限制型心肌病一例

患儿男 ,13个月。以“进行性腹部膨隆 3个月余”为主诉入院。入院前 3个月无明显诱因出现腹部膨隆 ,呈进行性加重 ,伴轻度呼吸困难 ,口唇轻度紫绀。体检 :T 36 6℃ ,P 116次 /min ,R 2 8次 /min ,体重 10kg。发育正常 ,营养良好 ,神清。轻度贫血貌 ,双下眼睑水肿。心界不大 ,心前区可闻及Ⅱ级杂音 ,三音律 ,P2不亢进 ,心率 116次 /min。腹部膨隆 ,肝右肋缘下 4 5cm ,左肋下 3 5cm ,质硬 ,表面光滑。移动性浊音(+)。入院诊断 :(1)心肌病 ?(2 )布加综合症 ?(3)地中海贫血 (轻型 ) ?血常规示 :白细胞 10 9× 10 9/L ,血红蛋白 10 9g/L ,…     

松果体生殖细胞瘤一例

患儿男,5岁8个月,因头晕头痛1周,加重2 d入院。头痛剧烈,伴呕吐,行走无障碍,无抽搐。查体:体温36.5℃,呼吸25次/min,脉搏85次/min,血压90/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),体重20 kg,身高112 cm,精神差,意识清,声音低沉,面部散在痤疮,躯干背部及四肢多毛,心肺腹未见异常,神经系统检查颈强直明显,布氏征、克氏征阳性,四肢肌力肌张力正常,颅神经检查未见异常。双侧睾丸容积约7 ml,阴茎长约7 cm,阴茎发育为G2期,可见阴毛。脑垂体MRI示松果体占位病变,考虑为生殖细胞瘤,伴幕上脑室系统梗阻性脑积水。目前患儿正在接受放疗。     

腹腔出血的幼儿卵巢颗粒细胞瘤一例

患儿女,2岁2个月,因腹痛伴发热2d入院.检查:T:37.5℃、P:98次/min、R:25次/min、BP:100/67 mm Hg,贫血貌,乳房幼儿型、无明显发育.腹部膨隆、压痛、反跳痛、轻度肌紧张,可触及一直经约14 cm的类球状肿物,质地中等,移动度尚可,有触痛.外院腹部超声:腹腔11 cm×13 cm×14 cm不均质回声,伴腹腔积液,最深约5.9 cm.     

双主动脉弓致气管狭窄一例

患儿,男,4个月.因喘鸣4个月,咳嗽5 d入院.患儿出生后一直有喘鸣,家长未予重视,未治疗.患儿入院前5 d无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,较剧烈,伴痰鸣、气促,无发绀,无发热.在我院门诊予头孢噻肟、地塞米松等治疗,但效果不佳.入院时体检:体温正常,R 38次/min,P 130次/min,神志清,精神可,营养发育可,呼吸稍促,轻度三凹征,无发绀,咽部充血,双肺呼吸音粗,可闻及哮鸣音及痰鸣音,心音有力,心律齐,心前区未及明显病理性杂音,腹平软,肝肋下约1.5 cm,质软边锐,脾脏肋下未及,四肢肌张力正常,脑膜刺激征阴性.     

双主动脉弓致气管狭窄一例

患儿,男,4个月.因喘鸣4个月,咳嗽5 d入院.患儿出生后一直有喘鸣,家长未予重视,未治疗.患儿入院前5 d无明显诱因出现咳嗽,呈阵发性,较剧烈,伴痰鸣、气促,无发绀,无发热.在我院门诊予头孢噻肟、地塞米松等治疗,但效果不佳.入院时体检:体温正常,R 38次/min,P 130次/min,神志清,精神可,营养发育可,呼吸稍促,轻度三凹征,无发绀,咽部充血,双肺呼吸音粗,可闻及哮鸣音及痰鸣音,心音有力,心律齐,心前区未及明显病理性杂音,腹平软,肝肋下约1.5 cm,质软边锐,脾脏肋下未及,四肢肌张力正常,脑膜刺激征阴性.     

重组人生长激素治疗Prader-Willi综合征1例

患儿女,11岁8个月,因进行性肥胖近10年,生长缓慢3年于2001年5月就诊.患儿在母体内胎动少,出生体重3.1kg、身高50cm,生后喂养困难,1岁前曾患营养不良.自2岁起出现贪食、肥胖趋势,呈进行性加重.8岁后生长缓慢,视力不好,学习成绩不佳;脾气较暴躁,固执.父母无肥胖趋向,家族中无类似病人.查体:身高131cm,体重67kg,头围53cm,腹围102cm,臂围31cm,大腿围66cm,视力右眼0.3,左眼0.4,BP12/8kPa.窄脸,杏眼,鼻梁平,皮肤细白.     

小儿急性甲状腺脓肿一例

患儿,男,1岁1个月,因"咳嗽1周、发热2d、颈部包块1d"入院.1周前患儿受凉后出现咳嗽,喉中有痰,2d前出现发热,最高达39.5℃,无畏寒、寒战.入院前1d家长发现其颈部有一包块,触之患儿哭吵明显.入院查体:T37.6℃,P 140次/min,R40次/min,发育正常,营养良好,神志清楚,精神欠佳.头颅、五官正常,颈旁可扪及2～3个肿大淋巴结,大者约1.0 cm×1.5 cm大小,质软.颈部活动受限,向左侧倾斜,颈前区中线偏左处可扪及约4.0 cm ×4.5 cm包块,突出皮肤,皮肤不红,皮温不高,质硬,边界清楚,触之患儿哭吵明显,可随吞咽上下移动.双肺呼吸音粗,无哕音,心脏、腹部、四肢、神经系统检查均正常.     

先天性肾病综合征伴右位心左位肝1例

患儿 ,男 ,1岁 1 0月 ,因面色苍白 ,多饮多尿 1年余于 2 0 0 2年 1 2月 1 0日入我科。患儿系第 1胎第 1产 ,足月臀位剖宫产 ,无生产窒息史 ,出生体重30 0 0 g。生后运动智力发育如同龄儿 ,父母体健 ,非近亲婚配 ,母孕期体健。入院体查 :T 36 .5℃ ,R 4 5次 /min ,P 1 1 5次 /min ,BP 1 5 0 /1 0 0mmHg ,头围 4 7cm ,身高 72 .5cm ,中度贫血貌 ,方颅 ,前囟闭 ,头发黄稀 ,枕秃 ,颜面及双眼睑轻度浮肿 ,右位心 ,心界不大 ,HR 1 1 5次 /min ,律齐 ,无杂音。腹软 ,肝左肋下 4cm ,质软 ,右肋下及剑突下未扪及 ,腹水征阴性。外生殖器查无异常。…     

桥本氏甲状腺炎三例

例1,女,11岁,二年半前发现颈部饱满,3个月后出现性情急燥,多汗易饥饿。曾去地区医院查T_3、T_4在正常临界值。未给治疗,观察随诊。近1年发现患儿发育迟缓,身高增长2cm,上述症状消失,无家族史。体检:身高134cm,上部量71cm,下部量63cm,体重28kg,血压14.4/8.5kPa,心率78次/分。甲状腺双侧Ⅱ度肿大,质地韧。实验室检查:T_314.95nmol/L,T_457.2nmol/L,TSH<10mu/L。TG28％,Tm21％,胆固醇4.7mmol/L。腕关节骨龄相当于8岁儿童。     

Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄6岁1个月,因“生长迟缓6年”就诊于中国医科大学附属盛京医院发育儿科。患儿为足月剖宫产娩出,出生体质量3 100 g,身长50cm,生后无窒息,自幼生长缓慢,每年身高增长4～6 cm,平时食欲较差,运动发育及智力发育与同龄儿相似。3岁时于当地医院行房间隔修补术,5岁时发现腹股沟疝及隐睾,于中国医科大学附属盛京医院小儿外科手术治疗。否认近亲结婚,否认遗传病家族史。父亲身高171 cm,母亲身高158 cm,