循环肿瘤细胞在肿瘤诊断中的研究进展

<正>恶性肿瘤因其较高的发病率和死亡率,成为严重威胁人类健康的主要疾病之一。液体活检能够应用于肿瘤的早期诊断、预后监测、复发转移、个体化治疗和疗效评估等方面[1]。液体活检用于检测的生物标志物有:循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA),循环肿瘤细胞(circulating     

循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA在胃癌中的研究进展

胃癌(gastric cancer,GC)是现今世界上第四大常见的癌症,其致死率在各类癌症中居第二,且胃癌的早期诊断又是临床迫切需要解决的问题,因此,需要确定新的、可靠的生物标志物,来提高胃癌的早期诊断率并改善预后,进而提高患者的生活质量。循环肿瘤细胞(circulating tumour cell,CTCs)是经过內渗作用进入外周血液的脱离原发灶或转移灶的肿瘤细胞。循环肿瘤DNA (circulating tumor DNA,ctDNA)是从凋亡坏死的肿瘤细胞中释放的一种游离DNA(cell free DNA,cfDNA)。CTCs和ctDNA检测作为一种"液体活检",因其具备微创性、易获得性和可重复性等优势而受到越来越多的关注,大量文献显示CTCs和ctDNA在癌症的诊断、疗效监测及预后评估等方面具有重要意义。本文就胃癌中CTCs和ctDNA的生物学特性、检测方法及临床意义进行了综述。     

循环肿瘤DNA在食管癌患者中的研究进展

摘要：液体活检技术在肿瘤临床应用研究中越来越广泛。含肿瘤突变的循环肿瘤DNA(ctDNA)可以在疾病进展过程中多次检测，是一种简单有效的非侵入性“液体活检”技术。作为一种附加的诊断工具，ctDNA可以提供肿瘤负荷及肿瘤中存在的突变等诸多信息，并能克服组织活检所面临的肿瘤内异质性问题，在肿瘤的诊断和治疗中具有潜在的应用价值。食管癌具有较高的死亡率，且早期诊断困难，多数患者确诊时已达中晚期，治疗手段的有限导致患者在接受根治性切除术后仍可因肿瘤复发而死亡。该文总结了运用ctDNA辅助诊断和治疗食管癌的研究进展，旨在获得一种理想的生物学标志物以优化食管癌患者治疗策略。     

液体活检技术在上尿路上皮癌精准诊治中的最新应用研究进展

液体活检是以检测、分析和监测各种体液（血液、尿液和唾液等）的生物学标志物为目的，可为癌症的精准诊断、靶向治疗和预后判断提供新的方案。上尿路上皮癌（upper tract urothelial carcinoma，UTUC）是泌尿系统恶性程度较高的肿瘤之一，早期诊断可明显改善患者预后，而现有技术水平使得多数患者诊断时已是晚期。液体活检技术的发展为UTUC 的早期精准诊治提供可能。该文对液体活检技术在UTUC 中的最新应用研究进展进行综述。     

循环肿瘤DNA在胃癌发生发展中的作用

近年来,胃癌的发病率和死亡率居高不下,早期发现、早期诊断、早期治疗是防治胃癌的关键。随着现代医学发展,肿瘤标志物已应用于临床诊断,但由于肿瘤标志物灵敏度和特异度较低,临床应用局限,难以满足"精准医疗"要求。研究表明,循环肿瘤DNA(ct DNA)检测技术是一种快速、高效、相对无创性的新型"液体活检"技术,能够实时监测机体肿瘤状态、转移、复发及预后评估。本文阐述ct DNA与胃癌的关系,介绍目前常用的ct DNA检测技术,探讨ct DNA在胃癌临床诊疗中的应用价值。     

循环肿瘤DNA检测在非小细胞肺癌早期预警及监测管理中的研究进展

非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)约占肺癌的85%,发病率和病死率位居全球前列,由于其起病与进展的隐匿性,被发现时患者已丧失最佳的治疗时机。国内外课题组致力于NSCLC早期检测技术的研发及精准化治疗方法学的探寻,以期延长患者的无进展生存期和总存活时间。液体活检即通过血液、尿液或唾液等进行疾病特异性生物学标志物检测,具有微创性、高敏感性、可重复性等优势。该手段有助于癌症基因图谱的全面反映,极大克服了病灶组织学活检在时空上的异质性,对耐药靶点的发现、新药疗效预测及临床用药方案的调整意义深远。本文就液体活检中的环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)检测在NSCLC早期诊断及监测管理的研究进展进行综述,以促进该技术临床应用价值的开拓。     

循环游离DNA检测及其临床应用进展

循环游离DNA(circulating cell-free DNA,cf DNA)是指存在于人体血液循环中的、游离于细胞外的高度片段化DNA。在特定情况下(如肿瘤患者、孕妇、接受器官移植的患者等),一小部分来自"异源性"细胞的cf DNA(如肿瘤细胞、胎儿细胞、或供体细胞)可以作为基因检测的标志物。基于cf DNA检测的"液态活检"技术在产前诊断、肿瘤的筛查、早期诊断、治疗监测和预后评估等多个方面受到极大的关注。该文就cf DNA的产生与特征、检测方法、检测指标、临床应用等作一总结及论述。     

循环肿瘤DNA突变在乳腺癌诊疗中的研究进展

循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由肿瘤细胞通过凋亡、破裂、分泌等方式释放入血的DNA片段。ct DNA含有大量遗传学和表观遗传学信息,其在血浆中的含量及突变丰度与乳腺癌发展、转移、耐药及预后密切相关。与传统的组织活检相比,ct DNA具有非侵入性重复取样、灵敏度高、检测重复性好等优点,可以作为液体活检的靶标,临床应用前景广阔。该文就乳腺癌患者血浆中ct DNA及其热点突变作一综述。     

循环肿瘤DNA在淋巴瘤微小残留病检测中的应用

淋巴瘤的传统诊断和监测工具主要依赖于病理组织活检和影像学检查,但其灵敏度,特异度有限,且不能反映肿瘤的异质性和对患者病情形成有效的动态监测等。循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）作为肿瘤的新标记物,具有灵敏度及特异度高,创伤小等优点,且其临床相关性也已被部分验证。利用ctDNA监测微小残留病（minimal residual disease,MRD）可更及时地发现复发,因此ctDNA有望成为对淋巴瘤诊断,预后评估和MRD监测的新型分子标记物。     

液体活检在肿瘤转移早期诊断中的应用

液体活检作为一种新技术,具有方便、快捷、非侵入性、可重复性强等优点,其可以对体液中肿瘤相关DNA、RNA、外泌体及细胞进行检测,对早期检测肿瘤转移、复发具有重要意义。尽管各种肿瘤分子相关标志物的研究不断深入,近年来对于液体活检技术的探索不断取得新的突破,然而,目前临床医生判断肿瘤患者是否发生转移依然停留在通过原位肿瘤大小和区域淋巴结状态等标准大体估测肿瘤发生转移的风险。限制液体活检应用于临床的主要因素包括:液体活检的研究进展和临床数据的结合应用非常有限;各种分子标志物的检测和参考区间尚未建立统一标准;缺乏足够状态良好、数据完整、长期随访的样品进行原发和转移肿瘤的比较等。近年来,随着检测技术的不断更新,对液体活检的研究逐渐深入,对其各项指标的生物学特征及临床意义的研究均取得了较大进展。