基质金属蛋白酶-9基因多态性与新疆维吾尔族急性冠脉综合征的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶-9(matrix metalloproteinase-9,MMP-9)基因多态性与急性冠脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)的相关性.方法 采用病例对照研究,选择2006年1月至2009年12月在新疆医科大学第一附属医院心脏中心住院并行冠状动脉造影检查证实的维吾尔族急性冠脉综合征患者352例(包括不稳定型心绞痛213例、急性心肌梗死139例)和同期入院冠状动脉造影检查阴性的对照组421例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对所有纳入对象的MMP-9基因-1562C＞T和R279Q多态性进行分析,并结合造影情况,探讨MMP-9基因多态性与ACS发生及冠脉狭窄程度的关系.用Hardv-Weinberg平衡检验样本群体代表性;各组基因型和等位基因频率差异比较采用x2检验,并以优势比(OR)及其95%可信区间(95%CI)表示相对的风险度;综合评价各因素与ACS相关性采用多因素Logistic回归分析;以P＜0.05为差异具有统计学意义.结果 MMP-9基因-1562C＞T多态性位点ACS组CT+TT基因型和T等位基因频率(25.9%,14.5%)显著高于对照组(15.7%,8.4%),差异有统计学意义(P＜0.01).R279Q位点ACS组和对照组RQ+QQ基因型和Q等位基因频率分别为67.0%,45.6%,64.6%,42.0%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析显示-1562T等位基因是ACS发生的独立风险因素(P＜0.05).不同冠脉病变支数亚组中CT+TT基因型和CC基因型的分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MMP-9基因1562C＞T多态性与新疆维吾尔族人群ACS的发生可能相关,T等位基因可能是ACS遗传易感性的基因标记之一,-1562C＞T基因多态性与ACS冠脉狭窄程度无关,R279Q基因多态性与维吾尔族人群ACS发生未见明显相关.     

基质金属蛋白酶-9基因单核苷酸多态与贲门癌、胃癌易感性的关系

目的：研究我国西北汉族人群基质金属蛋白酶-9（matrix metalloproteinase 9,MMP-9）启动子基因单核苷酸多态-1562（C→T）与贲门癌、胃癌发生风险的关系.方法：以PCR-RFLP方法检测170例贲门癌、胃癌患者和200例正常对照者MMP-9-1562（C→T）多态的基因型;比较不同基因型与贲门癌、胃癌发生风险的关系,并分析吸烟与基因的交互作用.结果：贲门癌、胃癌病例组和对照组MMP-9 C/C、C/T、T/T基因型分布频率分别为75.3%、22.4%、2.4%和77.5%、21.0%、1.5%,差异无统计学意义.病例组中T等位基因携带者与对照组相比,差异无统计学意义（x2=0.193 8,P＞0.01）.分层分析表明,吸烟者中T等位基因携带者与对照组相比,差异无统计学意义（x2=0.081 1,P＞0.01）.结论：我国西北汉族人群MMP-9启动子基因单核苷酸多态-1562（C→T）与贲门癌、胃癌的遗传易感性无明显关系.     

中国南方汉族人群不稳定性心绞痛患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性的特点

目的:了解基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群不稳定型心绞痛易感性的关系。方法:选择2003-06/2006-06湘南学院附属医院对经冠状动脉造影证实的不稳定型心绞痛患者90例(不稳定型心绞痛组)和同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的患者70例(对照组)。采用酶联免疫吸附试验测定血浆基质金属蛋白酶9水平,采用多聚酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性技术分析基质金属蛋白酶9基因中C1562T基因多态性,比较各组的基因型和等位基因频率。结果:所有受试者完成测试并进入结果分析,无脱落者,DNA抽提均成功。①不稳定型心绞痛组血浆基质金属蛋白酶9水平明显高于对照组[(108.65±32.54),(51.12±12.47)μg/L](P<0.01)。②不稳定型心绞痛组基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(28%)以及T等位基因频率(16.1%)均高于对照组(16%,9.3%),差异有显著性(P<0.05)。③C1562T位点CT/TT基因型患者血浆基质金属蛋白酶9水平高于CC基因型患者[(92.12±39.56),(73.46±28.67)μg/L](P<0.05)。结论:基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国南方汉族人群不稳定型心绞痛有关,1562T等位基因可能是不稳定型心绞痛遗传易感性的基因标记之一。     

金属蛋白酶2基因-1306C/T多态性与冠心病的关系

目的:研究金属蛋白酶2(MMP-2)基因-1306C/T多态性与冠心痛(CAD)发病的相关性.方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS),检测283例冠心病患者与161例对照组人群MMP-2基因-1306C/T位点的基因型和等位基因的分布.结果:MMP-2基因-1306C/T位点基因型频率及等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P＜0.01),经Logistic回归分析后,CC基因型携带者患冠心病风险是T等位基因携带者(CT+TT)的2.038倍(OR=2.038,95％CI=1.193-3.481,P＜0.01).结论:MMP-2基因-1306C/T位点与冠心病发病的危险性相关,CC基因型可能是冠心病发病的遗传危险因素.     

中国新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

背景：基质金属蛋白酶9与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）遗传易感性相关。目的：探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因6号外显子上R279Q（rs17576）多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362例维吾尔族冠心病患者和413例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果与结论：冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ和QQ基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%。冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ＋QQ基因型和Q等位基因频率（65.7%,44.3%）与对照组（62.2%,40.6%）频率近似（χ2=1.04,P=0.31;χ2=2.26,P=0.13）。R279Q多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异（χ2=0.61,P=0.74）。提示基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性。     

C-反应蛋白基因多态性与川崎病及其冠脉损伤的关系

[目的]研究人类C反应蛋白（CRP）基因＋1059G/C、-757T/C多态性（SNPS）与川崎病（KD）及其冠状动脉损害（CAL）的关系.[方法]通过基因测序对30名KD患儿和60名对照组儿童分别进行CRP基因＋1059G/C、-757T/C位点DNA序列测定.[结果]①KD组CRP基因＋1059G/C多态性位点的GG、GC基因型分布频率和G、C等位基因频率、-757T/C多态性位点的TT、TC、CC基因型分布频率和T、C等位基因频率与正常对照组比较均无显著性差异（P均〉0.05）.②合并冠脉损伤者与无冠脉损伤组基因型分布频率和等位基因频率比较均无显著性差异（P〉0.05）.[结论]CRP基因＋1059G/C、-757T/C基因多态性与川崎病及其冠状动脉损害的发生均无明显关联性.     

冠心病患者肝X受体基因多态性研究

目的 探讨肝X受体基因-115A（rs12221497）和-6A（rs11039155）多态性位点与冠心病遗传易感性的关系.方法 采用单荧光标记探针技术检测243例冠心病患者、256例正常对照组肝X受体基因-115A和-6A基因型.结果 （1）AA基因型携带者与GA基因型携带者患冠心病的风险为GG基因型携带者的1.732倍（ P〈0.05）, -115A等位基因携带者患冠心病的风险是-115G等位基因携带者的1.81倍（ P〈0.01）;（2）Logistic回归分析提示,-115A位点等位基因A是冠心病的独立危险因素;（3）汉族人群不存在LXR-6A（rs11039155）这一SNPs位点.结论 肝X受体基因-115A（rs12221497）多态性与汉族人群冠心病遗传易感性独立相关.     

苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因多态性频率及与血浆纤维蛋白原水平的关系

目的调查分析苏州地区健康人群β-纤维蛋白原-455G/A、-148C/T基因位点的多态性分布情况.方法用clauss法测定血浆纤维蛋白原浓度,应用多聚酶链反应限制性酶切法,分析102名健康人DNA样品的基因型,计算等位基因频率.结果 Fgβ-455G/A多态性中,突变位点A等位基因频率为0.186,β-148C/T多态性中,T等位基因频率为0.206.A或T基因携带者血浆Fg水平明显高于非携带者.结论苏州地区人群Fg等位基因频率低于广东地区.β-455G/A、β-148C/T基因多态性与血浆Fg水平相关.     

新疆维吾尔族白细胞介素13基因多态性与慢性阻塞性肺疾病关系研究

目的:探讨新疆维吾尔族白细胞介素-13基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系.方法:140例慢性阻塞性肺疾病稳定期患者和140例健康者,应用PCR、DNA测序法检测白细胞介素-13基因启动子-1055C/T位点基因型分布情况;用ELISA测定血清中白细胞介素-13水平.结果:2组白细胞介素-13基因启动子-1055 C/T位点各基因型频率和等位基因频率的分布差异均有统计学意义(P均<0.01);各基因型携带者血浆白细胞介素-13水平差异有统计学意义(P<0.05).结论:白细胞介素-13基因启动子-1055C/T位点的单核苷酸多态性与新疆和田地区维吾尔族人群的慢性阻塞性肺疾病易感性存在相关性.     

CTLA-4基因启动子区多态性与系统性红斑狼疮的关系分析

目的分析细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因启动子区-1722和-318位点多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的关联性。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对112例患者和110例健康者检测-1722位点胸腺嘧啶/胞嘧啶(T/C)和-318位点T/C的多态性,并进行基因扩增,依据各条带相对分子质量的大小对CTLA-4基因-1722位点T/C和-318位点T/C进行分型。结果以组一为例,CTLA-4基因-1722位点TC基因型频率明显升高,差异有统计学意义(32%vs31%,P=0.015,OR=0.618);CC基因型频率明显升高,差异也有统计学意义(30%vs21%,P=0.039,OR=1.586);TT基因型频率虽有降低趋势,但差异无统计学意义(0%vs7%,P=0.346,OR=1.008),SLE组和健康对照组CTLA-4基因-1722位点等位基因C基因型频率明显升高,差异有统计学意义(61%vs68%,P=0.053,OR=1.781);携带者C基因型频率明显降低,差异也有统计学意义(52%vs59%,P=0.040,OR=1.652)。另外列出了CTLA-4基因-1722位点TC、CC和TT基因型的电泳结果及CTLA-4基因-318位点PCR单扩结果。结论 CTLA-4基因启动子区-1722的TC、CC基因可能是SLE易感性的一个危险因子,CTLA-4基因启动子区-1722基因型和CTLA-4基因启动子区-1722和-318位点的活性水平可作为推测SLE易感性的参考指标。     

白细胞介素-18基因多态性与肺结核病易感性的关系

目的：通过病例-对照研究,探讨白细胞介素-18（IL-18）基因启动子区-607C/A、-137G/C位点单核苷酸多态性（SNP）与肺结核病的关系。方法：采用序列特异性引物PCR（PCR-SSP）及测序技术检测深圳地区汉族人群肺结核患者200例及健康对照者197例IL-18启动子区-607 C/A 、-137G/C位点多态性基因型。采用直接计数法计算各组基因型频率及等位基因频率,进行χ2 检验。以P值＜0.05为具有统计学意义。结果：肺结核患者IL-18启动子区-607位点A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为19.5%、55.0%、25.5% ;A、C等位基因频率分别为47.0%、53.0%。健康对照者A/A纯合子、A/C杂合子、C/C纯合子基因型频率分别为22.8%、46.7%、30.5%;A、C等位基因频率分别为46.2%、53.8%。两组人群-607位点基因型及等位基因分布无明显差异(P>0.05)。肺结核患者IL-18启动子区-137G/C位点C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为4.5%、18.5%、77.0%;C、G等位基因频率分别为13.8%、86.2%。健康对照者C/C纯合子、C/G杂合子、G/G纯合子基因型频率分别为5.6%、25.9%、68.5%;C、G等位基因频率分别为18.5%、81.5%。两组人群-137位点基因型分布无明显差异(P>0.05)。结论：IL-18启动子区-607、-137位点基因多态性与中国汉族人群肺结核病易感性无关。     

我国广东地区汉族人群类风湿性关节炎患者 IL-6启动子基因多态性的研究

目的了解我国广东地区汉族人群白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G和-174G/C位点单核苷酸多态性对类风湿性关节炎（RA）的影响。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）检测168名体检健康者和120例RA患者的IL-6基因启动子-572和-174位点的基因型。结果我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子-572位点存在C→G的突变,其基因型和等位基因频率分布在RA组和对照组比较差异有统计学意义（基因型频率：2χ=16.14,P=0.003;等位基因频率：2χ=16.71,P〈0.001）,其G等位基因在RA患者中明显低于健康对照组[比值比（OR）=0.36,95%可信区间（CI）：0.21-0.61];-174位点存在G→C的突变,其基因型和等位基因分布频率在两组间差异亦有统计学意义（基因型频率：2χ=25.75,P〈0.01;等位基因频率：2χ=25.99,P〈0.01）,其C等位基因在RA组明显高于健康对照组（OR=2.26,95%CI：1.91-2.68）。结论我国广东地区汉族人群IL-6基因启动子存在-572C/G与-174G/C的单核苷酸多态性,且这2个位点多态性与RA有关,其中IL-6-572位点的G等位基因可能对RA有保护作用,而IL-6-174位点等位基因C可能与RA发病的易感性有关。     

广东籍汉族患者CD14基因-159C／T位点多态性分析

目的探讨广东籍汉族人CD14基因-159C／T位点多态性和哮喘易感性及对血浆IgE水平的影响。方法正常组和哮喘组各100例。取外周血离心后,用ELISA法测定血浆IgE水平,抽提DNA,用RFLP—PCR方法检测CD14基因-159C／T位点多态性分布。结果对照组和哮喘组等位基因c、T分布差异有显著性（x2=7．61,P〈0．01）,c等位基因和哮喘相关（OR（C／T）=1．77,95％CI=1．178—2．643,P〈0．01）两组基因型（TT、CT、CC）频率的分布差异亦有显著意义（x2=7．651,P〈0．01）,同组内,C等位基因携带者血浆IgE水平高于非携带者;同一基因型,哮喘组lgE水平高于对照组。结论CD14基因启动子-159位点多态性和哮喘易感性有关,c等位基因和血浆IgE水平升高相关联。     

IL-1基因单核苷酸多态性在鼻咽癌发生发展中的作用

目的探讨IL-1α-889T/C,IL-1β-511C/T基因单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性与复发的关系。方法采用病例对照研究,采集来自辽宁地区不同医院的鼻咽癌患者193例、正常人群231例静脉血,酚氯仿法提取基因,Taqman real-time PCR方法及SDS软件对IL-1α-889T/C,IL-1β-511C/T基因型进行分型。结果单因素分析和多因素分析均显示IL-1α-889T/T基因型与鼻咽癌易感性相关,可以显著降低鼻咽癌发生。进行病理分层后显示T/T基因型在各病理类型中均起到保护作用,IL-1β-511C/T位点的各基因型与鼻咽癌易感性不相关。经单因素及多因素进一步分析后显示,IL-1α-889T/C,IL-1β-511C/T位点各基因型与鼻咽癌复发不相关。结论 IL-1α-889T/C位点单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性相关,T/T基因型可以降低北方汉族鼻咽癌发生风险,IL-1β-511C/T位点单核苷酸多态性与鼻咽癌易感性不相关。     

中国新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9基因R279Q多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联

背景:基质金属蛋白酶9 与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,基质金属蛋白酶9 基因多态性可能与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)遗传易感性相关.目的:探讨新疆维吾尔族人群基质金属蛋白酶9 基因6 号外显子上R279Q(rs17576)多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病发病的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对362 例维吾尔族冠心病患者和413 例冠脉造影阴性者基质金属蛋白酶9 基因R279Q 多态性进行分析,比较两组间基质金属蛋白酶9 基因多态性频率分布的差异.结果与结论:冠状动脉粥样硬化性心脏病组和对照组RR,RQ 和QQ 基因型频率分别为34.3%,42.8%,22.9%和37.8%,43.3%,18.9%.冠状动脉粥样硬化性心脏病组RQ+QQ 基因型和Q 等位基因频率(65.7%,44.3%)与对照组(62.2%,40.6%)频率近似( χ2=1.04,P=0.31; χ2=2.26,P=0.13).R279Q 多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异( χ2=0.61,P=0.74).提示基质金属蛋白酶9 基因R279Q 多态性与新疆维吾尔族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生、发展无明显相关性.     

Sp110基因rs1135791、rs2114592多态性与乙型肝炎易感相关性研究

目的探讨Sp110基因rs1135791、rs2114592多态性与乙型肝炎易感性的相关性。方法各选取100例武汉地区HBV DNA阳性的乙型肝炎患者和100例健康对照者,采用PCR扩增和DNA测序的方法检测Sp110基因rs1135791C/T位点和rs2114592C/T位点基因型,运用χ2检验比较其基因型频率差异。结果乙型肝炎组Sp110基因rs1135791C/C、C/T和T/T基因型频率分别为79%、8%和13%,对照组分别83%、5%和12%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;Sp110基因rs2114592C/C、C/T和T/T基因型在乙型肝炎组分布频率分别为86%、7%和7%,正常对照组分别87%、5%和8%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 Sp110基因rs1135791、rs2114592多态性与武汉地区乙型肝炎的易感性无关。     

白介素13基因+1923C/T 及+2044G/A 多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的：探讨白细胞介素13(IL-13)基因第3内含子+1923C/T 及第4外显子+2044G/A 多态性与哮喘的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测100例哮喘患者和100例健康人群 IL-13基因+1923C/T 及+2044G/A 位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因分布频率。结果 IL-13+1923C/T 位点基因型 CC、CT 和 TT 在哮喘组分布频率为21.0%、41.0%和38.0%,对照组为41.0%、44.0%和15.0%。IL-13+2044G/A 位点基因型 GG、GA 和 AA 在哮喘组分布频率为51.0%、39.0%和10.0%,对照组为70.0%、25.0%和5.0%。IL-13+1923C/T 和+2044G/A 位点各基因型分布在两组间差异有统计学意义(χ2=16.54,P <0.01;χ2=7.71,P <0.05)。结论 IL-13基因+1923C/T 和+2044G/A 多态性与哮喘易感性相关,携带+1923T 或+2044A 等位基因的个体患哮喘的风险更大。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病发病相关性的研究

目的 研究内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因启动子-786位点及第七外显子第894位点多态性与高血压病发病的相关性.方法 采用病例对照研究的方法,以215名高血压病患者与108名健康中老年人的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术检测两组的内皮型一氧化氮合酶基因启动子-786位点T/C多态性及第七外显子第894位点G/T多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率.通过两基因位点多态性的分布频率研究两基因变异在高血压病的发病中是否存在协同作用.结果 eNOS基因启动子-786位点T/T、T/C和C/C基因型在高血压病组中分别为22.79%、50.70%、26.51%,在正常中老年人组中分别为36.11%、52.78%、11.11%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.eNOS基因第七外显子第894位点G/G、G/T和T/T基因型在高血压病组中分别为69.30%、22.33%、8.37%,在正常中老年人组中分别为82.41%、15.74%、1.85%,此位点高血压病组与正常中老年人组的基因分布频率差异有显著性.当如上两基因型为CC＋TT或TC＋TT时,经计算患高血压病的OR值明显大于基因型为TT＋GG者.结论 ①eNOS基因启动子-786位点及第七外显子第894位点基因多态性与高血压病的发病有一定程度的相关性;②eNOS基因启动子-786位点T/T及第七外显子894位点G/G是高血压病的保护性基因;③两基因变异在高血压病的发病中可能有一定程度的协同作用.     

IL-18基因启动子多态性与缺血性脑卒中关系

目的研究白细胞介素-18（IL-18）基因启动子-607C/A、-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照研究方法,选择193例缺血性脑卒中病人（病例组）和性别、年龄等指标与之完全匹配的健康人120例为研究对象。采用聚合酶链反应技术检测IL-18基因启动子-607C/A、-137G/C基因多态性。采用Logistic回归分析方法分析上述位点基因多态性与缺血性脑卒中的相关性。结果病例组-607C/A位点CC型频率明显高于对照组（χ2=10.248,P〈0.01）,-607C/A位点非携带A等位基因者患缺血性脑卒中的风险约是携带A等位基因者的2.6倍（OR=2.603,P〈0.05）。两组-137G/C位点基因型及等位基因分布差异均无统计学意义。结论 -607C/A位点基因多态性与缺血性脑卒中的发病风险存在相关性,A等位基因可能对缺血性脑卒中的发病起保护作用,而C等位基因携带者患缺血性脑卒中的危险性增大;-137G/C位点基因多态性与缺血性脑卒中风险可能不存在相关性。     

云南汉族人群Tim-1基因多态性与系统性红斑狼疮关联性研究

目的探讨Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点基因多态性与云南高原地区汉族人群系统性红斑狼疮（SLE）的遗传易感性有无关联。方法采用PCR-RFLP方法对132名云南汉族SLE病人和120名健康体检者Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C和-1454G〉A的基因多态性进行检测,同时采用间接免疫荧光法检测其抗双链DNA抗体、抗Sm抗体、抗RNP抗体三种自身抗体。结果 SLE组和对照组Tim-1启动子区多态性位点-416G〉C的基因型及等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0.05）,而-1454G〉A位点的基因型及等位基因频率在SLE组与对照组中的差异均有统计学意义（P〈0.05）;SLE组和对照组三种SLE相关自身抗体检测阳性率差异有统计学意义（P〈0.05）;SLE组两个位点不同基因型中三种自身抗体检测阳性率的差异均无统计学意义（P〉0.05）。结论云南汉族人群Tim-1启动子区-416G〉C和-1454G〉A位点存在单核苷酸多态性变异,且-1454G〉A位点多态性变异与SLE遗传易感性相关,但两位点不同基因型不会影响SLE相关自身抗体的表达。