非小细胞肺癌中表皮生长因子受体基因突变直接测序分析及其与临床病理特征的相关性

目的回顾性分析非小细胞肺癌(NSCLC)中采用直接测序法检测的表皮生长因子受体(EGFR)基因突变率、突变分布特征及其与临床病理的相关性。方法收集NSCLC共443例,其中包括手术切除样本299例、粗针穿刺活检标本59例、细针穿刺和胸腔积液细胞学样本85例。所有样本均通过石蜡包埋、切片后确定肿瘤细胞含量,显微切割富集肿瘤细胞后采用聚合酶链反应-直接测序法检测EGFR基因酪氨酸激酶编码区第18至21号外显子的突变。结果(1)在443例NSCLC标本中共检出EGFR基因突变193个,发生在189例患者中(42.7％);EGFR基因第18至21号外显子的突变率分别为2.0％( 4/193)、48.7％ (94/193)、6.7％ (13/193)和42.5％ (82/193);(2)EGFR基因总突变率与年龄无显著相关性,但在年龄大于中位年龄（57岁）的患者中第21号外显子的突变率(50.9％,54/106)高于年龄小于或等于中位年龄者(32.2％,28/87;P＜0.01);(3)女性患者中EGFR基因突变率(53.5％,107/200)高于男性患者突变率(33.7％,82/243;P ＜0.01);(4)腺癌中的突变率(46.5％,161/346)高于鳞癌(13.3％,4/30;P＜0.01)和低分化癌者(24.1％,7/29;P＜0.05),而与腺鳞癌(7/13)差异无统计学意义(P＞0.05);(5)在手术切除、粗针穿刺活检以及细针穿刺和胸腔积液细胞学样本中EGFR突变检出率有逐渐下降的趋势,分别为49.5％( 148/299)、35.6％ (21/59)和23.5％ (20/85),其中细针穿刺和胸腔积液的细胞学样本中的检出率较手术标本中的检出率为低(P＜0.01)。结论直接测序法是检测NSCLC中EGFR基因突变的有效方法,特别对未知突变类型的检出具有优势;NSCLC中EGFR基因突变在女性和腺癌中多见,以第19号外显子的缺失突变和第21号外显子的点突变为主;EGFR基因突变分布特征可能与年龄有一定关系;EGFR基因突变检出率与样本类型密切相关,活检组织及细胞学样本是检测EGFR基因突变的有用材料,但可能会漏检部分患者中EGFR基因的突变。     

B超检查对外伤性脾破裂的诊治意义

中对52例外伤性脾破裂进行B超检查。根据B超检查结果及其临床情况，38例立即手术治疗，14例保守治疗。在保守治疗过程中，通过B超复查等临床观察，有4例及时中轻手术。手术病例中，B超脾破裂诊断符合率92．9％，腹腔内出血诊断符合率97．6％。本就B超检查对脾破裂的鉴别诊断及治疗指导意义和价值，以及B超检查的安全性进行了讨论。     

DR检查在膝骨性关节炎诊断中的意义及影像学特征分析

目的:分析数字化X线摄影术(Digitalradiography,DR)检查在膝骨性关节炎诊断中的意义及影像学特征.方法:选取2019年1月至2021年1月本院收治的81例均进行DR及传统X线检查膝骨性关节患者的临床资料,分析DR图像,计算DR检查对膝骨性关节炎诊断准确性,并对比传统X线检查与DR检查对患者骨关节病变情况检出率.结果:81例膝关节炎患者DR检查出74例检出准确性为91.35％,传统X光检出率为80.25％(65/81),DR检查对膝骨性关节炎检出率明显高于传统X光检查(P<0.05).DR检查对骨质疏松、微小钙化、关节间间隙狭窄、籽骨检出率明显高于传统X线检查,滑膜增厚、半月板损伤退变、软骨下骨破坏检出率低于传统X线检查(P<0.05).81例患者中可见有关节边缘骨赘增生59例,关节腔间隙变窄49例,关节面硬化变形35例,关节腔内可见游离体,有37例患者软骨下可见囊性变形.结论:DR检查可显示膝骨性关节炎骨质增生、硬化、关节间隙等变化情况,对膝骨性关节炎诊断准确率高,具有较高的临床使用价值.     

儿童癫癎24小时动态脑电图与常规脑电图分析

目的:动态脑电图与常规脑电图检查对儿童癫癎的应用价值分析。方法:对252例儿童癫癎病人先行常规脑电图检查后,再行24小时动态脑电图记录,分别分析癎样放电的检出率。结果:24小时动态脑电图异常率为90.47%(228/252),癎样放电率为77.77%(196/252),并多在非动眼睡眠的Ⅰ、Ⅱ期出现。常规脑电图异常率56.74%,癎性放电29.76%。结论:24小时动态脑电图检查大大的提高了儿童癫癎的检出率。常规脑电图的非特异性改变检出率相对高。     

中低位直肠癌合并自发性穿孔的临床诊疗特点

目的探讨中低位直肠癌合并自发性穿孔的诊断与治疗措施。方法回顾性分析11例中低位直肠癌合并肠穿孔的诊断与治疗。收集患者的一般情况、发病时临床表现、实验室检查、术中探查情况、手术方式、病理资料及患者结果等临床资料,探讨其临床诊疗特点。结果除弥漫性腹膜炎及腹腔内游离气体等消化道穿孔常见临床表现外,穿孔12h内,11例中有7例（63％）白细胞计数未见升高,其中有4例（36％）白细胞计数下降明显。术前仅2例（18％）经直肠指诊诊断为直肠癌。除3例（28％）肿瘤自身穿孔外,8例（72％）穿孔部位位于乙状结肠。9例（81％）一期肿瘤切除患者中8例痊愈出院。结论术前明确诊断较为困难,直肠指诊是术前明确诊断的唯一方法。弥漫性腹膜炎症状后短期内出现白细胞水平下降这种现象可能是下消化道穿孔特征性表现。除少数肿瘤部位穿孔外,穿孔部位多位于乙状结肠。治疗以手术治疗为主,一期肿瘤切除是安全可靠的。     

保乳手术标本定位全部取材病理检查的意义

目的探讨保证保乳手术标本切缘阴性的病理取材诊断方法及意义。方法（1）术中对145例保乳手术标本进行定位全切片检查,79例进行选择性取材检查;（2）术后对84例保乳手术标本进行定位全切片检查,226例进行选择性取材检查;（3）对两组手术病例进行随访观察。结果（1）术中定位全切片取材切缘阳性检出率（24．1％,35／145）明显高于选择性取材（6．3％,5／79）,差异具有统计学意义（P〈0．01）;（2）术后定位全切片取材切缘阳性检出率（29／84,34．5％）亦明显高于选择性取材（12．0％,27／226）,差异具有统计学意义（P〈0．01）;（3）经2～46个月随访,保乳手术标本选择性取材病例中有3例分别于术后6、15、28个月局部复发,定位全切片取材病例无复发。结论定位全切片取材和诊断可以降低保乳手术标本切缘阳性的漏诊率,并能够定位切缘阳性的部位,对减小二次手术和术后复发的风险,保证保乳手术的成功具有重要作用。     

同步录像脑电图在癫（疒/间）外科诊疗中的应用价值

目的：探讨同步录像脑电图（Video-EEG)在癫痫外科诊疗中的意义。方法；对30例难治性癫痫患者进行普通脑电图（REEG）、Video-EEG、术中皮层脑电图（ECoG)及神经影像学检查（CT或（和）MRI），并比较其结果。结果：30例患者中，REEG监测到棘波19例，检出率63％；Video-EEG监测到棘波29例，检出率97％；神经影像学检查发现23例有异常病灶（77％），其中20例定位与Video-EEG完全一致（87％）。在30例手术患者中，29例ECoG的癫痫灶定位与术前Video-EEG一致（97％）。结论：Video-EEG对于癫痫的定位诊断以及指导手术治疗有相当重要的临床价值。     

晚期血吸虫病门脉高压症术后近期再手术分析

目的分析晚期血吸虫病门脉高压症术后近期再手术原因,探讨控制再手术率的措施。方法回顾性分析2004年9月至2009年9月湖南省晚期血吸虫病救助期间23例近期再手术病例资料。结果晚期血吸虫病门脉高压症手术589例,近期再手术23例,再手术率为3．9％。其中2次手术16例,3次手术6例,4次手术1例。再手术原因有腹腔大出血、消化道穿孔、胰尾部损伤、粘连性肠梗阻、切口感染、切口裂开、膈下脓肿。所有患者均痊愈出院,随访5～20月均无严重并发症出现。结论晚期血吸虫病术后近期再次手术原因与术前准备不充分,术中操作过失及术后处理不到位有关。加强围术期处理是提高手术质量和疗效、控制再手术率的关键。     

新型抗菌手术手套

<正>日前,在澳大利亚佩思举行的澳大利亚皇家学院年会上,卫生安全保护产品制造商——Ansell公司推出一种新型抗菌手术手套。该手术手套表面涂有一种抗菌涂层,抗菌涂层是由含有对皮肤无害的药剂和葡萄糖酸氯己定(CHG)所组成的。目的是防止在手术时因手套破裂而受到病毒或细菌的侵害。     

婴幼儿急性阑尾炎临床特点分析

目的 了解婴幼儿急性阑尾炎临床特点。方法 比较了30例婴幼儿及同期379例大龄儿童急性阑尾炎病程经过。结果 30例婴幼儿患儿平均起病时间为37h，20例行腹部B超检查（66．7％），结果证实为阑尾炎18例（90.0％）；合并穿孔14例（45．2％），平均手术时间为57min，术后住院时间平均为8．2d，术后并发症为3例（10．0％），均治愈。结论 婴幼儿急性阑尾炎进展快，穿孔率高，腹部B超可协助早期诊断。及时手术、早期使用抗菌素，是减少并发症、提高治愈率有效方法。     

腹部彩超检查在老年教工体检时对肝血管瘤的临床诊断价值

目的 研究腹部彩超检查在老年教工体检时对肝血管瘤的临床诊断价值.方法 我校参加体检老年教工(包括离退休人员)1100人,选取经MRI或CT证实肝血管瘤患者41例作为研究对象,给予彩超检查,统计分析彩超的确诊率并观察患者的声像图.结果 41例肝血管瘤患者应用彩超检查出39例,确诊率为95.12％;声像图型分为高回声型29例(70.73％)、低回声型8例(19.51％)、混合型4例(9.76％),最为多见的为高回声型.结论 肝血管瘤应用彩超检查检出率高,在临床诊断中具有重要的价值,其敏感性高、操作简单、方便快捷,检查时对患者无危害性.     

VEEG长程监测对癫痫的诊断及致痫灶定位的意义

目的:探讨录像脑电图(VEEG)长程监测对癫痫的诊断及致痫灶定位的意义。方法:对50例癫痫患者分别进行常规脑电图(REEG)检查和 VEEG 长程监测,比较两种监测方法。结果:REEG 检查50例患者中,痫样波检出率38%,定位率32%。经 VEEG 长程监测痫样波检出率78%,定则定位33例,定位率66%。VEEG 长程监测与 REEG 相比,特异性波检出率及定位准确率前者明显高于后者,统计学上有显著性差异(P<0.05)。结论:VEEG 长程监测明显优于 REEG,与其他检查如 CT/MRI、SPECT、PET 等结合运用,可进一步提高癫痫的诊断率及定位准确性,对难治性癫痫的外科治疗有着重要意义。     

184对亲子间指端花纹相似性的调查与分析

本文就184对具有血缘关系的亲子间指端花纹对应指的相似性进行了调查。其含父—子,父—女,母—子,母—女组,并分别与无血缘关系对应组作比较对照。结果发现,亲子间相似率为59.9％,对照组为48.9％（P<0.O1）。其中母—子组和母—女组与对照组间有显著差异（P<0.01）。各指的相似性分析中见到,指号为1,2,3,9,1O的指分别显著大于对照组（P<0.01）4号指也有差异（P<0.05）。提示左手受遗传控制作用比右手大些。     

武汉地区575例不孕不育患者的染色体分析

目的 通过不孕不育患者的染色体检查分析，观察遗传因素在不孕不育中的重要性。方法 对575例患者的外周血进行培养，细胞收获，制片及G显带，必要时进行C显带检查，显微镜下进行核型分析。结果 发现染色体异常52例，异常检出率为9．04％。异常核型中，常染色体数目或结构明显异常21例，检出率3．65％，性染色体数目或结构明显异常15例，检出率2．61％，其中嵌合体4例。同时，本资料中染色体多态现象16例，检出率2．78％，主要有9号染色体倒位，大、小Y等。结论 染色体异常是导致患者不孕不育的重要病因，对于不孕不育夫妇，染色体分析必须作为常规的检测方法。     

荧光原位杂交技术研究人类体外未受精卵的17号染色体非整倍体

目的 对比两种不同间期核制备方法的效果，并比较25－30岁和31－35岁这两个女性年龄组、不同的体外受精－胚胎移植（in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET）指征、不同超排方案等与17号染色体非整倍体率之间的关系。方法 采用0.1% Tween 20/0.01 mol/L HCl和3：1的甲醇：冰醋酸两种方法制备人类未受精卵间期核，选用人类17号染色体端粒探针（17qter），按说明书步骤进行荧光原位杂交并在方法上稍作改进。结果 36个未受精卵中，正常17号单体24枚，二体7枚，三体5枚，非整倍体出现率为33.3%（12／36）；25－30岁和31－35岁这两个女性年龄组、不同IVF指征、不同超排方案的患者的17号染色体非整倍体发生率差异无显著性。结论 两种方法信号检出率均为100％，但前者间期核制备效果较好，易于操作，避免甲醇冰醋酸刺激性气味对环境的污染，卵母细胞17号染色体的非整倍性是造成体外受精失败的重要原因之一。     

腹腔穿刺诊断非外伤性急性腹膜炎69例的体会

急性腹膜炎即由腹内脏器穿孔、破裂、缺血、炎症扩散或腹部手术污染腹腔、胃肠道吻合口瘘等诸多原因引起腹腔壁腹膜与脏腹膜炎性改变的一种严重的急腹症。我院自1995年6月至2005年12月收治非外伤性急腹症并急性弥漫性腹膜炎病人256例，采用腹腔穿刺检查，再经剖腹探查证实，阳性符合率为82．6％。现报告如下。     

动态脑电图监测对小儿癫癎诊断的意义

目的：探索２４ ｈ 动态脑电图对小儿癫癎诊断和鉴别诊断的意义。方法：对１２５ 例临床诊断为癫癎及可疑癫癎儿童进行２４ ｈ 动态脑电图检查。结果：脑电图总异常率为６２－３ ％ ,癫癎组异常率７７ ％ ,癎样波检出率７４－７ ％ ,可疑癫癎组异常率３１－６ ％ ,癎样波检出率１８－４ ％ 。两组之间异常率和癎样放电检出率均有非常显著性差异（ Ｐ＜ ０－００１） 。其癎样放电时相以睡眠期为主（９７－２ ％ ） 。结论：动态脑电图对小儿癫癎诊断、鉴别诊断和指导治疗有重要作用。     

对10488例中国孕妇母体血清筛查妊娠结局的探讨

目的 通过回顾性研究,探讨应用外国软件IMMULATE 2000和ACCESS 2进行母体血清筛查对中国妇女的适用性.方法 对来自北京的分别进行IMMULATE 2000和ACCESS 2检查的5668例和4820例两组孕妇进行回顾性分析,检测孕中期母体血清中AFP (MSAFP)和人绒毛膜促性腺激素含量(human chorionic gonadotropin,MShCG).结果 IMMULATE 2000的阳性预测值(positive predictive value,PPV)是5.88％,检出率(detection rate,DR)是5.56％,假阳性率(false positive rate,FPR)是5.11％,假阴性率(false negative rate,FNR)是10.00％.ACCESS 2的阳性预测值(PPV)是5.26％,检出率(DR)是7.84％,假阳性率(FPR)是5.78％,假阴性率(FNR)是51.61％.采用SPSS统计软件对两种方法的FNR、DR、FNR进行比较分析,本研究中ACCESS2的DR和FNR明显高于IMMULATE 2000(P ＜0.01),而两仪器间的FPR差异无统计学意义(P =0.983,P＞0.05).结论 用外国软件进行中国母体血清筛查时应使用校正公式.     

超声在卵巢黄体破裂诊断中的应用

目的探讨超声在卵巢黄体破裂诊断中的作用。方法总结2001-2008年在我院接受超声检查并经手术证实的23例卵巢黄体破裂的超声检查情况。结果23例卵巢黄体破裂中诊断为宫外孕破裂8例，卵巢黄体破裂10例，附件炎性包块2例，卵巢囊肿蒂扭转3例。误诊率为57％。结论作为无创的检查方法，对卵巢黄体破裂的诊断及鉴别诊断超声应为首选方法。     

176例产前诊断染色体异常核型相关因素分析

目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4．2％。其中,常染色体异常占84．1％,性染色体异常占15．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59．5％与89．3％。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down’s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50％与29．0％。结论常染色体数目异常发生的频率最高。产前诊断对象中生育年龄对异常核型、三体和Down’s综合征检出率的影响均不显著。超声检查异常、唐氏高风险和血清筛查异常是产前诊断的重要指征。