远端型脊肌萎缩症一家系九例

先证者（Ⅲ22）男，38岁，主因进行性四肢肌萎无力15月来诊。患者于2004年8月无明显诱因出现右下肢无力，伴有疼痛及酸胀麻木，症状逐渐加重，在当地医院行腰椎CT示“腰椎间盘突出”，行“髓核摘除术”，术后疼痛及酸胀麻木减轻，但下肢无力进一步加重，逐渐累及右上肢，并出现全身肌跳，在南京某医院查肌电图示神经源性改变，考虑“运动神经元病”，予神经营养药及维生素类治疗，病情仍进行性发展，累及对侧肢体，行走不稳，易跌倒。