神经管畸形的产前筛查

目的探讨通过检测孕妇孕中期血清标记物进行产前筛查胎儿神经管畸形的作用.方法应用时间分辨荧光检测仪检测孕中期血清标记物(AFP、Free β-HCG),使用2T-RISK风险分析统计软件计算神经管畸形风险率.结果26043例孕妇中检出神经管畸形高风险193例,占筛查总数的7.4‰;超声检查1843例,确诊各种异常胎儿46例,其中神经管畸形17例,神经管畸形的发生率占异常胎儿的36.9%.结论孕中期应用母血清产前筛查胎儿神经管畸形,结合超声检查是减少出生缺陷发生的一种有效手段之一.     

17221例孕中期先天缺陷产前筛查结果分析

目的通过妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的检测,进行孕中期胎儿染色体异常及先天性神经管缺陷（NTD）的产前筛查。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）,对孕15~20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG的浓度进行检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺,取胎儿血培养,进行染色体核型分析;对NTD高风险孕妇,均进行B超检查。结果在17221例孕妇中筛查出21三体高风险798例,占筛查总数的4.63%,18三体高风险73例占筛查总数的0.42%;NTD高风险98例占筛查总数的0.57%,在798例21三体高风险和73例18三体高风险孕妇中,有865例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型40例,异常率为4.62%,其中,21三体8例,18三体8例,其它异常24例。98例NTD高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂5例,异常检出率为5.1%。结论利用孕妇血清AFP,Free-β-HCG对孕中期胎儿染色体异常和NTD进行产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷的发生,具有一定的意义。     

孕中期母血清筛查胎儿出生缺陷的研究

目的研究孕妇血清标记物产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷.方法应用时间分辩免疫荧光法检测1297例孕中期母血清AFP和F-HCG并与B超、羊水、新生儿检查结果对照.结果筛查出高风险孕妇109例,确诊神经管畸形4例,染色体异常3例,无筛查漏检病例发现.结论孕中期二联法作为产前筛查胎儿染色体异常及神经管缺陷有效.     

孕中期产前筛查的临床意义

目的探讨孕中期产前筛查的临床意义。方法用化学发光法对孕15w~20+6w的36294例孕妇进行产前筛查,对筛查高风险孕妇做进一步介入性胎儿羊水或脐血染色体核型分析。结果 36 294例孕中期产前筛查孕妇中,筛查高风险孕妇为2167例,筛查阳性率为5.97%;2167例高风险孕妇接受产前诊断的孕妇为821例,产前诊断率为37.89%;经羊水、脐血染色体核型分析确诊胎儿染色体异常17例(2.07%),其中唐氏综合征7例、18三体综合征2例、其它染色体异常8例;染色体多态17例(2.07%),其中9号染色体倒位有13例。结论孕中期母血清三联产前筛查是检测胎儿异常的有效途径,对降低出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

临海地区19770例孕中期产妇产前筛查结果的回顾性分析

目的探讨孕中期孕妇产前筛查（母血清血）AFP和Free β—HCG对胎儿染色体异常及神经管畸形（NTD）的临床应用价值方法采用时间分辨荧光免疫法（DELFIA）对孕中期孕妇进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks2T分析软件计算唐氏综合征。唐氏综合征（DS）和NTD的风险切割值为1：270,18三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为高风险者,建议进一步做产前诊断。结果在19770例孕中期孕妇中筛查出高危孕妇1284例,总阳性率为6．49％,在随访的1216例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常19例,其他胎儿异常39例,总检出率4．77％。在随访的14426例筛查为低风险的孕中期孕妇中,发现胎儿染色体异常例3例,其他胎儿异常115例,总检出率0．82％。血清学筛查结果为高风险的孕中期孕妇,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险的孕中期孕妇,两者差异有统计学意义（P〈0．01）。结论孕中期孕妇血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,能降低先天缺陷患儿的出生率。     

8345例孕中期妇女唐氏综合征产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清学产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期（15～20周）妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征风险。DS和开放性神经管缺陷（ONTD）的风险切割值为1：270,18-三体综合征的风险切割值为1：350,筛查结果为DS高风险的孕妇,结合B超、羊水或脐血进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中DS高风险202例、ONTD高风险37例、18-三体综合征高风险24例、年龄〉35岁的14例,其高风险检出率分别为2.42%、0.44%、0.29%、0.17%。在239例DS、18-三体综合征高风险孕妇中有124例接受了羊水穿刺,6例接受脐血穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常3例、死胎3例、先天性心脏病1例,异常检出率2.93%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是DS产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或脐血、三维B超等产前诊断技术对防止先天缺陷有实用性价值。     

749例唐筛高风险孕妇胎儿染色体核型分析

目的针对749例孕中期唐筛高风险(唐氏综合征down′ssyndrome,DS风险切割值为1:270)孕妇进行胎儿染色体分析,初步探讨染色体异常与唐筛高风险值之间的关系。方法采用时间分辨免疫荧光分析法以及Lifecycle产前筛查软件,结合孕妇年龄、体重、孕周等信息进行校正分析,计算胎儿唐氏综合征的发病风险率。高风险孕妇经遗传咨询,知情同意后采集羊水,进行细胞培养,常规制片后G显带染色体核型分析。结果 749例唐筛高风险孕妇中,胎儿染色体异常16例,异常率为2.13%。结论胎儿染色体异常是导致孕中期孕妇血清标记物(AFP+free-β-HCG)筛查结果异常的诱因之一,孕中期唐筛高风险孕妇进行胎儿染色体分析对减少出生缺陷与提高人口素质有一定的指导意义。     

10484例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的通过对孕妇行孕中期血清生化指标产前筛查,发现孕期胎儿染色体病及神经管发育异常,降低出生缺陷率。方法采用时间分辨免疫荧光法（DELFLA）Eu和Sm双标记试剂盒,测定孕妇空腹静脉血清AFP和Freeβ-HCG浓度,结合孕妇年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病史及吸烟史等因素,采用随机软件计算唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）的风险率。在10484例孕中期筛查孕妇中,高风险1146例,筛查阳性率10.93%,DS高风险孕妇1059例。18-三体高风险34例,NTD高风险53例。共做产前诊断506例,包括羊水细胞培养和脐带血细胞培养。诊断率为47.29%。对2007年6月30日以前筛查高风险孕妇进行了产后随访。结果共发现唐氏综合征9例,其中漏诊2例,本室唐氏综合征发病率为0.86‰（9/10484）。其他染色体异常7例,染色体异常总发病率为1.53‰（16/10484）。胎儿畸形、死胎、等其他胎儿发育异常38例。结论孕中期血清筛查对于降低唐氏综合征非常必要,但只有将多种检查和临床表现结合起来分析,才能真正提高产前筛查的效果,降低出生缺陷率。     

杭州萧山区7952例孕妇血清产前筛查结果与分娩结局的分析

目的了解孕中期产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用,以降低出生缺陷。方法应用时间分辨荧光免疫法对萧山区7952例孕15～19＋6周孕妇血清AFP和Free-β-HCG进行产前筛查,同时对孕妇分娩结局进行随访结果。结果血清产前筛查7952人,高风险222例,高风险率为2.79%。其中21-三体综合征高风险189例;18-三体综合征高风险8例;NTD高风险25例。7952例月孕妇分娩随访结果显示：高风险222例中产前诊断羊水穿刺112例,羊水穿刺率50.45%。其中14人为高风险结局异常,异常发生率为6.30%;通过羊水穿刺检查及超声检查,发现3例21-三体综合征、1例心内膜缺损、染色体缢痕延长1例。低风险7730人中尚有96人为低风险分娩结局异常,占低风险人群的1.24%。以上共计110例结局异常分娩结局病例中,其中31例自然流产、医学终止妊娠41例、死胎19例、新生儿异常19例。结论产前筛查结合产前诊断对预防染色体异常和其他先天畸形儿的出生,具有重要作用。     

怀化地区7859例孕中期唐氏筛查和产前诊断结果分析

目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。     

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15～20+6周孕妇进行血清AFP、free!-HCG和"E3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照。结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%。有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%。在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。     

唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的检测孕妇血清甲胎蛋白（AFP）,游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创伤性筛查。方法采用金标定量系统对孕中期（14-22w）妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析校正,计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果接受筛查的1568名孕妇中筛查出唐氏综合征高风险104例,占筛查总数的6.63%。其中62例接受羊水细胞染色体检查,占高危孕妇的59.62%。检出染色体异常核型14例,占高危孕妇接受羊水细胞培养染色体检查的22.58%。结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿无创伤性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生,具有重要意义。     

Down''''s综合征的孕中期筛查

目的检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查.方法采用金标定量系统对孕中期(14～22w)妇女进行AFP、Free-β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断.结果接受筛查的358名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94%,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5%,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%.结论利用孕妇血清AFP、Free-β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义.     

8345例孕中期妇女开放性神经管缺陷胎儿产前筛查结果分析

目的评价孕中期妇女血清生化标志物筛查开放性神经管缺陷(ONTD)的临床应用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15~20周)妇女进行血清标记物AFP/Free-β-hCG的二联产前筛查,筛查结果应用Multicalc和Risks2T分析软件计算唐氏综合征(DS)、18三体综合征、ONTD风险。ONTD的风险切割值为1∶270,ONTD高风险的孕妇,经三维B超复查进行产前诊断排除胎儿异常。结果产前筛查8345例孕妇,共筛查出高危孕妇276例,阳性率为3.10%,其中ONTD高风险37例,高风险检出率为0.44%。除2例失访外,35例ONTD高风险孕妇经三维B超复查,发现无脑儿3例、脊柱裂和脑膨出1例、死胎1例、自然流产2例、新生儿腹裂1例、新生儿外耳缺陷1例、新生儿右脸赘生物1例,共计10例异常,三维B超检查异常检出率为27.03%。结论孕中期妇女血清hAFP和Free-β-hCG标记物是产前筛查ONTD等异常胎儿的有效指标,再结合三维B超等产前诊断技术对防止ONTD等先天缺陷有实用性价值。     

兰州地区10063例孕妇孕中期二联产前筛查结果分析

目的探讨兰州市孕中期母血清筛查及异常妊娠的临床价值。方法以全自动时间分辨仪对10 063例中孕期孕妇血清学标本进行甲胎蛋白(AFP)和游离β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)检测,并结合孕周、体重、年龄等因素,通过2T风险评估软件进行风险评估。结果在10 063例单胎孕妇中筛查出21-三体高风险327例,占筛查总数3.25%,18-三体高风险45例,占筛查总数0.45%,NTD高风险277例,占筛查总数2.75%。有315例在本院接受产前诊断,经羊水染色体检查,检测出21-三体9例,18-三体3例,其他染色体异常4例。对277例神经管缺陷高风险的孕妇均加强B超检查,确诊69例。结论定期的B超、母血清标志物的筛查以及产前诊断等手段的联合对于预测胎儿染色体疾病有重要的临床价值,可有效降低染色体病患儿的出生。     

孕中期血清产前筛查与不良妊娠结局的相关性分析

目的 了解孕中期血清产前筛查结果与胎儿结构畸形、死胎、流产等不良妊娠结局的相关性,为临床预测和干预某些不良妊娠结局的发生提供依据.方法 对宁波市2004年1月至2010年9月有孕中期血清产前筛查,并结束妊娠的妇女,按不同风险组作出生缺陷、流产、死胎发生率的统计,并进行x2检验,以P＜0.05为差异有统计学意义.结果 7年间宁波市进行孕中期血清产前筛查并结束妊娠的妇女247 363例发现出生缺陷3651例(14.76‰),其中筛查高风险孕妇8555例,占筛查数的3.46％.高风险人群中发现胎儿出生缺陷873例,其出生缺陷发生率为102.05‰,238 808例低风险的孕妇中发现胎儿出生缺陷2778例,其出生缺陷发生率为11.63‰(x2=4642.74,P＜0.01).高风险孕妇中发现除21三体、18三体和神经管畸形外的胎儿其他畸形704例,发生率为82.29‰(704/8555),低风险孕妇中发现其他畸形2732例,发生率为11.44‰(2732/238 808)(x2 =3026.78,P＜0.01).高风险孕妇发生死胎222例,发生率为2.59％(222/8555),低风险孕妇发生死胎591例,死胎发生率为0.25％(591/238 808)(x2=1389.37,P＜0.01).2008年至2010年的自然流产发生率分别为高风险孕妇4.58％(159/3470),低风险孕妇0.12％(148/125 664),(x2=2837.62,P＜0.01).结论 血清产前筛查高风险人群中除了预期的21三体、18三体和神经管畸形外,其他的出生缺陷明显增加,死胎和流产的发生率也高,应加强这一人群的监测和保健指导.     

莆田市28 307例孕中期产前筛查及产前诊断结果分析

目的分析莆田市孕妇孕中期产前筛查及产前诊断情况。方法对2015年8月~2016年7月莆田市地区参加产前筛查的单胎孕妇纳入研究,产前血清学三联筛查检测孕周为14-20+6w,无创产前DNA检测孕周为12-26+6w,对筛查高风险者及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿染色体核型分析并随访至胎儿出生。结果参与产前血清学三联筛查孕妇共27 882例,筛查高风险1101例,总阳性率为3.95%;参与无创产前DNA检测共1010例,筛查高风险10例,其中21/18/13高风险6例,4号染色体q12-q13.1重复4.6Mb 1例,性染色体异常3例,总阳性率0.99%,其中7例知情同意行介入性产前诊断,3例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为47,XN,+18,余3例染色体核型分析结果均为正常;经遗传咨询后行介入性产前诊断孕妇共661例,胎儿染色体核型异常共45例,异常检出率为6.81%,占总筛查人数0.16%,无创产前DNA检测高风险与血清学三联筛查高风险染色体异常检测率比较差异有统计学意义。结论孕中期行产前筛查对莆田地区预测胎儿异常、降低缺陷儿的出生、提高人口素质发挥重要作用,但产前筛查存在一定的局限性,需要与有创性产前诊断相辅相成。     

孕妇血清标志物用于出生缺陷的产前筛查

目的　探讨通过妇幼保健三级网络组织管理 ,检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP)、游离 - β -绒毛膜促性腺激素 (Free - β -hCG)进行孕中期孕妇胎儿神经管畸形、染色体异常为主的先天缺陷的产前筛查的作用。方法　对孕中期 (1 5～ 2 0w)妇女进行上述 2项血清生化指标检测 ,经过风险计算 ,对可能影响检测结果的部分因素 ,加以分析校正 ,结果为高风险孕妇 ,经遗传咨询 ,在孕妇知情情况下 ,选择适宜手段进行产前诊断。随访追踪每例筛选的孕妇至胎儿出生。结果　筛查1 0 364例中检出各类高危人群共 72 5例。结果　异常胎儿 39例。低危中发现唐氏综合征、无脑儿各 1例。异常胎儿在人群中检出率为 4‰ ,本研究灵敏度为 95 1 %,特异度为 93 4 %,阳性预报率为 5 4 %,阴性预报率为 1 0 0 %,假阳性率为 6 6 %,假阴性率为 4 9%。结论　利用孕妇孕中期血清生化指标的检测 ,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查 ,是重要有效手段之一 ;产前筛查可降低围产儿死亡率 ,降低出生缺陷率 ;利用妇幼保健三级网络进行产前筛查具有重要意义和实用性 ,可普遍推广使用     

2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析

目的探讨孕中期产前筛查与产前诊断的关系,以最大限度地预防和降低出生缺陷儿童的出生。方法采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物AFP、Free-β-hCG,利用wallac提供的Multicalc产前筛查软件,计算唐氏征风险率。高风险孕妇经遗传咨询后,再进一步行羊水细胞染色体分析和系统结构超声。结果2007年10月—2008年6月,接受筛查共2019例,其中113例高风险,高风险率为5.6%,92例高风险孕妇进一步行羊水产前诊断,查出胎儿染色体异常5例,异常检出率为5.43%。结论孕妇孕中期的产前筛查及羊水产前诊断是降低出生缺陷儿出生,提高人口素质的有效方法。     

Down′s综合征的孕中期筛查

目的　检测孕妇血清标物甲胎蛋白(AFP)、游离- β-绒毛膜促性腺激素(Free - β-HCG)进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查。方法　采用金标定量系统对孕中期(14～2 2w)妇女进行AFP、Free - β-HCG检测,并配有唐氏综合征产前筛查专用软件进行分析校正,对筛查出的先天性缺陷胎儿,在孕妇知情的情况下,选择适宜的产前诊断。结果　接受筛查的35 8名孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇为32例,筛查阳性率为8.94 % ,其中12例接受羊水细胞培养染色体检查,占高危孕妇的37.5 % ,检出染色体异常核型4例,占高危孕妇羊水细胞培养染色体检查的33.3%。结论　利用孕妇血清AFP、Free - β-HCG进行孕中期胎儿唐氏综合征无创伤性产前筛查,对减少病残儿的出生,具有重要意义。