非综合征型并指（趾）畸形的遗传学研究进展

非综合征型并指（趾）畸形是一种常染色体显性遗传性疾病，本从胚胎发育，临床分型，家系分析，基因定位，基因分析，动物模型等角度就非综合征并指（趾）畸形做一简要综述。     

非综合征型多指(趾)致病基因的研究进展

多指是最常见的先天性肢体异常 ,遗传方式多为常染色体显性遗传。迄今为止 ,用连锁分析的方法对多个非综合征型多指 (趾 )畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在多指 (趾 )畸形致病基因研究方面做一综述。     

多指 (趾) 致病基因研究进展

多指 (趾) 畸形是最常见肢体畸形之一, 具有遗传性, 分为综合征型和非综合征型两大类型。 非综合征型按照解剖位置可分为轴前、 轴后及中央型多指, 综合征型多指 (趾) 是指除多指表型以外, 还 伴随其他症状。 近些年, 多用连锁分析、 全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析, 并通过 分析突变的基因所表达的蛋白, 了解其对相关信号通路可能产生的影响。 通过总结多指 (趾) 畸形主要致 病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路, 旨在了解多指 (趾) 致病基因的研究方向和热点, 为今后 能在胚胎阶段阻断多指 (趾) 形成的研究提供依据和思路。     

一个非综合征手足裂畸形家系的临床调查及遗传学分析

目的分析一先天性手足裂伴并指／趾畸形家系的临床表现，并从分子水平查找致病原因，为罹患家庭提供遗传咨询。方法通过X线检查资料及手足裂外观照片，对家系3代现存3例患者（共4例患者）进行临床分析，对3例患者用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，进行G显带核型分析。从7名家系成员（包含3例患者）外周血样品中提取基因组DNA。针对p63基因全部15个外显子及删rJ0b基因5个外显子进行引物设计合成、PCR扩增、回收纯化并测序。结果家系中现存3名患者均表现为双手中央分裂，其中1例患者双足呈楔形裂开，2例患者右足均为第3、4趾并指，皮肤黏连；G显带核型分析未发现染色体畸变；p63基因未检测到突变，删rJ0b基因的外显子5a中发现一个碱基突变c．1058C〉T。结论通过家系内息者临床表型分析，可将该疾病类型确定为非综合征手足裂畸形，且临床症状逐代加重。测序结果提示p63基因和删rJ0b基因关键区域内的点突变都不是引起该家系手足裂畸形的原因。     

非综合征型多指（趾）致病基因的研究进展

多指是最常见的先天性肢体异常，遗传方式多为常染色体显性遗传。迄今为止，用连锁分析的方法对多个非综合征型多指(趾)畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析。本文就近年来在多指(趾)畸形致病基因研究方面做一综述。     

手足裂畸形致病基因定位的研究进展

手足裂畸形是一种严重的出生缺陷,由于四肢端骨正中轴发育不全,剩余指（趾）呈现不同形式的融合,表现为手足中央裂隙、并指（趾）、指（趾）骨及掌（跖）骨发育不全的先天性肢端畸形。目前已定位了6个遗传位点,对其致病基因的研究已取得一定的进展。本文从致病基因定位的角度对各个亚型进行综述。     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病，属常染色体显性遗传，临床表现有四肢发育畸形、神经性皮炎改变（包括指趾剥脱性皮炎）、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指（趾）畸形和并指症、指（趾）甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状，该病是由Tp63基因错义突变所引起。Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用，对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义。研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3、3’、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关。Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异，即使突变位点相同，患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异。本文就ADULT综合征的临床表现与Tp63基因突变的关系进行综述。     

人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展

像大多数脊椎动物，人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子，在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指(趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是HOXD13和HOXA13基因不同突变引起，包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因的调节突变引起。     

人类HOX基因改变导致肢体畸形的研究进展

像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟。HOX基因在胚胎发育过程中 编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外 生殖器和肢体发育中具有重要作用。遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指 (趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等。现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是 HOXD13和HOXA13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变。肢体畸形也可 能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失引起。也可能是由于影响单个或多个HOX基因 的调节突变引起。     

口服避孕药与子代健康

本文就国内外对口服避孕药是否造成染色体异常、性心脏病、肢体短缺畸形、尿道和前列腺畸形、神经系统畸形、胎儿男性化、唐氏综合征等）进行了综述。影响胚胎发育和导致先天性畸形等出生缺陷疾病（如先天食管闭锁、多／并指（趾）畸形、变态反应性疾病、女性     

遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展

先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指（趾）畸形是最常见的先天手（足）畸形。本文综述了多指（趾）畸形的分类及遗传特点；总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指（趾）畸形相关基因的研究进展；并对其研究意义及前景作了展望     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.     

ADULT综合征与Tp63基因突变

ADULT综合征是一种外胚层发育异常疾病,属常染色体显性遗传,临床表现为四肢发育畸形、神经性皮炎改变(包括指/趾剥脱性皮炎)、皮肤干燥、乳腺和乳头发育不全或缺失、缺指(趾)畸形和并指症、指(趾)甲发育异常、泪管闭锁、少汗、牙齿发育不全等症状,该病由Tp63基因错义突变所引起.Tp63基因主要在各种上皮组织的发育、分化和形态发生过程中起作用,对于胚胎形成过程的外胚层发育具有重要的意义.研究发现ADULT综合征与Tp63基因外显子3'、4、6、8的核苷酸发生错义突变相关.Tp63基因的突变位点不同导致临床表现存在差异,即使突变位点相同,患者的临床表现还存在地域、种族和个体差异.本文就ADULT综合征的临床表现与Tpi3基因突变的关系进行综述.