先天性肾上腺皮质增生的产前诊断及治疗

先天性肾上腺皮质增生是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致,是导致新生儿两性畸形的常见原因之一。随着分子遗传学技术的发展,达到了对本病的早期产前诊断。早期官内干预治疗可以有效改善新生儿外生殖器畸形症状。本综述以21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生为例介绍近年来其产前诊断及早期宫内治疗的进展。     

超声诊断胎儿骶骨发育不全的研究进展

骶骨发育不全是一种罕见的先天性畸形,指2个或2个以上骶骨椎体部分或全部缺失,常合并神经、骨骼、消化道及泌尿生殖等多个系统畸形。产前准确诊断胎儿骶骨发育不全对及时治疗及判断胎儿预后至关重要。本文对骶骨发育不全的胚胎学基础、分型、产前超声诊断的研究现状及进展做一综述。     

胎儿宫内巨细胞病毒感染1例报道及文献复习

巨细胞病毒(CMV)是导致人类先天性畸形的主要传染病,但人们对它的认识却相对不足。血清学检测CMV特异性的IgM、IgG、IgG亲和力可以在很大程度上帮助区分原发性感染和继发性感染。在已经确诊孕妇原发性感染CMV后,应该在妊娠21~22周后行羊水穿刺,进行CMV-PCR检测,进一步分析胎儿有无先天性感染。B超及核磁共振对诊断胎儿先天性畸形具有极大的优势。在出生3周内的及时诊断对新生儿的预后有重要影响。及时采取干预措施,可以预防迟发性听力损失和神经发育迟缓。本文报道了1例胎儿宫内感染CMV病例的诊疗经过及结局,提示孕妇及医务人员应加大对CMV感染的重视程度,扩大预防和治疗感染的范围。     

超声研究胎儿胰腺发育的现状

胰腺异常属罕见先天性畸形,环状胰腺胎儿常伴发多种畸形,病死率高且预后差,产前超声早期诊断对降低围生期死亡率具有重要意义。由于胎儿胰腺位置隐蔽且体积小,在产前超声检查中常易被忽视。近年来,随着产前超声检查技术不断进步及产科检查需求更加全面、细致,利用产前超声观察胎儿胰腺大小、形态及回声越来越受到关注。本文主要对胰腺的胚胎发育、胎儿胰腺的解剖学基础及超声检查研究等进展进行综述。     

先天性肺结核一例并文献复习

先天性结核（ Congenital tuberculosis ） ,亦称宫内感染性结核,指母亲在妊娠期患有结核病,结核分枝杆菌经胎盘通过脐带垂直传播,使胎儿在宫内感染结核,多发生在肝脏,亦可由在分娩过程中吸入或吞入被结核分枝杆菌污染的羊水或产道分泌物引起[1]. 近年来,结核病发病率呈增加趋势,而先天性结核病较为罕见,预后较差,治疗效果不甚理想,临床表现亦缺乏特异性,可突然、迅猛出现,亦可隐匿、迁延发病,一般多于出生后几天或几周内出现临床症状和体征. 怀疑患儿先天性结核,应及时评估患儿母亲疾病情况,尽可能完善其母亲亚临床结核检测. 因新生儿免疫系统发育不完善,早期诊断困难,病情进展迅速,病死率极高. 2016 年10 月5日,浙江省余姚市人民医院收治一例先天性肺结核患儿,报道如下.     

生殖细胞巨细胞病毒感染的研究进展

巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)是引起人类先天性病毒感染最常见的病原体之一,在已知的病毒宫内感染性疾病中最易引起胎儿宫内发育迟缓、畸形、听力视力障碍、智力低下甚至胎死宫内。近年来CMV感染的发病机制研究有了一定的进展,现就生殖细胞以及受精卵能否携带病毒而引起胎儿先天性CMV感染的研究进展做一综述。     

胎儿先天性疾病产前诊断常用方法

产前诊断又称宫内诊断 ,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。 5 0年代中期 ,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿 Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展 ,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。绒毛活检术由于绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性 ,故早孕期绒…     

胎儿肾积水的超声诊断、干预及预后评价的研究现状

超声技术的不断发展,产前胎儿肾积水检出率增加,尚无统一诊断标准,其病因复杂,可因生理或病理的改变引起,积水程度不同,预后不同.目前.胎儿手术只考虑有严重羊水过少并且无肾脏畸形的胎儿.本文通过对胎儿肾积水的产前诊断、发病原因及机理、宫内治疗、产后处理及预后等方面的研究分析.为临床指导提供理论依据.     

胎儿肾积水的超声诊断、干预及预后评价的研究现状

超声技术的不断发展,产前胎儿肾积水检出率增加,尚无统一诊断标准,其病因复杂,可因生理或病理的改变引起,积水程度不同,预后不同.目前.胎儿手术只考虑有严重羊水过少并且无肾脏畸形的胎儿.本文通过对胎儿肾积水的产前诊断、发病原因及机理、宫内治疗、产后处理及预后等方面的研究分析.为临床指导提供理论依据.     

胎儿肾积水的超声诊断、干预及预后评价的研究现状

超声技术的不断发展,产前胎儿肾积水检出率增加,尚无统一诊断标准,其病因复杂,可因生理或病理的改变引起,积水程度不同,预后不同.目前.胎儿手术只考虑有严重羊水过少并且无肾脏畸形的胎儿.本文通过对胎儿肾积水的产前诊断、发病原因及机理、宫内治疗、产后处理及预后等方面的研究分析.为临床指导提供理论依据.     

深圳市某两所小学流行性腮腺炎突发疫情的流行病学分析

目的：通过对深圳市某两所小学发生的流行性腮腺炎突发疫情的流行病学特点及差异性进行分析,为制定科学、高效的防控策略提供科学依据。方法2013年5～7月深圳市大鹏新区某两所小学爆发流行性腮腺炎,以学校为整体研究对象,分别标记为学校A（24个班,学生1210例）和学校B（27个班,学生1274例）,对比两所小学的疫情流行病学差异性。结果分析发现,学校A流行性腮腺炎发病率为4.30%,发病班级所占比54.17%,均较学校B1.73%和29.63%高,对比差异有统计学意义（P＜0.05）;分析显示学校A学生出现疫病平均年龄为（11.2±1.1）岁,较学校B（9.34±1.0）岁,对比差异明显（P＜0.05）;且两组疫病患儿在接种疫苗率对比上差异无统计学意义（P＞0.05）;但疫情发生时,学校B疫苗紧急接种率明显高于学校A,对比差异有统计学意义（P＜0.05）。结论小学作为流行性腮腺炎爆发的主要场所之一,疫病爆发高峰季节前,针对易感染人群给予相应的疫苗接种等预防控制措施,同时加强流行性腮腺炎的监测,对于降低感染人群数量,减轻、遏制疫情有着积极的意义,值得相关防控部门重视。     

Faculty of Anaesthetists of the Royal College of Surgeons of Ireland

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