山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析山西地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性.方法 根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper(R)3.2分析等位基因片段大小,测序后命名.结果 6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).6个STR基因座的多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.756～0.894之间,个体识别力在0.920～0.965之间,非父排除概率在0.519～0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998.结论 本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充.     

贵州汉族群体D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性研究

目的 了解贵州汉族人群D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性分布。方法 应用聚合酶链反应复合扩增技术，对154名无血缘关系的汉族个体进行D16S539、D7S820、D13S317 3个短串联重复序列（short tandem repeats,STR)基因座等位基因频率进行了调查分析，并与其他汉族人群进行了比较。结果 3个STR基因座基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡，3个STR基因座总个体识别率为0.9962，累积多态信息量为0.9879，获得了贵州汉族人群这3个位点等位基因频率数据，且不同地区汉族人群中的分布无明显差异。结论 所得到的等位基因频率数据可为贵州汉族人群法医个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供更多依据。     

广西黑衣壮族D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的遗传多态性

目的:调查广西黑衣壮族人群4个短串联重复序列(short tandem repeats,STR)基因座:D6S477、D18S865、D19S400、D20S161的群体遗传分布资料。方法:应用PCR扩增结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术分析180名广西黑衣壮族无关个体。结果:4个STR基因座平均观察杂合度分别为0.8361;平均多态信息总量为0.8047;累积个体识别力达0.999 988 391,累积非父排除率达0.988 207。在D19S400、D20S161基因座上广西黑衣壮族与广西武鸣壮族、广州汉族与青岛汉族的等位基因频率分布差异均无统计学意义;广西黑衣壮族与广西武鸣壮族遗传距离为0.0304。结论:D6S477的等位基因15、D18S865的等位基因11、D19SA00的等位基因12、D20S161的等位基因18可能是广西黑衣壮族群体中相应STR基因座最原始的等位基因。广西黑衣壮族的4个STR基因座属高度遗传多态性标记。同一民族内不同支系的遗传关系近于不同民族间的遗传关系。     

仫佬族15个短串联重复序列的遗传分析

目的 了解广西仫佬族15个常染色体短串联重复序列(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性,探讨其与10个群体间的遗传关系.方法 采用聚合酶链反应.短串联重复序列(PER-short tandem repeat, PER-STR)及基因扫描识别技术,研究广西仫佬族183名无关个体15个常染色体STR位点的等位基因频率的分布特点,然后计算11个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建了系统发生树,并结合有关资料分析了它们之间的遗传关系.结果 (1)15个STR位点共检出136个等位基因,422个基因型,等位基因频率分布在0.0027～0.5243之间;平均杂合度为0.7632,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.999 999 999 9,累积非父排除率大于0.999 998 469 8.(2)广西仫佬族与广西其它几个少数民族之间的遗传距离近,与汉族各群体、维吾尔族群体的遗传距离远.结论 (1)广西仫佬族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.(2)仫佬族与广西各少数民族之间的亲缘关系密切于与各地汉族之间的亲缘关系.     

河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的对河南汉族人群6个短串联重复序列(shorttandemrepeats,STR)基因座等位基因频率进行研究并获得群体遗传数据。方法对140名无血缘关系河南汉族个体的EDTA抗凝血样用酚-氯仿法提取DNA,应用多重PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳对D12S391、D5S818、D18S51、PAHI3、D8S1179、D3S1358共6个基因座在河南地区人群中的基因型分布进行分析。结果6个基因座的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,各基因座的观察杂合度分别为0.871、0.769、0.871、0.773、0.901、0.722,6个位点的累积个体识别率为0.9999998,累计非父排除率为0.99845,累计个体匹配率为2.39×10-7。结论6个基因座在河南汉族群体中具有较高的非父排除率和个体识别率,在法医学和群体遗传学研究中有一定的应用价值。     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

江西部分地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查江西除赣州地区外其余地区汉族人群无关个体6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性,积累遗传学数据.方法 采集江西部分地区212名汉族无关个体EDTA抗凝全血,应用聚合酶链反应复合扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术检测D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D8S1132与D11S2368这6个STR基因座的等位基因.结果 在212名江西部分地区汉族人群中观察到D6S1043基因座位13种等位基因,52种基因型;D2S1772基因座13种等位基因,66种基因型;D7S3048基因座位12种等位基因,48种等位基因型;D22-GATA198B05基因座位11种等位基因,44种等位基因型;D8S1132基因座10种等位基因,38种等位基因型;D11S2368基因座位10种等位基因,41种等位基因型.D6S1043、D2S1772、D7S3048、D22-GATA198B05、D11S2368与D8S1132这6个基因座的观察杂合度在0.8019～0.8774之间;期望杂合度在0.8553～0.8896之间;个人识别力在0.9559～0.9735之间;非父排除率在0.7053～0.7751之间;多态信息含量在0.8452～0.8774之间.结论 本次调查6个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高.为丰富江西地区遗传资料库及法医学应用提供了基础数据和理论依据.     

宁夏汉族人群19个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:分析宁夏地区汉族人群19个短串联重复序列(STR)基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率、期望杂合度、个体鉴别力等法医学参数。方法:收集宁夏籍汉族个体347例为研究对象。用血样卡采集研究对象的外周静脉血,应用GoldeneyeTM DNA(免提取)身份鉴定系统20A对上述19个STR基因座及牙釉基因直接进行复合扩增。采用ABI-3130XL型基因分析仪进行毛细管电泳法检测19个位点基因座的基因型及等位基因。应用HWE精确检验软件对研究对象的19个STR基因座位点的基因型频率分布进行Hardy-Weinberg平衡检验。采用PowerStats分析软件对STR基因座等位基因及基因型数据进行处理。结果:19个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。19个STR遗传比标记具有高度多态性。宁夏汉族19个STR基因座共检出120个等位基因,共775种基因型,等位基因频率分布在0.001至0.503。19个STR基因座的期望杂合度(He)在0.631～0.905之间,匹配概率(Pm)在0.032～0.186,个体鉴别力(DP)在0.814～0.986,非父排除率(PE)在0.330～0.770,亲权指数在1.360～5.260,多态性信息含量在0.590～0.920。结论:19个STR组成的复合检测系统在宁夏汉族人群中具有高度的多态性和鉴别能力,可用于该群体法医学个体识别、亲权鉴定及群体遗传学研究。