应用关联规则筛选疾病相关的SNP位点及其组合的分析方法

目的 探讨应用关联规则(association rules)挖掘技术筛选对疾病表型相关的基因SNP位点的分析方法.方法 应用关联规则挖掘技术,从中国肺癌病例对照研究的核苷酸切除修复通路(nucleotide exicision repair,NER)基因SNP位点筛选与肺癌有关联的SNP位点及其组合,作为logistic回归模型的待选解释变量作进一步确认性研究.结果 发现与肺癌易感性可能相关的基因变异位点,并且发现位点ERCC1-rs3212951和ERCC1-rs3212955之间可能存在交互作用.结论 关联规则挖掘技术可以作为疾病相关的SNP位点及交互作用的初筛手段,有效地找到肺癌等复杂性状疾病相关的基因多态位点和交互作用项.     

应用分类树模型筛选logistic回归中的交互因素

目的探索自动筛选logistic模型中交互作用因素的方法。方法借助一个实例,说明分层、分类树与lo-gistic模型之间的关系,借助分类树模型自动进行筛选logistic模型中交互作用因素。结果本例分析结果表明,可以应用分类树为logistic模型筛选交互作用因素,并用logistic模型对可能的交互作用因素作最后检验,并通过实例说明应用要点。结论在logistic回归分析中,分类树可以有效地用于自动筛选可能的交互效应因素。     

糖尿病家族史与腰臀比异常对2型糖尿病的协同作用

目的探讨糖尿病家族史与腰臀比异常在2型糖尿病中的交互作用。方法采用病例-对照研究,以604例2型糖尿病新发病例为病例组,以同社区与病例组无血缘关系的3985例血糖正常者为对照组。用相加模型分析糖尿病家族史与腰臀比异常对2型糖尿病的交互作用。结果用多因素logistic回归调整混杂因素后,协同效应指数为5.63,归因交互效应为1.49,归因交互效应百分比为52.9%。结论糖尿病家族史与腰臀比异常对2型糖尿病的发病有协同作用。     

西安地区体检人群甲状腺疾病患病情况及影响因素分析

目的调查西安地区体检人群甲状腺疾病患病情况,并分析甲状腺结节相关影响因素。方法采用便利抽样法于2022年1—12月期间选取西安市4家医院体检中心进行健康检查的健康体检者为研究对象,对其进行甲状腺超声检查、甲状腺功能以及相关激素检测,通过调查问卷收集健康体检者相关信息,并利用logistic回归模型对影响甲状腺疾病患病率相关因素进行多因素分析。结果共纳入3120名健康体检者,检出1178例甲状腺疾病患者,患病率37.76%。以甲状腺结节患者最多,共732例,患病率为23.46%。其次为甲状腺自身免疫性抗体异常(465例),患病率14.90%。多因素logistic回归分析表明女性(OR=2.846)、≥30岁(OR=1.303、1.397、1.464、1.766)、BMI<18.5和≥24.0 kg/m^(2)(OR=1.876、2.036)、混合食用和食用非碘盐(OR=2.166、3.494)、低血碘和高血碘(OR=4.204、3.360)、血糖异常(OR=1.690)、有甲状腺疾病家族史(OR=2.286)是健康体检人群罹患甲状腺结节患病的独立因素。结论健康体检者甲状腺疾病检出率较高,主要以甲状腺结节和甲状腺自身免疫性抗体异常较为常见,对甲状腺疾病健康筛查应重点关注女性、高龄、体重超标、碘摄入不足、血碘水平异常、有甲状腺疾病家族史的高危人群采取针对性措施,以期降低甲状腺疾病患病风险。     

基于随机森林与logistic回归的高血压影响因素研究

目的 针对铜陵市天桥社区居民体检数据中多因素、有效样本有限的情况，挖掘与分析高血压影响因素与因素间的交互效应，为高血压干预提供参考。方法 选取2017年该社区801例体检数据为研究对象，采用随机森林方法，筛选出重要性评分较大的特征，代入logistic完全二次回归模型，逐步回归分析影响因素及因素间的交互效应。结果 随机森林模型准确率83.67%，特征重要性前10项为年龄、糖尿病、锻炼频率、体质指数、总胆固醇、吸烟情况、饮酒情况、中心性肥胖、甘油三酯、血尿素氨。Logistic完全二次回归模型准确率84.17%，输出2条主效应、8条二次交互效应。主效应中有统计学意义(P<0.05)的特征有年龄、锻炼频率，二次交互效应中有统计学意义(P<0.05)的特征有年龄、糖尿病、体质指数、总胆固醇、吸烟情况、饮酒情况、甘油三酯、血尿素氨。结论 随机森林与logistic完全二次回归模型相结合，解决了经典方法难以从多因素、样本有限的数据中挖掘交互效应的问题，获得高血压影响因素与因素间的交互效应，为高血压干预提供有益的指导。     

中枢神经系统先天畸形基因多态性与环境因素的交互作用分析

[目的 ]探讨中枢神经系统 (CNS)先天畸形C677T多态性与环境危险因素之间是否存在交互作用及交互作用的模式与强度。 [方法 ]采用 1∶2配比病例对照研究方法。对 88例CNS先天畸形患儿病例及同性别、同一居住地区、出生日期± 6个月的 176名对照 ,以PCR -RFLP的方法进行MTHFR基因C677T的多态性检测 ,与以多因素条件Logistic回归方法筛选的环境危险因素运用多因素模型进行交互作用分析。 [结果 ]在调整了母亲孕期接触农药、孕期感冒发热等 7个可疑的混杂因素后 ,母亲携带T等位基因与先天畸形家族史、父亲接触有毒化学物、母亲孕期少食肉、蛋、豆、奶类食物有正相加模型交互作用。交互效应超额相对危险度 (RERI )分别为 9 5 3、3 70、1 5 1,归因交互效应百分比 (AP )分别为 45 49%、3 3 0 1%、3 0 3 2 % ;效应指数 (S )分别为 1 91、1 5 7、1 61。 [结论 ]MTHFR基因C677T多态性与环境危险因素之间存在相加模型交互作用 ,与CNS先天畸形的发生相关。     

基于logistic回归与决策树模型的南京市居民代谢综合征影响因素分析

【目的】分析南京市成年居民代谢综合征的患病率并探讨其影响因素,以期为预防代谢综合征提供依据。【方法】使用2018年南京市成人慢性病专题调查资料,分析南京市代谢综合征的流行病学分布特征,使用决策树模型和多因素logistic回归模型分析代谢综合征的影响因素。【结果】南京市18岁及以上人群代谢综合征的加权患病率为16.14%(95%CI:16.12%～16.16%),不同人口学特征的调查对象间代谢综合征患病率均有统计学差异（P<0.05）。logistic回归模型分析显示：年龄、性别、婚姻状况、吸烟状况、饮酒状况、体重状况、文化程度、体力活动水平、糖尿病和高血压家族史是代谢综合征患病率的影响因素（P<0.05）。决策树模型分析显示体重状况是代谢综合征最主要的影响因素,其次是年龄、性别、糖尿病家族史和吸烟状况。【结论】代谢综合征在南京市成年人群当中患病率较高,应特别关注超重肥胖,有糖尿病家族史、吸烟的男性中老年人群。     

基于关联规则的老年人脂肪肝相关危险因素研究北大核心CSCD

目的研究上海地区老年人健康体检数据,分析与老年人脂肪肝患病相关的因素以及多个因素间潜在的交互作用。方法选取2017年上海某社区60岁及以上老年人体检的临床健康数据作为研究对象,脂肪肝影响因素的筛选先采用LASSO回归进行降维和消除变量之间的多重共线性,再采用逐步回归法构建logistic回归模型。关联规则建模并提取与脂肪肝患病相关的规则。结果在所有6252例研究对象中,病例组3345例,该社区老年人脂肪肝患病率为53.50%,为高患病率。性别、BMI、高脂血症、白蛋白、谷丙转氨酶、谷草转氨酶、平均红细胞体积、红细胞压积、尿素、平均血红蛋白含量、血小板、单核细胞数、血小板容积、肌酐、总胆固醇、葡萄糖含量、低密度脂蛋白、甘油三酯、尿酸为老年人患脂肪肝的独立影响因素。关联规则提示性别、BMI、高血压、低密度脂蛋白等变量关联在一起时,一定程度上增加脂肪肝发生的风险。结论分析与脂肪肝患病相关的因素以及多个因素间潜在的交互作用,能够为脂肪肝的早期预防与控制提供信息参考,从而更好地预防脂肪肝的发生。     

深圳市某院体检人群甲状腺结节检出率及其关联因素

目的了解健康体检人群甲状腺结节检出情况及其关联因素,为进一步防治甲状腺疾病提供科学依据。方法以9 080名健康体检人群为研究对象,收集一般检查、生化检查和甲状腺彩超等资料。根据是否检出甲状腺结节将体检人群分为甲状腺结节组与非甲状腺结节组,组间差异比较采用t检验或χ~2检验,多因素分析采用二元logistic回归,计算OR值和95%CI。结果甲状腺结节检出率为36.4%,男性46.84%、女性53.16%。甲状腺结节检出率随年龄的增长呈现上升趋势(趋势χ~2=23.68,P0.001),且各年龄段女性的检出率均高于男性(P0.050)。甲状腺结节组的女性占比、年龄、体质指数、血压、空腹血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及脂肪肝占比均高于非结节组(P0.050),两组的甘油三酯及高密度脂蛋白胆固醇水平,差异无统计学意义(P0.050)。logistic回归分析显示,甲状腺结节与性别、年龄、体质指数、血糖及脂肪肝有关。结论健康体检人群中甲状腺结节的流行不容忽视。应加强居民尤其是女性、高龄及代谢综合征人群的早期筛查,及早防治甲状腺疾病。     

基于通路分析的遗传交互网络方法：BGTA方法及应用

目的采用BGTA(backward genotype-trait association)算法结合通路分析策略探索全基因组关联研究中广泛的遗传交互作用。方法采用GAW19(genetic analysis workshop 19)中无相关人群外显子测序数据及真实高血压表型数据,在KEGG(kyoto encyclopedia of genes and genomes)中选择高血压相关肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin-aldosterone system, RAAS)通路中的遗传变异作为候选变异,采用两阶段的BGTA算法进行基因交互作用分析并构建交互网络图,并与随机森林联合决策树方法结果比较。结果 BGTA两阶段分别筛选出76个(含61个低频)和56个(含44个低频)高血压相关遗传变异(P0.10)。logistic回归验证有16对无主效应的变异间交互作用(P0.05)。第一阶段随机森林基于MDG(mean decrease Gini)和MDA(mean decrease accuracy)分别筛选出35个(含0个低频)和69个(含30个低频)遗传变异,第二阶段决策树基于MDG和MDA分别筛选出5个和7个遗传变异,未发现低频变异。logistic回归验证了7对无主效应交互(P0.05)。结论两阶段BGTA在探索RAAS通路遗传变异交互作用与高血压关联时,比随机森林联合决策树方法发现更多无主效应交互作用。将BGTA算法和生物学通路分析方法结合应用于复杂疾病的全基因组关联研究中,可提高关联变异的识别能力,为了解复杂疾病的遗传结构提供线索。     

石油工人代谢综合征的三种风险预测模型比较

目的 运用logistic回归、卷积神经网络和QUEST决策树建立石油工人代谢综合征发生风险预测模型,并比较三种模型的预测性能。方法 以2017年4月—2018年10月参加职业健康体检的1 468名石油工人作为研究对象。由培训后的调查人员对其进行调查,根据石油工人代谢综合征影响因素的分析结果和相关文献综述确定模型的输入变量,构建logistic回归、卷积神经网络和QUEST决策树模型。结果 训练集显示logistic回归、卷积神经网络和QUEST决策树模型的准确率分别为83.45%、86.34%、79.75%;F1分数分别为0.79、0.83、0.74;ROC曲线下面积（AUC）分别为0.894、0.935、0.844。卷积神经网络明显优于其他两种模型,模型各评价指标间差异均具有统计学意义（P＜0.05）。测试集显示以上三种模型的准确率分别为76.72%、78.69%、74.75%;F1分数分别为0.70、0.71、0.65;ROC曲线下面积分别为0.797、0.855、0.826。卷积神经网络模型与其他两种模型相比差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 卷积神经网络模型的预测效果较logistic回归和QUEST决策树模型更优。     

家族史与肥胖对2型糖尿病协同作用

目的探讨糖尿病家族史与肥胖在2型糖尿病发病中的协同作用。方法以450例2型糖尿病患者为病例组3,158名血糖正常者为对照组,运用相加模型分析糖尿病家族史与肥胖对2型糖尿病的交互作用。结果糖尿病家族史与肥胖对2型糖尿病的发病有协同作用,协同效应指数为1.655;交互效应超额相对危险度为0.834;纯因子归因交互效应百分比为39.58%;用多因素Logistic回归模型调整年龄、性别、高血压、体力活动、经济收入、学历等影响因素后,协同效应指数为1.710;交互效应超额相对危险度为1.047;纯因子归因交互效应百分比为41.51%。结论糖尿病家族史与肥胖同时存在可增加患2型糖尿病的危险性。     

易感基因多态性与孕期环境因素对先天性心脏病风险的交互作用分析

目的分析先天性心脏病中TBX5基因、MTHFR基因与环境因素的交互作用。方法回顾性分析2012年12月至2015年5月山东大学齐鲁儿童医院就诊的单纯先天性心脏病患儿150例。应用单因素和多因素非条件logistic回归模型分析环境因素与先天性心脏病的关系并计算OR(95%CI),利用多因子降维法(MDR)进行交互作用分析。结果妊娠高血压综合征和孕期情绪状态是先天性心脏病可能的环境危险因素,基因-基因交互作用MDR模型筛选中,1阶与2阶交互作用最佳预测模型交叉验证一致性均不高,基因-环境交互作用MDR模型筛选中,最优交互模型是孕母情绪状态、MTHFR基因rs1801133位点多态与TBX5基因rs883079位点多态,该模型的拟合均衡准确性为0.685,检测均衡准确性为0.613,交叉验证一致性为10/10。TBX5基因rs883079、MTHFR基因rs1801133和rs1801131位点可能与先天性心脏病存在关联,MTHFR和TBX5基因可能存在交互作用,但交互作用不明显。结论孕母情绪状态MTHFR基因和TBX5基因在先天性心脏病中具有显著交互效应,可增加先天性心脏病的发病风险。     

帕金森病的危险因素及其交互作用研究

目的 探讨帕金森病(PD)的危险因素、PD家族史与其他危险因素间的交互作用以及遗传因素对PD易患性的相对作用。方法 选取齐鲁医院就诊的157例PD患者及157例对照作1:1配对病例对照研究。结果 条件logistic回归分析结果显示:PD家族史、脑力劳动、杀虫剂、饮酒、抑郁史与PD有正关联,吸烟与PD有负关联。分析PD家族史与杀虫剂、饮酒、抑郁史之间的交互作用,其归因交互效应百分比AP(AB)依次为55.2％、34.0％和41.4％,超相对危险比RERI依次为8.96、3.31和7.85。PD患者一级亲属的遗传度为36.86％±5.76％,二级亲属的遗传度为20.66％±6.81％。结论 家族史与其他危险因素共存时对PD表现为正相加模型交互作用。遗传因素在PD发病中所起作用小于环境因素。     

肥胖和代谢因子在高尿酸血症与高血压前期关联中的中介效应

目的评估肥胖和代谢因子在高尿酸血症(HUA)与高血压前期关联中的中介效应。方法采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取福州市5个区(县)30个镇(街)90个村(居委会)共9 399人, 最终纳入研究4 754人。采用线性回归模型分析HUA与肥胖和代谢因子的关联, 单因素和多因素logistic回归模型分析HUA、肥胖和代谢因子与高血压前期的关联, 采用因果中介效应模型分析肥胖和代谢因子对HUA与高血压前期相关性的中介效应。结果在调整混杂因素后, HUA与TC、TG、HDL-C、LDL-C、BMI、腰围、肌酐、尿素氮均显著相关(P<0.001);HUA、腰围、BMI和TG与高血压前期均显著相关(P<0.001);腰围、BMI和TG对HUA与高血压前期的关联均有中介效应, OR值(95%CI)分别为1.018(1.007～1.027)、1.010(1.002～1.018)、1.010(1.003～1.017)(P<0.001), 中介比例分别为7.76%、4.31%和4.31%;TC、HDL-C、LDL-C、肌酐和尿素氮对两者关联无中介效应(P>0.05)。结论腰围、BM...     

不同绝经状态下体质量指数对高尿酸与代谢综合征关系中介效应分析

目的 研究不同绝经状态下高尿酸与代谢综合征（metabolic syndrome,MS）患病风险的关联性,并探讨体质量指数（bodymassindex, BMI）在不同绝经状态下对高尿酸与MS关系的中介效应。方法 采用多阶段、分层整群抽样方法,抽取苗族女性作为研究对象。采用logistic回归模型分析高尿酸与MS的关联,计算MS患病风险。利用中介效应模型分析BMI在高尿酸与MS关系中的中介效应值。结果符合条件的研究对象共3 194人,绝经人群高尿酸和MS的检出率分别为58.26%、62.24%,大于未绝经人群高尿酸和MS的检出率（41.74%和37.76%）。多因素logistic回归显示,在未绝经及绝经人群中,高尿酸均与较高的MS风险相关,且绝经后的高尿酸与MS关联风险[OR (95%CI):2.58 (2.01～3.32)]强于绝经前[OR (95%CI):2.33 (1.72～3.14)]。中介效应分析显示,BMI介导高尿酸与MS的关联,中介效应值及其95%CI在未绝经人群、绝经人群中分别为0.03 (0.02～0.04)、0.05 (0.03～0.07),中介效应占比分别为18...     

父源性影响因素及交互作用与子代先天性心脏病关系的初步研究

目的探讨父源性影响因素及其与家族史交互作用对子代先天性心脏病(简称先心病)风险的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究设计,按照标准选择144例先心病患儿为病例组,168例无先心病或其他畸形的就诊患儿为对照组,对其父母进行结构式问卷调查,采用单因素和多因素非条件logistic回归模型,进行影响因素关联强度及交互作用分析。结果病例组和对照组一般情况指标差异无统计学意义。阳性家族史是先心病的危险因素,OR=3.459(95%CI:1.819～6.579)。调整混杂因素后,筛选出3个父源性暴露因素与子代先心病有关联,分别是有害化学物接触、饮酒指数阳性、负性事件阳性,关联强度分别为OR=5.551(95%CI:2.023～15.232)、OR=3.522(95%CI:2.015～6.157)、OR=3.380(95%CI:1.838～6.219);先心病家族史与父亲有害化学物接触以及饮酒指数之间具有正相加交互作用,调整混杂因素前后,家族史与化学物接触的RERI为8.465、8.991,AP(AB)为34.56%、35.67%,AP*(AB)为36.29%、37.48%;与饮酒指数之间的RERI为7.113、7.832,AP(AB)为30.18%、32.07%,AP*(AB)为33.17%、33.89%。结论父源性危险因素可增加子代先心病发生的风险并与家族史具有协同作用。     

基于Apriori算法的甲状腺恶性肿瘤患者高额住院费用关联规则分析

目的基于甲状腺恶性肿瘤患者住院费用的影响因素,挖掘各因素与高额住院费用之间的关联规则,为降低患者费用提供参考依据。方法收集中国西南地区某大型三级甲等综合医院2018—2019年甲状腺外科住院病例数据,在多元线性逐步回归筛选出住院费用影响因素的基础上,利用Apriori算法挖掘各因素与高额住院费用之间潜在的强关联规则。结果是否手术、肿瘤是否淋巴转移、材料费、检查费、药品费、住院天数、术前等待天数、肿瘤分型和年龄对住院费用具有显著影响(P0.001)。关联规则模型共挖掘出4条有意义的与高额住院费用相关的强关联规则。具有规则前项条件的患者发生高额住院费用的概率分别为整体高费用发生率的4.6、4.4、4.1和2.6倍。结论高额住院费用与是否淋巴转移、是否手术、材料费、药品费、住院天数、年龄强关联。个人应重视常规体检,增强预防意识;医院需要控制药材使用比例,优化医疗费用结构;同时提高运行效率,缩短平均住院日。     

高血压家族史和肥胖与高血压患病风险性的关联分析

目的探讨高血压家族史和肥胖对高血压患病是否存在交互作用。方法以青岛地区2006年和2009年调查的10 224名35~74岁社区居民为研究对象,将现场调查中发现的4 812例高血压患者纳为病例组,以同期调查的5 412名血压正常者为对照组。采用单因素及多因素Logistic回归分析高血压患病的危险因素,运用相加模型分析高血压家族史和肥胖是否对高血压患病存在交互作用,当OR(AB)OR(A)+OR(B)-1时,说明A、B两因素存在正交互作用。结果用多因素非条件Logistic回归调整年龄、性别、文化程度、经济收入等因素后,高血压家族史与肥胖同时存在时,高血压患病的协同效应指数为1.20,归因交互效应为1.45,归因交互效应百分比为33.0%,纯因子间归因交互效应百分比为42.7%。结论高血压家族史和肥胖同时存在时可增加居民高血压患病的风险性。     

代谢综合征临床特点及相关因素分析

目的研究成人体检中发现的代谢综合征临床特点及相关影响因素。方法对连云港市第一人民医院体检中心的体检资料进行分析，将研究对象分为对照组和代谢综合征组，通过2组人群体重指数、血液生化指标等比较，用logistic回归分析代谢综合征的影响因素。结果代谢综合征组的患者体重指数、血压、血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白明显增高、高密度脂蛋白明显降低。差异有统计学意义（P〈0．05）。logistic回归提示，肥胖、高血压、高血糖、血脂代谢紊乱是代谢综合征危险因素。结论通过体检可发现代谢综合征患者存在不同程度的血压和各项代谢指标的异常，充分说明体检和保健的必要性。