复发性流产与Foxp3基因多态性的探讨

目的探讨Foxp3-924（rs2232365）基因位点多态性与复发性流产的相关性。方法选取2012年10月至2014年6月在广州医科大学附属第二医院妇科住院和门诊的复发性流产患者56例，和同期住院分娩的正常妊娠孕妇252例，应用PCR-SSP技术进行Foxp3-924（rs2232365）基因位点检测。结果复发性流产组Foxp3-924G／G、G／A、A／A表型频率分别为：0．1346、0．4615、0．4039；对照组分别为：0．1508、0．4087、0．4405。复发性流产组Foxp3-924A、Foxp3-924G基因频率分别为：0．6346和0．3654；对照组分别为：0．6448和0．3552；Foxp3-924各种基因型频率在复发性流产组与正常对照组之间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论Foxp3-924（m2232365）位点基因多态性与复发性流产发生无显著相关性。     

FOXP3基因多态性与斑秃的关联研究

目的探讨FOXP3基因多态性与斑秃(alopecia areata,AA)发生发展的关系。方法选择240例斑秃患者及248例正常对照。结合HapMap网站中汉族人群资料,选取rs3761547和rs3761548共2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法进行基因分型,统计学分析单核苷酸多态性。结果与正常对照比较,斑秃患者组FOXP3基因rs3761548位点的基因型分布有差异,具有统计学意义(P=0.015);而rs3761547位点的基因型分布在正常对照组与斑秃患者组之间没有差异(P=0.12)。非条件Logistic回归分析显示,rs3761548位点的CC基因型相对于AA和AC基因型来说,对斑秃的发病具有保护效应(adjusted OR:0.69;95%CI:0.48-0.98)。单倍型分析结果显示,与对照组相比较,斑秃患者单倍型GA和单倍型GC的分布存...     

EGLN1基因两个位点多态性与藏族人群高原低氧适应的关系

目的 探讨西藏藏族人群EGLN1基因2个SNP(单核苷酸多态性)位点rs479200（C/T）、rs480902（T/C）多态性与高原低氧适应的相关性。
方法 选取世居西藏拉萨藏族150人及辽宁汉族150人的血样,提取白细胞基因组DNA,应用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（PCR-RFLP）技
术检测EGLN1基因2个SNP位点,分析其多态性特征。结果 rs479200位点等位基因C等位基因频率在藏族人和汉族人分别为71.33%和38.17%,
rs480902位点等位基因T等位基因频率在藏族人和汉族人分别为66.67%和36.67%,两组比较差异显著（P<0.01）;rs479200位点TT、TC和CC基因
型频率在藏族人和汉族人分别为6.67%和56.67%、29.33%和33.33%、64%和10%,rs480902位点TT、TC和CC基因型频率在藏族人和汉族人分别为
60.67%和9.33%、30.66%和28.67%、8.67%和62%。两位点TC基因型两组比较差异无统计学意义;TT和CC基因型两组比较差异均显著（P<0.01）。
结论 EGLN1基因rs479200（C/T）和rs480902（T/C）SNP位点多态性与西藏藏族适应高原低氧环境存在相关性。rs479200位点的CC基因型和
rs480902位点的TT基因型可能更有利于适应低氧环境。     

雌激素受体1 基因rs2046210 位点多态性与乳腺癌患病风险性关系初步研究

目的: 探讨雌激素受体1 基因(Estrogen receptor 1,ESR1) 周围区域单核苷酸多态(Single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs2046210 与女性乳腺癌发生的相关性。方法:选取114 例乳腺癌患者的组织切片和141 例健康对照者的外周血,抽提基因组DNA,采用Taqman 探针法检测SNP 位点rs2046210 的基因型,计算基因型与基因频率,先检测Hardy-Weinberg 平衡性,然后采用字2 检验进行组间比较。结果:经检测rs2046210 等位位点T、C 及其三种基因型CC、TC、TT 均符合Hardy-Weinberg 平衡性定律,具有群体代表性(字2 值分别为2.78、2.95,v=1,P 均>0.05)。等位位点T、C 在乳腺癌组的分布频率为43.40%、56.60%,在健康组的分布频率为38.30%、61.70%。两组比较差异无统计学意义(P<0.05),该位点等位基因在病例组与对照组的分布无明显差别。多态性位点的三种基因型CC、TC、TT 在乳腺癌的频率分别为35.75%、11.35% 和53.90%,对照组35.96%、22.81%和41.22%,两组间比较差异有显著统计学意义(P<0.05)。进一步比较发现,基因型CC/ TT在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05),相对风险比值OR 为1.94(0.92 ~ 4.1,95% CI),基因型CC/ TC 在两组中分布差异无统计学意义(P =0.228>0.05),相对风险比值OR 为0.74(0.43 ~1.28,95%CI),而基因型TT/ TC 在两组中分布差异有显著统计学意义(P =0.008<0.05)。结论:在贵州地区人群,雌激素受体1 基因rs2046210 位点的单核苷酸多态性可能与乳腺癌的遗传易感性相关,特别是rs2046210 TT 基因型可能增加个体患乳腺癌的风险,而CC 基因型降低了乳腺癌的患病风险。     

SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性

目的 探讨SIRT1基因多态性与广西永福地区人群长寿的关联性.方法 采用长寿对照设计,选取广西壮族自治区永福县共500人为研究对象,包括长寿组223人、平均年龄(93.17±3.08)岁,对照组277人、平均年龄(46.92±17.12)岁.应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线技术结合测序验证法检测SIRT1基因上的rs3758391,rs3740051,rs2273773,rs4746720和rs10997870位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的分布情况,比较长寿组与对照组人群的等位基因、基因型频率的分布特征,分析SIRT1基因多态性与长寿的关联性.结果 长寿组rs4746720位点CT基因型频率高于CC和TT基因型频率,差异具有统计学意义(P=0.000,OR=2.098,95％CI:1.412-4.117),其等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义.rs3758391 、rs3740051 、rs2273773位点的基因型频率和等位基因频率在长寿组和对照组间分布的差异均无统计学意义.结论 SIRT1基因rs4746720单核苷酸多态性与广西永福地区长寿人群相关联.     

has-miR-27a和has-miR-124a基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的 探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性.方法 共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组.采用TaqMan探针法检测两组孕妇SNP位点基因型,比较两组孕妇各SNP位点等位基因和基因型频率差异,以及不同基因型间临床生化指标的差异.结果 1)rs895819位点CC、CT和TT基因型频率在GDM组分别为3.1％、39.3％和57.6％,对照组分别为7.1％、37.6％和55.3％,CC基因型频率显著低于对照组(P＜0.05);隐性模型(CC vs CT +TT)中两组差异仍具有显著性[P=0.001;OR0.435(0.270,0.702)];GDM组C等位基因频率(22.8％)低于对照组(25.9％)(P＜0.05).2)rs895819 CC基因型孕妇空腹血糖低于CT +TT基因型孕妇(P＜0.05).结论 has-miR-27a基因rs895819位点与GDM相关,C等位基因降低GDM的发病风险.     

广西百色地区人群S100B基因rs2839356和rs881827多态性

目的:探讨星形胶质源性蛋白S100B基因rs2839356和rs881827遗传多态性在广西百色地区人群中的分布特征,并比较其与不同种族人群间的差异性。方法:采用单碱基延伸技术(SBE)和DNA测序法检测398例广西百色地区人群的S100B基因rs2839356和rs881827基因型,并与人类基因组单体型图计划(Hap Map)数据库中公布的欧洲人(Hap MapCEU)、非洲人(Hap Map-YRI)、日本人(Hap Map-JPT)和中国北京汉族人(Hap Map-CHB)的单核苷酸多态性(SNP)分型数据比较,分析这5个不同地区人群基因型和等位基因频率的分布差异。结果:在广西百色地区人群中S100B基因rs2839356位点存在TT、CT、CC 3种基因型,分布频率分别为49.2%、43.7%和7.1%,T、C等位基因频率分别为71.1%和28.9%;rs881827位点存在CC、CT、TT 3种基因型,分布频率分别为34.4%、48.3%和17.3%,C、T等位基因频率分别为58.5%和41.5%。两位点各基因型和等位基因频率在广西百色地区不同性别间差异无统计学意义。与Hap Map数据库中公布的其他4类人群的SNP分型数据比较,其基因型和等位基因频率与Hap Map-CHB相比差异无统计学意义;而与Hap Map-CEU、Hap Map-YRI、Hap Map-JPT相比差异均有统计学意义。结论:S100B基因rs2839356、rs881827位点在广西百色地区人群中存在基因多态性,且与其他地区种族人群相比存在差异。     

LncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:研究广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T单核苷酸多态性(SNPs)的分布特征,并比较其在不同地区人群中的分布差异。方法 :采用SNPscan技术对289例广西人群rs2235095G/A和rs2067079C/T位点进行基因分型检测,并分析其基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的欧洲(CEU)、日本(JPT)、尼日利亚(YRI)和中国南方汉族人群(CHS)的分布差异。结果 :rs2235095G/A位点存在GG、AG和AA3种基因型,分布频率分别为37.0%、47.4%和15.6%;rs2067079C/T位点存在CC、CT和TT3种基因型,分布频率分别为63.0%、31.5%和5.5%。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较差异均无统计学意义。rs2235095G/A基因型和等位基因频率与国际千人基因组计划数据库公布的CEU、JPT和YRI人群比较差异均有统计学意义;rs2067079C/T基因型和等位基因频率与YRI人群比较差异均有统计学意义。结论 :广西人群lncRNA-GAS5基因rs2235095G/A和rs2067079C/T位点存在基因多态性,且其在不同人群间存在不同程度的差异。     

KCNQl基因多态性与2型糖尿病易感性相关研究

目的探讨KCNQ1基因单核苷酸多态性（SNPs）与2型糖尿病易感性的关系。方法应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱（MALDFFOF—Ms）平台以及MassARRARY—iPLEX技术,分别对238例2型糖尿病患者和240例正常对照组KCNQl基因的三个单核苷酸多态性位点（rs231361、rs231359和rs2237892）进行基因分型,并分析KCNQI基因位点在两组间的差异。结果rs2237892存在CC、TC、TT三种基因型多态性,在对照组中的基因型频率分别为45．5％、40．7％、13．8％,在病例组中的基因型频率分别为44．4％、49．6％、6．0％,该位点在对照组和病例组中分布差异有统计学意义（x2=9．334,P=0．009）。相较于cc基因型,TT基因型其OR（95％CI）分别为0．416（0．206-0．840）（P=0．014）。位点rs231361和rs231359均存在三种多态性,但在病例组和对照组间差异无统计学意义。结论KCNQ1基因位点rs2237892与2型糖尿病易感性相关,位点rs231361和rs231359与2型糖尿病易感性不相关。     

抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关联研究

目的 探讨抑制素β基因多态性与孕妇子痫前期易感性及新生儿围生结局关系.方法 选取子痫前期孕妇185例,另选同期正常孕妇120例为对照组.采用聚合酶链限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对该位点进行基因分型,比较各组基因型频率和等位基因频率的差异.观察两组孕妇妊娠结局.结果 抑制素β基因rs505922位点共检出CC、CT和TT等3种基因型.子痫前期组与对照组比较,基因型频率与等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05).子痫前期组内CT和CC基因型新生儿窒息、死亡率均高于TT基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 抑制素β基因rs505922位点单核苷酸基因多态性与子痫前期密切相关,CT和CC基因型加重了子痫前期的程度,该位点可能是子痫前期孕妇发病的易感位点.     

白细胞介素1α基因单核苷酸多态性与甲型H1N1流感易感性的关系

目的 探讨白细胞介素1d(IL-1α)基因单核苷酸多态性(SNP)与甲型H1N1流感易感性的关系.方法 从IL-1α基因启动子区域中选取4个SNP位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525,针对以上位点建立基于飞行时间质谱分析技术(TOF-MS)鉴定SNP的方法,对167例H1N1流感患者(H1N1组)和192例健康对照人群(对照组)进行检测.确定各SNP位点的等位基因和基因分型;对比两组等位基因和各基因型的频率.结果 rs1800587、rs2856836、rs2856838位点具有T和C两种等位基因,包括TT、TC、CC 3种基因型.rs3783525具有A和T两种等位基因,包括AA、AT和TT3种基因型.H1N1组和对照组rs 1800587位点的等位基因频率差异有统计学意义(x2=12.69,P=0.000,OR=2.424,95％CI=1.472 ～ 3.993),rs2856836,rs2856838,rs3783525等位基因频率在H1N1组和对照组中差异则无统计学意义.H1N1组rs1800587位点CC纯合子频率低于对照组[72.5％(121/167)比87.0％(167/192),P＜0.05],杂合子(TC)频率高于对照组[25.1％(42/167)比12.5％(24/192),P＜0.05],而两组TT纯合子频率差异则不具有统计学意义.H1N1组rs2856836位点杂合子(TC)频率高于对照组[25.7％(43/167)比17.2％(33/192),P＜0.05],TT基因型与CC基因型频率在两组间差异均没有统计学意义.rs2856838位点对照组TT纯合子频率低于H1N1组[4.2％(8/192)比10.8％(18/167),P＜0.05],其余2种基因型TC与CC在两组间差异没有统计学意义.H1N1组rs3783525位点TTT纯合子频率高于对照组[21.0％ (35/167)比13.0％(25/192),P＜0.05],两组间的另两种基因型TC与CC差异也没有统计学意义.结论 IL-1α基因多态性位点rs1800587、rs2856836、rs2856838、rs3783525与甲型H1N1流感易感性相关.     

VDR和GSDMB基因多态性与湖北地区儿童哮喘的易感性研究

目的:探讨湖北地区儿童VDR基因(rs2239185、rs7975232、rs2525046、rs2228570)和GSDMB基因(rs2305480)单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘的易感性。方法:采用前瞻性研究方法,纳入158例哮喘患儿(哮喘组)和156例健康儿童(对照组),运用Sequenom MassArray质谱芯片微列阵技术对两组对象VDR和GSDMB基因的多个SNP位点进行基因分型,分析上述各位点在两组间分布的差异,筛选湖北地区儿童哮喘易感SNP位点。结果:GSDMB基因rs2305480位点GG、AG、AA 3种基因型频率在哮喘组中分别为64.56%、4.43%、31.01%,在对照组中分别为51.28%、8.97%、39.74%,两组间GG基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点的等位基因G、A在哮喘组中的分布频率分别为80.06%、19.94%,在对照组中的分布频率分别为71.15%、28.85%,两组间的等位基因A分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);GSDMB基因rs2305480位点不同基因分布...     

微小RNA-181基因家族单核苷酸多态性和基因表达水平与缺血性脑卒中遗传易感性的关系

目的 探讨微小RNA（miR）-181基因家族rs16927589、rs77418916和rs8108402位点单核苷酸多态性（SNP）与缺血性脑卒中(IS)遗传易感性之间的关系;比较对照组与IS组中miR-181基因家族表达水平的差异,进一步探讨与基因表达水平之间的关系,为IS的防治工作提供帮助。 方法 使用SNaPshot技术对349例IS患者和372例对照组进行SNP基因分型检测,并用DNA测序法加以验证;使用日立7600生化仪检测对照组和IS组血脂水平;用ABI7500 Real-time PCR仪检测对照组和IS组外周血单核细胞miR-181基因家族的表达水平。 结果 关于rs8108402位点有CC、CT、TT 3种基因型,对照组和IS组基因型及等位基因频率对比发现,与CC基因型比较,CT基因型的携带人群患IS的风险性明显增高,TT基因型携带者患IS风险降低［CC vs CT:优势比（OR）=1.56,95%置信区间（CI）,1.11~2.18, P<0.05; CC vs TT: OR=0.25,95%CI, 0.10~0.62, P<0.01］,等位基因分析未发现相关性;rs16927589位点检测出TT、CT、CC 3种基因型,rs77418916位点有AA、AT、TT 3种基因型,对照组与IS组对比,未发现相关性。对rs8108402位点分层分析表明,携带CC基因型的IS患者其低密度脂蛋白（LDL-C）比携带CT基因型的IS患者高（P<0.05）,rs8108402位点多态性可能与IS的临床表现有相关性。IS组中,外周血单核细胞中miR-181a、miR-181b和miR-181c的表达明显高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）,而miR-181d的表达低于对照组,差异无计学意义（P>0.05）;对阳性位点rs8108402位点多态性与基因表达水平进一步分析发现,rs8108402位点多态性与基因表达水平无相关性。 结论 MiR-181c基因rs8108402位点CT和TT基因型可增加IS患病风险,CTC单倍型可增加IS患病风险。MiR-181c基因rs8108402位点多态性与LDL-C的高低有相关性,携带CC基因型的IS患者,其LDL-C水平较携带CT基因型患者高。MiR-181基因家族在正常对照组和IS组中的表达有明显差异,miR-181基因家族可能是IS的潜在的预测靶标和治疗靶基因。     

AXIN2基因三个位点与先天性巨结肠的关联研究

目的 探讨AXIN2基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)rs2240308、rs8081536和rs9913621 3个位点与先天性巨结肠(Hirschspnmg disease,HSCR)的关联性.方法 对120例HSCR患者和120名正常人群外周血进行基因组DNA抽提,用PCR技术对AXe2基因3个位点(rs2240308、rs8081536和rs9913621)进行PCR扩增,PCR产物用内切酶CviJ I、Dde I和BaN I消化,将SNPs位点进行分型与分析,应用X2检验统计分析病例组和对照组等位基因频率、等位基因型频率及其患病风险;同时将PCR产物进行测序,以进一步确定基因突变位点.结果 HSCR组与对照组AXIN2 rs8081536 CC和CT基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);而HSCR组与对照组AXIN2 rs2240308 GG、AG和从基因型频率及A和G等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),GC和从基因型及G等位基因的患病风险分别为2.091、0.846和1.703;HSCR组与对照组AXIN2 rs9913621 CC、CT和TT基因型频率及C和T等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.05),CC和TT基因型及T等位基因的患病风险分别为0.535、1.113和1.569.测序rs2240308第301位密码子核苷酸GCA→CCA杂合突变;rs913621第199位密码子核苷酸CAC→CAG杂合突变.结论 AXIN2 rs8081536等位基因变异与HSCR的易感性无关;AXIN2 rs2240308和rs9913621与HSCR的发生可能有关联,具有GG基因型与CC基因型患HSCR的危险性相对较高.     

叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不明原因复发性流产的相关性研究

目的初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区不明原因的复发性流产(URSA)发生的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对170例苏南地区不明原因复发性流产者(病例组)和170例正常妇女(对照组),利用PCR荧光探针技术检测MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性。结果病例组MTHFRC677T位点的TT基因型的发生频率显著高于对照组,T等位基因频率同样高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05),而病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比,差异均无统计学意义(P0.05)。结论苏南地区MTHFR基因C677T位点多态性与育龄妇女发生不明原因复发性流产有一定的相关性。     

ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性

目的:探讨共济失调毛细血管扩张症突变基因(ataxia telangiectasia mutated,ATM)rs227060位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与肺癌易感性之间的相关性.方法:采用聚合酶链反应-SNP敏感性分子开关方法,检测225例肺癌患者和128例健康体检者ATM基因rs227060多态位点等位基因以及基因型频率分布特点;并应用非条件Logistic回归法统计分析rs227060单核苷酸多态性与肺癌的相关性.结果:rs227060多态位点共检测出CC,CT,TT三种基因型和C,T两种等位基因,其在肺癌组与对照组的基因型分布频率为:CC基因型17.3％与29.7％、CT基因型61,4％与59.3％、TT基因型21.3％与11％,两组间基因型频率和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P＜0.05).在对ATM rs227060基因型的多态性分析过程中发现:吸烟史在肺癌组与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05),而年龄、性别、肿瘤家族史在肺癌组与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);且以CC基因型作为对照,携带TT基因型的个体患肺癌的风险是携带CT基因型个体的3.49倍(OR=1.829;95％CI:1.045～3.199).结论:ATM基因rs227060位点单核苷酸多态性与肺癌易感性存在相关性,且携带TT基因型可增加肺癌的发病风险.     

缺氧诱导因子-3α基因rs3764609A / G 和rs3764611T / C 单核苷酸多态性在广西人群中的分布

目的:观察缺氧诱导因子-3α(HIF3A)在广西人群中的分布特点,并比较其与其他地区人群的分布差异。方法:采用SNPscan技术检测187例广西志愿者rs3764609A/G和rs3764611T/C位点基因分型,分析其基因型和等位基因频率在不同性别和组间的分布差异。结果:rs3764609A/G位点存在3种基因型GG、AG和AA,分布频率分别为14.4.%、53.5%和32.1%;rs3764611T/C位点存在3种基因型CC、CT和TT,其分布频率分别为16.0%、47.6%和36.4%。2个位点的基因型和等位基因频率在不同性别间差异均无统计学意义(P0.05)。与人类基因组计划(HapMap)公布的欧州人(CEU)、日本人(JPT)、约鲁巴人(YRI)和北京汉族人(HCB)人群的SNP分型数据相比,广西人群rs3764609和rs3764611基因型和等位基因频率与CEU、JPT和YRI差异均有统计学意义(P0.05),与HCB相比,rs3764609基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);rs3764611基因型频率差异有统计学意义,等位基因频率差异无统计学意义。结论:广西人群HIF3A基因rs3764609A/G和rs3764611T/C基因多态性在不同人群间存在不同程度差异。     

广西人群中IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T多态性的分布特点

目的探讨IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T 2位点的多态性在广西人群中的分布特点;分析各基因型及等位基因的分布频率在广西人群中不同性别间的差异。方法采用单碱基延伸法(PCR-SEB)及DNA测序对283例广西地区受试者的IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T位点进行多态性分析。用统计学方法分析其分布频率及组间差异。结果rs10975498C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为23.7%、20.8%、55.3%,其各基因型及等位基因频率在广西人群中男女性别之间无显著差异(P0.05),其基因型频率与人类基因组计划公布的欧洲人、非洲黑人、北京汉族人及日本人群之间有显著差异(P0.05),而等位基因频率仅与欧洲人及非洲黑人群间有显著差异(P0.01)。rs16924144C/T存在CC、TT、CT 3种基因型,分布频率分别为22.7%、19.0%、58.3%,其各基因型及基因频率在广西地区人群中男女之间也无统计学意义(P0.05),其基因型与等位基因频率与非洲黑人群相比差异有统计学意义(P0.05)。结论 IL-33基因rs10975498C/T、rs16924144C/T的基因多态性存在着不同程度的种族和地区差异。     

血管内皮细胞功能相关基因多态性与子痫前期的遗传易感性研究

目的探讨血管内皮细胞功能相关基因即内皮型一氧化氮合成酶(eNOS/NOS3)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子(IGF1)基因的单核苷酸多态性(SNP)与子痫前期(PE)发病的相关性。方法选取2014年7月至2015年5月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院分娩的汉族妇女442例,采用SNapshot技术对eNOS、VEGF、IGF基因5个位点进行检测,分析两组间基因型及等位基因频率的差异。结果 (1)深圳地区汉族妇女中暂未发现存在IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点的多态性。(2)PE组NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因频率明显低于对照组(95.5%vs99.3%,P=0.007,OR=0.14,95%CI为0.03-0.73;97.4%vs99.7%,P=0.003,OR=0.13,95%CI为0.028-0.632)。(3)PE与对照组比较,NOS3基因rs1799983位点GG、GT、TT基因型及等位基因分布无显著差异;VEGF基因rs3025039位点GG、AG、AA基因型及等位基因分布无显著差异。结论 (1)NOS3基因rs2070744位点可能与深圳地区汉族妇女PE发生有关。(2)NOS3基因rs2070744位点AA基因型、A等位基因可能是本群体PE发病的保护因素。(3)IGF1基因rs5742620位点、NOS3基因27bp-VNTR in intron 4位点为本群体的罕见突变。     

SP-D基因rs721917位点T/C多态性与深圳地区儿童过敏性鼻炎遗传易感性分析

目的了解肺表面活性蛋白D(surfactant protein D,SP-D)基因rs721917位点T/C多态性分布情况,并探讨其与深圳地区儿童过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感相关性。方法收集2016年3月～2018年8月来医院就诊并确诊为AR患儿165例为实验组,选择同期体检的健康儿童120名为对照组,采用PCR限制性片段长度多态性(PCRRELP)法检测两组SP-D基因rs721917位点T/C多态性,同时采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血清中总IgE水平,并对检验结果进行统计分析。结果实验组和对照组SP-D基因rs721917位点多态性均检出TT,TC和CC 3种基因型,经Hardy-Weiberg检验,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(χ~2=0.6218,P0.05),具有样本代表性;实验组患者血清中总IgE(1oge)水平为5.36±0.92,明显高于对照组的2.17±0.34,差异有统计学意义(t=3.9262,P0.05);实验组患者SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因频率分别为29.70%和51.82%,明显高于对照组的11.67%和32.08%,差异均有统计学意义(χ~2=2.8703～3.1546,P0.05);不同性别AR患者SP-D基因rs721917位点TT,TC,CC基因型及T,C等位基因频率之间差异均无统计学意义(χ~2=0.3251～1.0624,P0.05);TT,TC及CC基因型AR患者血清中总IgE(1og_e)分别为5.01±0.85,5.27±0.90及5.54±1.02,各基因型AR患者血清中总IgE水平之间差异均无统计学意义(t=0.3802～0.5615,P0.05)。结论 AR患者血清中总IgE水平明显高于健康人群,但SP-D基因rs721917位点不同基因型AR患者间无差异,同时SP-D基因rs721917位点CC基因型及C等位基因可能是深圳地区AR发病的危险遗传易感基因之一。