有巨大血小板和白细胞包涵体存在的血小板减少症的遗传学类型

现已认识的3种遗传类型的血小板减少症中,May-Hegglin异常是巨大血小板综合征;Fechtner综合征是Alport综合征的变异,以间质性肾炎,先天性白内障,神经性耳聋和有巨大血小板和粒细胞内包涵体的血小板减少为特征;Sebastian血小板综合     

MYH9异常的实验室和临床诊断策略

肌球蛋白重链9 (MYH9)异常是一组由MYH9基因突变引起的遗传性血小板减少症,包括May-Hegglin异常、Epstein综合征、Fechtner综合征和Sebastian综合征.MYH9异常常被误诊为原发性血小板减少性紫癜.本文对其发病机制、临床体征、实验室检查和鉴别诊断进行阐述,以进一步加深临床和实验室对MYH9的认识,同时引起临床的足够重视.     

May-Hegglin异常误诊为特发性血小板减少性紫癜一例

May-Hegglin异常(MHA)是一种罕见的常染色体显性遗传病.笔者曾发现1例被当地医院误诊为特发性血小板减少性紫癜的病例,现报告如下.     

血小板参数在儿童继发性血小板增多症中的研究

目的 研究血小板参数在儿童继发性血小板增多症的变化,进一步提高血小板参数在临床方面的诊断价值.方法 对92例继发性血小板增多症的儿童与110例健康儿童的血小板参数进行分析.结果 在引起继发性血小板增多症的原因中,肺炎居第1位,占到40.2%.MPV、PDW、P-LCR低于对照组,PCT高于对照组,血小板参数比较差异均有统计学意义（P〈0.05）.结论血小板参数可以作为儿童继发性血小板增多症的诊断和治疗的辅助指标.     

血小板抗体对血小板输注的疗效观察

目的 探讨血小板抗体对血小板输注效果的影响.方法 把57例血小板减少的患者分为无抗体组和有抗体组,分别在输注前1h内和输注后24h检测血小板数,并进行血小板输注效果评价.结果 无抗体组输注后比输注前血小板计数有高度显著性增多,有抗体组输注后比输注前血小板计数仅显著性增多;CCI评价血小板输注效果,无抗体组有效率为77.4%,有抗体组有效率为26.9%,两组血小板输注效果有高度显著性差别.结论 血小板输注无效与血小板抗体的存在有关,预先进行血小板抗体检测分析,选择合适的血小板输注,可大大提高血小板输注效果.     

单采血小板对献血者血小板数量和功能的影响

目的 评估多次单采血小板对献血者缝康状况的影响.方法分别检测献血者献血前后血小板数目和功能,并对比分析.结果献血者单采血小板前血小板计数、血小板体积、平均血小板体积、大血小板比率和血小板分布宽度等参数与采集后1个月的差异无统计学意义.结论对体检合格的血小板献血者,定期单采血小板对献血者的血小板数目和相关参数无明显影响....     

血小板抗体检测及配型对血小板输注无效的临床意义

目的 通过对比血小板配型前后血小板的输注效果,评估血小板抗体检测及配型对血小板输注无效的临床意义.方法 以出血症状改善情况、血小板计数增高指数(CCI)、血小板恢复百分率(PPR)为标准,对比配型前后血小板的输注效果.结果 25例血小板输注无效患者的血小板抗体筛查阳性9例; 9例血小板抗体阳性患者血小板交叉配型前后血小板输注有效率差异有统计学意义(P<0.01),配型后输注的 1 h和24 h CCI、PPR数值明显高于配型前输注的.结论 血小板抗体检测及血小板配型输注可以为患者选择适用的血小板,提高单采血小板的输注有效率,避免滥用血小板.     

血小板抗原抗体检测与血小板输液的临床应用

血小板输注适用于预防和治疗血小板减少或血小板功能缺陷患者的出血,近年来在临床上的使用日益普及.但是部分患者在多次输注血小板后可产生血小板相关抗体,导致血小板输注无效;也有部分患者由于其他原因,使血小板输注无效.本文对血小板抗原抗体的部分检测方法及血小板输注的临床应用作一综述.     

血小板内蛋白激酶C活化诱导血小板发生凋亡

蛋白激酶C （Protein Kinase C,PKC）在血小板信号转导和粘附、聚集、释放等多种生理功能的发挥中均起到重要的作用.目前报道,PKC通过激活去整合素金属蛋白酶（ADAM） 10或ADAM17诱导血小板膜表面糖蛋白受体发生酶切,对血小板活化后产生负调控作用.那么PKC活化是否可诱导血小板凋亡进而负调控血小板功能,目前还不清楚.本研究目的是探讨血小板内PKC活化对血小板凋亡的影响.取健康志愿者外周静脉血并分离血小板.选择PKC特异性激活剂和抑制剂,并设置不同的时间梯度和浓度梯度,与洗涤血小板共同孵育,应用流式细胞术和Western blot等技术,检测PKC激活剂和抑制剂对血小板线粒体膜电位（△（Ψ）m）、半胱氨酸的天冬氨酸蛋白水解酶（Caspase）和磷脂酰丝氨酸（PS）的影响.实验结果表明,PKC激活剂呈时间依赖性诱导血小板发生△（Ψ）m去极化;PKC激活剂呈浓度依赖性地诱导血小板内caspase-3活化裂解,而PKC抑制剂则不能诱导血小板发生△（Ψ）m去极化和PS暴露的变化.结论：血小板内PKC活化后,可以通过影响线粒体功能和激活Caspase-3而诱导血小板凋亡,提示PKC可能参与调控活化血小板的凋亡过程,本研究结果对探明血小板活化的负调控功能及PKC活化相关疾病的发病机理具有意义.     

血小板输注无效患者的血小板抗体分析

目的分析临床血小板输注无效的主要原因并寻找解决的方法.方法应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法,对223例临床发生血小板输注无效的病人进行血小板抗体检测和鉴定.结果血小板抗体阳性80例(35.87%),其中人类白细胞抗原(HLA)抗体阳性75例(33.63%),血小板特异性抗原(HPA)抗体阳性1例(0.45%),同时含有HLA和HPA抗体者4例(1.79%).结论引起血小板输注无效的抗体以HLA抗体为主;针对不同抗体,可采取不同方法选择血小板供者.     

遗传性May-Hegglin异常的研究进展

May-Hegglin异常是一种具有血小板减少、巨大血小板、白细胞包涵体三联征的常染色体显性遗传病.本文综述了May-Hegglin异常在分子水平上的发病机理以及临床特征.     

血小板抗体筛查与血小板输注效果分析

血小板输注对于血小板数量严重减少或功能障碍的患者是简单有效的治疗方法,临床上根据血小板的输注目的分为预防性输注和治疗性输注两种.血小板输入体内后,血小板计数未见有效提高,临床出血症状未见明显改善即为血小板输注无效（PTR）.笔者对本院对38例多次输血患者进行血小板抗体筛查,并监测其血小板预防性输注前后血小板计数的变化,计算血小板校正增加指数（CCI）,分析血小板抗体对血小板输注效果的影响.     

血小板输注无效患者的血小板抗体分析

目的　分析临床血小板输注无效的主要原因并寻找解决的方法。方法　应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法 ,对 2 2 3例临床发生血小板输注无效的病人进行血小板抗体检测和鉴定。结果　血小板抗体阳性80例 ( 3 5 .87% ) ,其中人类白细胞抗原 (HLA)抗体阳性 75例 ( 3 3 .63 % ) ,血小板特异性抗原 (HPA)抗体阳性 1例( 0 .45 % ) ,同时含有HLA和HPA抗体者 4例 ( 1.79% )。结论　引起血小板输注无效的抗体以HLA抗体为主 ;针对不同抗体 ,可采取不同方法选择血小板供者     

单采血小板输注及血小板抗体检测的意义

血小板输注是治疗各种因血小板减少引起的出血性疾病的有效治疗措施.然而,随着输注量及输注次数的增加,血小板抗体产生机会在增加,输注无效及输注后非溶血性输血反应在增加[1,2].为此,笔者自1998年8月～2000年2月采用单采血小板输注,并观察输注后血小板抗体及血小板数量的变化,现报道如下.     

血小板交叉配型对改善血小板输注疗效的观察

血小板抗体是由机体对血小板表面或相关抗原免疫而产生,长期反复输注血小板的患者易出现血小板抗体,从而导致血小板输注无效.对已产生抗体的部分患者,给予血小板交叉配型,从任意献血者中选出血型配合的血小板输注,获得良好效果.     

C-PG血小板聚集试验在单采血小板捐献者筛查中的应用

本研究探讨以阳离子没食子酸丙酯（C-PG）为激活剂的血小板聚集试验用于单采血小板捐献者筛查的可行性,并调查血小板献血者血小板功能缺陷的发生率.测定不同浓度C-PG诱导的健康献血者的血小板聚集率,以确定C-PG的最适应用浓度;检测30名志愿者服用阿司匹林前和服药24小时后的血小板聚集率,以确定血小板功能不良的筛查界点值;检测483例血小板捐献者的C-PG诱导的血小板聚集率,并对聚集功能不良者进行活化血浆凝固时间（APCT）测定.结果表明：血小板聚集率随C-PG浓度的增加而升高,当C-PG浓度达200μmol/L时,血小板聚集率达最高;服用阿司匹林24小时后的血小板聚集率与服药前相比,均表现明显减低（P＜0.001）,但以C-PG诱导180秒时的血小板聚集率减低最显著.血小板功能不良的筛查界点值确定为C-PG诱导180秒时的血小板聚集率小于20%;在483例血小板捐献者中,检出25例有血小板聚集功能不良,其中有11例表现为血小板促凝血活性减低.结论：C-PG诱导的血小板聚集试验能有效的检出血小板功能不良者,适用于血小板捐献者血小板功能的筛选;在血小板献血者中,血小板功能缺陷者的检出率大约为5%.     

网织血小板检测在血小板减少症中的临床价值

目的:探讨检测网织血小板对血小板减少症的诊断价值.方法:随机选取原发性血小板减少性紫癜31例,弥散性血管内凝血19例,再生障碍性贫血13例,急性白血病初发/复发42例,健康对照组93例,用Sysmex XE-2100型全自动血液分析仪检测网织血小板.结果:血小板骨髓生成活跃组(原发性血小板减少性紫癜、弥散性血管内凝血)网织血小板百分比显著高于健康对照组(P＜0.01);血小板骨髓生成抑制组(再生障碍性贫血、急性白血病)网织血小板百分比和健康对照组差异无统计学意义;区分血小板骨髓生成活性方面,网织血小板检测明显优于平均血小板体积检测.结论:网织血小板可反映血小板减少症中血小板骨髓生成活性,对其诊断有一定临床意义.     

婴幼儿血小板输注

1 新生儿血小板减少的病理生理 在正常情况下,胎儿(妊娠≥17周)和新生儿血液中的血小板计数≥150×109/L,血小板数量低会导致潜在的危险.但是只要新生儿身体健康,其血小板在100～150×109/L范围内短暂波动并无显著的临床意义(Saxonhouse et al).通常有18%～35%患血小板减少的早产儿被收入重症监护室,其血小板计数＜150×109/L.     

机采浓缩血小板质量及临床疗效初探

血小板是机体止血机制中的一个重要因素,由于血小板的数量或质量异常引发的出血性疾病,通常是临床输注血小板的重要原因.随着成分输血的发展及血液分离技术进步,浓缩血小板在临床各领域的应用越来越广泛,而且由手工制备浓缩血小板过渡到机采浓缩血小板,迅速普及.笔者对2004年7月至2005年1月期间,我院临床所用的机采浓缩血小板进行质量监测,对部分机采浓缩血小板输注病例和手工采浓缩血小板输注病例疗效调查并作初步对比分析.现报告如下.     

机采血小板与手工血小板输注效果回顾分析

临床上有多种疾病本身或在其治疗中会出现血小板严重减少以至危及患者生命,而血小板输注是抢救其生命的重要方法之一.目前常用的血小板制剂主要有机采血小板和手工血小板.