青岛地区38862例孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测结果分析

目的探讨无创产前检测技术(noninvasive prenatal test,NIPT)在胎儿产前检测中的应用价值。方法选取2015年2月至2017年12月因血清学筛查结果为高风险、临界风险、高龄等原因在我院进行NIPT检测孕妇共38 862名;对其中NIPT结果提示胎儿非整倍体异常者进行产前诊断,即行羊水穿刺及胎儿羊水细胞染色体核型分析;经电话随访获取所有孕妇的妊娠结局。结果在38 862例接受NIPT检测的孕妇中,共检出胎儿非整倍体异常455例,阳性率为1.17%,包括21三体245例,18三体46例,13三体9例,性染色体异常149例,其他常染色体异常6例。其中,384例孕妇自愿接受羊水穿刺产前诊断,经染色体核型分析确诊21三体214例,18三体38例,13三体2例,性染色体异常33例及1例其他染色体异常,其余108例为正常核型。电话随访得知2例孕妇NIPT结果21三体高风险,因宗教信仰拒绝进行产前诊断,生育21三体患儿。经计算,NIPT对21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他染色体异常的阳性预测值分别为91.9%(216/235)、82.6%(38/46)、25%(2/8)、35.9%(33/92)及20%(1/5)。结论 NIPT对于21、18三体的筛查准确性极高,对13三体、性染色体非整倍体异常筛查效果较好,但对其他常染色体非整倍体异常筛查准确性较差,因此仍有必要进行侵入性产前诊断以避免假阳性。     

产前血清学筛查与无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的联合应用

目的探讨血清学筛查与无创产前基因检测(NIPT)联合筛查在胎儿染色体异常筛查中的应用。方法采用DIX800化学发光法对我院产科门诊5420例孕妇做三联血清学筛查,对年龄(≥35岁)及血清筛查高危孕妇在知情同意情况下行无创产前基因检测,产前基因检测高风险的做产前诊断,并对产前基因检测低风险孕妇追踪随防妊娠结局。结果5420例孕妇高龄(≥35岁)276例,21-三体高风险298例,18-三体高风险31例,共605例。605例无创产前基因检测为染色体非整倍体高风险13例,低风险结果592例,13例经产前诊断21-三体5例,18-三体3例,其它异常核型1例,对低风险592例孕妇随访未发现假阴性结果。结论唐氏血清学筛查与无创产前基因检测联合筛查可避免95%以上高龄及唐氏血清筛查假阳性病例进行有创性的产前诊断。     

NIPT检测技术在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用

目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array—CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 NIPT检测结果显示共有29例孕妇为高风险,阳性率为0.80%,≥25岁阳性率为0.82%,年龄25岁阳性率为0.50%;其中22例21三体综合征(I21),3例18三体综合征(T18),4例l3三体综合征(T13),14例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为20例T21,2例核型正常;2例T18,1例T13,11例性染色体异常。所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21-三体综合征的阳性符合率为90.90%、18-三体综合征的阳性符合率为66.67%和13-三体综合征的阳性符合率为25%;T21、T18、T13胎儿的敏感性分别为100%、100%、100%;假阳性率0.17%。结论 NIPT检测用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。     

无创产前检测和FISH技术的临床应用

目的探讨无创产前检测和FISH技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用价值。方法选择2016年10月-2017年10月自愿参与NIPT检测孕妇4807例,对NIPT检测结果高风险孕妇行羊膜腔穿刺术,应用染色体核型分析和FISH分析对NIPT结果进行验证,对NIPT检测结果低风险者进行常规随访。结果 4787例孕妇共检出65例(1.34%)染色体数目异常高风险胎儿,包括1例13-三体、8例18-三体、18例21-三体,38例性染色体异常。59例孕妇接受进一步的羊膜腔穿刺术及产前诊断,穿刺率为1.23%(60/4787)。介入性产前诊断确诊1例13-三体、6例18-三体、16例21-三体和13例性染色体异常胎儿,阳性预测值分别是:100%、85.7%、88.9%和39.4%。NIPT检测结果提示2例21-三体嵌合体和1例18-三体嵌合体,利用FISH技术检测均证实为低比例嵌合体。其中345例唐氏筛查高风险孕妇,NIPT检测出6例高风险孕妇经产前诊断确诊,其余为低风险孕妇通过常规随访得到验证。结论无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病检测中具有很高的灵敏度、特异性,联合FISH技术可以快速准确确诊染色体非整倍体,值得临床应用推广,降低先天性缺陷儿出生率。     

无创产前基因检测在4168例产前筛查高风险孕妇中的应用

目的：评估无创产前基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法2012年8月~2014年2月在湖南省妇幼保健院产前诊断中心就诊的孕早期或中期生化筛查高风险(21原三体风险≥1/270,18原三体风险≥1/350)的4168例孕妇,对其进行NIPT,检测结果为高风险者进行传统的胎儿核型分析确认,检测结果为低风险者随访妊娠结局。结果4168例孕妇中,NIPT高风险59例,有52例做了传统的胎儿核型分析,21-三体和18-三体符合率100%(32/32),13-三体符合率0(0/1),性染色体异常符合率31.58%(6/19)。4109例低风险孕妇随访到4000例,其中B超检查发现胎儿结构异常13例,引产12例。未发现21或18-三体出生。结论 NIPT对21-三体和18-三体检测具有较高的敏感性和特异性;作为二线筛查方法用于妊娠早期或妊娠中期筛查阳性病例,可减少98%由于筛查假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断操作。     

NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用

目的探讨NIPT产前基因检测技术在高龄孕妇中临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2016年1月在嘉兴市妇幼保健院就诊的高龄妊娠孕妇,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果实施无创产前基因检测2250例,结果显示为高风险共13例,其中21-三体综合征高风险为8例,18-三体综合征高风险为3例,l3-三体综合征为2例。以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的8例21-三体综合征高风险中6例确诊为21-三体综合征,1例羊水核型正常,1例羊水46,XN,21cenh+mat;检测出的3例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征1例,2例羊水染色体核型正常;检测出的2例13-三体综合征高风险经核型分析确诊为13-三体综合征1例,1例羊水染色体核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿无创产前基因检测21-三体综合征的准确性为87.5%。18-三体综合征的准确性均为33.33%和13-三体综合征的的准确性均为50%。结论无创产前胎儿非整倍体基因检测可提高产前诊断效率,具有非常高的敏感性和准确性,同时因其无创性有效避免侵入性诊断给孕妇带来流产及感染风险,减轻孕妇的心理负担,避免了唐氏儿的出生,更易被孕妇及家庭所接受,是高龄孕妇意愿选择检测方法的首选。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)无创产前筛查(NIPT)对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及染色体微缺失/微重复的筛查价值。方法选择2015年2月至2021年12月在枣庄市妇幼保健院进行NIPT检测的共计15 237例孕妇作为研究对象。对NIPT筛查高风险孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列检测, 明确胎儿NIPT结果与介入性产前诊断的结果一致性。最后, 电话随访胎儿妊娠结局, 收集胎儿信息。结果 15 237例孕妇中累计检出染色体异常266例, 染色体异常的检出率为1.75%(266/15 237)。266例中筛查出21三体高风险79例(29.7%), 18三体高风险26例(9.77%), 13三体高风险9例(3.38%), 性染色体非整倍体高风险74例(27.82%), 其他常染色体非整倍体高风险12例(4.51%), 染色体微缺失/微重复高风险66例(24.81%)。266例中217例NIPT阳性孕妇同意接受后续介入性产前诊断, 确诊21三体50例、18三体13例、13三体1例、性染色体异常25例、其他常染色体非整倍体...     

宜昌地区8526例无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测结果分析

目的探讨无创产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive?fetal?trisomy?test,NIFTY)在产前筛查和产前诊断临床应用中的适用性和准确率,同时探索适宜的孕妇产前筛查和产前诊断流程。方法应用高通量测序技术对8526份孕妇外周血浆进行胎儿游离DNA检测分析,将孕妇分为高龄组,产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、胎儿超声异常组和首选无创组,对胎儿染色体非整倍体检测结果高风险的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对低风险结果进行随访。结果 8526例孕妇共有74例检测结果高风险,检出率0.87%,其中产前血清学筛查高风险组的检出率最高,达2.01%。最终有54例孕妇接受介入性产前诊断,确诊胎儿染色体异常39例,阳性预测值72.22%,在确诊胎儿染色体异常的39例中,21-三体19例,阳性预测值95.00%;18-三体10例,阳性预测值90.91%;13-三体2例,阳性预测值50.00%,性染色体异常8例,阳性预测值61.54%。结论 NIFTY是一种高效、高准确性和非侵入性的胎儿染色体非整倍体产前筛查技术,特别是对21-三体和18-三体有较高的临床应用价值,可作为传统产前诊断技术的有效辅助手段。但存在一定假阳性率,必须通过胎儿染色体核型加以验证。     

NIPT作为序贯筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用

目的评价无创产前筛查(NIPT)作为孕中期血清学筛查序贯筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法筛选2017年1月到2017年10月到我院自愿行NTPT的孕妇,入组其中2811例已接受了孕中期血清学产前筛查且预产期年龄小于35w岁病例,回顾性分析孕妇血清学筛查、NIPT及产前诊断检查结果。结果对于21-三体血清学筛查高风险组,NIPT检出10例,阳性率0.96%,其中极高风险组检出8例,阳性率1.61%;临界风险组检出2例,阳性率0.12%,经产前诊断确诊12例。对于18-三体血清学筛查高风险组,NIPT检出2例,阳性率2.63%;临界风险组检出1例,阳性率1.75%;经产前诊断确诊2例,1例假阳性。结论 NIPT作为血清学筛查的序贯筛查手段可提高胎儿染色体非整倍体检出效率从而降低母婴损害,具有较高应用价值。     

兰州地区高龄孕妇产前筛查与产前诊断的回顾性分析

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)技术在高龄孕妇产前筛查中的应用价值。方法选取甘肃省妇幼保健院2015年3月至2016年3月行产前筛查和产前诊断的高龄孕妇为研究对象,其中接受孕中期血清学筛查、NIPT及行羊水穿刺的高龄孕妇分别273例、844例和435例。按年龄将孕妇分为35～39岁年龄组和≥40岁年龄组。以羊水穿刺细胞核型分析为准,分别计算血清学筛查和NIPT的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并用χ2检验对不同高龄组胎儿染色体异常结果进行比较。结果血清学筛查出高风险孕妇20例,其中21-三体高风险14例(5.13%),18-三体高风险3例(1.10%),NTD高风险3例(1.10%),临界风险23例(8.42%)。NIPT检出高风险孕妇18例,其中包含产前筛查高风险者3例(21-三体2例,18三体1例),临界风险者21例。羊水穿刺细胞核型分析最终检出数目异常核型21例,其中包括21-三体10例(2.30%),18-三体4例(0.92%),其他异常7例(1.61%)。检测21-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为75%(3/4)和95.9%(259/270),NIPT分别为100.0%(7/7)和99.8%(835/837)。检测18-三体的灵敏度和特异度,血清学筛查分别为100.0%(1/1)和99.3%(270/272),NIPT均为100.0%(4/4和840/840)。两种检查方法的敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值均有统计学意义(P0.05)。结论应用NIPT对高龄孕妇进行产前筛查具有较高的敏感度和特异度,NIPT技术有望成为包括高龄孕妇在内的所有孕妇产前筛查的主要手段。     

908例胎儿羊水细胞染色体核型分析

目的评估产前风险筛查染色体异常核型在胎儿染色体病诊断中的意义。方法在妊娠16~30w,绝大部分在妊娠18~22w的胎儿,对21-三体筛查高风险、18-三体筛查高风险、≥35岁孕妇和曾孕育过染色体异常胎儿4种对象抽取胎儿羊水,经羊水细胞培养,制备染色体标本,作染色体核型分析。结果在分析的908例胎儿羊水细胞染色体核型中,异常核型19例,占2.09%,其中21-三体筛查高风险者438例,确诊5例为21-三体(1.14%),18-三体筛查高风险者232例,最后确诊2例(0.86%)。结论风险筛查可以明显提高产前诊断染色体病的效力。     

无创产前检测筛查胎儿拷贝数变异的临床价值研究

目的评估无创产前检测(NIPT)筛查胎儿拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV),并分析NIPT对胎儿CNVs检出的临床价值。方法收集2016年1月1日至2018年5月31日于潍坊市妇幼保健院就诊,因NIPT提示高风险而进行侵入性产前诊断的孕妇,产前诊断采用传统核型分析结合染色体微阵列分析(CMA)技术。结果 NIPT提示高风险孕妇共512例,其中21三体高风险356例、18三体高风险73例、13三体高风险21例及CNVs高风险62例。经羊水细胞染色体核型分析证实,21三体322例、18三体53例、13三体5例,NIPT对21、18、13三体的 PPV分别为90.45%(322/356)、72.60%(53/73)和23.81%(5/21),NIPT对于常见染色体(21、18、13)三体的PPV为84.44%。NIPT提示CNVs高风险共35例,其中23例经染色体核型分析和CMA技术验证为假阳性,假阳性率为65.71%(41/62),PPV为34.29%;5例染色体核型分析与CMA技术结果一致,均为阳性;6例染色体核型分析未见异常,CMA验证结果为阳性,CMA检测的阳性率为31.43%(11/35);1例(例12)CMA验证结果正常,染色体核型分析为平衡易位,核型分析的阳性率为17.14%(6/35)。结论 NIPT在筛查胎儿常见染色体非整倍体的同时能够检出CNVs,对于CNVs高风险患儿的检出具有重要临床价值;对于筛查结果提示异常者应行产前诊断,传统核型分析结合CMA技术有利于提高CNVs患儿的检出率,为遗传咨询和产前诊断提供依据。     

202例NIPT高风险孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的验证无创DNA产前检测(NIPT)技术提示非整倍染色体异常的准确性。方法对厦门市妇幼保健院202例NIPT提示高风险孕妇羊水细胞染色体核型进行比对分析。结果 202例NIPT高风险孕妇羊水染色体核型异常共125例,其中21-三体阳性预测值最高(91.25%),其次是18-三体(57.89%)和性染色体异常(55.35%),阳性预测值最低的是13-三体(25%)。结论 NIPT技术对21-三体阳性预测值很高,具有一定的临床应用价值,可作为传统产前筛查技术的辅助手段。     

清远地区2013-2015年唐氏征筛查结果分析

目的分析清远地区唐氏征筛查结果,探讨唐氏征筛查对发现胎儿染色体异常的意义。方法对2013年8月-2015年8月期间于清远市人民医院进行产筛的孕妇及其他医院送检的孕妇血清实行唐氏征筛查检测,对高风险及其他具有产前诊断指针的孕妇进行胎儿染色体核型分析并跟踪随访妊娠结局。结果共28369例参加筛查,早孕(9-13+6周)10614例,21三体高风险881例,高风险率8.3%,18三体23例,高风险率0.22%;中孕(14-20+6)17 755例,21三体高风险1203例,高风险率6.78%,18三体高风险30例,高风险率0.17%;NTD高风险126例,高风险率0.73%。经产前诊断确诊21三体综合征13例,18三体综合征4例,13三体综合征2例,其他染色体数目或结构异常18例,染色体多态52例。结论孕期血清学产前筛查对于预测胎儿染色异常具有重要临床意义,可以有效降低出生缺陷的发生。     

3164例高龄孕妇NIPT检测胎儿染色体的应用探讨

目的探讨NIPT技术在高龄孕妇产前检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值。方法利用高通量测序技术检测高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cffDNA),结合生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体核型分析,再对比NIPT结果和染色体核型分析结果。结果 (1)NIPT高风险者63例:其中26例21-三体高风险;4例18-三体高风险;3例13-三体高风险;30例性染色体异常(21例ChrX-;2例ChrY+,7例ChrX+/Y+)。(2)63例NIPT高风险孕妇中,3例性染色体异常(ChrX-)拒绝羊水穿刺检测要求继续妊娠;其余60例进一步行羊水穿刺产前诊断,最终确诊胎儿染色体异常者45例(21-三体25例;18-三体3例;13-三体0例;45,X10例;47,XXY/XXX5例,47,XYY2例);余15例NIPT异常羊水穿刺结果未见异常(1例21-三体高风险;1例18-三体高风险;3例13-三体高风险;8例ChrX-;2例ChrX+/Y+)。(3)NIPT技术应用于高龄孕妇对21-三体符合率较高,达96.2%;18-三体的符合率为75%;但对13-三体符合率为0。在性染色体非整倍体检测中,NIPT对核型为47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,达100%和71.4%;但对45,X的符合率仅为55.56%。结论 NIPT应用于高龄孕妇产前检测,对胎儿21-三体符合率较高,对18-三体符合率也较高;但对13-三体符合率较低;对胎儿性染色体异常符合率差异较大,47,XYY和47,XXX/XXY符合率较高,但对45,X符合率偏低。NIPT结果异常的孕妇仍需进一步羊水穿刺确诊,避免不必要的引产。     

NIPT-plus在产前筛查中的应用研究

目的探讨应用孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术在无创性产前筛查中的临床应用及价值。方法选取2016年8月至2017年1月在洛阳市妇女儿童医疗保健中心因血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险、高龄及超声软指标异常的孕妇780例行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析。结果780例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出12例染色体高风险胎儿,羊水核型分析证实其中9例为染色体异常,分别为5例21-三体、1例18-三体及3例性染色体非整倍体。21-三体检出率为100%,18-三体检出率为100%,性染色体非整倍体的检出率为60%。结论无创产前基因检测技术是一种筛查胎儿染色体非整倍体的有效方法,其在胎儿染色体异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。     

高通量测序技术在检测双胎染色体非整倍体中的临床应用

目的探讨高通量测序技术在检测双胎21、18、13-三体综合征中的可行性及临床应用价值。方法选取2016年1月至2017年12月来温州市中心医院就诊的双胎妊娠孕妇184例行无创产前检测(Non-invasivePrenataltest,NIPT),高风险行羊水穿刺进一步诊断;低风险行产后随访。结果 184例双胎妊娠孕妇行NIPT检测结果提示2例21-三体高风险,其中1例为21-三体嵌合体,1例18-三体高风险,1例16号染色体p13.11-p12.3缺失,其余均为低风险,其中2例高风险后续经羊水穿刺确诊双胎中一胎分别为21-三体、18-三体。成功完成出生后随访165例,失访19例。结论 NIPT技术在双胎胎儿染色体非整倍体检测中有一定应用价值,有效降低侵入性产前诊断的发生率,为双胎妊娠的产前筛查和产前诊断方案提供有效补充。     

无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值

目的探讨无创产前基因检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法收集4516例在重庆市梁平妇幼保健院行NIPT检测的单活胎孕妇,记录其临床资料、检测结果及妊娠结局,对所有病例进行汇总分析,探讨NIPT的临床运用价值。结果 4516例孕妇纳入研究,结果提示高风险40例(0.89%),其中21三体11例(0.24%),18三体4例(0.09%),13三体3例(0.07%),性染色体异常22例(0.49%)。低风险4473例(99.05%),检测失败3例(0.07%)。在40例高风险病例中,6例拒绝进一步产前诊断,34例经进一步产前诊断后,确诊21三体10例,18三体2例,13三体1例,性染色体6例。去除拒绝介入性产前诊断病例后,计算其阳性预测值(PPV)分别是90.91%、50.00%、33.33%和27.27%。按检测指针分析,B超软指标异常/结构异常组NIPT阳性检出率高于其他组,差异有统计学意义(P0.01)。结论 NIPT对21-三体有较高的阳性预测值,但对18三体、13三体和性染色体异常检出率偏低。NIPT是一项筛查技术,筛查出高风险孕妇需介入性产前诊断确诊,临床运用时需要向孕妇充分告知其优势及局限性,帮助孕妇选择适合的筛查及诊断手段。     

嘉兴地区11989例无创产前基因检测结果分析

目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院的11 989例孕妇行无创产前基因检测,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21、18、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 11 989例名孕妇中无创产前基因检测出染色体非整倍体高风险69例,总检出率为0.58%,其中高龄孕妇检出率、符合率分别为0.57%、72.22%;产前筛查高风险检出率、符合率分别为为0.77%、90.91%,产前筛查临界风险检出率、符合率分别为0.37%、66.97%,其它超声检出率、符合率分别为2.19%、75.00%;年龄≥40岁检出率、符合率分别为1.15%、100%;年龄≥35-40岁检出率、符合率分别为0.48%、84.62%;年龄≥425-34岁检出率、符合率分别为0.52%、75%;年龄25岁检出率、符合率分别为0.78%、66.76%;经胎儿核型分析证实为39例T21、12例T18、2例T13,16例核型正常;所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21、18、13三体综合征符合率为90.70%、57.14%、40%;NIPT检测的T21、T18、T13敏感性分别是:100%、100%、100%;结论无创产前基因检测能提高产前诊断率,对21、18、13-三体综合征的敏感性、特异性与染色体核型分析有较高的一致性,具有较好的临床应用价值。     

NIPT在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的利用高通量测序技术(NGS)对2336例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染色体非整倍体疾病进行精准筛查。方法 2015年7月到2017年6月,我院共收集了2336例孕妇血液标本。其中包括孕中期血清学筛查高风险或临界风险孕妇1145例;高龄(≥35岁)孕妇733例;超声异常(NT≥2.5mm)363例;试管孕妇87例;双胎8例。研究发现,每一条染色体的呈现都与其GC含量存在线性关系。参与研究的每一位NIPT阳性孕妇都自愿进行了羊水穿刺核型比照分析,并对每位孕妇均进行妊娠结局随访,追踪出生婴儿生长发育情况。结果 2336例NIPT检测中,发现16例21-三体;8例18-三体;1例13-三体;1例20-三体;2例45,X和5例47,XXY,[n=33/23369(1.41%)]。染色体非整倍体检测的灵敏度为100%,研究中出现2例假阳性样本,特异性为99.91%。结论利用NIPT技术可精准地对胎儿染色体非整倍体进行有效筛查进而降低母婴损害,具有较高的灵敏度和特异性,适宜广泛应用。