Lance—Adams综合征1例临床及电生理特征

1病例报告 患者女性，43岁，因“全身抖动3个月，发作性抽搐2个月”于2010年6月3日入院。患者3个月前服卤水昏迷，经治疗9d后意识转清，出现全身不自主抖动，1个月后突发双眼上翻、意识丧失，四肢强直阵挛数分钟缓解，予口服丙戊酸钠、卡马西平治疗，间断发作3～4次，不自主抖动每日均有。     

癫痫发作伴癔症样表现1例报告

1病例报告 患者,女,33岁,因发作性左侧肢体抽动一月余入院,既往无脑炎、头部外伤史,亦无癫痫家族史。患者自2011年5月起反复出现发作性左下肢或左侧上下肢抽动,伴双眼及牙关紧闭,自诉发作时心里清楚但讲不出话,无大小便失禁。每天发作20余次,每次持续数十秒且均在白天清醒状态下,     

Sj(o)gren-Larsson综合征一例

患者 男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院.患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部.发育较同龄小孩差.7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走.9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作.说话缓慢,欠清,饮水呛咳.     

Sjoegren-Larsson综合征一例

患者 男，足月顺产，16岁，因皮肤鱼鳞样变16年，走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样，斑片状，见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时，下肢僵硬，走路经常摔跤，6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动，经常出现发作性的全身抽搐，发作时神志不清，多住睡熟后发作。说话缓慢，欠清，饮水呛咳。学习成绩越来越差，最后已不能上学。全身瘙痒，畏光，双眼视力下降，视物重影。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系

先证者(Ⅲ6) 女,10岁.因"发作性抽搐8年"于2007年6月就诊.患者8年前于发热时(39℃以上)出现双眼上翻,牙关紧闭,口吐白沫,四肢强直、抽搐,伴意识丧失、口唇紫绀,持续约1-2 min后自行停止,10-20 min后清醒.     

以情绪及自主神经症状为主的部分性发作1例

1病例报告 患者男性,11岁,因“发作性恐惧、心跳加快、面红及四肢阵挛10年”于2008年8月6日来诊。10年前（患儿1岁时）突然出现惊恐状态,扑向家人怀中,面部潮红,心跳加快,四肢抖动,喉部发出嗡嗡的声音,持续30-40s自行缓解,意识存在。以后每隔7个月左右在1个月内反复发作,开始发作次数少,后发作频率逐渐增加,到半个月时发作达高峰,     

Sjgren-Larsson综合征一例

患者男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院。患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部。发育较同龄小孩差。7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走。9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作。说话缓慢,欠清,饮水呛咳。学习成绩越来越差,最后已不能上学。全身瘙痒,畏光,双眼视力下降,视物重影。四肢逐渐变细,手脚麻木疼痛。体重下降。查体:发育差,身材矮小,营养不良。精神状态极差。四肢,躯干,颈部鱼鳞样斑块,皮肤干燥,粗糙。左足内旋畸型,双足弓型。四肢近端肌…     

伴脑电图中央顶中线棘波的BECT 1例报告

1病例报告 患儿,女,5岁半,深圳市人,因“发作性肢体抽搐3个月”于2011年1月30日就诊于我院神经内科门诊。患儿于2010年10月12日出现第一次发作,于睡眠中出现,表现为四肢抽搐、流涎,呼之不应,持续时间不详（因发作时患儿在幼儿园,老师观察不细）。第二次发作于2011年1月30日,亦于睡眠中出现,表现为一侧口角、面部、肢体抽搐,继之四肢抽搐,呼之不应,紫绀,无舌咬伤及尿失禁,     

以短暂性脑缺血样发作伴可逆性脑白质病变起病的X连锁腓骨肌萎缩症1型一例

患者男,17岁,因"发作性言语不能,左侧肢体无力3天"于2019年7月27日至华山医院神经内科就诊。于7月24日上午9点左右无明显诱因出现言语不能,伴左侧肢体麻木无力,持物及行走不能,症状持续4 h后自行缓解。7月24日下午、25日晚及26日上午反复发作3次,均表现为言语不能,左侧肢体无力。症状每次持续约2~3 h,均可完全缓解。患者病程中,一般情况尚可,无发热,无记忆力下降,无进食进水呛咳,二便正常。查体:神志清楚,言语清晰,计算力正常,颅神经未见异常。     

表现单侧肢体抽搐的糖尿病1例报告

1　病例报告患者女 ,5 8岁 ,因发作性右上肢抽搐 5天于 1995年 9月2 1日入院。 5天前患者感右上肢乏力 ,发现右手指抽动 ,呈阵发性 ,每隔 5～ 6分钟抽一次 ,在当地给能量合剂治疗 ,症状未缓解 ,以后症状渐加 ,出现右上肢频繁抽动 ,后呈持续状态。抽搐时意识清楚 ,但不能说话 ,无头痛、呕吐、昏迷及其他肢体抽动 ,既往有高血压史。入院后患者意识模糊 ,小便失禁。查 :ＢＰ 2 0 12ｋＰａ ,心肺腹部无异常 ,右鼻唇沟稍浅 ,右上肢不仃抽搐。血常规、肝肾功能、颅脑ＣＴ均正常。糖尿( ) ,空腹血糖 2 7 9ｍｍｏｌ Ｌ ,追问病史 ,有多饮、多…     

常于月经期发作的癫痫1例报告

常于月经期发作的癫痫１例报告刘大平，管治孝１病例报告患者刘某，女性，１８岁，未婚，１９９４年５月１３日就诊。１年来常于经前或经期发作性突然跌倒多次，发作时意识丧失，肢体抽动，皮肤湿冷，四肢发冷，口唇紫组，血压下降（发作时血压１０．７／６ｋＰａ）。每次...     

以癫样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　病例报告 　　例1　女、25岁，1992年10月20日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清，此后2个月反复发作4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木，随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清，伴有两眼上翻、牙关紧闭，每次发作持续约3～10 min。曾多次急诊均诊为癫?发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕，饮食正常。同年12月25日患者因上述症状再次发作而就诊，并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫?家族史，无产伤、窒息史，无脑炎、外伤史，无心脏病史。     

结节性硬化症的临床与脑电图1例报告

1病例报告患者周某,女,16岁,因频繁发作性肢体抽搐,间歇期仍不省人事4 h于2005年12月8日8:30时入院。患者于当日凌晨4时许睡眠中突然出现发作性肢体抽搐,双眼上翻,神志不清等症状,持续数分钟,即送当地医院就诊。就诊期间仍反复发作,发作间歇不省人事。门诊予静滴20％甘露醇等处理后,仍反复发作,小便失禁,拟诊癫癎持续状态收入病房。患者发病前无发热、头痛,无颅脑外伤史,病前进食良     

常染色体显性遗传性癫痫一家系

先证者(Ⅲ6)　男,13岁,5岁开始反复惊厥发作,表现为眨眼、面肌抽动、流涎、手中物体落地、神志清楚,但不能说话,持续数秒钟至数分钟,每日发作3 5次,以晨6时将醒时发作较多,曾发作严重出现全身抽搐3次,常规脑电图无异常发现,蝶骨电极过度换气双额、颞叶诱发出尖 慢波;头颅核磁共振成像、X线计算机断层摄影检查无异常发现,卡马西平、鲁米钠、丙戊酸钠、苯妥英钠、硝基安定、托吡酯等治疗8年,仍时有发作。家系调查:Ⅰ1自15岁开始发作性抽搐,发作时倒地,意识丧失、口吐泡沫、四肢抽动,发作较频繁,持续时间不详。46岁死于意外。Ⅱ83 7岁,病程3 0…     

血管中心性胶质瘤1例

正患者女性,26岁,20年前无明显诱因发作性意识障碍伴吞咽、摸索,有时游走,持续1~2 min恢复,1~2个月发作1次。患者15年前无明显诱因出现发作性意识丧失,双眼上翻,口吐白沫,四肢强直抽搐,持续约3 min抽搐停止,发作前多有预感。5年前出现发作性愣神,双眼发直,呼之不应,无肢体动作,持续10~20 s缓解。曾服用抗癫痫药物治疗,效果欠佳。MIR示:左侧颞极异常信号影,T1低信号,T2/     

以癫癎样发作为首要表现的甲状腺机能亢进2例报告

1　 病例报告例 1　女、2 5岁 ,1992年 10月 2 0日无明显诱因出现四肢和全身抽搐伴神志不清 ,此后 2个月反复发作 4次。每次发作前先感心慌、上肢麻木 ,随后出现全身阵挛性抽搐和神志不清 ,伴有两眼上翻、牙关紧闭 ,每次发作持续约 3～ 10ｍｉｎ。曾多次急诊均诊为癫癎发作。给予苯妥英钠治疗无效。发作后常感全身乏力、头晕 ,饮食正常。同年 12月 2 5日患者因上述症状再次发作而就诊 ,并诉近一月常感心悸、气促怕热多汗、消瘦。既往无癫癎家族史 ,无产伤、窒息史 ,无脑炎、外伤史 ,无心脏病史。体检 :Ｔ、Ｒ、ＢＰ正常 ,Ｐ 110次 /分。神清…     

特发性肌纤维颤搐患者1例临床和神经电生理表现

1病例报告 患者,男,60岁.因"全身肌肉抽搐2月余"于2007年3月20日入院.查体:BP:19.9/13.1 kPa,四肢及胸背部肌肉不自主蠕动,以右侧肩胛带肌、肱二头肌和腓肠肌内侧头最为明显,几乎为持续存在,其余部位约每分钟蠕动10～25次,睡眠时不消失.     

发作性运动诱发性舞蹈指痉症一家系

先证者　男 ,31岁。反复发作性肢体及头颈部舞蹈样不自主运动 2 5年 ,于 1999年 8月就诊。自 6岁开始 ,患者出现发作性四肢或头颈部舞蹈样不自主抽动 ,数天发作 1次至 1天数次不等。每于始动、突然加速或体位改变时诱发 ,不超过 1分钟 ,意识清楚 ,睡眠中从不发作 ,情绪紧张、焦虑时易发。幼时无发热惊厥及癫痫发作史 ,智力发育正常。查体及神经系统检查无异常。实验室检查 :T3、T4、血沉、抗“O”、血钙、血糖均正常。 K-F环阴性 ,头部 CT及常规 EEG正常。视频 EEG监测到 1次临床发作 :患者半倚坐位 ,欲躺下时 ,突然出现双下肢蹬踏动…     

结节性硬化的临床及发作期脑电图1例报告

1病例报告 女性患者,18岁,因"发作性点头17年,发作性全身抽搐16年"入院.17年前(患者3个月大时)出现发作性点头,每天均有发作,每次持续数秒;六七个月大时点头幅度、强度增大.     

痛性痉挛一家系

先证者(Ⅱ7) 女,74岁.因"肢体抽搐疼痛30年,加重3个月"于2007年8月入院.30年前出现下肢抽搐,小腿肌肉强直抽搐伴疼痛,有夜间痛醒,用手屈曲脚趾或下床站立努力伸直双腿后可终止发作,每次发作持续数秒至1 min左右,多于夜间发作,数天1次,天气寒冷时容易发作.