散发性克雅病17例临床分析

背景　散发性克雅病（sCJD）临床罕见，早期临床表现多变，临床诊断困难，需要结合辅助检查进一步明确。目的　分析17例临床可能或很可能sCJD患者的临床特点及辅助检查结果，为sCJD早期临床诊断提供参考。方法　检索河北医科大学第二医院病案室2014年11月-2018年8月出院诊断为临床可能或很可能sCJD患者的住院病历。收集患者一般资料（性别、年龄、民族、出院诊断、首发症状、主要临床表现）、辅助检查〔颅脑MRI、脑电图（EEG）、脑脊液14-3-3蛋白、血清朊蛋白基因（PRNP）、自身免疫性相关的快速进展性痴呆的抗体检查（血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查、副肿瘤相关抗体检查）〕结果。对患者进行电话随访，记录患者死亡情况、总病程。结果　共纳入17例患者，平均年龄（61.8±6.2）岁，均为汉族；出院诊断为很可能sCJD 16例（94.1%），可能sCJD 1例（5.9%）；首发症状主要为记忆力下降（41.2%）、头晕（29.4%）、精神行为异常（17.6%）；主要临床表现为认知下降（82.4%）、锥体束/锥体外系损害（47.1%）。16例患者颅脑弥散加权成像（DWI）均出现脑皮质和/或基底核异常高信号，相应表观扩散系数（ADC）低信号。皮质至少2处脑叶沿脑表面脑回状异常高信号，呈“花边征”或“绸带征”，基底核包括单/双侧尾状核、壳核等。1例患者行磁共振波谱成像（MRS）检查，影像学表现为N-乙酰天冬氨酸（NAA）峰降低。16例患者行EEG检查，其中基本节律减慢15例，周期性尖慢复合波（PSWCs） 4例，三相波5例，基本节律减慢背景上的非周期性的癫痫样异常放电4例。8例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查，阳性3例。8例患者行PRNP检查，均为：（1）与标准序列比对，序列未出现突变（标准序列号NCBI：NM-183079.1）；（2）129位氨基酸多态性为M/M型；（3）219位氨基酸多态性为E/E型。11例患者行血清及脑脊液非副肿瘤自身免疫性脑炎相关抗体检查，均为阴性。9例患者行血清及脑脊液副肿瘤相关抗体检查，均为阴性。17例患者全部进行电话随访，其中11例患者电话随访时已经死亡，总病程1.5~16.0个月、平均（7.4±4.7）个月，1年内死亡率为81.8%（9/11）；2例患者电话空号；2例患者家属拒绝随访；1例患者家属不配合随访，患者已死亡，死亡时间不详，但其总病程<14个月；1例患者仍存活，至2019-02-01病程已达14.0个月。11例死亡患者中，发展至无动性缄默状态9例，因压疮感染而死亡2例；10例行颅脑DWI检查（其中7例患者基底核及皮质均有异常信号，总病程中位数为11.0个月；3例患者仅脑皮质有异常高信号，总病程中位数为4.0个月）。结论　sCJD是由朊蛋白感染的快速进展的、致命的神经变性病。当临床表现为记忆力下降、视觉异常等时，应行颅脑MRI、EEG、脑脊液14-3-3蛋白、实时震动诱导转换（RT-QuIC）检查明确临床诊断；出现颅脑MRI孤立皮质受累、14-3-3蛋白阳性时病情进展较快；出现EEG非周期性的癫痫样异常放电、特征性的三相波及PSWCs时，应密切关注患者疾病进展。     

慢性进展性散发型克-雅病一例

散发型克-雅病(sCJD)是一种由朊病毒导致的中枢神经系统退行性疾病，典型的临床表现为快速进展性痴呆，大部分患者病程小于1年，仅2%～3%患者大于2年。现报道1例以言语表达障碍起病、进展缓慢的sCJD病例，总结其临床表现、脑电图特点、影像及病理特征，以加强对慢性进展性sCJD的认识。     

主要表现为视觉障碍的MM2皮质型散发克-雅病

根据Parchi分类,以视觉症状为特征的散发克-雅病(sCJD)的亚类应归为M M1或M V1亚型。本文报道1例65岁女性M M2皮质型sCJD,初始症状为慢性进行性视觉障碍。弥散加权M RIs显示疾病早期双侧枕叶皮质高密度。主要表现为视觉障碍的MM2皮质型散发克-雅病@Nozaki I.$Department of Neu     

肿瘤标志物CEA、CA15-3检测在乳腺癌诊治中的意义

<正>肿瘤标志物是一种反映肿瘤存在的化学类物质,是肿瘤疾病早期发现、早期诊断、早期治疗的关键。癌胚抗原(CEA)、糖蛋白抗原15-3(CA15-3)是比较常见的肿瘤标志物。前者作为酸性糖蛋白,胚胎期在小肠、肝脏、胰腺等处合成,在胰腺癌、胃癌、肺癌和乳腺癌中有较高的表达;CA15-3作为乳腺细胞中表面糖蛋白变异体,近年被发现为检测乳腺癌的     

以双相情感障碍为首发症状的散发型克-雅病1例

该文报道以双相情感障碍为首发症状的散发型克-雅病(sCJD)1例, 患者发病初期考虑为单纯精神疾病, 后通过影像学、脑电图检查结合病情演变过程诊断为sCJD。sCJD是克-雅病最常见的类型, 但以双相情感障碍为首发症状的sCJD患者少见报道。     

多系统萎缩的研究进展

多系统萎缩是一种迟发性神经系统变性疾病,以自主神经功能障碍、帕金森病及小脑性共济失调为特征性表现。现已证实,神经胶质细胞内包涵体是此病的特征性病理学标志物,主要成分是一种高度磷酸化的α-突触核蛋白。此蛋白在包涵体内的异常聚集,使患者少突胶质细胞的功能出现异常、髓鞘破裂,最终导致神经元变性。现就近几年多系统萎缩在临床表现、发病机制和修订后的诊断标准等方面进行综述,以期为该病的早期诊断和治疗提供帮助。     

生长分化因子-15在肾脏疾病中的研究进展

慢性肾脏疾病并发症多预后不良,是困扰我国公共卫生健康的重大问题。因此寻找用于预防和诊断肾脏疾病的生物标志物是迫在眉睫需要解决的问题。生长分化因子-15与多种疾病的进展和预后相关，近年来发现其不仅是肾脏损伤的生物标志物，在动物实验中还有肾脏保护作用。对生长分化因子-15生物学结构特点以及其在多种肾脏疾病中的作用进行综述，为早期发现、早期预防肾脏疾病提供新的思路。     

乳腺癌肿瘤标志物CEA、CA15-3检测的临床意义

目的：本文从临床意义的角度出发,积极研究乳腺癌肿瘤标志物CEA、CA15-3的检测,希望可以得出相应的理论结论。方法：所有患者要求在空腹的状态下,以静脉血的方式实现对于血清的测定,在此过程中需要微粒子免疫荧光技术的帮助下,对于肿瘤标志物进行全面的界定。一般情况下, CEA、CA15-3, CEA>15μg/L为阳性,CA15-3以25ku/L为阳性。在SPSS13.0统计软件包的帮助下,对于上述的数据信息进行分析和整理。结果：相对于对照组来讲,标志物CEA和标志物CA15-3两标志物的浓度都比较低,并且没有统计学意义 (P>0.05);虽然其在I期、Ⅱ期乳腺癌中比较明显的表现出来,但是如果以正常对照组的水平去参考的话,其依然没有统计学意义 (P>0.05),这种提高程度在Ⅲ期及Ⅳ期乳腺癌患中表现的更为明显。结论：不能将CEA、CA15-3作为早期乳腺癌早期诊断标志物,其仅仅能够在后期诊断的过程中发挥着临床意义的作用。     

应重视帕金森病的早期识别

帕金森病是以运动迟缓、静止性震颤、肌强直及姿势平衡障碍为特征的进行性进展的神经系统变性疾病。由于缺乏客观的诊断性生物学标志，目前诊断主要依赖临床症状和体征，在疾病中晚期出现典型症状时不难诊断。但在早期，误诊为脑血管病甚至颈椎病行手术治疗者并非罕见，这主要取决于医师对帕金森病的认识及对诊断标准的掌握程度。因此应重视帕金森病早期症状的识别，以利早期诊断，及时治疗。     

多种肿瘤标志物诊断胰腺癌的临床价值

胰腺癌的早期诊断非常重要,目前肿瘤标志物对于疾病的诊断、病情变化及预测均具有重要的临床意义。但到目前为止,单项肿瘤标志物敏感性和特异性均不够理想,尤其是胰腺癌的肿瘤标志物每一个单项具有各自的敏感性和特异性,需要在临床上通过联合多种肿瘤标志物进行检测