母血循环中胎儿细胞出现频率及其孕期的影响

采用巢式聚合酶链反应(hesred PCR)技术和流式细胞术分别对37例、34例孕妇外周血检测胎儿特异Y—染色体序列(SRY)和GlycophrinA(GPA)阳性细胞百分率．较系统地分析丁母体外周血中胎儿细胞出现的频率及其有棱红细胞(NRBCs)在不同孕期的变化。结果表叫．胎儿NRBCs在妊娠早期就可出现手母血且随孕期进展有逐渐增多的趋势，到中晚期趋于平稳。     

中孕期胎儿染色体平衡易位检测结果的细胞遗传学分析

目的探讨中孕期检测结果为胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。 方法选择2012年1月至2015年12月,于广西壮族自治区妇幼保健院经羊水穿刺染色体核型分析,诊断为胎儿染色体平衡易位的89例中孕期孕妇为研究对象,其中1例为双胎妊娠。采用经腹羊膜腔穿刺术,取羊水20 mL进行细胞培养,分析胎儿染色体核型,并在知情同意情况下,抽取胎儿父母外周血进行染色体检查。总结这90例胎儿染色体平衡易位的细胞遗传学特点及妊娠结局。本研究受试者均签署知情同意书。 结果本研究90例胎儿染色体平衡易位中,相互易位为53例,罗伯逊易位为37例。①53例胎儿染色体相互易位中,嵌合体易位为8例,其中2例为假性嵌合体,经复查羊水和脐带血为核型正常;有13例为世界首次报道的染色体相互易位核型。对42例胎儿父母进行外周血染色体检查的结果显示,40.5%(17/42)胎儿染色体相互易位遗传自母亲,33.3%(14/42)遗传自父亲,26.2%(11/42)为新生突变。53例染色体相互易位胎儿的妊娠结局为：3例胎儿被引产,2例胎儿因失访而妊娠结局不详,其余48例胎儿均继续妊娠而活产。②37例胎儿染色体的罗伯逊易位中,非同源罗伯逊易位为31例(83.8%),其中2例选择引产终止妊娠,其余均继续妊娠;同源罗伯逊易位为6例(16.2%),全部选择引产终止妊娠。 结论对父母为染色体平衡易位携带者或有其他生育异常高危因素的孕妇,应在孕期进行胎儿染色体核型分析。在遗传咨询医师指导下,控制具有不良遗传因素的新生儿出生。     

早孕期超声观察胎儿手部的可行性分析

目的分析早孕期超声观察胎儿手部各结构可行性。方法回顾性分析2014年10月至2015年1月南充市中心医院进行超声检查的543例孕妇的临床资料,按照不同孕周分为A组(126例)和B组(417例)。A组:孕11~13+6周(胎儿手252只),B组:孕20~24+6周(胎儿手834只),在超声检查中多切面观察胎儿手部声像,比较两组胎儿手部各超声切面的显示率及每手平均扫查切面数。结果早孕期胎儿手腕姿势和掌骨的显示率与中孕期比较差异无统计学意义(P0.05);早孕期胎儿手指的显示率高于中孕期,差异有统计学意义(P0.05);早孕期每手平均扫查切面明显少于中孕期,差异有统计学意义(P0.05)。结论早孕期对胎儿手部进行观察是可行的,有望提前胎儿手异常检出时间。     

早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的价值。方法选取4 000例早孕期(11~13+6周)接受颈部透明带(NT)相关检查的孕妇作为研究对象,并对其分娩的4 007例胎儿实施规范化超声,同时追踪异常病例妊娠结局。结果受检对象中检出胎儿畸形96例(2.4%),共139个异常,其中33例(34.4%)结构异常,40例(41.7%)单纯NT增厚,23例(23.9%)其他异常;67例孕妇选择将妊娠终止,29例孕妇选择继续妊娠,在继续妊娠孕妇中18例于中晚期接受超声检查显示未出现结构异常,11例发生新异常;接受染色体检查胎儿22例,3例(13.6%)检出异常。结论于早孕期实施规范化超声检查具有重要意义,能帮助临床筛查出部分严重的染色体异常、结构异常相关软指标,为临床指导产前介入诊断开展提供参考依据,但仍需在中孕期实施胎儿超声检查。     

早孕期筛查唐氏综合征或18-三体综合征不同风险值与胎儿染色体异常及妊娠结局分析

目的探讨孕妇早孕期筛查结果为唐氏综合征(DS)或18-三体综合征高风险、临界风险与低风险的胎儿染色体异常率及其妊娠结局。 方法选择2017年1至12月,于南方医科大学附属深圳市妇幼保健院接受早孕期筛查,并获得明确妊娠结局的14 598例单胎孕妇为研究对象。对其妊娠结局随访,分别采取查询本院产前诊断中心、深圳市妇幼保健信息管理系统或电话随访受试者本人的方式完成,对其随访截止时间设定为活产儿1岁,或胎儿自然流产/死胎发生时。其中,接受早孕期血清学筛查孕妇为6 825例,接受早孕期血清学联合胎儿超声颈项透明层(NT)筛查为7 773例;早孕期筛查结果为DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的孕妇分别为1 082例、1 903例及11 613例;高龄(预产年龄≥35岁)孕妇为2 223例(15.23%,2 223/14 598)。采用回顾性研究方法,收集所有孕妇早孕期筛查与胎儿染色体异常结果及其妊娠结局。对于预产年龄<35岁与≥35岁孕妇的胎儿DS、18-三体综合征筛查阳性率(SPR)比较,早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险的胎儿染色体异常率及不良妊娠结局发生率比较,采用χ²检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①高龄孕妇的胎儿DS与18-三体综合征SPR分别为22.22%(494/2 223)与1.30%(29/2 223),均显著高于预产年龄<35岁孕妇的4.00%(495/12 375)与0.52%(649/12 375),并且差异均有统计学意义(χ²＝990.737、18.456,P<0.001)。②本研究14 598例孕妇中,经产前诊断确诊为胎儿染色体异常者为49例,经新生儿外周血核型分析确诊为胎儿染色体异常者为2例,胎儿染色体异常率为0.35%(51/14 598)。51例异常染色体胎儿中,26例为DS胎儿。其中,早孕期筛查结果为胎儿DS高风险为22例,临界风险及低风险为4例,DS胎儿检出率为84.62%(22/26),胎儿DS发生率为0.18%(26/14 598);胎儿18-三体综合征为3例,早孕期筛查结果均为胎儿18-三体综合征高风险,胎儿18-三体综合征检出率为100.00%(3/3);胎儿性染色体异常为15例,胎儿性染色体异常率为0.10%(15/14 598);2例为13-三体综合征胎儿,5例为染色体结构异常胎儿。③早孕期筛查结果为胎儿DS或18-三体综合征高风险、临界风险、低风险孕妇中,确诊胎儿为染色体异常者分别为31例、7例及13例,胎儿染色体异常率分别为2.87%(31/1 082)、0.37%(7/1 903)及0.11%(13/11 613)。在胎儿DS或18-三体综合征临界风险和低风险孕妇中,确诊胎儿为DS或18-三体综合征者共计20例,其中19例经产前诊断确诊,包括17例无创产前检测(NIPT)结果显示异常、1例孕妇为高龄及1例为胎儿NT增厚;1例为产后确诊胎儿染色体异常。④排除51例胎儿染色体异常的孕妇之外,其余14 547例孕妇中,早孕期筛查结果为高风险孕妇,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率为9.32%(98/1 051),临界风险孕妇为5.17%(98/1 896),低风险孕妇为4.19%(486/11 600),3者比较,差异有统计学意义(χ²＝57.989,P<0.001)。 结论早孕期筛查对DS和18-三体综合征胎儿具有较高检出率,但是不能检出所有的染色体异常胎儿。在早孕期筛查结果为临界风险、低风险孕妇中,其胎儿仍然存在染色体异常可能,对此类孕妇进一步进行NIPT,有助于检出染色体异常胎儿。早孕期筛查结果为高风险孕妇,除胎儿染色体异常率高外,因胎儿超声结构异常而终止妊娠、自然流产/死胎、早产、伴出生缺陷等不良妊娠结局发生率亦较高。     

中、晚孕期胎儿超声检查对胎儿颅内出血的临床诊断价值

目的探讨中、晚孕期胎儿超声检查诊断胎儿颅内出血(FICH)的临床价值。 方法选择2014年9月至2020年1月,在四川大学华西第二医院经胎儿MRI确诊为FICH的40例胎龄为(28.3±4.2)周(22~36周)胎儿为研究对象,其孕母年龄为(27.5±4.4)岁(19~34岁)。采用Fisher确切概率法,对胎儿超声和MRI检查对中、晚孕期FICH检出率进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求。 结果这40例FICH均于中、晚孕期被发现：①胎儿头颅超声检查结果提示FICH为33例,包括室管膜下稍强回声(3例)、无回声(1例);脑室内稍强回声(10例)、不均匀回声(2例);脉络丛稍强回声(2例)、无回声(2例)、弱回声(1例)、不均匀回声(3例);脑实质稍强回声(3例)、无回声(2例)、弱回声(2例)、不均匀回声(2例)。②这33例FICH胎儿中,17例为胎儿侧脑室增宽(6例为轻度增宽,6例为中度增宽,5例为脑积水)。③40例FICH胎儿的MRI表现为：脑室内出血(15例)、脑实质出血(8例),生发层出血(16例),硬膜下出血(1例)。④中、晚孕期胎儿超声的FICH检出率分别为94.4%(17/18)、72.7%(16/22)。晚孕期胎儿超声与MRI对FICH检出率比较,差异有统计学意义(P＝0.010)。 结论胎儿超声对FICH诊断具有较高准确性,并且方便、安全、经济,可实时采集图像而被作为FICH检查的首选方法。晚孕期胎儿超声对胎儿头颅切面显示困难时,MRI的胎儿头颅检查结果可作为补充。     

山西博爱医院2003例孕期胎儿产前筛查结果分析

目的分析中期妊娠产妇(14~21周)外周血中甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(F-BHCG)和uE3三项生化指标,结合孕期胎儿唐氏征产前筛查软件,分析该院2003例唐氏筛查产妇筛查情况。方法用BECKMAN COULTER公司Access化学发光免疫分析系统,检测孕妇血清中AFP、F-BHCG、uE3浓度,同时结合孕妇孕周、年龄、体重等因素,使用孕期胎儿唐氏征产前筛查软件系统进行评估分析。结果在被筛查的2003例产妇中唐氏筛查高危人数105例,阳性率为5.24%。神经管缺陷高危人数66例,阳性率为3.30%。18-三体综合症高危人数6例,阳性率为0.30%。结论孕中期产前筛查对减少先天性缺陷患儿的出生有极大的意义。     

单核苷酸多态性微阵列芯片技术在侧脑室增宽胎儿产前诊断中的应用价值

目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术在胎儿侧脑室增宽产前诊断中的应用。方法选择2016年1月至2018年10月,于广西壮族自治区妇幼保健院进行定期产前检查时,超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的433例中、晚孕期孕妇为研究对象。孕妇年龄为19～45岁,孕龄为16~(+6)～37~(+6)孕周,其中,中孕期为135例(31.2%),晚孕期为298例(68.8%)。回顾性分析433例孕妇的胎儿染色体核型分析结果及SNP-array检测结果。本研究经广西壮族自治区妇幼保健院伦理委员会批准[医研伦快审(2019)第(3-21)号],并与受试者签署临床研究知情同意书。结果①135例行羊膜腔穿刺术产前诊断的中孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为22例,异常检出率为16.3%(22/135)。298例行脐静脉穿刺术产前诊断的晚孕期孕妇中,检出胎儿染色体核型异常为17例,异常检出率为5.7%(17/298)。②135例中孕期孕妇羊水样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为28例,异常检出率为20.7%(28/135)。298例晚孕期孕妇脐血样本中,SNP-array检出胎儿染色体异常为37例,异常检出率为12.4%(37/298)。SNP-array检出的65例胎儿染色体异常孕妇中,39例(60.0%)为胎儿染色体核型分析异常者,而26例(40.0%)为胎儿染色体核型分析结果正常者。这26例胎儿染色体核型分析结果正常、SNP-array检测结果异常孕妇中,其胎儿发生致病性拷贝数变异(CNVs)者为11例(7例染色体微缺失、1例染色体微重复、3例染色体微缺失合并微重复);胎儿发生疑似致病性CNVs者为1例(染色体微缺失);胎儿发生临床意义不明CNVs者为14例(5例染色体微缺失、4例染色体微重复、5例为1条或多条染色体间杂合性缺失)。结论对产前超声筛查提示胎儿侧脑室增宽的中、晚孕期孕妇,进行SNP-array检测,有助于发现胎儿染色体核型分析无法检出的胎儿染色体亚显微结构异常。     

套式聚合酶链反应技术检测孕妇外周血中胎儿细胞

目的探讨利用孕妇外周血中胎儿细胞进行产前诊断的可行性。方法采用套式聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)技术扩增孕妇外周血中男性胎儿性别决定基因(sexdetermining region Y，SRY)，并与胎儿实际性别相对照。结果74例孕7～40周的孕妇中38例怀男胎，其中23例扩增出Y特异带；另外36例怀女胎孕妇中，仅1例出现Y特异带。SRY套式PCR扩增系统在孕中期，孕晚期检查孕妇外周血中男胎灵敏度(72．7％、71．4％)、特异度(100．0％)和符合率(87．0％、90．5％)高，误诊率为0，而在孕早期灵敏度(50．0％)、特异度(90．0％)及符合率(63．3％)较低，误诊率(10．0％)、漏诊率(50．0％)较高。结论胎儿细胞在孕早期即存在于孕妇外周血中，但直接利用孕妇外周血中胎儿细咆检查SRY基因的检出率较低。     

18-三体综合征胎儿的产前诊断结果分析

目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。 方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13 354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11～13^＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16～24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄>24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。 结果①穿刺情况：95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。②胎儿染色体核型分析结果：91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。③超声表现：38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。 结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,血清学筛查联合超声检查对18-三体综合征的产前诊断具有重要意义。     

早孕期超声对胎儿解剖结构异常的评估价值分析

目的研究早孕期超声对胎儿解剖结构异常的评估价值。方法回顾性分析2015年2月至2017年2月在深圳市龙华区中心医院接受产检的5 000例孕妇的临床资料。对所有产妇行产前超声诊断,并详细记录、对比分析产妇早孕期超声检测与中晚孕期超声检测出的胎儿异常情况。结果产前超声检出83例结构异常胎儿,发生率为1. 66%。其中早孕期超声检测结果:胎儿水肿9例(10. 84%),颈项透明层增厚10例(12. 05%),露脑畸形2例(2. 41%),腹裂11例(13. 25%),巨膀胱13例(15. 66%),脐膨出11例(13. 25%)。83例结构异常胎儿中晚孕期超声检测结果:面部畸形7例(8. 43%),心脏异常1例(1. 20%),脑积水6例(7. 23%),中枢神经异常9例(10. 84%),泌尿系统异常2例(2. 41%),腹腔积液2例(2. 41%)。产前超声结构异常胎儿早孕期超声检出率(67. 47%,56/83)高于中晚孕期超声检出率(32. 53%,27/83),差异有统计学意义(P 0. 05)。结论早孕期超声检测在评估胎儿解剖结构中具有极其重要的价值,能有效显示胎儿解剖结构异常情况,有利于临床上针对性方案的制定实施。但该检测方式只能检出一部分早期、严重的结构异常,存在一定的局限性。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值分析

目的:研究将颈项透明层厚度(NT)超声检测。把其应用到早孕期胎儿中,对其检测结果、正常胎儿与异常胎儿的NT的作用与效果。方法:2019年1月~2020年12月,于本院接收并对其早孕期胎儿进行检测的孕妇,共208例,对全部孕妇均应用NT超声对早孕期胎儿进行检测,比较患者的疗效。结果:①检测后,异常、正常依次是35例(16.83%)、173例(83.17%);分娩结局指出,NT超声检测检出无脑儿畸形、露脑畸形、颈部水囊状淋巴管瘤减少依次是2例、1例、6例,总误诊率9例(4.33%);分娩结局指出,NT超声检测检出脑膜脑膨出、单心室、心脏外翻增多依次是1例、1例、1例,总漏诊率3例(1.44%)。②检测后,异常胎儿的颈项透明层(3.63±0.24)mm,相较于正常胎儿颈项透明层(1.84±0.03)mm对比更厚,P<0.05。结论:在对早孕期胎儿进行检测期间,应用NT超声检测,能够改善孕妇检测结果,并提升胎儿畸形的总检出率,能够给临床中早孕期胎儿方面的筛查给予更多的参照。     

孕期梅毒妇女胎儿宫内感染的超声影像研究

目的探究孕期梅毒妇女胎儿宫内感染的超声影像特征以及妊娠结局。方法选取2014年1月-2016年10月医院接受治疗的56例孕期梅毒妇女为研究对象,其中接受抗梅治疗的38例孕妇为治疗组,18例未接受抗梅治疗的孕妇为未治疗组,治疗组中根据接受抗梅治疗的时间分为早孕组(≤12周)、中孕组(13~28周)以及晚孕组(>28周);对所有孕妇进行产前超声影像监测,统计并比较28例孕期梅毒孕妇胎儿的异常超声表现发生情况;比较正常与梅毒胎儿比例及各组患者生产情况。结果 56例孕期梅毒孕妇中单胎分娩32例,双胎分娩4例,分娩失败20例,存活胎儿40例;治疗组存活胎儿30例,其中正常胎儿28例、先天性梅毒胎儿2例,未治疗组存活胎儿10例,其中正常胎儿4例,先天性梅毒胎儿6例,两组数据比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗组内三组患者梅毒胎儿分布比较差异有统计学意义(P<0.05);早孕、中孕组无流产和死胎,足月产75%,未治疗组流产、死胎均>20%,足月产20%左右,两组患者比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕期梅毒妇女妊娠水平较低,超声影像能够直观反映孕期梅毒妇女胎儿宫内感染情况,具有良好的诊断价值。     

早孕期超声筛查胎儿严重先天性心脏病的应用价值

目的 分析超声心动图对早孕期胎儿筛查严重先天性心脏病（CHD）的应用价值。方法 选取2017年10月至2019年10月在某三甲医院进行产前筛查的2 360例单胎妊娠孕妇，在11～13+6孕周对胎儿行超声心动图，并在中孕期及新生儿期行超声心动图随访，分析早孕期胎儿超声心动图诊断严重CHD的价值。结果 单胎妊娠的2 360例产妇中，早孕期有25例（1.06%）胎儿初筛拟诊为严重CHD；中孕期及对新生儿行超声心动图检查随访，确诊29例（1.23%）为严重CHD。分析显示，早孕期超声筛查胎儿严重CHD，有4例漏诊和5例误诊，诊断符合率为69.0%(20/29)。结论 早孕期超声检查对诊断胎儿严重CHD有重要临床价值。     

18-三体综合征胎儿中孕期超声检查与染色体核型结果分析

目的探讨18-三体综合征(TS)胎儿中孕期超声检查结果与染色体核型分析结果。 方法选择2015年1月至2020年12月,在云南省第一人民医院医学遗传科通过羊膜腔穿刺术和脐血取样,被确诊为18-TS的175例胎儿为研究对象。采用回顾性分析方法,对这175例胎儿的中孕期超声检查结果、染色体核型结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果本组175例18-TS胎儿分析结果如下。①产前诊断指征：中孕期胎儿超声表现异常为169例(96.6%);86例早孕期血清学筛查提示18-TS高风险为78例(90.7%);106例进行胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT),提示18-TS高风险为99例(93.4%);孕母高龄(预产期年龄≥35岁)为79例(45.1%);1例(4.7%)为地中海贫血高风险(胎儿父母均为α地中海贫血)。102例(58.3%)胎儿同时合并≥2项上述产前诊断指征。②中孕期超声检查结果：169例(96.6%)检查结果异常,6例(3.4%)未见异常。其中,157例(89.7%)超声异常≥2项,最常见结构异常为心脏畸形(131例、74.9%),肢体畸形(113例、64.6%),面部畸形(67例、38.3%)和中枢神经系统异常(54例、30.9%) 4类,特别是室间隔缺损(70例、40.0%),钩状手(35例、20.0%),小下颌(43例、24.6%)及草莓头(33例、18.9%) 4种;最常见超声软指标异常为脉络膜囊肿(116例、66.3%)与单脐动脉(54例、30.9%)。③胎儿染色体核型分析结果：18-三体为167例(95.4%),染色体嵌合型为5例(2.9%),合并其他染色体核型异常为3例(1.7%)。167例18-三体胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为150例(89.8%),软指标异常为11例(6.6%),超声未见异常者为6例(3.6%)。5例染色体嵌合胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为3例,软指标异常项为2例。3例合并其他染色体核型异常胎儿中,胎儿超声可见结构异常≥2项为2例,软指标异常为1例。 结论18-TS胎儿多伴有多种超声结构异常。中孕期超声检查可作为18-TS胎儿的产前筛查重要手段。     

18-三体综合征胎儿孕中期超声表现分析

目的:分析18-三体综合征胎儿的中孕期超声表现,探讨其在产前诊断中的作用。方法:对2006年1月～2011年3月在广西壮族自治区妇幼保健院经产前诊断发现的32例中孕期18-三体综合征胎儿进行回顾性分析。结果:32例18-三体综合征胎儿均具有各种不同的高危因素,其中31例有超声异常发现(96.9%),最多见的超声异常为:心脏畸形(50.0%)、肢体畸形(43.8%)、脉络丛囊肿(40.6%)、宫内发育迟缓(37.5%);29例(90.6%)18-三体综合征胎儿可检出两项及以上超声异常,18例(56.3%)可检出4项及以上超声异常。结论:绝大部分的18-三体综合征胎儿中孕期可发现超声异常并以多项异常为主,超声系统检查是最有效的18-三体综合征胎儿产前筛查方法,对胎儿进行中孕期超声系统检查并结合各种高危因素进行综合评价,可减少不必要的侵入性检查。     

唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究

目的探讨胎儿唐氏综合征(DS)的不同产前诊断指征,在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18 693例孕妇的临床病历资料为研究对象。本组接受中孕期羊膜腔穿刺术孕妇的DS产前诊断指征包括:高龄(≥35岁,11 664例),血清学筛查高风险(酶联免疫法检测21-三体综合征风险值≥1/270、18-三体综合征风险值≥1/350,4 226例),胎儿超声检查结果异常(620例),夫妇一方染色体异常(651例),夫妇双方或一方为地中海贫血患者(782例),以及不良孕产史(748例)与无创产前检测(NIPT)结果呈阳性(2例)。上述进行中孕期羊膜腔穿刺术的胎儿DS产前诊断指征均为单一指征,无交叉。羊膜腔穿刺取羊水细胞进行遗传学检查,对胎儿DS进行确诊。对具有胎儿DS不同产前诊断指征的中孕期孕妇的胎儿DS检出例数及检出率进行比较,并对检出率进行统计学分析。本研究遵循的程序符合广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,羊膜腔穿刺术前均与受试者签署知情同意书。结果本组18 693例孕妇于中孕期进行羊膜腔穿刺,共计检出151例DS胎儿,检出率为0.8%(151/18 693)。对中孕期DS胎儿的不同产前诊断指征与胎儿DS检出例数及检出率的研究结果显示,分别于11 664例高龄、4 226例血清学筛查高风险、620例胎儿超声检查结果异常、651例夫妇一方染色体异常、782例夫妇双方或一方为地中海贫血患者、748例不良孕产史及2例NIPT结果呈阳性的孕妇中,检出DS胎儿45、79、15、2、5、3及2例,胎儿DS检出率分别为0.4%、1.9%、2.4%、0.3%、0.6%、0.4%及100.0%。对上述中孕期具有胎儿DS不同产前诊断指征孕妇的胎儿DS检出率比较,差异有统计学意义(χ2=111.83,P0.001)。结论血清学筛查高风险、高龄(≥35岁)妊娠及胎儿超声检查结果异常,是中孕期产前筛查胎儿DS的重要产前诊断指征。同时,应重视夫妇一方染色体异常和地中海贫血等产前诊断指征,减少出生缺陷儿的出生率。     

孕期营养包对胎儿宫内发育迟缓的研究

目的:研究孕期营养包对胎儿宫内发育迟缓的影响.方法:选择52例孕10~30周的孕妇作为观察组,在孕期至分娩一直服用孕期营养包,另选择52例孕10~30周的孕妇作为对照组,记录两组孕妇每天的营养素摄入量,统计两组胎儿孕后期胎儿股骨长度、双顶径以及孕妇腹围,记录孕妇分娩后新生儿的身长和体重情况,并统计孕妇发生胎儿宫内发育迟缓的发生率.结果:统计结果显示,服用孕期营养包的孕妇的每日营养素供给量均高于推荐的每日营养素供给量,孕后期胎儿股骨长度为(67.16±9.08)mm,双顶径为(88.67±8.97)mm,孕妇腹围为(321.78±49.67)mm,新生儿体重为(2998.78±832.78)g,身长为(52.89±2.78)cm,胎儿宫内发育迟缓的发生率为3.46%,对照组胎儿宫内发育迟缓的发生率为9.61%,孕后期胎儿股骨长度为(62.89±10.34)mm,双顶径为(83.16±7.98)mm,孕妇腹围为(301.78±51.78)mm,新生儿体重为(2696.96±890.67)g,身长为(49.56±3.01)cm.结论:在孕期适当增加营养素的摄入可以有效减少胎儿宫内发育迟缓的发生率,在一定程度上改善胎儿的发育状态.     

超声诊断早孕期胎儿畸形产前价值分析

目的探讨早孕期超声应用胎儿系统产前筛查方法对检出胎儿严重畸形的研究价值,并分析其临床应用意义。方法回顾性分析2017年1月-2019年8月期间在该院进行产检的2 000例孕妇的早孕期超声检查结果为基础资料,检出182例结构异常胎儿进行整理和分析,终止妊娠后,分析超声结构筛查对胎儿异常进行诊断的准确性。结果 2 000例孕妇中共检出182例结构异常胎儿,异常发生率为9. 10%。结构异常早孕期检出率61. 54%(112/182),中孕期检出率32. 97%(60/182),出生后检出率为5. 49%(10/182)。结论早孕期系统超声可以检查出明显严重胎儿结构畸形,并在对胎儿的异常进行分析后,能确认出胎儿的具体异常状况,一些超声软指标还可提示非整倍体异常可能。胎儿畸形检出时机的提前为临床观察及孕妇引产后及早恢复赢得时间。     

孕期补钙预防高危孕妇妊娠期高血压疾病的临床观察

目的探讨孕期补钙对预防高危孕妇妊娠期高血压疾病和胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的效果。方法选择2009年5月至2011年4月,在深圳市光明新区人民医院门诊行产检并有妊娠期高血压疾病高危因素的孕妇162例,随机分为补钙组(86例)及对照组(76例)。补钙组自孕20～27周起口服葡萄糖酸钙片1.5g/d,连续口服至分娩,对照组未补钙。两组均在进入研究时、晚孕期和临产时检测血清钙,观察妊娠期高血压疾病及胎儿生长受限发病情况。结果补钙组晚孕期和产时血清钙高于补钙前(P<0.05);补钙组妊娠期高血压疾病和FGR发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论孕期补钙可有效预防妊娠期高血压疾病的发生,保障胎儿健康发育。