220例无精子症和严重少精子症患者遗传学分析

目的：检查无精子、严重少精子患者的染色体异常和Y染色体上无精子基因（AZF）微缺失的遗传缺陷。方法：应用外周血培养和聚合酶链反应（PCR）技术，对220例无精子、严重少精子患者的染色体和11个AZF基因位点进行检查。结果：在140例无精子患者中，发现19例患者染色体异常，异常率为13．57％。有21例患者有AZF基缺失，总缺失率为20．31％，AZFa、AZFb、AZFc缺失率分别为2．38％、4．76％、16．67％。在80例严重少精子患者中，有14例患者有AZF基因缺失，总缺失率为17．50％，AZFb和AZFc的基因片段缺失率分别为1．25％和17．50％。未发现有染色体异常和AZFa缺失。结论：染色体异常和无精子基因微缺失是导致无精子症、少精子症主要因素，遗传学检查对男性不育患者的病因诊断与治疗有着重要价值。     

Y染色体微缺失与精子发生的相关性分析

目的:探讨Y染色体AZF微缺失与男性精子发生之间的关系.方法:采用聚合酶链反应技术对343例无精子症(包括精子发生基本正常177例和生精障碍166例)、633例严重少精症、45例严重弱精症患者进行AZFa、AZFb、AZFc等3个区域微缺失分析.结果:166例生精障碍患者中发现AZF微缺失41例,总缺失率为24.7％;177例生精基本正常的男性发现3例合并AZFc的微缺失,缺失率为1.7％;在严重少精组发现AZF微缺失49例,总缺失率为7.7％;弱精症患者无一例发现AZF微缺失.生精障碍组与其他男性比较Y染色体AZF区域微缺失率差异有统计学意义(P＜0.01).结论:Y染色体AZF区域微缺失与男性生精障碍有着明显的相关性,因此有必要对门诊的生精障碍患者以及准备行辅助生育技术的生精障碍患者行Y染色体AZF微缺失筛查.对于这些患者是否需要进行PGD技术还需要更多的数据证明.     

PCR-荧光探针法检测严重少精子症或无精子症患者Y染色体微缺失的研究

目的:运用基于8位点的PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失情况,分析其结果的可靠性并探讨其对严重少精或无精症患者的临床意义。方法:随机抽取150例严重少精或无精子症患者的外周血,分别运用PCR-荧光探针法和多重PCR凝胶电泳法进行检测Y染色体微缺失AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区共8个位点,统计其缺失情况,并分析两方法检验结果的一致性。结果:Y染色体微缺失总发生率为6.00%,非梗阻性无精子症组为9.26%;严重少精子症组为4.17%;PCR-荧光探针法和PCR-电泳法检测结果完全一致。结论:Y染色体AZF区与精子生成关系密切,严重少精子症或非梗阻性无精子症男性行辅助生殖技术前应筛查其微缺失情况;PCR-荧光探针法检测人Y染色体AZF区微缺失稳定快捷,结果可靠。     

少精子症患者Y染色体微缺失与否与单精子卵细胞胞浆内注射的相关性

目的:观察探讨Y染色体微缺失少精子症患者对单精子卵细胞胞浆内注射治疗结果的影响。方法:选取我院2013年1月至2016年4月接受卵细胞胞浆内单精子注射辅助治疗的23例确诊为Y染色体微缺失特发性少精症不育患者,及同期在我院接受单精子卵细胞胞浆内注射辅助治疗的无Y染色体微缺失的100例少精子不育患者,分为缺失组及无缺失组。比较接受辅助治疗的两组不育患者在男方精液参数、女方年龄、获卵数、受精率、卵裂率,早晚期流产率等指标数值上差异,分析少精子症不育患者Y染色体微缺失对单精子卵细胞胞浆内注射辅助治疗结果的相关性。结果:缺失组患者在女性年龄,不育年限、获卵数上与无缺失组无统计学差异(P0.05)。缺失组患者在正常形态精子数量,精子浓度,子宫内膜厚度上与无缺失组具有统计学差异(P0.05)。缺失组患者在卵裂率,可移植胚胎率上与无缺失组无统计学差异(P0.05)。缺失组患者在受精率,优质胚胎率均低于无缺失组,且早期流产率,晚期流产率显著高于无缺失组(P0.05)。结论:Y染色体微缺失的少精子症不育患者在单精子卵细胞胞浆内注射治疗结局中,受精率、胚胎质量明显降低,流产率略微提高,故Y染色体微缺失会影响单精子卵细胞胞浆内注射治疗结果。男性患者面临不育问题时选择胚胎植入治疗时是否选择遗传学诊断,应在遗传咨询后尊重患者意愿。     

Y染色体微缺失影响男性不育的研究进展

近年的研究热点显示Y染色体遗传缺陷因素所致的男性生精障碍是不育的重要病因之一.人类基因组的成功测序认为Y染色体的同源性重组是微缺失的分子基础.现研究主要在AZF基因.现研究发现在Y染色体上的220个基因中,无精子症或少精子症患者位于Y染色体的长臂（Yq11）无精子因子（AZF）区的16个编码基因有缺失,是已知的导致男性不育的最主要的分子遗传病因.临床上常使用提纯周围血白细胞DNA加Y染色体特异性引物进行PCR扩增检测,为明确Y染色体基因的功能以及相互之间的联系及基因治疗奠定基础.     

一对双胞胎兄弟精子生成障碍遗传机制的研究

疾病、内分泌紊乱、遗传因素、环境作用等均可导致男性精子生成障碍。男性原发无精子或严重少精症是造成男性不育最常见的原因,其中由遗传因素导致生精障碍而不育的比率约占不育症患者的30%[1],且遗传病因复杂。现有文献报道,对生精障碍患者遗传病因分析显示,在细胞水平上可见染色体异常;在分子水平上可检测到Yqll无精子因子(a-zoospermia factor,AZF)区域的微缺失[2-3]。本实验室2004年10月发现一对双胞胎兄弟同患少精子症,对他们分别进行性激素五项(FSH、LH、PRL、E2、T)检测、染色体G带核型分析、YqlIAZF区域微缺失检测,研究分析…     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

少弱精子症、死精子症、无精子症患者染色体及性激素检测分析

目的：了解少弱精子症、死精子症、无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系。方法：对2005-2009年门诊765例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体以及血清中性激素检测,并对结果进行比较分析。结果：染色体异常总数占182例,异常发生率达23．8％。性染色体异常155例,占异常总数的85．2％,常染色体异常刀例,占异常总数14．8％。性激素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮（T）值均较低,而卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）值均升高。性染色体核型异常者,T值降低更明显,FSH、LH值升高也更明显。泌乳素（PRL）、雌二醇（E）则没有明显改变。结论：精子质量与染色体异常程度呈正相关：少弱精子症染色体异常率6．5％,且多表现为常染色体异常;死精子症染色体异常率20．8％,无精子症染色体异常率30．3％,且多表现为性染色体异常。精子质量与性激素FSH、LH、T密切相关,与PRL、E2无明显差异：少弱精子症FSH、LH升高T下降;死精子症、无精子症FSH、LH明显升高T明显下降,尤其是性染色体异常者改变更显著。染色体异常与性激素的改变表现为：性染色体异常与性激素FSH、LH呈正相关,与T呈负相关;常染色体异常则不尽然。提示：男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查和性激素检测是必要的,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。     

男性特发性不育症与RBM基因关系的探讨

目的:探讨男性不育症与RBM基因的关系及意义.方法:应用PCR技术对30例无精子症和严重少精子症患者(其中无精子症22例,严重少精子症8例)的外周血细胞进行RBM基因的检测.结果:30例中发现6例有RBM基因微缺失(无精子症4例,严重少精于症2例).30例已有生育的正常男性均无RBM基因微缺失.结论:RBM是无精子因子的重要候选成分,RBM基因微缺失有可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的重要原因之一.对男性不育症患者进行RBM基因检测有一定的临床意义.     

性别相关的母血中游离胎儿DNA的Y染色体微缺失筛查的探索研究

目的：利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行Y染色体微缺失筛查,在孕早期排查出AZF缺失的男性胎儿。方法：留取16～20孕周进行唐氏筛查的孕妇血标本,提取出全血基因组DNA后利用AZF基因特异性引物进行多重PCR,跑胶检测实验结果。结果：妊娠女性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物没有扩增出特异性条带,而妊娠男性胎儿的孕妇血浆DNA用AZF基因特异性引物能够扩增出特异性条带。结论：通过提取孕妇血浆中的DNA能够检测到游离胎儿DNA,并能通过多重PCR鉴定出胎儿是否为AZF基因缺失,从而提前预测胎儿今后罹惠无精子症的风险。     

Demonstration in situ of subsets of T-lymphocytes in sarcoidosis

Five biopsy specimens of skin, four of lung, and one of a lymph node were taken from nine patients with sarcoidosis. Monoclonal antibodies were applied to frozen sections of the specimens by an immunoperoxidase technique to test for the presence and distribution of subsets of T-lymphocytes. T-cells expressing the suppressor/cytotoxic phenotype were found predominantly in lymphocytic mantles surrounding sarcoidal granulomas, whereas cells displaying the helper/inducer phenotype were distributed diffusely throughout granulomas. The ratio of helper to suppressor phenotypes in cutaneous sarcoidosis was 5.1 +/- 1.8. The microanatomic location of subpopulations of T-lymphocytes may be important in the pathogenesis of the granulomatous response of sarcoidosis.     

急性肾损伤早期诊断生物标记物的研究进展

急性肾损伤（acute kidney injury，AKI）一直是临床上一个头痛的问题。ICU收治患者中30％-50％是急性肾损伤，其中5％有明确的危险因子。有报道术后发生AKI患者的死亡率在24％-100％之间，重症监护室需要透析患者的死亡率为50％-70％。近年的研究认为，传统的血（肌酐、尿素氮）和尿标志物（管型、滤过钠排泄分数）对AKI的诊断缺乏一定的敏感性和特异性，所以AKI的治疗迫切需要早期生物标记物。但是，     

Effectiveness of ketotifen in the treatment of neurodermatitis in childhood

17 children suffering from neurodermatitis, aged 2 to 14 years, were treated with ketotifen at a dosage of 1 mg twice daily. In 7 children polyvalent therapy was given. Ketotifen therapy produced a pronounced alleviation of the itching within only two weeks and the patients became entirely itching free after 20 days on an average. The improvement of skin lesions appeared after two months of treatment. Patients became entirely skin lesions free between seven and nine months. In three patients the deterioration of skin lesions was triggered with infection. With regard to long-lasting of Ketotifen therapy, the side effects were not observed.