Y染色体与月经异常

３０例月经异常、表型女性的患者,染色体组型组型检查存在Ｙ染色体。２５例４６,ＸＹ组型患者中,２４例原发性闭经,１例继发性闭经。表现为睾丸女性化综合征者１６例;单纯性ＸＹ性腺发育不全７例;卵巢早衰１例;混合性性腺发育不全育不全。两例组型为４５,Ｘ／４６,ＸＹ者,表现似Ｔｕｍｅｒ综合征。３例４６,ＸＸ／４６,ＸＹ者中,１例真两性畸形,其余２例表现为性腺发育不全。本文探讨了染色体组型与临床表现的关系及其     

性腺母细胞瘤伴无性细胞瘤一例

患者女性表型 ,17岁。因原发性闭经于 1998年 7月 2日入院。体检 :身高 1.6 0米 ,乳房发育欠佳 ,阴蒂稍大 ,阴道深 7ｃｍ ,幼稚子宫 ,双附件阴性。染色体核型 46ＸＹ。术中见子宫细长扁片状 ,双侧输卵管正常 ,性腺无明显增大 ,行双侧附件切除。病理检查 :大体检查 :双侧输卵管分别长 7.0ｃｍ与 6 .5ｃｍ ,直径 0 .2ｃｍ ,伞端开放 ,双侧性腺均为 2 .7ｃｍ× 1.0ｃｍ×1.0ｃｍ ,椭圆形 ,外观与卵巢相似 ,切面实性 ,黄白色 ,质细软 ,有细小钙化物。一侧性腺有局灶结节。镜下观察 :双侧输卵管结构正常。双侧性腺可见散在瘤巢 ,巢内混杂生殖细胞…     

七例46,XY女性的SRY基因分析

应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交、ＰＣＲ扩增、ＤＮＡ序列分析技术对７例４６，ＸＹ女性性反转综合征患者的ＳＲＹ基因进行了研究。结果表明：一例缺失ＳＲＹ基因；一例存在ｃｏｄｏｎ７６ＣＧＣ→ＣＣＣ点突变；另一例存在ｃｏｄｏｎ９４ＣＴＧ→ＣＣＧ的点突变；其余４例与正常成年男性的ＳＲＹ基因相同。为研究４６，ＸＹ女性性反转综合征的发病机理提供了有价值的资料。     

含Y染色体女性的性分化异常

正常女性的染色体核型是４６，ＸＸ，在性分化异常的患者中，有一部分自幼按女性抚养者带有Ｙ染色体，结合我们所诊治的病例，探讨这类患者的临床表现与处理。１临床资料例１社会性别女，１８岁。原发闭经，阴蒂增大半年。核型４６，ＸＹ（图１）。身高１４７ｃｍ，体重３...     

46，XY，t（15；17）（q26；q11）伴不育一例

４６，ＸＹ，ｔ（１５；１７）（ｑ２６；ｑ１１）伴不育一例王明暄，曲鸥，韩维田患者男，２９岁。已婚４年，夫妻同居未育，性生活正常。体检：身高１７０ｃｍ，体重６５ｋｇ，营养中等，发育良好，外生殖器发育正常。睾丸２．２ｃｍ×２．２ｃｍ×３．８ｃｍ，对称，无...     

8例46,XX男性和16例46,XY女性的SRY序列研究

为探讨Ｙ染色体性别决定区基因（ＳＲＹ）在性分化中的作用。在染色体核型分析的基础上，应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和直接测序技术，对８名４６，ＸＸ男性和１６名４６，ＸＹ女性患者进一步作了ＳＲＹ序列的分析研究。结果发现：２例４６，ＸＸ男性的ＤＮＡＰＣＲ扩增出现特异的ＳＲＹ序列扩增片段；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ核心序列ｃｏｄｏｎ１１３出现Ａ→Ｔ的新生突变；１例４６，ＸＹ女性的ＳＲＹ编码序列上游ＡＡＣＡＡＧ区（转录因子结合位点）处碱基Ｇ→Ａ突变。上述研究结果提示：ＳＲＹ基因是性发育的重要遗传学基础，并为进一步揭示ＳＲＹ基因的结构与功能的关系和在临床上对性反转综合征患者的诊断、治疗提供有价值的科学资料。     

46,X,t（Y;Y）伴先天性尿道下裂隐睾一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）伴先天性尿道下裂隐睾一例卢洁患儿男，７岁。因生后发现尿道外口位置异常，蹲式排尿就诊。检查：智力正常，身高１００ｃｍ，体重１７ｋｇ。男性外阴，阴茎短、小，明显下弯，包皮腹侧对裂，堆积于阴茎背侧呈头巾状。尿道外口位于阴茎阴囊文界处。...     

高促性腺激素性性逆转综合征3例报道

高促性腺激素性性逆转综合征极为少见。其主要表现 ,只有男性性腺 ,成年男性第二性征差。染色体核型为46 ,ＸＸ。我们在长期临床实验工作 ,共发现了 3例 ,现报道如下。资料与结果病例　 3例病人均来源于我院不育症门诊。均因结婚 1- 3年不育 ,来院就诊。 3例患者分别为 2 4、2 7、2 9岁男性 ,无明显的智力低下 ,身高分别为 15 6ｃｍ、15 6ｃｍ、15 8ｃｍ。查体 :胡须、阴毛均有 ,阴茎正常、睾丸小 ,自述性生活正常。常规精液分析 ,示无精子。Ｂ超 :均未发现异常。对 3例患者分别进行性激素测定和染色体核型分析 ,结果见表。表　病例激素测定…     

性反转综合征的遗传病因研究进展

性反转综合征指染色体性别和性腺性别不一致的一类疾病,它包括４６,ＸＸ男性：４５,ＸＯ男性;４６,ＸＹ女性。ＳＲＳ为研究为人类性性别决定机制,Ｙ染色体分子结构及寻找睾丸决定因子（ＴＤＦ）提供了理想模型。一、历史回顾在本世纪初,人们就将动物和人的性别与染...     

中国精神医学临床中性染色体异常的研究

人类正常染色体核型为男性 46 ,ＸＹ ,女性 46 ,ＸＸ。约5 0 %的人类受精卵中的染色体显示异常 ,大部分会导致自然流产 ,能发育成活婴的染色体异常者约占 1/ 2 0 0 ,其中半数与性染色体有关。性染色体异常有 4种基本类型 ,在男性为多 1条Ｘ染色体的ＸＸＹ型和多 1条Ｙ染色体的ＸＹＹ型 ;在女性为少 1条Ｘ染色体的Ｘ型和多 1条Ｘ染色体的ＸＸＸ型。此外 ,由于染色体数目和结构的差异尚有一些其它亚型或嵌合型 ,如男性的ＸＸＸＹ、ＸＸＹ/ＸＹ型 ,女性的ＸＸＸＸ ,Ｘ/ＸＸ等 ,或Ｘ染色体呈环状、等臂和臂缺失等结构异常型。性染色体异常个体除…     

6例性别异常患者的SRY基因分析

本文采用ＰＣＲ扩增、琼脂糖凝胶电泳方法，检测了６例性别异常患者的ＳＲＹ基因。结果表明，３例４６，ＸＹ女性患者中，１例ＳＲＹ基因阴性，２例呈阳性；１例如，ＸＸ男性，ＳＲＹ基因呈阳性；另２例两性畸形患者ＳＲＹ基因呈阳性。分析认为，４６，ＸＹ女性性反转，是由于ＳＲＹ基因丢失或突变所致；４６，ＸＸ男性性反转，是由于ＸＰ－ＹＰ易位引起；而两性畸形的发生则与ＳＲＹ以外的其它性别决定基因有关。     

一例46，XY，t（11；12）伴流产

一例４６，ＸＹ，ｔ（１１；１２）伴流产余红江，张宝珍患者男，２７岁，结婚１年，妻子怀孕１个多月时因要求优生来诊。查体：患者身高１７０ｃｍ，体重６０ｋｇ，表型智力均正常。外周血淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ显带，观察３０个分裂相，核型为４６，ＸＹ，ｔ（１１...     

性反转综合征患者SRY基因的初步分析

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合限制性酶谱分析对１０例性反转综合征患者的外周血ＳＲＹ基因进行了研究。结果显示：６例４６，ＸＹ与女性和３例４６，ＸＸ男性均有ＳＲＹ基因存在，另１例４６，ＸＸ男性无ＳＲＹ基因；６例４６，ＸＹ女性ＳＲＹ基因ＰＣＲ产物ＭｓｐＩ和ＴａｑⅠ限制性酶谱分析未发现异常。为性反转综合征的病因学研究提供了资料。     

46，XY，t（2；9）伴习惯性流产

４６，ＸＹ，ｔ（２；９）伴习惯性流产张宝珍患者男，４１岁，结婚多年，妻子反复流产６胎，均发生在２个月左右，因不明原因的自然流产而就诊。查体：身高１７０ｃｍ，体重６４ｋｇ，身体健康，表型正常。其妻３８岁，每次妊娠期间并无疾病、接受药物和特殊环境接触史。...     

6例XX男性患者的分子、细胞遗传学和临床特点

ＳＲＹ基因已被证明是在胎儿期启动性别向男性分化的睾丸决定基因,其突变率在ＸＹ女性中占１５％,在ＸＸ男性中高达８０％。４６,ＸＸ男性在男性新生儿中发生率为１／２００００。大多数为散发,临床表现通常为性腺发育不良,男子乳房女性化,无精症和输精管透明变性,以及青春期激素分泌水平的改变。较少表现为性别分化模糊,包括隐睾、尿道下裂等,常伴有因睾丸发育不良所致的不育症。４６,ＸＸ男性的形成机理是父系细胞在减数分裂时,性染色体短臂同源区之间发生不均等交换,使Ｙ染色体片段易位到Ｘ染色体短臂上。这个Ｙ片段可能携带…     

47,XXY综合征伴乳腺癌一例

４７，ＸＸＹ综合征伴乳腺癌一例冯丽瑾杨鉴青龚如岱患者男，５１岁，未婚。因１月前发现左乳肿块伴针剌样疼痛来院就诊。查体；一般情况良好，心、肺、肝无异常。双乳轻度隆起，无炎症，双乳头无溢液。右乳未扪及肿块。左乳外上象可及４ｃｍ×４ｃｍ×１．５ｃｍ分叶状肿...     

先天性多器官畸形未成熟儿1例

病例　女性新生儿，孕４０Ｗ出生６天死亡后尸体剖验。体表检查：体重１９５０ｇ，身长４１ｃｍ，头围３２ｃｍ；双眼裂小，长度为０－９ｃｍ，两眼间距较宽，为２－４ｃｍ；鼻尖小，发育不全，鼻孔小，横径为０－３ｃｍ。双耳廓上部狭窄，软骨发育不全。躯干四肢毳毛存在。指甲未达指尖，右手中、食指弯曲畸形。双足２－３趾呈不全并趾。两小阴唇过长、外突。胸部小，乳头未发育。内脏检查：心脏室间隔膜部有一直径０－８ｃｍ的缺损。脑表面沟回平坦，双侧脑室扩大，脑实质变薄，厚度为１－２ｃｍ；小脑幕小有３０ｍｌ积液，小脑体积明显小…     

46,XY,t（1;7;8）易位伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１；７；８）易位伴习惯性流产一例邹玉兰张文勤王大勇患者男，２９岁。因其妻孕２月无诱因而流产，连续流产３次就诊。患者发育正常。身高１７０ｃｍ，体重６２ｋｇ，表型、智力无异常。外生殖器及精液检查均正常。其妻妇科检查正常。无职业、化学物质及...     

单纯性腺发育不全综合征的细胞遗传学及内分泌激素的研究

作者在门诊中发现单纯性腺发育不全患者6例，经细胞遗传学分析，其中46，XY型纯性腺发育不全者4例，且为孪生姐妹发病；46，XX型纯性腺发育不全者2例。同时，进行血内分泌激素测定，结果发现患者的内分泌激素有非常显著变化，并提示XY型纯性腺发育不全者呈现男性限性的常染色体显性遗传倾向。     

46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...