不完全性Carney三联征临床病理特征

Carney三联征是Carney发现并报道的一组临床综合征[1],我们在收集整理胃肠道间质瘤(GIST)的过程中发现2例符合Carney报道的病例,现结合文献,介绍如下.     

肾上腺皮质肿瘤的分子遗传学研究进展

肾上腺皮质肿瘤（ACTs）可导致类固醇激素生成过多，而肾上腺皮质癌是肾上腺疾病致死的主要原因。近年确定的导致ACTs的遗传综合征的胚系分子缺陷促进了ACTs遗传学方面的发展。在散发性肿瘤体细胞的改变中也发现了相似的分子缺陷。Li-Fraumei综合征是家族性疾病，是由于肿瘤抑制基因TP53发生改变，而Beckwith-Wiedemarm综合征是由位于11p15的胰岛素样生长因子（IGF）-2的功能紊乱引起的。ACTs也可发生在多发性内分泌肿瘤1型（MEN1）中，后者以menm基因突变为特征。Carney complex患者发生的Cushing综合征是由原发性色素沉着性肾上腺皮质结节性疾病（PPNAD）引起，同时在该类患者中发现了PRKAR1A突变。另外，在散发性肾上腺皮质癌中发现了17p13及11p15等位基因的丢失，在筛查肾上腺皮质腺瘤时发现了体细胞的PRKAR1A突变。本文综述了近年在ACTs遗传学方面的进展，重点探讨了这些肿瘤的病理生理学及诊断方面取得的成果。     

肝固有动脉起自肠系膜上动脉1例

作在解剖一60岁左右的女性尸体标本时,发现该尸体肝动脉变异与献报道有不同,现报道如下.     

右肾、输尿管不完全型重复畸形伴右位乙状结肠1列

<正>笔者在解剖一具成年男尸时,发现右肾自肾门处发出两条输尿管、两条肾静脉并伴随右睾丸静脉、降结肠、乙状结肠的行走,位置异常。检索国内外文献发现,国内有少量肾、输尿管不完全型重复畸形的报道~([1,2]),国外也有少量输尿管、尿道与外生殖器重复畸形的报道~([3,4]),而此类合并变异未有报道。此变异较为罕见,为积累国人解剖学资料和临床手术提供参考,现报道如下。     

外国科学家发现与前列腺癌有关的基因

外国科学家发现与前列腺癌有关的基因据新华社驻华盛顿和斯德哥尔摩记者综合报道，美国和瑞典的科学家最近发现一个与前列腺癌有关的基因，这是医学界首次发现前列腺癌基因并明确了它的位置。这一发现对于预防和治疗这种疾病具有重要意义。据报道，美国约翰·霍普金斯布雷...     

腹腔内脏器官不全转位1例

在标本制作时发现1例男性尸体胸、腹腔内脏异位,比对文献记载发现有些结构变化较为特别,现报道如下:     

孕期胎儿双侧多囊肾1例报告

婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传的单基因病,其发病率为0.1%,孕期做出诊断,尚未见报道.我们发现1例,现报道如下.     

中间楔骨缺如1例

作者在整理标本时,发现一青年男性的右足中间楔骨缺如(图1)。经查阅国内文献,未见有相同报道。报道如下,以供参考。     

右肾动脉、睾丸动脉及肾上腺下动脉变异1例

笔者在解剖一具成年男性尸体时,发现其右肾动脉、右睾丸动脉及右肾上腺下动脉变异.经查文献资料,此种变异的报道很少,现报道如下:     

拇长屈肌副头三例

在制作成年男性右侧上肢肌肉标本时,发现拇长屈肌副头3例,查近10年来文献未见报道,为积累解剖学资料,现详细报道如下.