变形链球菌F-ATPase亚基基因uncEBF基因多态性的研究

目的研究变形链球菌临床分离株耐酸因子F- ATPase亚基c、a、b联合基因uncEBF的遗传多态性，并探讨基因多态与细菌耐酸力的关系。方法选取18株变形链球菌高耐酸株、20株低耐酸株，以特异引物从细菌组DNA扩增uncEBF，行限制性内切酶长度多态性分析（RFLP）和测序比较。结果不同限制性内切酶RFLP产生不同的基因型，测序证实了导致多态出现的基因变异；其中内切酶AluⅠ产生的A、B基因型在不同耐酸力菌株的分布不同（P<0.05），高耐酸性菌株中A型基因uncEBF的检出高于低耐酸力菌株。结论变形链球菌F- ATPase亚基联合基因uncEBF具有明显基因多态性，酸性环境下生存力强的菌株可能出现基因的适应性变异，可认为不同基因型uncEBF分布与耐酸力不同相关。     

口腔癌的基因研究

口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma，OSCC)是人类第六大恶性肿瘤，OSCC的致癌过程是一个多阶段的过程。在这个过程中多种基因水平改变发生，导致正常细胞的原癌基因和肿瘤抑制基因的功能发生改变，细胞信号传导受阻，细胞周期紊乱，抑制细胞凋亡，结果出现细胞异常增殖，肿瘤形成。从基因水平研究OSCC的发病机理，将促使我们对口腔癌做出更准确的诊断和预后评价，发现更新的治疗和预防方法。本文就近年来口腔癌基因方面的研究作一综述。     

Nfic基因的研究进展

核因子I(Nfi)家族具有DNA结合蛋白特异结合位点,在动物生理学、生物化学和病理学上起着重要的作用,参与调控DNA复制和基因表达,Nfi蛋白与细胞生长状态变化、致癌过程和疾病状态均有密切关系.其中,Nfic是核因子家族的一员,大量实验研究发现其参与多种信号通路,本文总结了近来关于Nfic的主要研究方向,进一步探讨Nfic在各信号通路内的作用及相互联系.     

Shh基因和Nell-1基因在颅颌面发育中的作用

颅颌面骨折、创伤和肿瘤切除后的缺损以及先天性畸形等均需进行外科整复,近年来组织工程学的发展为此领域开辟了新的解决途径.组织工程化骨已成为最有希望进入临床应用的组织工程成果之一,而成骨细胞分化过程受到骨基质中一系列激素和因子的精确调控.本文就与颅颌面发育密切相关的Shh基因和Nell-1基因的研究进展作一综述.     

最新发现的几个肿瘤转移抑制基因和相关基因

肿瘤转移是恶性肿瘤致死的主要原因。肿瘤转移的每一步都是多个基因严密控制的。随着分子生物学技术的发展,陆续发现了一些肿瘤转移抑制基因和相关基因。不断分离新的转移抑制基因和相关基因并研究其功能是当今肿瘤转移研究的热点。     

口腔链球菌密度感应信号系统comE基因及luxS基因的检测分析

选取口腔链球菌临床分离株NH521为研究对象,提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应进行电泳鉴定和DNA测序,并与GenBank数据库中相关序列进行比较分析。结果:电泳鉴定表明口腔链球菌NH521存在comE和LuxS基因。所测序列与GenBank相关序列比较分析表明:luxS、comE基因在口腔链球菌种内不同株系间的DNA序列一致度分别为95.0%和99.6%;对比口腔链球菌与变异链球菌,luxS和comE基因的DNA序列一致度分别为74.1%和12.7%。结论:口腔链球菌NH521中存在comE和luxS基因序列,并且luxS基因在种内不同株系间比comE基因积累了更多变异,而comE基因在不同链球菌物种间却更加分化。     

扭曲基因与牙髓干细胞

扭曲(twist)基因属于碱性螺旋-环-螺旋蛋白家族中高度保守的转录因子,在胚胎的发生发展中发挥着重要的作用。下文就扭曲基因的结构特征、与之表达相关的调控机制及其在牙髓干细胞中所起的作用作一综述。     

口腔链球菌密度感应信号系统comE基因及luxS基因的检测分析

目的 检测口腔链球菌密度感应系统中的2个重要基因comE以及luxS.方法 选取口腔链球菌临床分离株NH521为研究对象,提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应进行电泳鉴定和DNA测序,并与GenBank数据库中相关序列进行比较分析.结果 电泳鉴定表明口腔链球菌NH521存在comE和LuxS基因.所测序列与GenBan...     

唇腭裂的基因研究

唇腭裂是一种常见的先天畸形 ,有家族性发病倾向 ,文献报道单纯腭裂患者 (cleft palate only,CPO)有家族史的约 1 0 %～ 2 0 % ,非综合征性唇腭裂 (nonsyndromic cleft lip with or without cleftpalate,NSCL /P)有家族史的约 2 5%～ 35% [1] ,是为大家公认的一种多基因易感性疾病。由于唇腭裂的遗传模式并不符合孟德尔遗传模式 ,目前其遗传模式仍是个争论的话题 ,主要有两种 ,既多因素阈点模式以及近来提出的主要致病基因遗传模式 [2～ 4 ] ,而且唇腭裂因不同人种、地区、性别以及有无阳性家族史其发病率是不同的 ,因此唇腭裂的可能致…     

runx-2基因与牙发育

runx-2基因在牙的发育过程中发挥重要调控作用。下面就runx-2基因的结构特征及其在牙胚细胞的分化、牙体组织的形成和牙髓干细胞定向分化中所起作用作一综述。     

c-fos基因与骨形成

c-fos基因是v-fos癌基因的同源序列,本文着重就诱导c-fos基因在骨组织中高效表达的影响因素及其与骨形成的关系进行了综述。     

牙缺失基因的研究进展

先天缺牙属于牙齿发育异常中牙的数目异常，在临床中是较为常见的疾病，不仅影响患者的咀嚼功能，而且影响其发音、容貌和心理健康。目前遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征性和非综合征性牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了，但现已知涉及的重要突变因子有很多，本文就近年来与综合征性和非综合征性牙缺失相关的基因研究作一综述。     

降钙素基因相关肽基因多态性与成人重度牙周炎关系的初步研究

目的:研究中国广东人降钙素基因相关肽(calcitoningene-relatedpeptide,CGRP)基因多态性与成人重度牙周炎易感性的关系。方法:收集40例成人重度牙周炎患者和46例健康对照组的颊黏膜拭子,抽提DNA,通过PCR扩增出CGRP基因片段。结果:基因测序法证明该扩增序列来自CGRP基因(参照Gen bank收录的X15943CGRP基因序列)。进一步检测来自重度牙周炎患者的扩增CGRP基因序列,发现在检测的CGRP 5247位点,发生了A-C单核苷酸基因多态性(SNP)。结论:CGRP 5247位点发现等位基因杂合子多态性现象的存在;CGRP 5247位点单核苷酸多态性,可能成为中国广东人牙周炎的易感因素之一。     

pitx2基因早期过量表达对斑马鱼牙齿生长发育相关基因的影响

目的:研究pitx2基因早期过量表达对斑马鱼牙齿发育相关基因的影响。方法:利用RT-PCR技术克隆pitx2特异性基因片段;插入特异性酶切位点后以之为模板体外合成pitx2 mRNA。选取正常交配获得的斑马鱼胚胎,随机分为4组采用显微注射技术构建pitx2过表达模型:实验1组注射pitx2 mRNA200 pg/nL;实验2组注射pitx2 mRNA 100 pg/nL;实验3组注射YFP mRNA 100 pg/nL作为对照;实验4组为不注射任何基因作为野生型。分别于注射后24、48、72 h观察胚胎发育情况;利用RT-PCR检测5个与斑马鱼牙齿发育相关基因的表达情况。结果:成功克隆含有pitx2基因CDS的片段并体外合成mRNA。显微镜下观察发现:pitx2早期过量表达可造成胚胎发育停止、心包水肿、脊索变形和眼部发育畸形等形态学改变。相关基因检测显示,与对照组和野生型组相比,注射100 pg/nL pitx2 mRNA组bmp4表达明显下调(P<0.05);fgf8、lef1、runx2a表达均明显上调(P<0.05);dlx2b表达各组之间未见明显差异(P<0.05)。结论:pitx2早期过量表达对斑马鱼牙齿发育相关基因的表达有影响。     

ENPP1基因rs6925433位点基因多态性在喀什地区维吾尔族人群中的分布调查

目的:研究新疆喀什地区维吾尔族人群中焦磷酸合成酶1(ENPP1)基因rs6925433多态性位点的分布特征。方法:采用横断面研究方法,以喀什地区疏附县213例维吾尔族个体为对象,采用棉拭子法取双侧颊黏膜脱落上皮细胞,提取基因组DNA,利用PCR和双脱氧末端终止法基因测序,结合DNAstar和Chromas 2等软件进行基因分型,统计分析受试人群基因型频率和等位基因频率,并与已报道的其他地区民族基因数据进行比较分析。结果:喀什地区维吾尔族人群中ENPP1基因rs6925433位点GG,AG和AA的基因型频率分布分别为28.17%,50.23%和21.60% ,A/G等位基因频率分布A=46.71%,G=53.29%;与北京汉族人群相比,维吾尔族人群rs6925433位点GG型分布高,AA型分布低(P=0.046);与欧洲人群相比,维吾尔族人群该SNP位点GG型分布低,AA型分布高(P=0.010),差异均具有统计学意义;在上述3个人群中,A/G等位基因频率分布未见明显差别。结论:新疆喀什地区维吾尔族人群与其他民族人群rs6925433位点基因多态性分布特征明显不同。     

非综合征性唇腭裂基因研究进展

非综合症性唇腭裂是常见的出生缺陷,具有复杂的遗传特点。目前研究认为可能的染色体易感位点有6p23-p25、2p13、19q13、4q25-4q31等,可能的易感基因为TGFα、TGFβ3、MTHFR、MSX1、GABRB3、BCL3、RARA、ARNT2等。近年来一些环境因素已经证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括孕早期吸烟、饮酒、药物、营养缺乏、病毒感染、高热等。随着分子生物学的发展,人类基因组计划的逐步完善,唇腭裂发病机制将会在不久的将来得以明确。     

涎腺生长发育基因调控研究进展

涎腺生长发育是一个复杂的过程,涉及许多调控机制,近年来随着分子生物学手段的进步,对果蝇胚胎涎腺和小鼠颌下腺发育过程中的形态学变化和部分调控基因的功能已有所了解,本文就有关涎腺生长发育基因调控的研究现状进行综述。     

口腔扁平苔藓基因遗传学的研究进展

口腔扁平苔藓(OLP)的确切病因和发病机制目前尚不明确,对其病因尚未有一种可以完全解释其发病机制的假说,可能是多种因素共同作用的结果。近年来,陆续有OLP家族发病的报道以及关于OLP分子遗传学的研究,认为遗传因素是OLP的一个发病因素。目前已知多种与OLP易感性有关的遗传因素,包括人类DNA错配修复系统基因(MMR)、p53基因及其与家族蛋白、线粒体DNA、(RNA)。国内外学者对关于OLP遗传相关性已做了一定的研究,取得了很大的进展。通过研究多种细胞因子的基因多态性、核糖核酸,有利于从遗传方面阐述OLP的病因和发病机制,有利于对OLP相关联区域的精准定位,进一步找出关键基因,进一步阐明OLP的分子病理机制,并对其进行功能分类,也有利于对OLP的预防、早期诊断、直接有效靶向治疗和防复发以及药物研发提供重要价值。本文从基因、基因多态性、核糖核酸三方面对OLP遗传相关性的研究作一综述。