散发性阿尔茨海默病早老素1基因第5号和第8号外显子的突变分析

背景大多数早发家族性阿尔茨海默病与早老素1基因突变有关,这些突变大多数发生在第5号和第8号外显子.除了发病年龄和家族史不同,散发性阿尔茨海默病的临床表现和病理特征与早发性家族性阿尔茨海默病基本相同,其发病是否也与早老素1基因突变有关?目的探讨散发性阿尔茨海默病与早老素1基因突变的关系.设计以诊断为依据的病例-对照分析.单位中山大学附属第一医院神经科.对象选择1998-04/2000-06中山大学附属第一医院记忆障碍专科门诊就诊无阿尔茨海默病家族史的患者,共分3组[1]阿尔茨海默病组根据NINCDS-ADRDA的临床诊断标准,符合"很可能为阿尔茨海默病"诊断的病例,共68例.[2]血管性痴呆组根据NINDS-AIREN的临床诊断标准,符合"很可能为血管性痴呆"诊断的病例,共25例.[3]正常对照组共20例,均为无痴呆的健康老人(上述两组中部分病例的配偶).方法采用常规酚抽提法从外周静脉血提取DNA,应用多聚酶链反应-单链构象多态性分析技术对被试者的早老素1基因第5号和第8号外显子进行突变检测.结果所有被试者早老素1基因第5号和第8号外显子的多聚酶链反应-单链构象多态性结果均显示两条单链和一条双链,未发现异常泳动,推断没有存在突变.结论散发性阿尔茨海默病和家族性阿尔茨海默病的致病原因存在差异,在散发性阿尔茨海默病中早老素1基因第5号和第8号外显子不存在突变或突变率极低,并非散发性阿尔茨海默病致病的重要因素.     

散发性阿尔茨海默病早老素1基因第5号和第8号外显子的突变分析

背景：大多数早发家族性阿尔茨海默病与早老素1基因突变有关，这些突变大多数发生在第5号和第8号外显子。除了发病年龄和家族史不同，散发性阿尔茨海默病的临床表现和病理特征与早发性家族性阿尔茨海默病基本相同，其发病是否也与早老素1基因突变有关？目的：探讨散发性阿尔茨海默病与早老素1基因突变的关系。设计：以诊断为依据的病例一对照分析。单位：中山大学附属第一医院神经科。对象：选择1998-04／2000-06中山大学附属第一医院记忆障碍专科门诊就诊无阿尔茨海默病家族史的患者，共分3组：①阿尔茨海默病组：根据NINCDS-ADRDA的临床诊断标准，符合“很可能为阿尔茨海默病”诊断的病例，共68例。②血管性痴呆组：根据NINDS-AIREN的临床诊断标准，符合“很可能为血管性痴呆”诊断的病例，共25例。③正常对照组：共20例，均为无痴呆的健康老人（上述两组中部分病例的配偶）。方法：采用常规酚抽提法从外周静脉血提取DNA，应用多聚酶链反应一单链构象多态性分析技术对被试者的早老素1基因第5号和第8号外显子进行突变检测。结果：所有被试者早老素1基因第5号和第8号外显子的多聚酶链反应一单链构象多态性结果均显示两条单链和一条双链，未发现异常泳动，推断没有存在突变。结论：散发性阿尔茨海默病和家族性阿尔茨海默病的致病原因存在差异，在散发性阿尔茨海默病中早老素1基因第5号和第8号外显子不存在突变或突变率极低，并非散发性阿尔茨海默病致病的重要因素。     

Namaste照护在晚期阿尔茨海默病患者中的应用进展

晚期阿尔茨海默病是指已进入急性加重期的阿尔茨海默病，其进展到晚期不仅会降低患者的生活质量，也会对其照顾者造成沉重的负担。然而，针对晚期阿尔茨海默病患者的姑息照护干预措施在国内研究较少。Namaste照护作为晚期阿尔茨海默病患者姑息照护方案中的一种，具有减轻疼痛、减少心理行为症状、提高生活质量等效果。本文对Namaste照护的概念、意义、干预方式及其在晚期阿尔茨海默病患者照护中的应用进行综述，旨在为Namaste照护在我国晚期阿尔茨海默病患者照顾和护理中的应用提供参考，以期提高晚期阿尔茨海默病患者的生活质量和死亡质量。     

阿尔茨海默病睡眠障碍的护理研究进展

睡眠障碍是阿尔茨海默病(AD)常见的临床症状之一,严重影响患者的生活质量,甚至威胁患者生命安全。本文就阿尔茨海默病患者睡眠障碍的护理研究进行综述,包括相关概念、评估方法、治疗和护理措施等,旨在为患者开展更加规范及时的护理,提高其生活质量,降低家庭及社会负担。     

网络干预在阿尔茨海默病患者及其照顾者中的应用进展

人口老龄化进程的加速使得阿尔茨海默病患者与日俱增。随着互联网的迅速发展,网络干预作为一种非药物疗法发挥着越来越重要的作用。本文主要对网络干预在阿尔茨海默病患者及其照顾者方面的应用(筛查轻度阿尔茨海默病患者、提高阿尔茨海默病患者及其照顾者的生活质量、改善他们的心理健康状况以及提高照顾者的照护能力等)进行综述,以期为患者制定有效的干预措施提供依据。     

阿尔茨海默病患者情绪障碍管理的最佳证据总结

目的 检索、总结阿尔茨海默病患者情绪障碍管理的最佳证据,为临床工作提供参考,帮助改善阿尔茨海默病患者的情绪障碍。方法 遵循“6S”证据模型,计算机检索国际指南协作网、美国指南网、英国国家卫生与临床优化研究所、苏格兰校际指南网、加拿大安大略注册护士协会、中国指南网、UpToDate、乔安娜布里格斯研究所循证卫生保健中心数据库、中国知网等数据库有关阿尔茨海默病患者情绪障碍管理的高级别证据。检索时段为建库至2021年5月。结果 共纳入12篇文献,包括指南7篇、专家共识4篇、系统评价1篇,最后从5个方面总结了23条最佳证据。结论 阿尔茨海默病患者情绪障碍管理的最佳证据可为临床医护人员提供循证证据,以科学的方法管理阿尔兹海默病患者的情绪障碍,有助于提高患者的生活质量。     

阿尔茨海默病患者综合护理模式的研究进展

随着人口老龄化的加剧,阿尔茨海默病的发病率不断增高,患者的生活质量不断下降。本文从阿尔茨海默病患者的临床表现、发病危险因素及阿尔茨海默病患者综合护理的具体措施进行综述,并提出未来我国有必要通过为患者提供完整的结构化综合护理模式来提高阿尔茨海默病患者的生活质量,以期为阿尔茨海默病患者的护理提供理论依据。     

阿尔茨海默病患者38例实施社区护理的效果观察

目的观察对阿尔茨海默病患者实施社区护理的效果。方法建立阿尔茨海默病患者的健康档案,为患者实施社区护理,包括认知训练、行为干预、药物指导治疗,并对家属做好相关指导。结果经提供社区护理18个月,患者日常生活能力量表、简明精神病评定量表评分较前明显下降,老年性痴呆生活质量评分较前明显提高。结论对阿尔茨海默病患者实施社区护理,有利于提高患者日常生活能力及生活质量,减轻精神症状。     

An Alzheimer's Disease-Relevant Presenilin-1 Mutation Augments Amyloid-Beta-Induced Oligodendrocyte Dysfunction

研究表明,家族性阿尔茨海默病(FAD)患者处于无症状或临床前阶段时,脑白质即出现病理改变.此种改变在髓鞘破坏及阿尔茨海默病(AD)病理生理中的作用有待进一步研究阐明.笔者前期研究证实,三重转基因AD小鼠(人淀粉前体蛋白基因的Swedish突变,早老素-1 M146V (PS1M146V)敲入突变及tauP301L突变)...     

阿尔茨海默病患者陪护138名现状调查分析

目的:调查分析阿尔茨海默病患者陪护的现状,有助于加强护理干预,提高老年痴呆患者的生活质量.方法:采用自行设计的问卷调查表对138名阿尔茨海默病患者的陪护进行调查,然后对调查结果进行分析.结果:阿尔茨海默病患者最需要陪护者懂得疾病的护理常识和心理护理;而陪护者文化水平普遍偏低,对护理知识缺少了解,缺少心理护理.结论:根据调查分析对陪护者进行针对性护理干预,使其掌握阿尔茨海默病的护理常识,加强心理护理,提高老年痴呆患者的生活质量.     

阿尔茨海默病患者陪护138名现状调查分析

目的：调查分析阿尔茨海默病患者陪护的现状,有助于加强护理干预,提高老年痴呆患者的生活质量。方法：采用自行设计的问卷调查表对138名阿尔茨海默病患者的陪护进行调查,然后对调查结果进行分析。结果：阿尔茨海默病患者最需要陪护者懂得疾病的护理常识和心理护理;而陪护者文化水平普遍偏低,对护理知识缺少了解,缺少心理护理。结论：根据调查分析对陪护者进行针对性护理干预,使其掌握阿尔茨海默病的护理常识,加强心理护理,提高老年痴呆患者的生活质量。     

老年痴呆相关概念辨析

痴呆(Dementia)是一种由大脑病变引起的综合征,临床特征为记忆、理解、判断、推理、计算和抽象思维等多种认知功能减退,可伴有幻觉、妄想、行为紊乱和人格改变.老年前期(通常指65岁以前)或老年期痴呆(65岁以后)泛指发生于这个年龄阶段的各种痴呆,而老年性或早老性痴呆则特指阿尔茨海默病.老年痴呆包括阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)、脑血管性痴呆(vascular dementia,VaD)和混合型痴呆(mixed dementia,MD)等多种类型.其中阿尔茨海默病是老年痴呆的一种最常见的类型,患者约占痴呆总人数的55％.     

阿尔茨海默病的诊疗规范(2020年版)

1概述阿尔茨海默病是一种起病隐袭、呈进行性发展的神经退行性疾病,临床特征主要为认知障碍、精神行为异常和社会生活功能减退。一般在65岁以前发病为早发型,65岁以后发病为晚发型,有家族发病倾向被称为家族性阿尔茨海默病,无家族发病倾向被称为散发性阿尔茨海默病。据世界卫生组织报告,目前全球约有5000万人患有痴呆症,其中阿尔茨海默病是最常见的类型。阿尔茨海默病可能的危险因素包括:增龄、女性、低教育水平、吸烟、中年高血压与肥胖、听力损害、脑外伤、缺乏锻炼、社交孤独、糖尿病及抑郁障碍等。     

早老素1基因突变与阿尔茨海默病病理变化的关系

目的:通过分析早老素1基因突变对淀粉样β蛋白前体代谢的影响,以及对tau蛋白异常修饰及神经元凋亡的作用,探讨早老素1基因突变与阿尔茨海默病病理变化的关系。资料来源:应用计算机检索Medline1995-01/2005-09与早老素1,基因突变和阿尔茨海默病相关文章,检索词“presenilin1,mutation,Alzheimer”,并限定文章语言种类为“English”。同时计算机检索CNKI1995-01/2005-09期间的文章,限定文章语言种类为中文,检索词“早老素-1,基因突变,阿尔茨海默病”。资料选择:就检索到的406篇文献进行筛选,选择以早老素1基因突变为主要研究内容的文献20多篇,无论研究对象为患者还是动物或细胞全部纳入,其中研究内容相似的,以近3年且发表在较权威杂志者优先。资料提炼:将筛选到的22篇重点文献按早老素1生物学功能、和病理作用分类:其中4篇与早老素1的生物学功能相关,10篇与早老素1和淀粉样β蛋白前体代谢的关系有关,4篇与早老素1和tau蛋白异常修饰的关系有关,4篇与早老素1和神经元凋亡的关系有关。资料综合:22篇文献综合结果说明早老素1有可能作为γ分泌酶本身或其活性中心来影响淀粉样β蛋白前体代谢,从而使淀粉样β蛋白42的产生增加;早老素1也可通过参与一些重要的信号转导途径调节蛋白激酶和磷酸酶的活性,增加tau蛋白异常磷酸化水平,并且影响神经元对凋亡的敏感性。结论:早老素1基因突变是家族性阿尔茨海默病的主要致病原因,它可通过多种机制导致阿尔茨海默病的病理变化。     

家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变的研究

目的探讨中国人家族性阿尔茨海默病 (Fa milialAlzheimer'sdisease ,FAD)早老素 -1基因的点突变特点。方法采用PCR方法 ,对FAD一家族系中的 1例患者 ,4例散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及 10名正常人的早老素-1基因外显子 2 ,3 ,4进行测序分析。结果在FAD患者早老素 -1基因外显子 465 19nt发现T→A杂合性点突变。散发性AD患者、9例多发性脑梗塞痴呆患者及正常人均未发现突变。结论中国人早发性、FAD可能与早老素 -1基因突变有关     

立体健康教育对阿尔茨海默病患者临床康复及生活质量的影响

目的：探讨立体健康教育对阿尔茨海默病患者的临床效果。方法将68例阿尔茨海默病患者随机分为两组,均接受常规治疗及护理,研究组在此基础上联合立体健康教育,观察6个月。采用简易精神状态量表评定认知功能,日常生活能力量表评定日常生活能力,汉密顿焦虑量表、汉密顿抑郁量表评定焦虑抑郁情绪。结果干预6个月末研究组简易精神状态量表评分显著高于对照组（P＜0．05）,日常生活能力量表、汉密顿焦虑量表、汉密顿抑郁量表评分均显著低于对照组（P＜0．05）。结论立体健康教育能显著改善阿尔茨海默病患者的认知能力,提高日常生活能力,缓解焦虑、抑郁情绪。     

阿尔茨海默病和血管性痴呆高龄患者的血小板功能

目的:观察阿尔茨海默病和血管性痴呆患者血小板功能变化,探讨血小板功能变化在两种疾病中的价值。方法:实验于2001-08/09在北京医院血液科实验室完成。血清标本均来自北京第一社会福利医院住院患者和健康体检者,按照临床阿尔茨海默病和血管性痴呆的诊断标准选取高龄阿尔茨海默病组患者15例,血管性痴呆组患者24例和高龄正常对照组25例。对受检者行肘静脉穿刺取血3mL,与抗凝剂充分混匀,室温静置1h后检测并计算血小板黏附率和血小板聚集率,并进行各组血小板黏附率和聚集率异常百分率的比较。结果:阿尔茨海默病组、血管性痴呆组和正常对照组血小板黏附功能异常比例分别为53%,71%,5%,血小板聚集功能异常比例分别为60%,67%,12%。卡方检验显示三组研究对象血小板黏附和血小板聚集功能异常明显(P<0.01)。结论:阿尔茨海默病患者和血管性痴呆高龄患者血小板黏附和血小板聚集功能异常百分率明显增高,可以作为临床辅助诊断,但是无法用于区分阿尔茨海默病和血管性痴呆患者。     

阿尔茨海默病患者家属心理干预研究现状

随着老龄化社会的到来,阿尔茨海默病发病率日益增高,照顾阿尔茨海默病患者成为社会一大重任。目前阿尔茨海默病患者的护理绝大多数是由患者家属承担,而家属在照顾患者期间会产生各种心理问题,不仅影响着患者家属的身心健康,也给阿尔茨海默病患者带来负面的影响。因此,解决阿尔茨海默病患者家属的心理问题势在必行。本文通过检索近几年来国内外对阿尔茨海默病患者家属的心理问题干预的相关研究,总结阿尔茨海默病患者家属的心理问题干预的研究现状,以期为解决家属心理问题提供理论依据和参考。     

1例阿尔茨海默病患者髋关节置换的康复护理

总结1例阿尔茨海默病患者髋关节置换后康复护理的经验。以本院收治的1例阿尔茨海默病患者髋关节置换为例，总结了此类患者的护理要点。对阿尔茨海默病患者进行髋关节置换后护理的要点在于术后康复训练，在术后不同时期采取不同的康复方法。对于阿尔茨海默病患者髋关节置换的康复，应当做好各项基础护理，做好不同时期的具有针对性的护理，并不断鼓励患者和家属，采取多项具有针对性的护理措施，促使患者尽快康复并提高生活能力。     

养老机构阿尔茨海默病患者多学科协作团队照护模式的实施及效果

目的 :分析MDT照护模式对阿尔茨海默病患者生存质量的影响。方法 :采用方便抽样的方法选取2015年7月至2016年3月某养老院的阿尔茨海默病患者74例进行MDT照护干预,比较干预前、干预3个月、干预6个月患者日常生活活动问卷(ADLQ)和生存质量(QOL-AD)评分情况。结果 :干预6个月后患者的日常生活活动问卷单项评分均低于干预前,其中患者自我照顾、家务、休闲活动及外出、沟通依赖程度下降明显(P0.05)。阿尔茨海默病患者的生存质量评分(照料者版)及阿尔茨海默病患者的生存质量评分(患者版)均高于干预前(P0.05)。结论 :MDT照护模式能有效降低养老机构阿尔茨海默病患者日常生活活动的依赖程度,提高患者的生存质量。