我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

我国蒙古族与汉族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的为研究我国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布与骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对179例健康汉族人及105例蒙古族健康人进行VDR基因检测.结果中国蒙古族105例,bb型54例(51.42%),Bb型45例(42.85%),BB型6例(5.71%);汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国蒙古族VDR基因多态性分布与中国汉族相比差异有显著性意义(P＜0.005).     

我国蒙古族与汉族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的为研究我国汉族与蒙古族维生素D受体(VDR)基因多态性分布与骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对179例健康汉族人及105例蒙古族健康人进行VDR基因检测.结果中国蒙古族105例,bb型54例(51.42%),Bb型45例(42.85%),BB型6例(5.71%);汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国蒙古族VDR基因多态性分布与中国汉族相比差异有显著性意义(P＜0.005).     

我国维吾尔族妇女维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的研究我国维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布和骨密度、骨质疏松的关系.方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对30例维吾尔族妇女进行VDR基因分型.并进行双能X线骨密度(BMD)仪的检测.结果 VDR基因检出bb、Bb、BB,基因型分别为60%、33.3%、6.7%.bb、Bb、BB基因型的BMD分别降低为61%(11/18)、50%(5/10)、50%(1/2).结论就调查例数而言:中国维吾尔族妇女VDR基因多态性的分布频率以bb基因型最多,其次为Bb型,BB型仅占6.7%.BMD检测显示BMD降低以bb型较显著、Bb型次之.     

我国维吾尔族妇女维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究

目的：研究我国维吾尔族妇女维生素D受体（VDR）基因多态性分布和骨密度，骨质疏松的关系，方法，采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）技术对30例维吾尔族妇女进行VDR基因分型，并进行双能X线骨密度（BMD）仪的检测。结果：VDR基因检出bb,Bb,BB，基因型分别为60％，33．3％，6．7％，bb,Bb,BB基因型的BMD分别降低为61％（11／18），50％（5／10），50％（1／2）.结论：就调查例数而言；中国维吾尔族妇女VDR基因多态性的分布频率以bb基因型最多，其次为Bb型，BB型仅占6．7％，BMD检测显示BMD降低以bb型较显，Bb型次之。     

我国汉族妇女维生素D 受体基因多态性和骨质疏松关系的研究

旨在探讨维生素D受体 (VDR)基因多态性与骨质疏松的关系 ,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对 162例健康汉族中老年妇女和 17例骨质疏松患者的VDR基因进行分型 ,并计算其基因频率分布。结果 :正常对照组VDR基因bb、Bb、BB基因型分别为 91.36%、8.64%、0 % ;骨质疏松组分别为 82 .35%、17.65%、0 % ,两组各型均无显著性差异。VDR基因多态性具有种族差异性 ,就目前调查例数而言 ,我国汉族人骨质疏松与BB基因型无明显相关性。     

未绝经汉族女性维生素D受体基因与骨钙素

目的　了解维生素D受体 (VDR)基因的限制性内切酶 (BsmI)多态性在中国长春地区未绝经健康女性中的分布 ,并进一步探讨其与骨钙素 (BGP)的关系。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性解析 (PCR RFLPs)技术检测 186例在长春地区生活 10年以上无亲缘关系的未绝经健康汉族女性的VDR基因型 ,用放免法测血清BGP ,同时考察它们之间的关系。结果　VDR基因型分布频率为Bb基因型 2 3例 (12 4 % ) ,bb基因型 16 3例(87 6 % ) ,BB基因型缺如。b等位基因在本组人群中分布高达 93 8%。各型的BGP分别为 :Bb型 (4 5 95± 1 135 )μg/L ,bb型 (4 5 34± 1 2 6 7) μg/L。 2组基因型的BGP比较 ,无显著性差异 (P >0 0 5 )。 结论　长春地区未绝经汉族女性的VDR基因型与BGP之间无相关关系。     

中国维吾尔族、彝族人群VDR和HFE基因多态性分布

目的：研究不同民族的维生素D受体（VDR）基因多态性和血色素沉着症（HFE）基因突变的等位基因分布频率。方法：采用聚合酶链式反应（PCR）和Bsm I,Rsa I限制性酶切片段长度多态性（RFLP）方法，分析了206名维吾尔族人和142名彝族人的VDR基因Bsm I多态性和HFE基因C282Y突变及等位基因分布频率。结果：（1）VDR基因型分布：维吾尔族人群，bb基因型占42．0％，Bb基因型占45．4％，BB基因型占12．6％；彝族人群，bb基因型85．9％，Bb基因型占13．4％，BB基因型占0．7％。维吾尔族和彝族人群的VDR基因型分布存在非常显著性差异，维吾尔族人群的VDR B等位基因分布频率为35％，显著高于彝族人群的VDR B等位基因分布频率（7％）。（2）HFE基因型分布：维吾尔族人群中，正常基因型占97％，C282Y突变杂合子占3％，未检测到C282Y突变杂合和纯合基因型。维吾尔族和彝族人群的HFE基因型分布存在显著性差异，维吾尔族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（1．5％）高于彝族人群的HFE C282Y突变等位基因分布频率（0％）。（3）ALAD基因型与VDR基因型间相关分析：维族人群上述两基因的基因型间未见明显相关，但是在彝族人群中，携带ALAD1－1基因型的个体更有可能携带VDR bb基因型（OR＝4．41，95％的可信限范围为0．60－28．22）。结论：维吾尔族人群的VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的高加索人群相近。彝族人群VDR基因Bsm I多态性等位基因和HFE基因C282Y突变等位基因分布频率与文献报道的亚洲人群相近。VDR和HFE基因在维吾尔族和彝族人群中的分布均存在明显的种族差异。彝族人群中发现ALAD基因型与VDR基因型间可能存在关联。     

深圳地区汉族儿童维生素D受体基因Bsm I和Fok I位点多态性调查

目的 了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因Bsm I和Fok I位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法 应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因Bsm I和Fok I位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果 本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论 深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。     

深圳地区汉族儿童维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性调查

目的了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ和FokⅠ位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。