区实施新生儿遗传代谢缺陷病的控制作用。方法:收集茂名地区出生满72h并喂足8次奶后的新生儿采集的滤纸干血斑标本,采用荧光斑点法检测G6PD活性筛查G6PD缺乏症,荧光酶联免疫法检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH,荧光分析法检测苯丙氨酸(Phe)筛查PKU。结果:采血筛查新生儿120 773例,确诊CH患儿91例,G6PD缺乏症8 741例,苯丙酮尿症(PKU)1例。医院覆盖率71.53%以上,筛查率42.66%以上。结论:新生儿疾病筛查使缺陷儿智能发育和体格发育基本正常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目标。加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施,为提高我国人口素质具有重要的意义。