阑尾黏液性肿瘤的病理诊断及发生机制研究进展

阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms, AMN)的认知近年逐渐深入,相关命名术语、诊断标准也进一步规范。阑尾低级别黏液性肿瘤(low grade appendiceal mucinous neoplasm, LAMN)应与一些组织学形态相似的病变相鉴别,避免过度诊断。其分期标准近年也有所变更,新近提出的阑尾高级别黏液性肿瘤(high grade appendiceal mucinous neoplasm, HAMN)命名被WHO(2019)消化系统肿瘤分类分册收录。AMN及锯齿状病变的分子机制研究亦取得一些新进展,该文着重对AMN的病理诊断和分子机制作一综述。     

阑尾黏液性肿瘤10例临床病理分析

目的：探讨阑尾黏液性肿瘤的临床病理学特征、诊断及预后。方法回顾性分析10例阑尾黏液性肿瘤的临床特点、组织病理学特征及随访结果。结果10例阑尾黏液性肿瘤中阑尾黏液性囊腺瘤(mucinous adnoma, MA)3例,黏膜上皮呈高柱状,分泌黏液,无明显异型性。阑尾低级别黏液性肿瘤( low grade apendiceal mucinous neoplasm, LAMN )5例,管壁可见无细胞或含少量细胞的黏液扩散至阑尾壁各层甚至阑尾外,其中1例伴有低级别腹膜假黏液瘤( low grade of peritoneal pseudomyxoma, PMP-L),腹膜病变组织学结构和细胞学特征与阑尾相同。阑尾黏液性囊腺癌( mucinous adnocarcinoma, MAC)2例,管壁可见腺管或筛状结构,细胞异型性较大,呈浸润性生长,1例伴有高级别腹膜假黏液瘤(high grade of peritoneal pseudomyxoma, PMP-H),腹膜黏液湖内可见多量异型性显著的黏液上皮细胞。结论阑尾黏液性肿瘤是一系列肿瘤谱系,其生物学行为取决于肿瘤性质和类型,准确且规范的病理诊断对治疗至关重要。     

以阑尾炎起病的阑尾上皮性肿瘤15例临床病理分析

目的:探讨以阑尾炎起病的阑尾上皮性肿瘤的临床病理学特征.方法:对15例以阑尾炎起病的阑尾上皮性肿瘤的临床病理资料进行回顾性分析.结果:15例以阑尾炎起病的阑尾上皮性肿瘤中,6例为低级别阑尾黏液性肿瘤(low-grade appendiceal mucinous neoplasm,LAMN),其余9例为前驱病变,包括8例锯齿状病变及1例绒毛状-管状腺瘤,其中锯齿状病变为6例无蒂锯齿状腺瘤/息肉(sessile serrated adenoma/polyp,SSA/P)及2例传统型锯齿状腺瘤(traditional serrated adenoma,TSA).14例以"急性阑尾炎"起病,1例以"慢性阑尾炎"起病.SSA/P镜下见锯齿状结构、隐窝扩张呈L或倒T形;TSA见显著的锯齿状轮廓和异位隐窝,具有细胞异型性;锯齿状病变的黏膜肌层完整.LAMN内衬轻度异性的黏液性上皮,管壁纤维化或破裂,管壁内及浆膜见无细胞性黏液池.9例获得随访包括5例前驱病变及4例LAMN,随访时间1.0~81.5个月,患者均无病生存.结论:阑尾锯齿状病变及LAMN均可因急性阑尾炎起病,锯齿状病变大多数为镜下偶然发现.外科医生应提高对这些病变的认识,以避免医源性穿孔导致的腹膜假黏液瘤.病理医生应将该类阑尾病变标本全部取材以便于鉴别诊断,报告阑尾切缘情况.     

女性腹膜假黏液瘤的组织学起源分析

目的探讨国人女性患者腹膜假黏液瘤的组织学起源。方法复习18例女性腹膜假黏液瘤患者的临床及病理资料，分别对每例患者腹膜、阑尾及卵巢的病变进行PV-6000法免疫组化标记，抗体有CK7、CK20、MUC-1、MUC-2、CA-125、ER及PR。结果18例腹腔内均见大量胶状黏液性肿瘤，17例患者有阑尾切除病史，其中黏液性病变15例，阑尾炎1例，1例外院手术病理不详；11例卵巢见黏液性肿瘤，7例为双侧，2例为右侧，2例为左侧；2例卵巢未见著变，5例术中未见病变，未予切除。18例中15例腹膜病变呈CK20及MUC-2阳性，而CK7、MUC-1、CA125、ER及PR阴性，阑尾与卵巢表达方式与腹膜病变相同；1例CK20、CK7及MUC-2阳性，MUC-1、CA125、ER及PR阴性；卵巢未予切除，阑尾为外院手术，未得到组织块；1例腹膜病变未获得组织块，影像提示双侧卵巢萎缩，而阑尾活检CK20及MUC-2阳性，CK7、MUC-1、CA125、ER及PR阴性；另1例术中见阑尾正常，未切除，腹膜及卵巢病变CK20、MUC-2、CK7、MUC-1、CA125、ER及PR均为阴性。结论腹膜假黏液瘤是一种以腹膜大量胶冻样黏液播散种植为特征的病变，患者往往具有阑尾黏液性病变，或曾行阑尾切除史。在女性患者，虽然部分病例卵巢同时有病变，但多数双侧卵巢受累，结合免疫组化检查考虑大部分腹膜假黏液瘤起源于阑尾，卵巢肿瘤应为种植而非原发，对腹膜假黏液瘤患者外科手术时应常规切除阑尾。     

黏液纤维肉瘤和低级别纤维黏液样肉瘤的诊断和鉴别诊断

黏液纤维肉瘤（myxofibmsarcoma,MFS）,尤其是其亚型,低级别黏液纤维肉瘤（low-grademyxofibmsarcoma,LGMFS）,与低级别纤维黏液样肉瘤（low-gradefibromyxoidsarcoma,LGFMS）不仅好发部位,而且命名相似,颇易相互混淆,但二者的生物学行为不同,鉴别十分必要。MFS是真性肉瘤,依其分化程度分为3级,其中LGMFS最需要与LGFMS相鉴别。LGFMS亦称为Evans瘤,曾被认为有较高的复发、转移及病死率,但现有研究表明这三方面均较过去的报道少得多。因此,LGFMS与隆突性皮肤纤维肉瘤一样,属低级别肉瘤,即一种中间型软组织肿瘤。同时,需与软组织的其他黏液性肿瘤,如肌内黏液瘤、富于细胞的黏液瘤、关节旁黏液瘤、侵袭性血管黏液瘤、浅表性血管黏液瘤、神经鞘黏液瘤以及黏液样脂肪肉瘤和黏液样隆突性皮肤纤维肉瘤等进行鉴别。在日常诊断病理学工作中,易将MFS和LGFMS误诊为软组织的其他黏液性肿瘤。因此,弄清二者的诊断标准和鉴别诊断,在实际工作中十分重要。     

胰腺囊性肿瘤的诊断及治疗研究进展:附6例病例报告

胰腺囊性肿瘤(pancreatic cystic neoplasms,PCN)主要包括浆液性囊腺瘤(serous cystic neoplasm,SCN)、黏液性囊腺瘤(mutinous cystic neoplasm,MCN)、导管内乳头状黏液性囊腺瘤(intraductal papillary mucinous neoplasm,IPMN)及实性假乳头状瘤(solid pseudopapillary neoplasm,SPN)等。近年来,随着影像学诊断技术的进展,CT与磁共振的广泛应用,胰腺囊性肿瘤的检出率较前有所提高,但尚不能完全准确区分其组织类型,也没有统一的治疗方案。影像学是PCNs鉴别诊断的主要依据。对于有明显症状、确诊或可疑恶性的PCNs,积极根治性手术治疗可提高大多数患者长期生存率。     

乳腺原发性黏液性囊腺癌临床病理分析和文献复习

目的 探讨乳腺原发性黏液性囊腺癌(mucinous cystadenocarcinoma,MCA)的临床病理特征及鉴别诊断.方法 分析1例MCA的组织病理学、免疫表型资料并复习文献.结果 乳腺肿物切面呈囊实性.镜下见大小不等、分布不均的囊性区,囊壁衬覆富含黏液的肿瘤细胞,或呈单层柱状、或复层化增生或形成乳头状结构.肿瘤细胞胞质内黏液呈PAS、AB染色阳性.肿瘤细胞CK7阳性,CK20阴性,ER、PR、HER2均阴性.囊壁肿瘤细胞外侧肌上皮细胞呈p63、SMA阴性.结论 (1)MCA是主要发生于绝经后妇女的罕见肿瘤,预后较好.(2)与卵巢和(或)胰腺黏液性囊腺癌类似,诊断原发肿瘤需先排除转移可能.     

腹膜假黏液瘤

目的;探讨腹膜假黏液瘤（PMP）的病理形态和免疫组织化学特点,病理诊断、发生及预后。方法：复习11例PMP的临床资料并进行随访,分别对线例腹膜及原发瘤进行光镜和免疫组织化学观察。结果：11例PMP男女比为3：8;年龄36－76岁（平均56岁）。随访1例术后2年死亡,1例失访,余8例1－60个月健在。11例均表现腹腔大量黏液和腹膜多发包裹黏液性肿瘤;伴有阑尾黏液性肿瘤者8例,其中5例女性同时有卵巢黏液性病变;结肠黏液性肿瘤1例,伴有卵巢黏液性病变;单纯卵巢黏液性肿瘤2例。CK7、CK20和CA125标记示同一病例其阑尾和（或）卵巢及腹膜肿瘤标记结果常一致。结论：对PMP作病理诊断时,应综合分析做出良性、低度恶性或恶性PMP的诊断。阑尾与PMP的发生可能有更加直接的关系。PMP的预后取决于其生长速度。     

肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌临床病理分析

目的探讨肾脏黏液样小管状和梭形细胞癌（mucinous tubular and spindle cell carcinoma, MTSCCa）的临床病理特征和鉴别诊断要点及生物学行为。方法对4例MTSCCa标本进行组织病理学和免疫组化染色观察，并复习临床资料及相关文献。结果该肿瘤好发于女性，发病年龄17～82岁（平均53岁），临床症状不明显。组织学：肿瘤与周围肾组织分界清楚，切面实性、灰白色，肿瘤细胞形态呈双相（小管状和梭形细胞）或三相（小管状、梭形和脊索瘤样或黏液样）。其他组织学表现：泡沫样巨噬细胞聚集、典型的透明细胞和乳头状或乳头结构。免疫组化显示复合性免疫表型。结论MTSCCa是一种罕见的低级别多形性肿瘤，组织学谱系在不断扩大，免疫组化表型及组织学形态与乳头状肾细胞癌（PRCCa）有重叠。     

乳腺黏液表皮样癌1例

患者女, 43岁。因右乳肿块3个月行手术切除。病变切面呈囊实性。镜下观察:肿瘤呈囊实性生长, 囊内可见乳头状突起。肿瘤由形态温和的中间细胞、表皮样细胞、黏液细胞和嗜酸性细胞构成, 细胞间可见筛状腺腔/微囊结构, 其内含黏液或嗜酸性分泌物。瘤周乳腺组织可见淋巴组织增生。免疫组织化学:p63、细胞角蛋白(CK)5/6和CK7呈分区阳性染色, GATA3阳性、S-100蛋白和SMMHC阴性, 雌激素受体(ER)阳性率25%、孕激素受体(PR)阴性、HER2 1+、Ki-67阳性指数约5%。荧光原位杂交检测提示MAML2基因重排。病理诊断为右乳低级别黏液表皮样癌。     

胰腺囊性肿瘤53例临床病理特征

目的 探讨胰腺囊性肿瘤(pancreatic cystic neoplasm, PCN)的临床病理学特征。方法 收集53例PCN的临床病理资料，行HE及免疫组化EnVision法检测，并复习相关文献。结果 53例PCN中浆液性囊性肿瘤(serous cystic neoplasm, SCN)22例，实性假乳头状肿瘤(solid pseudopapillary neoplasm, SPN)13例(伴高级别转化1例),黏液性囊性肿瘤(mucinous cystic neoplasm, MCN)12例(伴相关浸润性癌2例，伴高级别异型增生1例),导管乳头状黏液性肿瘤(intraductal papillary mucinous neoplasm, IPMN)6例(伴相关浸润性癌1例，伴原位癌2例)。免疫表型：(1)22例SCN:22例均表达上皮标志物CK、CK7、CK19,10例表达α-inhibin, 22例均不表达CgA、Syn、CD56、vimentin, Ki-67增殖指数均约1%;(2)13例SPN:13例均表达PR、CD10及β-catenin, 6例表达vimentin, 5例...     

卵巢黏液性囊腺瘤合并性索-间质肿瘤的临床病理观察

目的 探讨卵巢黏液性囊腺瘤合并性索-间质肿瘤(MCSC)的临床病理特点、组织起源及其诊断和鉴别诊断.方法 对1例MCSC进行组织形态学、免疫组化观察,并复习相关文献.结果 患者发现盆腔肿物1年,无明显不适及内分泌症状.大体上肿瘤为多房囊性,囊内壁可见散在的实性结节,镜检肿瘤由黏液性囊腺瘤和性索间质肿瘤两种成分组成,前者囊壁衬覆良性肠型黏液柱状上皮,性索间质成分瘤细胞呈小管状、条索状、梁状排列,局部有黄素化,两种成分混合存在,未见移行.免疫组化:性索成分瘤细胞呈Melan A弥漫强阳性;αInhibin和CD56局灶阳性;并见CKpan、vimentin、ER及PR的阳性表达;而EMA、CEA、CD99、S-100、CgA、Syn、nestin及SMA均阴性;Ki-67指数小于5%.结论 MCSC是罕见的卵巢肿瘤,性索间质成分可能是黏液性囊腺瘤囊壁内间质的一种反应性增生.诊断时需与类癌、伴异源成分的支持-间质细胞瘤、畸胎瘤等鉴别.     

卵巢黏液性囊性肿瘤伴实性附壁结节

目的：探讨卵巢黏液性囊性肿瘤伴实性附壁结节的临床病理学特点。方法：对2例卵巢黏液性囊性肿瘤进行光镜观察和免疫组化染色并复习文献。结果：1例卵巢黏液性交界性乳头状囊腺瘤伴实性附壁恶性纤维组织细胞瘤结节，结节内瘤细胞呈多形性。1例卵巢黏液性囊腺瘤伴实性附壁间变性癌结节；间变性癌结节内瘤细胞体积较大，胞质丰富，嗜酸，少数胞质透明，排列呈巢或索状；免疫表型：EMA和cytokeratin阳性。恶纤组结节中肿瘤细胞AACT和vimentin阳性。结论：免疫组化有助于卵巢黏液性囊性肿瘤伴实性附壁结节的诊断及鉴别诊断。     

阑尾神经内分泌肿瘤WHO分类及其临床病理实践

阑尾可发生各种肿瘤,其中神经内分泌肿瘤( neuroendo-crine tumors, NET)约占阑尾肿瘤50%以上,占胃肠道NET的20%。大宗病例报道显示,真正行阑尾切除术治疗的阑尾NET比例不足1%,许多肿瘤系其他原因行阑尾切除后行病理检查中被偶然发现[1]。 WHO(2010)消化系统肿瘤分类中将“类癌”术语从整个胃肠道NET中剔除[2],至今国内许多病理学科对阑尾NET的诊断几乎还停留在“类癌”上。本文现对阑尾NET的WHO (2010)消化系统肿瘤分类进行介绍,并结合最新文献对一些临床病理相关问题进行综述。     

肾黏液样小管状和梭形细胞癌的研究进展

肾脏黏液性小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular andspindle cell carcinoma,MTSCC)是WHO(2004)版正式命名的肾脏少见肿瘤。多见于成年女性,临床上多数无明显症状。组织学特点是肿瘤细胞呈管状和实性梁索状排列,漂浮于黏液性基质中(低级别)。近年陆续有高级别(肉瘤变)MTSCC的病例报道。其临床预后多数较好,少数可复发和转移。该文对MTSCC的临床病理学特征及鉴别诊断等做一综述。     

卵巢交界性浆黏液性肿瘤临床病理分析

目的探讨卵巢交界性浆黏液性肿瘤的临床病理特征、诊断、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析10例卵巢交界性浆黏液性肿瘤的临床病理资料,并复习相关文献。结果患者年龄27～59岁,平均45岁。5例肿瘤位于左侧卵巢,5例位于右侧卵巢。肿瘤最大直径5～13 cm,切面以囊性为主,囊壁内侧见大小不等的乳头状赘生物,囊内含黏液或黏稠胶冻样物。肿瘤组织主要由子宫颈管型黏液上皮及浆液性上皮组成,肿瘤细胞呈腺样、粗大球茎状或乳头状排列,轻～中度异型,核分裂象不易见,肿瘤间质内见特征性中性粒细胞浸润。6例肿瘤伴卵巢子宫内膜异位症,1例合并良性附壁结节,2例合并子宫内膜样癌。免疫表型:肿瘤细胞PAX-8、CK7、ER均呈阳性(10/10),PR阳性(7/10),CK20、CDX2均呈阴性(10/10),WT-1阴性(9/10),Ki-67增殖指数1%～10%。10例患者FIGO分期ⅠA期2例,ⅠB期1例,ⅠC1期4例,ⅠC2期1例,ⅠC3期2例。术后随访12～55个月,除1例在29个月盆腔包块复发以外,其余9例均未出现复发或转移。结论卵巢交界性浆黏液性肿瘤相对少见,具有独特的临床病理特征和免疫表型,手术切除治疗预后较好。     

腹膜黏液性肿瘤的临床病理分析北大核心CSCD

目的分析腹膜黏液性肿瘤的临床病理特征及其与预后的关系。方法按照2010年WHO消化系统肿瘤分类标准对首都医科大学附属北京世纪坛医院病理科2012至2017年52例曾诊断为＂腹膜黏液性肿瘤＂的病例重新分级。观察其原发部位、神经侵犯、钙盐沉积、印戒细胞等病理特征,分析其与预后的关系。对所有病例进行CK7、CK20和CDX2的免疫组织化学染色,对来源不明的病例加染雌激素受体、孕激素受体和p16。结果52例腹膜黏液性肿瘤中,男性29例,女性23例;平均年龄52.0岁。阑尾原发者32例,其他部位20例。低级别组织学形态23例（其中无细胞型1例）,高级别组织学形态29例。伴印戒细胞者15例,伴神经侵犯者12例,伴钙盐沉积者9例。伴神经侵犯者预后明显较差（P＝0.025）,有印戒细胞者更易伴神经侵犯（P〈0.01）。性别、年龄、原发部位、肿瘤级别等与预后无明显相关性。 结论腹膜黏液性肿瘤的原发部位中神经侵犯现象不罕见,且意味着预后不良。     

骨上皮样血管内皮细胞瘤9例诊治分析

目的 探讨骨上皮样血管内皮细胞瘤(B-EHE)的诊断、治疗方法。方法 回顾性分析2002年2月—2015年9月解放军东部战区总医院骨科收治的9例B-EHE患者的临床资料。其中男6例、女3例,年龄15~64岁。术前X线及CT检查均表现为溶骨性改变,1例MRI可见周围软组织受累,1例出现肺部转移灶。3例选择病灶刮除、植骨内固定;1例腰椎病灶选择肿瘤切除椎板减压内固定;3例近关节病灶选择肿瘤切除假体置换,其中1例术后化疗;1例多发病灶伴肺转移选择活检确诊后化疗治疗;1例病理性骨折伴出血选择行截肢术后综合治疗。结果 9例中失访1例,其余随访时间8～72个月。现7例存活。3例行病灶刮除植骨内固定,2例局部复发,二次手术后治愈。1例腰椎肿瘤切除减压固定,术后恢复良好。3例行肿瘤切除假体置换术,1例失访;2例术后治愈,关节功能良好,其中1例术后辅助化疗,未出现局部复发和病灶转移。1例多发病灶伴肺部转移行化疗,肺部无进展,局部无进展。1例行截肢术后综合治疗者,肿瘤复发迁延性出血,最终因器官衰竭死亡。结论 B-EHE为低-中度恶性肿瘤,术前影像学无特异性,诊断困难,主要依靠术后病理结果诊断。治疗首选边界切除,辅以化疗或放疗,可降低局部复发率和远处转移。     

胰腺、卵巢和肺黏液囊性肿瘤具有不同的免疫组织化学谱

黏液囊性肿瘤(mucinous cystic neoplasm,MCN)具有相似的形态学特征,通常发生于卵巢、胰腺和阑尾,其他器官或部位如肺、肝、皮肤、前列腺、腹膜后、膀胱和乳腺较为少见.根据病史、影像学资料和组织学改变,诊断原发性MCN并不困难,但是在判断转移性MCN的原发部位有时具有挑战性.     

胰腺囊性肿瘤92例临床病理分析

目的探讨胰腺囊性肿瘤的临床病理特征及免疫组织化学特点,以期提高对胰腺囊性肿瘤的认识。方法复习复旦大学附属中山医院1999—2005年间手术切除的92例胰腺囊性肿瘤的临床病理资料和影像资料,根据2002年WHO胰腺肿瘤分类标准将其分类。并采用免疫组织化学EnVision法,借助-组抗体进行鉴别诊断。结果在92例囊性肿瘤中,发病年龄16～80岁,男33例,女59例。其中,浆液性肿瘤18例,黏液性肿瘤14例,导管内乳头状黏液性肿瘤36例,实性假乳头状肿瘤18例,导管腺癌囊性变4例,胰腺内分泌肿瘤囊性变2例。免疫组织化学检测无特异性标记物可以完全区分各类型,常有交叉和重叠。浆液性囊腺瘤表达MUC-1,黏液性囊性肿瘤表达MUC-5AC为主,实性假乳头状肿瘤表达d-抗胰蛋白酶、d-抗胰糜蛋白酶、波形蛋白及孕激素受体,导管内乳头状黏液性腺瘤表达MUC-2,囊性恶性肿瘤主要表达MUC-1。结论胰腺各类囊性肿瘤在临床症状、影像学表现、组织形态及免疫表型上均有一定特征,但均无特异性,需结合起来综合判断,才能做出正确诊断,以指导临床治疗和预后判断。