Wilson病临床生化遗传分析

本文通过临床及生化检查确诊１５例Ｗｉｌｓｏｎ病（脑型）。个别病例伴骨和肝脏损害。经采用青霉胺为主结合控制饮食，收到较好的效果。本组病例中１４例为散发。遗传方式常染色体隐性遗传。仅１例，有家族史，支持常染色体显性遗传的可能。     

染色体臂间倒位的遗传效应分析

染色体臂间倒位是染色体结构畸变的一种类型。在遗传咨询中，对染色体倒位的遗传效应特别是9号染色体臂间倒位的遗传效应众说不一。为了探讨染色体倒位的遗传效应问题．更好地指导遗传咨询，我们对2005年5月至2006年11月在我院遗传咨询和染色体检查中发现的染色体臂间倒位病例进行遗传学分析，报告如下。     

先天性小眼球合并视网膜脱离一例

先天性小眼球是一种先天性发育异常的眼科疾病,并伴有其它眼部畸形,该病遗传方式多样,可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传,本文对临床上的一例先天性小眼球病例作一分析报道。     

妇产科常见疾病与染色体核型异常的关系分析

目的 分析染色体核型异常与妇产科常见疾病的关系，探讨流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常的遗传病因。方法 532例病例，每例行外周血培养，细胞收获，制片及G显带，并行染色体核型分析。结果 532个病例中，共检出异常核型25例，检出率为4．7％，其中异常孕产史和不孕16例，占64％，月经不调和发育异常7例，占28％，其它2例，占8％。结论 染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎及不孕的重要原因之一；染色体核型异常与月经不调、青少年发育异常有密切关系。     

特发性癫痫遗传方式的研究

目的为了探讨特发性癫痫（ＩＥＰ）的遗传方式。方法采用家系分析、多基因分析和分离分析的方法，对山东省遗传病群体调查中发现的２１０个ＩＥＰ家系进行了研究。结果ＩＥＰ不符合多基因遗传，而主要为常染色体隐体遗传。分离分析结果显示，Ｕ×Ｕ多发家庭组和Ｕ×Ａ家庭组可以接受常染色体隐性遗传的假设；部分Ｕ×Ｕ组的家庭可以接受常染色体隐性遗传的假设，但是大多数Ｕ×Ｕ组的家庭为散发病例，散发病例比例为７８．５％。结论散发病例和Ｕ×Ｕ（ｆ）家庭组可能存在遗传异质性，其原因有待进一步的研究。     

先天性遗传性疾病108例分析

１０８例均为１９９４年一年内来我院遗传门诊就诊者，包括遗传病咨询者。其中出生即为死胎者１４例，余９４例患者接受专科检查，病例分类如下；染色体病２８便，常隐４７例，常显３例，Ｘ连锁隐性７例，多基因遗传病２３例。本文复述了遗传概念、传递方式及其特点，有助于我们向患者提供充分的遗传学咨询，达到优生优良的目的。     

Silver-Russell 综合征研究进展

Silver-Russell综合征是一组遗传异质性的疾病,主要临床表现为胎儿严重的宫内生长发育迟缓及出生后生长发育迟缓和矮身材。1953年Silver等首先报道报告了2例先天性的躯体不对称、低体重、矮身材、尿中促性腺激素增高的病例。以后陆续有零散病例报告。目前研究发现此病有三种遗传方式:即母源第7号染色体单亲双体、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。本文综述了Silver-Russell综合征的临床诊断标准及研究进展。     

三例体细胞染色体异常男性的单倍染色体分析

为了解体细胞异常男性的精子染色体变化情况，对３例有反复流产史的体细胞染色体异常男性单倍染色体进行了分析。其中１例４６，ＸＹ，ｔ（１３；１６），＋１６ｐ病例的精子染色体异常率为７６．３６％；１例４５，ＸＹ，Ｒｏｂ（２２；２２）病例仅见两种异常核型，即２３，Ｘ（Ｙ），－２２，＋Ｒｏｂ（２２；２２）为５８．８２％，２２，Ｘ（Ｙ），－２２为４１．１８％；１例４６，ＸＹ，ＹＰ＋病例发现３类Ｙ染色体核型，即２３，ＹＰ＋、２３，Ｙｐ－、２３，Ｙ；Ｘ染色体无变化。上述结果表明相互平衡易泣染色体携带者的精子染色体变化类型较复杂；罗伯逊易位携带者的精子染色体变化较简单；而Ｙ染色体短臂增加者的精子染色体变化有３类，并未见有关报道，是否造成有害的遗传效应尚有待进一步结合体细胞、生殖细胞与子代细胞的染色体进行深入研究。     

13qXp易位伴随有视网膜母细胞瘤的进一步观察κ

过去几年里,对视网膜母细胞瘤注意的中心是患者群中的遗传倾向。这些肿瘤的发生以孟德尔式显性遗传而传递或者与13号染色体长臂缺失有关。在视网膜母细胞瘤伴有13号染色体异常的病例中,已报告的有22例,其中14例经显带技术研究,大部分病例都涉及到13q14这个带的全部或部分缺失。     

45,x/46,x,del(x)(p11.2)核型Turner综合征的研究

前已简报我们在研究300例疑有染色体异常患者的细胞遗传学时,发现5例Turner 综合征患者,其中一例染色体核型为45,x/46,xxp~-。至今国内尚未见另有报导,实属罕见。最近我们又复查了该病例,本文将详细分析这一病例,并拟就近年来国外发表有关 X 染色体短臂缺失和     

不孕不育患者性染色体异常发生频率及其生殖遗传效应

目的探讨不孕不育患者中性染色体异常发生频率及其生殖遗传效应。方法对我院1034例不孕不育患者进行细胞遗传学分析,采集外周血,按照常规方法制备染色体标本。G显带,进行众数分析及核型分析并对其妊娠结局进行随访。结果结果共检出性染色异常核型7例,异常发生率为0.7%(7/1034),女性45,X[7]/46,X,del(X)(p10)[43]嵌合病例1例;46,del(X)(q26)病例1例;男性46,X,inv(Y)(p11q12)Y染色体倒位病例3例,47,XXY病例2例;其中妊娠结局,这些性染色异常患者都出现多次流产或难以怀孕的临床表现。结论性染色体异常可导致不孕不育,提示不孕不育与遗传因素密切相关。     

3例标记小染色体细胞遗传学初探

标记染色休(mar)发生率较低，在表型正常的人群中只占1‰，而我室在遗传优生咨询的1070例病例中发现三例患者具有标记染色休特征；一例为Turner综合征，一例为原发性不育症，另一例为两性畸形。这些结果提示：标记小染色体可能具有遗传效应，因而可产生相应的、程度不同的临床症状。     

染色体平衡易位携带者对子代的影响（附7例世界首报异常核型）

染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体 ,并不产生遗传物质的丢失 ,通常不引起明显的遗传效应 ,但平衡易位携带者与正常人结婚后 ,所生育的子女中可产生不平衡的配子 ,从而引起子代的遗传效应。本室自 1990年元月至1999年 12月 ,共做染色体检查 12 91例 ,检出染色体平衡易位 15例 ,其中 7例经湖南医科大学国家遗传医学中心专家鉴定检索为世界首报核型 ,现报告如下。资料与方法1 病例 :资料主要来源于优生遗传咨询门诊及妇科门诊疑为染色体异常患者。2 方法 :每例患者均取外周血淋巴细胞常规培养制备染色体 ,每例计数 3 0个中期分裂相 ,油…     

陕北地区临床遗传病调查研究

本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从１９８１～１９９０年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历１８８，９４３份，其中遗传病２３，４１８份，占总病历数的１２．３９％；男性遗传病１３，８００例，女性９．１８１例，男：女＝１．５：１。以发病年龄看，婴幼儿多于青少年，青少年多于中老年；按年度计算，前５年明显少于后５年。共发现遗传病种类１３１种，其中单基因病６７种、３５６３例，占遗传病例１５．２１％；多基因病４８种，１８４８２例，占遗传病例７８．９２％；染色体病１６种，１３７３例，占遗传病例５．８６％。从本资料可见，多基因病最多，而且随年度出现率增高。其次隐性遗传病和染色体病较多，这可能与陕北地区自然条件差和科学文化发展慢以及通婚圈小等有关。     

陕北地因临床遗传病调查研究

本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从1981～1990年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历188，943份，其中遗传病23，418份，占总病历数的12．39%；男性遗传病13，800例，女性9．181例，男：女=1．5：1。以发病年龄看，婴幼儿多于青少年，青少年多于中老年；按年度计算，前5年明显少于后5年。共发现遗传病种类131种，其中单基因病67种、3563例，占遗传病例15．21%；多基因病48种，18482例，占遗传病例78．92%；染色体病16种，1373例，占遗传病例5．86%。从本资料可见，多基因病最多，而且随年度出现率增高。其次隐性遗传病和染色体病较多，这可能与陕北地区自然条件差和科学文化发展慢以及通婚圈小等有关。     

97例产前诊断染色体结构异常的遗传学分析

目的探讨胎儿染色体结构异常核型发生的类型、频率及遗传率,分析其产前诊断指征及妊娠结局,为优生优育提供科学依据。方法对8600例具有产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断,羊水或脐血细胞培养,染色体核型分析,诊断结果为胎儿染色体结构异常的,胎儿父母行外周血染色体核型分析。结果胎儿染色体结构异常共97例,包含平衡易位30例,倒位24例,衍生11例,罗伯逊易位11例,缺失9例,标记染色体7例,未知来源附加片段3例,插入2例。97例病例中,遗传性结构异常64例,新发结构异常33例。其主要产前诊断指征唐氏筛查高风险、胎儿超声异常、高龄及夫妻染色体异常携带。将97例病例分成遗传组和新发组,将两组的染色体异常类型分布进行比较,P0.05,差异有统计学意义;97例病例按照性别分为男女两组,染色体异常类型分布相比,P0.05,差异无统计学意义。结论胎儿染色体结构异常类型多种多样,导致胎儿畸形的风险与其密切相关,遗传咨询过程中应该结合超声检查、染色体微阵列序列分析或者高通量全基因组拷贝数变异检测等的结果综合分析,给予妊娠指导。     

26例9号染色体臂间倒位的表型效应的探讨

目的探讨9号染色体臂间倒住的临床及遗传效应。方法通过对外周血淋巴细胞培养，制备染色体。G显带染色体分析。结果2317例病人中检出26例9号染色体臂间倒位（1．12％），其中有15例患者（占58％）伴有流产、不育、不孕、胎儿畸形等临床表现，2例合并有染色体数目异常。结论9号染色体臂间倒位具有一定遗传效应不应忽视。     

9号染色体臂间倒位与流产、不孕不育关系的探讨

9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常，关于9号染色体臂间倒位是否有遗传效应，至今仍有争议，一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象。而近年来，9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道日渐增多，为探讨9号染色体臂间倒位的细胞遗传效应，我们对2803例有不孕不育或流产史患者进行研究，现报告如下。     

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

Y染色体异常的细胞遗传学分析

目的:探讨Y染色体异常的遗传学效应。方法:从我室遗传咨询中收集85例病例,选取临床特征为小睾丸、小阴茎、尿道下裂及反复流产和不育夫妇中的男性进行染色体分析。结果:Y染色体数目异常1例,Y染色体结构异常5例,Y染色体多态17例。结论:人类Y染色体的畸变通常会导致男性性发育异常或引起其他方面的遗传效应,并且Y染色体的长度多态可能与某些症状有关。